arthropathie de Wilson l.f.
Wilson arthropathy
Dans le cadre de la maladie de Wilson, ensemble des troubles dus aux anomalies de tonus neuromusculaire et du jeu myo-articulaire.
S. A. K. Wilson, neurologue britannique (1912)
Étym. gr. arthron : articulation
→ Wilson (manifestations rhumatologiques de la maladie de)
arthropathie professionnelle l.f.
occupational arthrosis
Arthropathie que peut expliquer la multiplicité et l'uniformité d'un même geste répété à une grande fréquence, ou à des traumatismes fréquents sur une même articulation.
L'exemple le plus banal est celui des arthroses du coude chez les utilisateurs de machines vibrantes portées par la main et du poignet observés lors de l’utilisation manuelle d’outils percutants (ostéonécrose du semi-lunaire ou du scaphoïde carpien). Certaines arthropathies professionnelles peuvent bénéficier d'une indemnisation soit par l’intermédiaire d’un tableau de maladie professionnelle soit plus récemment par passage devant le comité régional des maladies professionnelles.
Étym. gr. arthron : articulation
arthrose n.f.
arthrosis, degenerative joint disease
Arthropathie chronique caractérisée par la destruction primitive des cartilages articulaires, une ostéophytose marginale et souvent une ostéosclérose sous-chondrale; la synoviale est souvent inflammatoire.
L’arthrose peut être cliniquement présente, muette à la radiographie et confirmée par l’examen IRM.
Un fonctionnement chondrocytaire anormal provoque un déséquilibre entre formation et résorption cartilagineuse avec une augmentation de la teneur en eau du cartilage et une perte des propriétés mécaniques. L'arthrose se manifeste par des douleurs augmentées par la sollicitation ou la mobilisation articulaire et calmées par le repos. L'enraidissement matinal est bref, des craquements sont souvent perçus. Des épanchements peuvent apparaître. Elle se traduit radiologiquement, par un pincement de l'interligne articulaire, une ostéosclérose sous-chondrale et une ostéophytose marginale. Cette maladie dont la fréquence croit avec l'âge, peut être mono- ou poly-articulaire (polyarthrose). Certaines formes font intervenir un terrain génétique (nodosités d'Heberden), des facteurs mécaniques (arthrose sur dysplasie), des anomalies métaboliques (obésité et arthrose du genou, hémochromatose).
Étym. gr. arthron : articulation ; ose : suffixe caractérisant une maladie chronique, polyarthrose
arythmie cardiaque l.f.
cardiac arrythmia
Perturbations du rythme cardiaque dans sa fréquence, sa régularité et ou l'égalité des contractions.
Deux types de dysrythmies sont principalement associés à l'ischémie cérébrale focale : l'arythmie complète par fibrillation auriculaire et la maladie de l'oreillette (alternance de bradycardie et de fibrillation auriculaire).
L'ischémie cérébrale globale résultant d'une hypoperfusion cérébrale peut, quant à elle, être induite par un bloc sino-ventriculaire (syncope, syndrome d'Adams-Stokes) ou par une tachyarythmie paroxystique dont le rythme ventriculaire dépasse la fréquence de 180 par minute (tachycardie auriculaire paroxystique, tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire).
Ces troubles du rythme peuvent survenir en dehors de toute lésion cardiaque apparente ou au cours de cardiopathies congénitales, rhumatismales, ischémiques, de cardiomyopathies, ou bien compliquer une hyperthyroïdie.
asbestose n.f.
asbestos
Fibrose pulmonaire induite par l'inhalation de fibres d'amiante.
Elle prédomine dans les lobes inférieurs et les régions sous-pleurales, responsable d'altérations fonctionnelles plus ou moins prononcées à type de troubles de ventilation restrictifs. Cette fibrose n'est observée que chez les travailleurs fortement exposés à l'amiante. L'existence d'une asbestose est associée à un risque important de carcinome bronchopulmonaire, en particulier chez le tabagique. L'asbestose est une maladie professionnelle indemnisable.
Étym. gr. asbestos : minéral, ose : affection chronique
asparto-acylase n.f.
