ligne primitive l.f.
primitive streak
Sillon médian creusant l’épiblaste épaissi et apparaissant au début de la phase de gastrulation, dès la fin de la deuxième semaine de la vie embryonnaire, au dos de la partie caudale du disque embryonnaire.
La migration en profondeur des cellules épiblastiques à partir de cette zone donnera le chordomésoblaste, 3e feuillet embryonnaire, entre l’ectoblaste et l’entoblaste lui-même issu de l’invagination de cellules épiblastiques qui envahissent et refoulent les cellules de l’hypoblaste. À son pôle crânial ou rostral se creusent le sillon primitif et la dépression primitive surmontée d'un relief épiblastique, le nœud primitif de Hensen. Elle établit l'axe longitudinal et par conséquent le plan de symétrie bilatérale du futur adulte.
→ épiblaste, gastrulation, disque embryonnaire didermique, disque embryonnaire tridermique, chordomésoblaste, ectoblaste, entoblaste, pôle rostral de l'embryon, nœud primitif de Hensen, axes corporels embryonnaires (établissement des)
[A4,O6 ]
lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive l.f.
primary hemphagocytic lymphohistiocytosis, familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis
Maladie rare, affectant les nourrissons dès les premières semaines de la vie, dont les symptômes sont une hépatosplénomégalie, une pancytopénie, une méningite aseptique, une hyperlipidémie, une baisse du fibrinogène, une cytolyse et une cholestase.
Le diagnostic histologique repose sur l'existence d'un infiltrat lymphocytaire et histiocytaire avec hémophagocytose, d'aspect non malin, dans la plupart des organes, principalement le foie, la rate, la moelle osseuse et les nœuds.
L'origine de cette maladie est inconnue. Elle serait liée à un excès d'activation du système immunitaire, dépendant de cytokines comme l'interleukine 2, le « tumor necrosis factor ». Le pronostic est généralement défavorable en quelques mois. Le traitement par épipodophyllotoxines (VP 16) ou greffe de cellules souches hématopoïétiques peut procurer des rémissions de durée variable.
L'emapalumab associé à la dexamethasone se montre très efficace dans le traitement de cette affection.
J. W. Farquhar, pédiatre et A. E. Claireaux, anatomopathologiste britanniques (1952), F. Locatelli, pédiatre italien (2020)
Syn. maladie de Farquhar et Claireaux, lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale
[ F1, G5, O1]
Édit. 2020
mélanose primitive acquise l.f.
primary acquired melanosis
Prolifération conjonctivale linéaire en nappes de mélanocytes le long de la basale de l'épithélium conjonctival.
Selon l'existence ou non d'atypies des mélanocytes, le risque de transformation en un mélanome malin est variable.
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
Sigle : MAP pour Mélanose Acquise Primitive
mélanose primitive acquise cornéenne l.f.
primary corneal acquired melanosis
Prolifération cornéenne intraépithéliale de mélanocytes.
Selon leur caractère atypique ou non, ces mélanocytes peuvent réaliser des colonies de plus en plus épaisses dans l'épithélium, s'étendre en surface, migrer vers la surface épithéliale et enfin donner lieu à l'éclosion d'un véritable mélanome malin invasif.
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
méningo-encéphalite amibienne primitive l.f.
amoebic encephalitis
Méningo-encéphalite d’évolution spontanément mortelle, provoquée par une amibe libre particulière (amœboflagellé), Naegleria fowleri, se développant dans les collections d’eau douce et notamment dans les piscines mal désinfectées.
La contamination se produit généralement par voie nasale, les amibes gagnant ensuite directement les espaces sous-arachnoïdiens ou le cerveau par voie transethmoïdienne.
Étym. gr. meningx : membrane ; en : dans ; enkephalê : tête ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation
microcéphalie autosomique récessive primitive l.f.
primary autosomal recessive microcephaly, MCPH
Anomalie de développement neuromusculaire entraînant une microcéphalie sans troubles neurologiques importants dont on distingue deux formes : la microcephalia vera et la forme avec gyration simplifiée.
