facteur relaxant d'origine endothéliale l.m.
endothelial cell dented relaxing factor
Facteur sécrété par les endothéliums vasculaires sous l'effet de la bradykinine, qui exerce un effet de relaxation sur les muscles lisses et inhibe la croissance cellulaire.
Il a été chimiquement identifié au monoxyde d'azote.
Sigle angl. EDRF
→ bradykinine, monoxyde d'azote
[K4]
Édit. 2019
molécule d'adhésion plaquettaire et endothéliale l.f.
PECAM, platelet and endothelial cell adhesion molecule
Molécule protéique riche en sucre présente sur la membrane des cellules endothéliales et des plaquettes, s'associant avec une molécule semblable présente sur une autre cellule par une liaison homotypique.
Étym. lat : diminutif de moles : masse
Syn. CD31 (classe de différentiation 31)
→ CD
atrophie gyrée de Fuchs l.f.
atrophy gyrate
Atrophie choriorétinienne lentement évolutive faite de lacunes arrondies ou à bords festonnés allant de la périphérie au centre associée à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale.
Il existe une héméralopie, le champ visuel est rétréci et l'ERG est moins altéré que dans la choroïdérémie, il est éteint au stade évolué. La découverte de la maladie se fait souvent après trente ans. L'atrophie choriorétinienne est souvent accompagnée de myopie forte, d'opacités vitréennes, et d’une cataracte qui se développe vers l'âge de 40 ans. On trouve rarement un léger retard mental et une atteinte musculaire proximale. Le dosage de l'ornithinémie est supérieur à 120 micromoles par litre (n= 29-125). Le Melleril donne le même aspect du fond d'œil et il existe des atrophies gyrées qui n'ont pas d'hyperornithinémie. L’enzyme mitochondrial est réversible et intervient dans la transamination de l’ornithine et de l’alpha-cétoglutarate. La vitamine B6 est le cofacteur de cet enzyme et il existe deux formes : l’une sensible à la pyridoxine et l’autre résistante. Le locus du gène (OAT) est en 10q26. Une copie du gène a été localisée par hybridation in-situ sur le chromosome X en Xp11.2 (même région que la rétinite pigmentaire liée au sexe). L’affection est autosomique récessive (MIM 258870).
C. Cutler, ophtalmologue britannique (1895), E. Fuchs,ophtalmologue autrichien (1896)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophia gyrata, déficit en ornithine aminotransférase, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, OKT déficit, déficit en ornithine delta aminotransférase, OAT (déficit)
→ OAT gene
atrophie gyrée de Fuchs choroïdienne et rétinienne l.f.
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae
Dystrophie choroïdienne de type "atrophie gyrée" associée à une anomalie leucocytaire d'Alder.
Un seul patient est connu. L'anomalie d'Alder consiste en la présence de grosses granulations basophiles dans les leucocytes polynucléaires et éosinophiles. Cette anomalie était également présente chez les parents consanguins et d'autres membres de la famille. Il n'y avait pas d'hyperornithinémie chez ce patient. L’affection est autosomique récessive (MIM 229900).
J. François, baron, ophtalmologue belge, membre de l'Académie de médecine (1960)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
cyclite hétérochromique de Fuchs l.f.
Fuchs’ heterochromic cyclitis
E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1906)
→ hétérochromie irienne de Fuchs
[P2]
endothélio-Descemétite de Fuchs l.f.
Fuchs syndrome
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Syn. Fuchs (syndrome de)
[P2]
Édit. 2020
Fuchs (hétérochromie de) l.f.
Fuchs heterochromic cyclitis
Syndrome associant :
- une cyclite sous forme de précipités translucides répartis sur toute la surface postérieure de la cornée, insensibles à toute thérapeutique, sans synéchie,
- une atrophie irienne,
- une cataracte corticale postérieure qui devient totale,
- une hémorragie minime à l'opposé du point de ponction de la chambre antérieure (signe d'Amsler).
E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1906) ; M. Amsler, ophtalmologiste suisse (1946)
Syn. cyclite hétérochromique
→ cyclite
[P2]
Édit. 2019
Fuchs (maladies de) l.f.p.
Fuchs diseases
E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1890)
→ ptosis familial tardif de Fuchs, hétérochromie irienne de Fuchs, dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs, atrophie gyrée de Fuchs
[P2]
Édit. 2019
Fuchs (syndrome de) l.f.
Fuchs syndrome
Dystrophie endothéliale qui se traduit par l’existence d’un œdème chronique et symptomatique de la cornée.
Elle est liée à la présence d’excroissances de tissu collagène appelées « gouttes » (cornea guttata) au niveau de l’endothélium et de la membrane de Descemet. Ces « gouttes » donnent à la face postérieure de la cornée un aspect martelé . Leur présence implique la diminution progressive du nombre de cellules endothéliales de la cornée, chargées de maintenir dans un état relativement déshydraté le tissu cornéen.
