Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de) l.f.
Groenouw’s type II corneal dystrophy, macular dystrophy
Opacités cornéennes faites de taches grisâtres à bords flous dans le stroma antérieur au centre de la cornée, qui s'étendent progressivement en confluant vers la périphérie et le stroma profond et jusqu'à la descemet et l'endothélium.
L'affection débute dans l'enfance et reste plus ou moins muette. Puis viennent la gêne visuelle, la photophobie et les douleurs qui atteignent leur maximum vers l'âge de vingt ans et se stabilisent. Les opacités cornéennes ont leurs bords flous et se situent au début dans le stroma antérieur. Histologiquement, il s'agit de dépôts de mucopolysaccharides acides. Le gène responsable (CHST6) est localisé en 16q23.1. Il code une N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase. L’affection est autosomique récessive (MIM 217800).
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898) ; O. Fehr, ophtalmologiste allemand (1904) ; B. Fleisher ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. dystrophie granuleuse de Groenouw de type II, dystrophie cornéenne maculaire, dystrophie tachetée de Fehr, dystrophie cornéenne de Fleischer
hypoesthésie cornéenne avec anomalies rétiniennes l.f.
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
→ Ramos-Arroyo-Clark (syndrome de)
hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.
corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation
Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
hypoesthésie cornéenne familiale l.f.
corneal hypoesthesia, familial
Hypoesthésie cornéenne sans anomalie de la sensibilité cutanée sur le territoire du trijumeau ou autre.
L’affection est autosomique dominante (MIM 122450).
J. J. Purcell Jr et J. H. Krachmer, ophtalmologistes américains (1979)
Syn. anesthésie trigéminale familiale
ichtyose-dystrophie prédescemétique cornéenne l.f.
ichthyosis X-linked
Ichtyose noire avec squames brunes et dystrophie cornéenne du stroma.
Apparition dès la naissance, sur le cuir chevelu, les oreilles, le cou, l'abdomen puis extension aux membres et au dos. Pour la cornée fines opacités profondes prédescemétiques au centre cornéen. Femmes porteuses à examiner. Rares cas dominants décrits. 1/6000 garçons. Locus du gène en Xp22)3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308100).
K. Csörsz, médecin généticien hongrois (1928)
Syn. STS, déficit en stéroïdes sulfatase, déficit en stéroïde sulfatase placentaire, maladie du déficit en stéroïde sulfatase
ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.
ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness
Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).
F. Desmons, dermatologue français (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif
incision cornéenne tunnellisée l.f.
clear corneal incision
Incision cornéenne réalisée en deux plans de coupe, perpendiculaires entre eux, en avant des arcades vasculaires limbiques, de façon à créer une valve interne conférant à cette incision son caractère auto-étanche.
kératose palmoplantaire avec dystrophie cornéenne l.f.
keratosis palmoplantaris with corneal dystrophy
→ tyrosine-transaminase (déficit en)
lentille cornéenne l.f.
corneal lens
Lentille de contact conçue pour corriger un défaut de réfraction et dont l'intégralité de la surface, une fois en place, se projette sur la cornée.
Maumenee (dystrophie cornéenne héréditaire de) l.f.
congenital hereditary corneal edema of Maumenee
A. E. Maumenee, ophtlmologiste américain (1960)
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
mélanose primitive acquise cornéenne l.f.
primary corneal acquired melanosis
Prolifération cornéenne intraépithéliale de mélanocytes.
Selon leur caractère atypique ou non, ces mélanocytes peuvent réaliser des colonies de plus en plus épaisses dans l'épithélium, s'étendre en surface, migrer vers la surface épithéliale et enfin donner lieu à l'éclosion d'un véritable mélanome malin invasif.