Enzyme catalysant l’hydrolyse de l’acide N-acétyl-L-aspartique (NAA) en acide aspartique et acide acétique
Cette enzyme est exprimée essentiellement dans le système nerveux central. Le clivage de l’acide N-acétyl-L-aspartique est nécessaire à la formation de la myéline. Des mutations dans le gène de l’asparto-acylase sont responsables de la maladie de Canavan
→ acide N-acétyl-L-aspartique, Canavan (maladie de)
aspartylglucosaminurie n.f.
aspartylglucosaminuria
Affection caractérisée par la présence dans les urines de bêta-N-acétylglucosaminyl-N-asparagine, ainsi que d'autres oligoholosides d'asparagine.
Cette maladie est classée parmi les glycoprotéinoses. Elle est due à un défaut d'aspartylglucosaminidase dans les lysosomes.
Syn. aspartylglycosylaminurie
aspect de crâne cotonneux l.m.
cotton wool appearance skull
Sur une radiographie du crâne, taches multiples, denses, de forme irrégulière, de tailles variées, visibles sur la calvaria (voûte) dans le diploë en règle très épaissi.
Image caractéristique d'une maladie de Paget.
J. Paget, Sir, chirurgien et physiologiste britannique (1814-1899)
Syn. crâne ouaté
[B2,I1]
aspects psychologiques des cancers l.f.
Problèmes psychologiques liés au cancer, tant en ce qui concerne son origine que ses conséquences
L'hypothèse d’un trouble psychique (dépression, stress) favorisant l'apparition d'un cancer, notamment par affaiblissement immunitaire, reste controversée. Une relation avec des traits alexithymiques a été également discutée.
Le diagnostic de cancer porté peut avoir des répercussions psychologiques. De ce bouleversement existentiel, dominent initialement les sidérations émotionnelles, puis les états dépressifs, surtout en cas de douleurs mal contrôlées, de handicaps fonctionnels, d'atteinte de l'état général, et aux stades terminaux. Divers troubles à type d'irritabilité, de déni de la maladie, d'anxiété souvent majeure, etc., s'y associent le plus souvent. Le repli et le retrait des adolescents dans la rêverie les font paraître plus "à risque" que les adultes, qui semblent réagir davantage par une recherche de l'information et par une attitude d'affrontement et d'action.
Les familles, notamment les parents d'enfants atteints, sont souvent touchées au plan psychique. Sera également cité l'effet pathogène des investigations ayant pour objectif le pronostic du cancer.
Une prise en charge globale, répondant à la personnalité du patient, notamment une information individualisée, progressive et cohérente, une utilisation mieux adaptée des soins palliatifs, au besoin des thérapies de groupe, comportementales et/ou l'appel à des psychotropes, principalement antidépresseurs, ont un effet bénéfique sur l'ajustement émotionnel du malade et même sur son évolution. La psycho-oncologie, discipline clinique qui lie oncologues et psychiatres, contribue à ces progrès.
→ cancer
[F2,H4]
aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA) l.f.
allergic bronchopulmonary aspergillosis
Forme d'asthme rare de type allergique sur lequel se développe un Aspergillus fumigatus dans les voies respiratoires basses.
Cette affection se présente comme un asthme accompagné d'épisodes fébriles récidivants. Radiologiquement, il existe des infiltrats pulmonaires labiles, migrateurs. L'examen tomodensitométrique révèle la présence de bronchectasies proximales caractéristiques, sans doute dues aux bouchons muqueux récidivants. L'éosinophilie sanguine est élevée pouvant dépasser 1000 éléments par μl. L'expectoration comporte souvent des moules bronchiques mycéliens. Les IgE totales et spécifiques sont élevées.
Le traitement habituel est la corticothérapie entrainant une phase de rémission, mais des poussées d'exacerbation se répètent de façon imprévisible. L'asthme devient corticodépendant et les lésions pulmonaires permanentes et irréversibles.
L'ABPA est aussi appelée maladie de Hinson-Pepys.
Le même tableau clinique peut être réalisé par d'autres parasites mycosiques tels Rhizopus, Alternaria, etc.
Étym. lat. aspergillum : goupillon
association génétique l.f.
genetic association
Association entre un génotype particulier et un phénotype, se traduisant par une maladie, qui ne dépend pas exclusivement du gène étudié.
