ataxie spinale héréditaire l.f.
Friedreich’s hereditary spinocerebellar ataxia
ataxie spinocérébelleuse avec cécité et surdité l.f.
spinocerebellar ataxia with blindness and deafness
Atteinte dégénérative sévère du nerf optique et du nerf cochléaire évoluant vers une cécité et une surdité associées à une ataxie spinocérébelleuse.
L’affection est autosomique dominante (MIM 271250).
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste, membre de l'Académie de médecine et L. Martin, neurologue belges (1974)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie spinocérébelleuse et dysmorphie craniofaciale l.f.
spinocerebellar ataxia with craniofacial dysmorphism
Agénésie ou hypoplasie du cervelet, macrocéphalie avec dolicho ou scaphocéphalie, cheveux épais et grossiers, dysarthrie.
Le front est large, les lèvres épaisses, les coins de la bouche tombants et les narines antéversées. Il existe des anomalies osseuses, une hypotonie et un EMG anormal. Au niveau des yeux on trouve ptosis, épicanthus, nystagmus, exophtalmie avec parfois atrophie optique (1/2). L’affection est autosomique récessive (MIM 271270).
J. Sánchez-Corona, médecin généticien mexicain (1985)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie télangiectasie l.f.
ataxia telangiectasia, Louis-Bar’s syndrome
Phacomatose rare, vasculaire et neurologique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par l'association de télangiectasies oculocutanées formant un chevelu capillaire, d'une ataxie cérébelleuse progressive et d'infections respiratoires récidivantes, par déficit en immunoglobulines et déficit de réparation de l'ADN aux rayonnements ionisants.
L'ataxie cérébelleuse est progressive et débute dès le début de la marche. Elle est accompagnée d'hypertonie extrapyramidale, d'apraxie oculomotrice (malade incapable de fixer une cible nouvelle ou de suivre des objets animés de mouvements rapides), d'athétose, d'un visage inexpressif, de dysarthrie, de contraversion oculaire et de nystagmus. Les télangiectasies sont particulièrement visibles sur la conjonctive, la face (paupières, arête nasale, oreilles), le cou, la voute palatine, les creux poplités, les avant bras et les mains
Le déficit immunitaire est mixte sévère et porte particulièrement sur l’immunité humorale avec hypo IgA, IgG et IgE, avec pour conséquences des infections respiratoires multiples et sévères. Il existe des cassures chromosomiques et une prédisposition aux leucémies, aux lymphomes, aux lymphosarcomes, et aux carcinomes basocellulaires. On constate une incidence accrue de cancers cutanés chez les porteurs hétérozygotes. Le diagnostic repose sur la clinique et sur l'hypogammaglobulinémie qui porte surtout sur les IgA. Le dépistage peut se faire grâce au dosage de l'alpha-fœtoprotéine sérique, qui est anormalement augmentée.
Le traitement est avant tout celui des infections respiratoires récidivantes, parfois avec des gammaglobulines ; les télangiectasies peuvent être traitées par électrocoagulation ou laser.
Locus du gène (AT1) en 11q22-23. L’affection est autosomique récessive avec une fréquence de un cas pour 40 000 naissances (MIM 208900
Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Louis Bar (Syndrome de), AT1, AT, ataxie-télangiectasique de Louis-Bar
ataxie-télangiectasie héréditaire l.f.
ataxia telangiectasia
Affection transmise sur le mode autosomique récessif.
Les sujets atteints développent une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies et un déficit très variable des cellules T accompagné d’un déficit en IgG2, IgG4 et IgA.
La maladie correspond à un défaut de réparation de l’ADN et on observe très fréquemment des cassures chromosomiques, en particulier dans les chromosomes 7 et 14 dans la région des gènes des chaînes des TCR et des immunoglobulines. Ces malades sont très sensibles aux radiations ionisantes et présentent souvent des lymphomes malins. Le gène ATM (11q22-23) code une protéine qui ressemble à la phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI-3K), impliquée dans la transduction du signal mitogénique, le contrôle du cycle cellulaire et la régulation de l’apoptose.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie télangiectasique l.f.
ataxia telangiectasia
ataxie télangiectasique-like (syndrome d') l.f.
ataxia telangiectasia-like syndrome
Ataxie télangiectasique avec apraxie oculomotrice, choréoathétose, sans les signes extraneurologiques de l'ataxie télangiectasique de Denise Louis-Bar.
La maladie apparaît plus tard, sans les infections. Les chromosomes 7 et 14, les immunoglobulines, et les marqueurs lymphocytes-B et T sont normaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 208920).
J. Aicardi, neurologue français (1988)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie vestibulaire l.f.
vestibular ataxia
→ syndrome vestibulaire central, syndrome vestibulaire périphérique
ataxie visuomanuelle l.f.
visuomanual ataxia
→ ataxie visuomotrice, Bálint (syndrome de)
ataxie visuomotrice l.f.
visuomotor ataxia
Trouble de la coordination "œil-main", caractérisé par l'incapacité de saisir avec précision un objet sous contrôle visuel, en l'absence de déficit sensitivomoteur, cérébelleux ou extrapyramidal pouvant perturber le mouvement.