Dans les deux formes la réduction du volume de la tête est décelable à la naissance. La circonférence crânienne est de moins trois à moins cinq déviations standard (-3 à -5 DS) avec réduction parallèle du volume cérébral.
En cas de microcephalia vera le cerveau est petit et sa constitution, examinée par IRM, est pratiquement normale. Le retard mental est léger, la parole retardée; il n’y a ni trouble neurologique ni trouble moteur ; la taille et le poids sont presque normaux.
La transmission est autosomique récessive survenant dans des pays à forte consanguinité, en particulier au Pakistan du nord. Actuellement sept loci ont été décrits. Dans la forme MCPH1 le gène en cause appelé microcéphaline, en 8p22pter, code pour une protéine ayant une action sur le développement de la partie antérieure du cerveau et les ventricules latéraux. La forme la plus fréquente est la MCPH5 (37 à 54% des cas) ; le gène ASPM (Abnormal Spindle –like Microcephaly) est situé en 1q31. La microcéphalie est décelable par échographie vers le milieu de la grossesse.
La forme avec gyration simplifiée est caractérisée en IRM par une simplification des circonvolutions et le peu de profondeur des sillons cérébraux. Le retard mental est plus important que dans la forme précédente et il existe des troubles neurologiques : convulsions et spasticité. Le pronostic vital peut être en jeu. Aucun locus génique n’a encore été identifié.
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : autos : soi-même ; sôma : corps
Sigle : MCPH pour MicroCéphalie Primaire Héréditaire
myocardiopathie gravidique primitive l.f.
gravidic myocardiopathy
Insuffisance cardiaque globale d’allure primitive, se manifestant pendant une grossesse ou dans les suites d’un accouchement, surtout observée chez la femme noire.
W. R. Meadows, médecin cardiologue américain (1957)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; cardia : cœur ; pathos : maladie
Syn. syndrome de Meadows
oreillette primitive l.f.
primitive atrium
Renflement du tube cardiaque primitif de l’embryon situé entre le sinus venosus et le ventricule primitif.
Son évolution va former essentiellement l’oreillette droite qui incorpore le sinus veineux et émet une ébauche qui deviendra l’oreillette gauche.
Édit. 2017
ostéochondrite primitive de la hanche l.f.
Legg-Perthes-Calvé’s disease, osteochondrosis deformans coxae juvenilis
Nécrose ischémique idiopathique du noyau épiphysaire fémoral proximal de l’enfant.
La plus fréquente des ostéochondrites de l’enfant (surtout le garçon) survient entre 4 et 9 ans, avec un pic autour de 5/6 ans, Parfois bilatérale mais asynchrone, elle se manifeste par une boîterie, douloureuse ou non. Son évolution se fait vers la guérison avec d’autant moins de séquelles que le début a été plus précoce, avant 6 ans d’âge osseux.
L’affection évolue en trois phases anatomiques : phase ischémique initiale, asymptomatique, à radiographies normales mais IRM pathologique; phase de revascularisation centripète du noyau céphalique avec fracture sous-chondrale de l’os nécrosé, symptomatique, à l’origine d’un processus de réparation qui associe des phénomènes destructifs (fragmentation de la tête fémorale, déformation du noyau épiphysaire) et constructifs (prolifération de tissu de granulation et d’os immature, ostéocondensation, remodelage de la tête) ; phase tardive de remodelage de la tête par de l’os spongieux normal.
A ces phases correspondent des stades sur les radiographies de face et de profil de Lauenstein : normalité, condensation, fragmentation, reconstruction, stade séquellaire. L’IRM avec injection, non irradiante, permet de faire le diagnostic précoce de nécrose ischémique alors que les radiographies sont encore normales, de rechercher des facteurs de mauvais pronostic et d’éliminer les diagnostics différentiels : synovite aigüe transitoire de hanche, épiphysiolyse, ostéoarthrite inflammatoire ou infectieuse, tumeur, arrachement apophysaires locaux, ostéonécrose céphalique secondaire, dysplasie de Mayer, ostéochondrodysplasies diverses…Différentes classifications (Catterall, Herring, Stulberg…) de cette affections ont été établies..
