caractère lié au sexe l.m.
sex linked character
Caractère génique non sexuel contrôlé par un ou plusieurs gènes portés par les chromosomes sexuels; son expression est donc variable en fonction du sexe de l’individu.
→ caractère sexuel, hétérochromosome, hétérosome
[Q1]
gigantisme dysplasique lié au sexe l.m.
dysplasia gigantism X-linked syndrome
J. L. Simpson, médecin généticien américain (1975)
→ Simpson (syndrome dysmorphique de)
hypoplasie irienne et glaucome lié au sexe l.m.
iris, hypoplasia of, with glaucoma
Atrophie irienne primitive et apparition secondaire d'un glaucome.
Semble proche de l'atrophie essentielle de l'iris et du syndrome de Rieger. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308500).
S. G. Frank-Kamenetzki, ophtalmologiste russe (1925) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ Rieger (syndrome de), Rieger (anomalie de)
[P2,Q2]
liaison au sexe l.f.
sex linkage
Localisation du ou des gènes d'un caractère non sexuel sur un des chromosomes sexuels.
nystagmus lié au sexe l.f.
nystagmus, X-linked
Mouvements oscillatoires et parfois rotatoires des globes oculaires, congénitaux et isolés, avec des yeux normaux.
Parfois associé à des oscillations de la tête. Selon Waardenburg les formes liées au sexe, qu'elles soient dominantes ou qu'elles soient récessives, relèvent d'un même gène puisque dans certaines familles des branches semblent dominantes et d'autres récessives ; selon lui il s'agirait du même gène mais l'isoallèle du gène provoque un effet différent sur l'allèle du gène et modifie la pénétrance. Les nystagmus liés au sexe sont plus fréquents que les nystagmus autosomiques dominants ou récessifs. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 310700)
Étym. gr. nustazô : je m'incline
retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.
mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism
→ Jugberg-Marsidi (retard mental de)
rétinoschisis juvénile lié au sexe l.m.
Maculopathie cystoïde stellaire bilatérale congénitale associée, dans un peu moins de la moitié des cas, à des lésions rétiniennes et vitréennes périphériques.
Les lésions existent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Elles peuvent être strictement maculaires ou maculaires et périphériques. La lésion maculaire est bilatérale et constante. Elle se présente sous forme de petits kystes en logettes fovéolaires. En périphérie, en temporal le plus souvent, on trouve dans moins de la moitié des cas, un ou des voiles vitréens ainsi qu'un rétinoschisis qui a tendance à se ré-appliquer spontanément dans le temps ou à disparaître en laissant des voiles vitréens résiduels. Le rétinoschisis périphérique peut être très important et englober la macula. Après quarante ans ou un peu avant le schisis maculaire s'efface et laisse place à une atrophie maculaire et la périphérie prend un aspect de dégénérescence rétinienne atypique. L'électrorétinogramme est de type négatif et l'onde B2 est absente.
Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. Il existe peut être deux gènes très proches selon T. Alitalo. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312700).
J. Haas, ophtalmologiste autrichien (1898) ; Tiina Alitalo, généticienne finlandaise (1991) ;
Syn. rétinoschisis idiopathique des jeunes sujets
sélection préconceptionnelle du sexe fœtal l.f.
preconceptional embryo sexing
Séparation, par cytométrie de flux, des spermatozoïdes selon leur chromosome sexuel, X ou Y, afin de ne féconder les ovocytes, in vivo ou in vitro, qu'avec les spermatozoïdes choisis, tous X ou tous Y et obtenir ainsi des embryons de sexe préétabli.
Imaginée pour éviter la transmission de maladies génétiques liées au sexe, cette méthode se heurte en fait à l'imperfection du tri des spermatozoïdes. Elle pose des problèmes d’éthique.
sexe n.m.
sex, gender
1) Ensemble des éléments anatomiques et fonctionnels qui distinguent le mâle de la femelle et qui, dans les espèces supérieures, sont généralement portés par des individus différents.
