utérus infantile l.m.
uterine hypoplasia
Utérus malformé par défaut de développement.
Le corps est de petit volume et le col, de petite taille, présente un orifice punctiforme. Il peut s’associer à une hypotrophie périnéale ou vaginale et à un rétrécissement pelvien.
Syn. utérus hypoplasique, utérus hypotrophique
→ utérus
encéphalopathie épileptique infantile précoce l.f.
Syndrome rare caractérisé par un début dès les premiers mois de la vie, des spasmes toniques avec à l'électroencéphalogramme, des « suppression-bursts » (alternances de bouffées d’activité paroxystique avec des périodes de silence ou d’hypoactivité).
Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas : hémimégalencéphalie, dysplasie étendue, hydrocéphalie, syndrome d'Aicardi, porencéphalie. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère : crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West (ou spasmes infantiles liés au sexe), retard psychomoteur important, décès précoce.
Intègrée dans le groupe des « encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression-bursts », c’est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques infantiles qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ West (syndrome de), Lennox-Gastaut (syndrome de), hydrocéphalie, Aicardi (syndrome d'), porencéphalie, encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-bursts, suppression bursts
[H1,O1]
Édit. 2018
syndrome du spasme infantile lié à l'X l.m.
Syn. syndrome de West
myocardiopathie xanthomateuse infantile
l.f.
Syn. myocardiopathie histiocytoïde infantile
→ myocardiopathie histiocytoïde infantile
[K2,O1,Q2]
Édit. 2018
syndrome du spasme infantile lié à l’X
Syn. West (syndrome de)
[H1, H3, O1, Q1, Q2]
Édit. 2018
poliodystrophie infantile progressive l.f.
Syn. Alpers (maladie de)
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018