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
néovascularisation stromale cornéenne l.f.
corneal neovascularization
Apparition de néovaisseaux dans le stroma cornéen normalement avasculaire, en réponse à des agressions envers ce tissu et principalement après des inflammations.
neuropathie amyloïde crânienne et dystrophie grillagée cornéenne l.f.
amyloid cranial neuropathy with lattice corneal dystrophy
opacité cornéenne due à un déficit en apolipoprotéine A-I l.f.
corneal clouding due to apolipoprotein A-I deficiency
Opacités cornéennes en œil de poisson avec absence complète dans le plasma de lipoprotéines de haute densité (High Density Lipoprotein (HDL) résultant de la délétion d'une base du quatrième exon du gène de l'ApoA-I.
Il existe aussi une artériosclérose et une coronarite précoce. C’est une affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0014).
→ opacités cornéennes cristallines, myopathie et néphropathie, apolipoprotéine A-I
Édit. 2017
partie scléro-cornéenne de la sclère l.f.
pars corneoscleralis sclerae (TA)
corneoscleral part of sclera
Zone par laquelle la cornée, la sclère et la choroïde s’unissent à la périphérie de la cornée.
La face profonde de cette zone est constituée d’un réseau de faisceaux fibrillaires conjonctivo-élastiques, divergents et anastomosés entre eux, le réticulum trabéculaire. En avant de celui-ci se situe le sinus veineux de la sclère.
→ réticulum de la sphère, sinus veineux de la sclère
pigmentation adrénochrome cornéenne l.f.
corneal adrenochrome pigmentation
Pigmentation acquise de la cornée dans ses couches superficielles résultant de dépôts d'un pigment foncé provenant de l'usage de collyres contenant de l'épinéphrine.
pigmentation cornéenne l.f.
corneal pigmentation
Groupe de diverses pigmentations à disposition linéaire sur la surface cornéenne, en association avec différentes affections sousjacentes : anneau de Fleischer dans le kératocone, ligne de Stocker dans le ptérygion.
pigmentation cornéenne ethnique l.f.
pigmentation cornéenne par l'or l.f.
gold pigmentation, chrysantheme
Surcharge cornéenne par l'or dans le cadre de la chrysothérapie des arthrites rhumatoïdes.
prothèse cornéenne l.f.
Prothèse de contact, non optique, à iris incorporé, en méthacrylate de méthyle, recouvrant la cornée de l’œil.
1) Dans la majorité des cas, elle est prescrite dans un but esthétique pour redonner une apparence normale à un globe oculaire disgracieux, avec perte définitive de la vision, du fait d’une malformation, d’un traumatisme ou d’une maladie.
2) Parfois, quand la rétine est encore fonctionnelle et que le segment antérieur de l’œil est pathologique, on peut restaurer un certain degré de vision, avec une cornée artificielle fonctionnelle à axe acrylique.
Reis-Bücklers (dystrophie cornéenne de) l.f.
Reis-Bücklers’ disease
H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949)
Syn. Reis-Bücklers (maladie de)
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
résection cornéenne cunéiforme l.f.
corneal wedge resection
Méthode de correction chirurgicale de l'astigmatisme après kératoplastie transfixiante consistant à pratiquer une résection cunéiforme du greffon au niveau de l'anneau limitant de manière à cambrer le méridien le plus plat.
Schnyder (dystrophie cornéenne cristalline de) l.f.
Schnyder’s crystalline corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne stromale qui débute précocement dans la vie, avec une opacité centrale ovalaire qui progresse lentement vers la périphérie en laissant cependant une partie transparente en périphérie.
L’affection, parfois présente à la naissance, est bilatérale et peu évolutive. La sensibilité de la cornée reste normale et la baisse d'acuité visuelle est proportionnelle à l'opacification. Les dépôts sont des microcristaux chatoyants dans les couches antérieures du stroma juste derrière la membrane de Bowman (cristaux de cholestérol) ; ils sont associés à une opacité centrale grise et à un arc cornéen périphérique; l'aspect ressemble à la dystrophie cornéenne cristalline de la cystinose. Le gène se situe en 1p36-p34.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 121800).
W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1929)
taie cornéenne l.f.
→ leucome
Thiel et Behnke (dystrophie cornéenne de) l.f.
Thiel and Behnke’s corneal dystrophy
H-J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, généticien allemands (1965 et 1967)