L'ataxie visuomotrice s'accompagne souvent de difficultés de dessin et d'écriture paradoxalement améliorées par l'occlusion des yeux. Selon son caractère uni- ou bimanuel et la partie de l'espace où elle se manifeste, on reconnaît des formes : unilatérale directe (une main dans l'hémichamp visuel ipsilatéral), unilatérale croisée (une main dans l'hémichamp visuel controlatéral), bilatérale croisée (chaque main dans l'hémichamp visuel controlatéral), bilatérale directe et croisée (chaque main dans les deux hémi-champs). Ce trouble de la saisie unimanuelle doit être distingué de la simultagnosie, où seule la saisie simultanée de deux cibles différentes est perturbée, alors que celle de chaque cible isolée est correcte.
Il s'agit de lésions pariétales postérieures corticales, ou de la substance blanche, ou plus rarement du corps calleux.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. ataxie optique, ataxie visuomanuelle
[H1]
Édit. 2018
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f.
brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia
Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
Il s'y ajoute un retard mental et un strabisme. La brachydactylie porte sur les métacarpiens et les métatarsiens qui sont trop courts.
L’affection est autosomique dominante (MIM 113400).
A. Biemond , neurologue néerlandais (1934)
Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt
→ brachydactylie, nystagmus, ataxie cérébelleuse
Édit. 2017
cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
Charlevoix-Saguenay (ataxie spasmodique de) l.f.
Charlevoix-Saguenay's ataxia
Hérédodégénérescence rare, décrite au sein d'une population du Québec originaire de Charlevoix et du Saguenay.
Le tableau clinique associe neuropathie axonale et agénésie du corps calleux.
[H1]
dégénérescence tapétorétinienne et ataxie l.f.
tapetoretinal degeneration with ataxia
Ataxie de Pierre Marie ou de Friedreich avec rétinite pigmentaire.
L'ataxie de Pierre Marie peut être également dominante ou récessive. L'ataxie de Friedreich est récessive. Il existe également une autre forme avec troubles neurologiques plus complexes (MIM 272600). L’affection est autosomique récessive (MIM 272600).
F. B. Walsh, neuro-ophtalmologiste américain (1957)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)
Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome
érythrokératodermie avec ataxie l.f.
erythrokeratodermia with ataxia
Affection neurocutanée débutant à la naissance avec plages érythémato-papulosquameuses, augmentées au soleil, disparaissant à 25 ans et réapparaissant vers 40 ans accompagnées alors d'un syndrome neurologique progressif avec nystagmus, dysarthrie et ataxie sévère.
La face est asymétrique sans paralysie. On observe ataxie, incoordination, et aréflexie. Les éruptions cutanées comprennent, urticaire, rashs, papules, et érythèmes. Au niveau des yeux, existent strabisme et nystagmus. Description de 25 personnes, sur cinq générations, dans une famille canadienne d'origine française. L’affection est héréditaire de transmission autosomique dominante (MIM 133190).
J-M. Giroux et A. Barbeau, médecins canadiens (1972)
[J1,H1,Q2]
Édit. 2018
Friedreich (ataxie de) l.f.
Friedreich’s ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, puis les signes remontent, et s'installent : contracture, paralysie, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).
Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’exitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et au stade terminal respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et surtout un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), parfois un nystagmus et des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique, et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L'affection est le plus souvent autosomique récessive (MIM 229300) mais il existe des formes dominantes (MIM 136600). Le locus de la forme récessive est en 9q13, il correspond à une mutation amplificatrice due à la duplication d'un gène. Incidence 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich
Friedreich et glaucome congénital (ataxie de) l.f.
Friedreich ataxia and congenital glaucoma
Maladie associant une ataxie de Friedreich et un glaucome congénital.
La maladie a été trouvée chez sept individus d’une même famille espagnole. L'ataxie ressemble en tous points à l'ataxie de Friedreich : hyporéflexie, hypotonie, troubles de la marche et du langage, incoordination des mouvements. Au niveau des yeux, nystagmus, buphtalmie, myopie, glaucome, mégalocornée, cataracte et cécité.
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
O. Combarros, neurologue espagnol (1988) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
hérédo-ataxie avec polysplénie ou asplénie l.f. ----]
asplenia or polyasplenia and ataxia
M. Kartagener, médecin interniste suisse (1942)
[Q2,H1,P1,K1,K2]
Édit. 2015
hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie's cerebellar ataxia
Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite
[Q2,H1]
Édit. 2015
hérédo-ataxie de Friedreich l.f.
Friedreich’s disease
N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
Syn. hérédoataxie spinale héréditaire
[Q2,H1]
Édit. 2015
hérédo-ataxie spinale héréditaire l.f.
hereditary spinal ataxia
N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
[Q2,H1]
Édit. 2015
Holmes (ataxie cérébelleuse de type) l.f.
Holmes’ cerebellar ataxia
G. M. Holmes, neurologue irlandais (1907)
→ ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante
[H1]
Édit. 2015