Ce terme est utilisé pour désigner des gènes de prédisposition ou facteurs de risque, par ex. l’association de spondylarthrite ankylosante ou d’uvéite avec certains allèles HLA B27.
assurance volontaire l.f.
voluntary insurance
Assurance permettant à une personne qui ne relève pas d’un régime obligatoire (par exemple non salariée ou n’ayant pas une activité professionnelle régulière) de bénéficier de prestations en nature couvrant les risques maladie, maternité, moyennant le paiement d’une cotisation forfaitaire.
Cette assurance, gérée par les régimes obligatoires est facultative, l’assuré y adhère librement sans obligation légale. La dénomination « assurance personnelle » se substitue progressivement à assurance volontaire.
assuré n.m.
insurant
Personne affiliée à un organisme d’assurance qui la couvre contre un risque : maladie, vieillesse, accidents, etc.
La quasi totalité de la population est assurée par un régime de protection.
asthme (génétique de l') l.f.
asthma genetics
Étude des facteurs de risque relevés dans les antécédents familiaux considérés comme les plus prédisposants à l'asthme ou à l'atopie.
Ni les études de liaison permettant pour chaque locus ou région génique d'établir un lien non fortuit avec l'affection, ni la génétique moléculaire par l'utilisation des marqueurs, n'ont permis d'individualiser avec certitude les gènes de susceptibilité de l'asthme et des allergies respiratoires.
Deux études sont poursuivies en parallèle. Celle des gènes-candidats cherche une relation entre le phénotype particulier et des marqueurs localisés dans des régions de gènes connues comme impliquées dans la maladie ; cette technique a localisé 5 locus de susceptibilité. La méthode de criblage du génome scrute l'ensemble du génome humain sans idée préconçue sur une région particulière ; elle a confirmé une association pour 5 régions déjà connues, et suspecté 9 régions jusqu'alors inconnues. Les connaissances demeurent donc fragmentaires.
Asthme et atopie sont des maladies liées à l'interaction de nombreux gènes entre eux, et à celle de l'environnement : une extrême variabilité phénotypique en résulte.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
astigmatisme secondaire l.m.
Astigmatisme lié :
1. à une perturbation de certaines pressions s'exerçant normalement sur la cornée (pression de la paupière supérieure, pression orbitaire, traction limbique),
2. à un traumatisme accidentel ou chirurgical,
3. à une maladie cornéenne.
Il s'oppose à l'astigmatisme primitif qui est congénital.
Étym. gr. a : privatif ; stigma : marque
ataxie-télangiectasie héréditaire l.f.
ataxia telangiectasia
Affection transmise sur le mode autosomique récessif.
Les sujets atteints développent une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies et un déficit très variable des cellules T accompagné d’un déficit en IgG2, IgG4 et IgA.
La maladie correspond à un défaut de réparation de l’ADN et on observe très fréquemment des cassures chromosomiques, en particulier dans les chromosomes 7 et 14 dans la région des gènes des chaînes des TCR et des immunoglobulines. Ces malades sont très sensibles aux radiations ionisantes et présentent souvent des lymphomes malins. Le gène ATM (11q22-23) code une protéine qui ressemble à la phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI-3K), impliquée dans la transduction du signal mitogénique, le contrôle du cycle cellulaire et la régulation de l’apoptose.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie télangiectasique-like (syndrome d') l.f.
ataxia telangiectasia-like syndrome
Ataxie télangiectasique avec apraxie oculomotrice, choréoathétose, sans les signes extraneurologiques de l'ataxie télangiectasique de Denise Louis-Bar.
La maladie apparaît plus tard, sans les infections. Les chromosomes 7 et 14, les immunoglobulines, et les marqueurs lymphocytes-B et T sont normaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 208920).
J. Aicardi, neurologue français (1988)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
athétose n.f.
athetosis, ballism, ballismus
Mouvement involontaire lent, continu, arythmique, de faible amplitude, très perturbateur pour le patient, réalisant des oscillations entre des attitudes d'hyperextension et de flexion, à type de reptation, qui touche l'axe d'un membre (surtout ses extrémités), le tronc et parfois la face.