A partir d’une certaine réduction de la densité des cellules endothéliales, on observe l’apparition d’un oedème chronique de la cornée, entraînant la baisse de l’acuité visuelle par réduction progressive de la transparence cornéenne.
E. Fuchs par un ophtalmologiste Autrichien, (1910)
Syn. endothélio-Descemétite de Fuchs
[P2]
Édit. 2020
ptosis familial tardif de Fuchs l.m.
Fuchs familial ptosis
Myopathie oculaire pure et localisée à la paupière.
Le ptosis apparaît tardivement vers la quarantaine (parfois juste après la puberté) ; son début est insidieux, il s'aggrave progressivement sans être modifié ni par la fatigue ni par la prostigmine.
Il s’agit probablement d’une forme à minima de myopathie mitochondriale familiale, et il faut éliminer les dystrophies musculaires et les séquelles de paralysies. Ce ptosis n’est pas toujours isolé, et on peut trouver une ophtalmoplégie et des troubles de déglutition qui doivent évoquer le début d’une myopathie oculaire. L’affection est autosomique dominante.
W. R. Gowers, Sir, neurologue britannique (1888); E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1890)
Vogt (allocortex de) l.m.
[H5]
Édit. 2018
Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de) l.f.
Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt’s disease
F. Batten, neurologue britannique (1902) ; M. Mayou ophtalmologiste britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
→ Spielmeyer-Vogt (maladie de), idiotie amaurotique familiale de type juvénile
Édit. 2017
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui code une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de micro-domaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaire sont discutées : régulation du pH, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1902) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; K.G.T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. ceroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de), CLN3 gene
[C1, Q2, H1,O1]
Édit. 2020
cataracte de Vogt l.f.
Vogt’s cataract
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1879-1943)
→ cataracte céruléenne congénitale
[P2]
dégénérescence limbique en ceinture de Vogt l.f.
maladie de Stock-Vogt-Spielmeyer l.f.
Stock-Vogt-Spielmeyer’ disease, amaurotic family idiocy, juvenile type
H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; W. Stock, ophtalmologiste allemand (1908)
→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile
mosaïque de Vogt l.f.
Vogt dystrophy
Dystrophie cornéenne épithéliale d'aspect polygonal.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1930)
→ dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt
réseau de Gonin-Vogt l.m.
dégénérescence givrée et palissadique de Gonin
J. Gonin, ophtalmologiste suisse (1904) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1879-1943) ; W. G. Everett, ophtalmologiste américain (1968)
→ dégénérescence givrée et palissadique de Gonin
Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Spielmeyer-Vogt’s disease
Les premiers signes apparaissent vers cinq ans par une atteinte visuelle, une dystrophie rétinienne prédominant sur les cônes et une rétinite pigmentaire. L’électrorétinogramme est précocement altéré voire éteint. Les troubles du comportement, de la scolarité et les crises convulsives surviennent plus tardivement (accès myotoniques et crises généralisées tonico-cloniques). L’évolution est progressive aboutissant au décès six à huit ans après le début.
Le diagnostic est histologique par la constatation de lymphocytes à grandes vacuoles en microscopie optique et d’inclusions lipofusciniques intracellulaires au microscope électronique. La transmission est autosomique récessive ; l’affection est liée à une mutation du gène CLN 3, locus en 16p11.2-12.1 codant une protéine transmembranaire.
C. Stengel, médecin allemand (en Norvège) fit la première description en 1826 ; F.E. Batten neurologue et pédiatre britannique (1902) M.S. Mayou, ophtalmologiste britannique (1904)
Syn. idiotie amaurotique familiale de type juvénile, céroïde lipofuscinose neuronale de type 3, maladie de Batten-Mayou (en Angleterre), maladie de Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt
→ céroïde lipofuscinose neuronale
Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de) l.f.
Stock-Vogt-Spielmeyer’ disease, amaurotic family idiocy, juvenile type?
H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; W. Stock, ophtalmologiste allemand (1908)
→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile
stries cornéennes de Vogt l.f.p.
Vogt’s striae
A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1879-1943)
syndrome de Vogt l.m.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933)
→ acrocéphalosyndactylie de type II
syndrome de Vogt-Koyanagi l.f.
Vogt-Koyanagi's disease
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906) ;Y. Koyagani (1929) et E. Harada (1926) ophtalmologues japonais
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de)
syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada l.m.
Vogt Koyanagi Harada’s syndrome, Harada's disease
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906), Y. Koyanagi (1929) et E. Harada, ophtalmologues japonais (1926),
Sigle VKH
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de)
technique de Vogt l.f.
Vogt’s method
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1921)