Le traitement est orthopédique et/ou chirurgical. Son but est d’éviter les déformations céphaliques secondaires (coxa plana) et d’aboutir à une couverture acétabulaire satisfaisante afin d’éviter la coxarthrose précoce.
A. T. Legg, chirurgien orthopédiste américain (1908-09), G. Perthes, chirurgien allemand (1910), J. Calvé, chirurgien orthopédiste français (1910)
Syn. ostéochondrose déformante juvénile, maladie de Legg-Perthes-Calvé, maladie de Calvé
→ Catterall (classification de), Meyer (dysplasie de), coxa plana, Lauenstein (incidence de)
[I,O1]
Édit. 2017
scène primitive l.f.
primal scene
Terminologie employée par S. Freud pour désigner le coït des parents tel qu'il a pu être vu par l'enfant, ou tel qu'il se le représente.
Cette scène, vécue comme une violence, a une portée traumatique qui ne trouve son sens pour l'enfant que d'un effet d'après-coup ("L'homme aux loups", 1918).
veine iliaque primitive l.f.
Syn. veine iliaque commune
[A1, k']
Édit. 2020
vésicule vitelline primitive l.f.
Syn. cavité exocœlomique
[A4, O6]
Édit. 2019
villosité choriale primitive l.f.]
[A4,O3,O6]
villosité trophoblastique primitive l.f.
[A4,O3,O6]
angéite primitive du système nerveux central l.f.
Affection rare caractérisée par des lésions inflammatoires de la paroi des artérioles et des artères de petit et moyen calibre, limitées au système nerveux central, survenant sans cause identifiée.
Le diagnostic en est très difficile du fait de l'extrême polymorphisme et de l'absence de spécificité de la présentation clinique et des anomalies observées en neuro-imagerie. L’affection est suspectée en présence de déficits neurologiques focaux associés à des troubles cognitifs et/ou de la conscience, précédés par des céphalées inhabituelles La distinction avec le syndrome d'angiopathie cérébrale aiguë réversible est parfois très délicate. Le diagnostic de certitude est histologique. il s'agit d'un diagnostic d'exclusion. Le traitement de cette affection spontanément mortelle repose sur l'association de corticoïdes et d'immunosuppresseurs qui permet une amélioration dans la majorité des cas.
H. Cravioto, I. Feigin (1959)
[H1]
Édit. 2018
ostéo-arthropathie hypertrophique primitive l.f.
Groupe de maladies héréditaires rares de prévalence inconnue, cliniquement et génétiquement hétérogènes, autosomiques récessives, caractérisées par un hippocratisme digital, une ostéoarthropathie, des signes variables de pachydermie, un retard de fermeture des fontanelles et une cardiopathie congénitale.
La maladie se manifeste dans l'enfance par un hippocratisme digital, une hyperhidrose, des douleurs osseuses et articulaires et un épaississement de la peau. Parmi la constellation de signes cliniques, il existe un épaississement cutané et une hypersudation (dans la pachydermopériostose), un retard de fermeture des fontanelles (dans la cranio-ostéo-arthropathie) et une cardiopathie congénitale, en particulier une persistance du canal artériel.
L’ostéoarthropathie hypertrophique primitive peut évoluer pour son propre compte, en laissant des séquelles avec des complications chroniques gênantes, comme l'hippocratisme digital et l'arthrose
Le diagnostic repose sur les signes cliniques, l'examen radiologique, l'imagerie par résonance magnétique et/ou la scintigraphie osseuse montrant les anomalies osseuses typiques, comme la périostose diaphysaire et l'acro-ostéolyse.
Le diagnostic différentiel se pose avec l'ostéoarthropathie hypertrophique secondaire, l'ostéomyélite non bactérienne récidivante chronique, le syndrome SAPHO, le syndrome de Camuratti-Engelman et l'ostéomyélite bactérienne chronique.
Des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ont été identifiées. Le gène code la 15-hydroxyprostaglandine deshydrogénase (15-PGDH), enzyme clé du catabolisme des prostaglandines. Les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
Syn. ostéoarthropathie hypertrophique idiopathique
Réf. Orphanet, H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
→ cranio-ostéo-arthropathie, pachydermopériostose, SAPHO syndrome
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017