Qu'il s'agisse d'hémiathétose ou d'athétose double (celle-ci due à des lésions du striatum), eIle cède au sommeil et apparaît dès l'éveil. Elle est accentuée par certaines stimulations surtout cutanées, la fatigue et les émotions. Des syncinésies d'imitation homolatérales sont possibles.
Traduisant une atteinte du système extrapyramidal, son mécanisme est mal connu. Elle peut cependant être envisagée comme l'expression d'une motilité fondamentalement intégrée au niveau mésencéphalique et sous-traite au contrôle qu'exerce normalement sur elle le télencéphale.
Chez l'enfant, il s'agit le plus souvent de séquelles de lésions anoxiques périnatales, qui deviennent patentes après la première année, avec rigidité très marquée et troubles de la déglutition. Cette forme d'infirmité motrice cérébrale s'associe le plus souvent à d'autres déficits : moteurs et surtout intellectuels. L'encéphalopathie par ictère nucléaire néonatal à bilirubine est devenue rarissime.
Un syndrome athétosique est possible lors de lésions tumorales ou vasculaires touchant les noyaux gris et surtout d'affections dégénératives primitives (maladie de Wilson, dégénérescence olivopontocérébelleuse, etc.). L'athétose n'est alors jamais isolée. Un temps de latence parfois long est, ici encore, de règle.
Les possibilités d'adaptation de ces patients, principalement des enfants, à un tel handicap, dépendent pour une grande part du maintien de leurs fonctions supérieures.
→ ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales
atrophie cérébelleuse l.f.
cerebellar atrophy
Ensemble des affections dégénératives du cervelet, qui porte sur les structures cérébelleuses corticales ou sous-jacentes, ou sur les voies cérébellipètes et cérébellifuges.
Leur classification est difficile et discutable, car ne reposant jusqu'à présent que sur la topographie des lésions prépondérantes. On distingue schématiquement :
- des formes avant tout cérébelleuses : atrophie cérébelleuse corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine ; atrophie cérébello-olivaire familiale de Holmes ; atrophie primitive de la couche des grains du cervelet ; atrophie cérébelleuse des alcooliques ; atrophie cérébelleuse paranéoplasique ;
- des formes davantage associées à d'autres atteintes, surtout neurologiques : atrophie olivopontocérébelleuse ; atrophie dentatorubrique, dite aussi olivorubrocérébelleuse, très proche de la dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Ramsay Hunt, sinon assimilable à elle ; dégénérescence systématisée opticocochléodentelée ; ataxie-télangiectasie ; maladie de Machado-Joseph ou ataxie héréditaire des Açores ; autres affections dégénératives (démence de type Alzheimer, chorée de Huntington).
L’atrophie cérébelleuse s'observe aussi chez les bovins et les ovins, ainsi que le Chien, le Chat, la Poule, la Souris.
Son déterminisme génétique est autosomique récessif
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
→ hérédodégérescences spinocérébelleuses
atrophie cérébelleuse paranéoplasique l.f.
paraneoplastic cerebellar atrophy
Atrophie dégénérative du cortex cérébelleux liée à une déperdition diffuse et massive des cellules de Purkinje, non métastatique, qui survient au cours de l'évolution d'une affection maligne.
D'installation habituellement subaigüe, précédant la découverte du cancer dans plus de la moitié des cas, un syndrome cérébelleux sévère domine, statique et cinétique, avec dysarthrie majeure et nystagmus. Une hypercytose discrète du liquide cérébrospinal et une hyperprotéinorachie avec augmentation du taux des immunoglobulines G, qui ont parfois un profil monoclonal, sont habituelles. L'atrophie cérébelleuse apparaît inconstamment et tardivement à l'imagerie.
Les formes avec anticorps anti-Yo fixés sur les cellules de Purkinje concernent généralement les femmes (cancer gynécologique ou du sein). Plutôt masculines, celles sans anticorps anti- Yo, associées à d'autres anticorps antineuronaux, peuvent être rattachées à des cancers gynécologiques, mais également à d'autres néoplasies comme un cancer bronchopulmonaire ou une maladie de Hodgkin.