2) Ensemble des individus de même sexe (le sexe masculin, le sexe féminin).
3) Ensemble des organes génitaux externes impliqués dans la copulation.
sexe anatomique l.m.
morphological sex
Ensemble des caractères définis par le sexe génital interne et le sexe génital externe, déterminant la différence entre les hommes et les femmes.
Les caractères sexuels primaires, présents à la naissance, se développent à la puberté et se complètent en caractères sexuels secondaires qui achèvent la distinction morphologique entre les individus des deux sexes.
Syn. sexe somatique, sexe physique, sexe phénotypique
sexe chromatinien l.m.
nuclear sex
Sexe déterminé par la présence dans le noyau cellulaire, chez la femme mais non chez l’homme, d'un corpuscule aussi appelé corpuscule de Barr, représentant probablement la masse des deux chromosomes sexuels,.
Syn. sexe nucléaire
sexe chromosomique l.m.
genetic sex
Sexe défini par la nature des chromosomes sexuels, XX pour le sexe féminin et XY pour le sexe masculin.
Il est déterminé, dès la fécondation, par la matrice du chromosome sexuel du spermatozoïde paternel : un spermatozoïde porteur d'un chromosome sexuel Y donne naissance à un garçon, un spermatozoïde porteur d’un chromosome X engendre une fille, puisque l’ovocyte porte, lui, toujours un chromosome X. Les gonocytes, ou cellules sexuelles primordiales, qui sont ainsi génétiquement douées d'une potentialité mâle ou femelle, orientent ultérieurement le sexe gonadique.
Syn. sexe génétique, sexe gonosomique
sexe comportemental l.m.
sexe d'état civil l.m.
legal sex
Sexe officiel sous lequel l'enfant a été déclaré lors de sa naissance au service chargé des actes de l'état civil dans une commune.
Cette déclaration définit l'ensemble des qualités et des droits civils d'une personne. Le sexe de la personne peut être modifié par décision de justice si l'évolution de l'enfant prouve qu'une erreur a été commise lors de la déclaration de naissance.
Syn. sexe légal
sexe génétique l.m.
genetic sex
sexe génital externe l.m.
external genitalia
Sexe défini par l'anatomie des organes génitaux externes.
Il détermine normalement le sexe légal et l'état civil. Au cours du développement embryonnaire, le sillon urogénital indifférencié se transforme en organes génitaux externes masculins ou féminins entre le 60ème jour et le 5ème mois de la vie intra-utérine.
Syn. sexe urogénital, sexe gonadophorique
sexe génital interne l.m.
internal genitalia
Sexe défini par l'anatomie des organes génitaux internes.
Lors du développement embryonnaire, les canaux gonadophoriques se transforment en canaux déférents et vésicules séminales ou bien en utérus et partie supérieure du vagin, entre le 50ème et le 60ème jour de la vie intra-utérine.
Syn. sexe gonadophorique
sexe génotypique l.m.
genotypic sex
Sexe défini par l'ensemble du matériel génétique porté par un individu et représentant sa formule héréditaire fixée à la fécondation, que les gènes soient ou non exprimés ultérieurement.
sexe gonadique l.m.
gonadal sex
Différenciation de la gonade primitive en testicule ou en ovaire qui apparaît vers le 45ème jour de la vie embryonnaire.
Normalement, cette transformation s'effectue conformément au sexe génétique.
sexe gonadophorique l.m.
internal genitalia
sexe hormonal l.m.
hormonal sex
Sexe comportemental déterminé par les influences hormonales.
sexe légal l.m.
legal sex
sexe morphologique l.m.
morphological sex
→ sexe anatomique, sexe phénotypique
sexe nucléaire l.m.
nuclear sex
sexe phénotypique l.m.
phenotypic sex
Ensemble des caractères sexuels somatiques apparents d'un individu qui expriment l'interaction du génotype et du milieu.
Syn. sexe anatomique, sexe somatique, sexe physique, sexe morphologique