Lorsqu'il s'agit d'une encéphalomyélonévrite paranéoplasique, qui peut aussi comprendre notamment une neuropathie sensitive, une atteinte du tronc cérébral, du motoneurone ou une dysautonomie, l'atteinte cérébelleuse est plus diffuse et associée à des lésions inflammatoires. Comportant généralement des anticorps anti-Hu, ce syndrome est fréquemment lié à un cancer du poumon à petites cellules.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique
atrophie essentielle de l'iris l.f.
essential iris atrophy
Dégénérescence irienne progressive avec perte de substance.
La maladie est en général unilatérale, évolue vers la polycorie, et conduit vers l'œdème cornéen et le glaucome. Il existe plusieurs formes : juvénile, tardive, infantile. L'atrophie est parfois associée à d'autres affections, tels le syndrome de Chandler avec crises hypertoniques et œdème cornéen, le syndrome de Cogan-Reese avec nodule pigmenté bénin de l'iris et crises hypertoniques, le syndrome nævique irien avec nævus diffus. L’affection est rare et idiopathique parfois décrite comme autosomique récessive.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ICE (iridocorneoendothélial syndrome), Chandler (syndrome de), nævique irien (syndrome), Cogan-Reese (syndrome de)
atrophie gyrée de Fuchs l.f.
atrophy gyrate
Atrophie choriorétinienne lentement évolutive faite de lacunes arrondies ou à bords festonnés allant de la périphérie au centre associée à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale.
Il existe une héméralopie, le champ visuel est rétréci et l'ERG est moins altéré que dans la choroïdérémie, il est éteint au stade évolué. La découverte de la maladie se fait souvent après trente ans. L'atrophie choriorétinienne est souvent accompagnée de myopie forte, d'opacités vitréennes, et d’une cataracte qui se développe vers l'âge de 40 ans. On trouve rarement un léger retard mental et une atteinte musculaire proximale. Le dosage de l'ornithinémie est supérieur à 120 micromoles par litre (n= 29-125). Le Melleril donne le même aspect du fond d'œil et il existe des atrophies gyrées qui n'ont pas d'hyperornithinémie. L’enzyme mitochondrial est réversible et intervient dans la transamination de l’ornithine et de l’alpha-cétoglutarate. La vitamine B6 est le cofacteur de cet enzyme et il existe deux formes : l’une sensible à la pyridoxine et l’autre résistante. Le locus du gène (OAT) est en 10q26. Une copie du gène a été localisée par hybridation in-situ sur le chromosome X en Xp11.2 (même région que la rétinite pigmentaire liée au sexe). L’affection est autosomique récessive (MIM 258870).
C. Cutler, ophtalmologue britannique (1895), E. Fuchs,ophtalmologue autrichien (1896)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophia gyrata, déficit en ornithine aminotransférase, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, OKT déficit, déficit en ornithine delta aminotransférase, OAT (déficit)
→ OAT gene
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie péripapillaire de Sveinsson l.f.
atrophia areata
Dystrophie choriorétinienne péripapillaire avec de longues extensions de la papille vers la rétine périphérique sans rapport avec les vaisseaux rétiniens.
Elle débute à l'âge moyen, avec une vision brouillée et un scotome péricentral. Au fond d'œil on trouve des lésions jaune-grisâtre péripapillaires progressant de façon lente et serpigineuse (semble guérir d'un coté pour s'étendre de l'autre), les lésions les plus récentes se situent sur les berges et semblent un peu surélevées. La maladie s'étend en péripapillaire et vers le pôle postérieur et détruisent parfois la macula. Il s'agit d'une affection qui concerne la choroïde, la choriocapillaire et l'épithélium pigmenté. Lentement évolutive, elle est habituellement accompagnée d'une myopie et d'un astigmatisme. Une forme héréditaire a été décrite dans quelques familles du nord de l'Islande. Locus du gène en 11p15. L’affection est autosomique dominante (MIM 108985).
K. Sveinsson, ophtalmologue islandais (1939)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie péripapillaire de type islandique, dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale
atrophie optique, surdité neurogène, amyotrophie distale neurogénique l.f.
optic atrophy, nerve deafness, and distal neurogenic amyotrophy
Association d'une polyneuropathie progressive de type maladie de Charcot-Marie et d'une surdité avec altération de la vue, secondaires à une dégénérescence des nerfs cochléaire et optiques.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258650) ou mitochondriale.
H. Iwashita, neurologue japonais (1970)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture