Fèvre-Languepin (syndrome de) l.m.
Syndrome malformatif, transmis sur le mode autosomique variable, associant une bride poplitée unilatérale comprenant le nerf sciatique, une fente labiopalatine, une fistule de la lèvre inférieure, une syndactylie avec onycho-dysplasie, des pieds en varus équin.
M. Fèvre et Anne Languepin, chirurgiens français (1962)
→ bride, fente labiopalatine, syndactylie, onycho-dysplasie, varus équin
[Q2]
Édit. 2018
fibrose rétropéritonéale idiopathique l.f.
retroperitoneal fibrosis
Maladie caractérisée par le développement dans l'espace rétro-péritonéal lombaire d'un tissu conjonctif fibreux susceptible d'enserrer les uretères et les vaisseaux de la région, notamment veine cave et vaisseaux rénaux.
L'affection peut être longtemps latente, et ne se révéler que tardivement par les conséquences graves de la compression vasculaire (phlébites, œdèmes des membres inférieurs) et surtout urétérale (dilatation rénale, insuffisance rénale, anurie). Probablement de type immuno-allergique, à point de départ péri-vasculaire, la fibrose peut être considérée comme idiopathique dans 2/3 des cas. Cette fibrose histologiquement bénigne doit être distinguée des cellulites néoplasiques rétro-péritonéales ; elle comprime mais n'envahit pas la paroi urétérale. Elle réagit aux anti-inflammatoires mais la libération chirurgicale des uretères peut être nécessaire, après levée de l'obstacle par cathétérisme ou endoprothèses urété.rales.
J. K. Ormond, chirurgien urologue américain (1948 et 1965) ; J. M. Albarrán Y Dominguez, chirurgien urologue français (1905)
Syn. maladie d'Ormond, syndrome de Albarrán-Ormond, sclérose rétro-péritonéale idiopathique
→ cellulite néoplasique rétro-péritonéale, péri-urétérite, urétérolyse
[M1,M2,K4]
Édit. 2018
Fieschi (syndrome de) l.m.
Fieschi’s syndrome
Compression rénale gauche par une splénomégalie leucémique.
A. Fieschi, médecin interniste italien
[M1,F2]
Édit. 2018
Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de) l.m.
Reiter's syndrome
N. Fiessinger, membre de l’Académie de médecine, E. Leroy, médecins français et H. Reiter, médecin allemand (1916)
Syn. syndrome oculo-uréthro-conjonctivo-synovial
→ syndrome conjonctivo-uréthro-synovial
[I1]
Édit. 2018
Fiessinger-Rendu (syndrome de) l.m.
N. Fiessinger, membre de l’Académie de médecine et R. Rendu, médecins français (1917)
→ ectodermose érosive pluriorificielle
[J1]
Édit. 2018
Filippi (syndrome de) l.m.
Filippi’s syndrome
Affection très rare caractérisée par une microcéphalie, une syndactylie et un retard mental et statural.
La transmission est autosomique récessive.
G. Filippi, médecin généticien italien (1985)
[Q2,H1,I1]
Édit. 2018
Finlay-Marks (syndrome de) l.m.
Finlay-Marks syndrome, scalp-ear-nipple syndrome
Malformation congénitale associant des anomalies du cuir chevelu, des oreilles, une absence des mamelons et, plus inconstamment des malformations oculaires, dentaires, viscérales et des extrémités des membres.
Le plus souvent, l’alopécie est localisée, les oreilles déformées et leur pavillon hypoplasique, la racine du nez est aplatie et élargie ; une cataracte est notée et plus rarement une hypoplasie rénale, une duplication urétérale. Les doigts sont en syndactylie, les ongles dysplasiques. L’absence de mamelons est souvent le témoin d’une hypoplasie ou aplasie mammaire bilatérale. L’affection est de transmission autosomique dominante.
A. Y. Finlay et R. Marks, médecins britanniques (1978)
→ malformation mammaire, amastie
[I1,J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2018
fistules de la lèvre inférieure (syndrome des) l.m.
lip-pit syndrome
→ fissure labiopalatine et fissure labiale
[P1,P3]
Édit. 2018
Fitz-Hugh-Curtis (syndrome de) l.m.
Fitz-Hugh-Curtis’ syndrome
Périhépatite infectieuse provoquant des adhérences fibreuses épaisses entre la capsule de Glisson du foie et la coupole diaphragmatique.
Elle est due à une infection génitale et péritonéale à Chlamydia trachomatis ou Neisseria gonorrhea. Elle entraîne des douleurs qui peuvent simuler une cholécystite aigüe. Elle est diagnostiquée lors des cœlioscopies pratiquées pour salpingite chronique.
T. L. Fitz-Hugh Jr, médecin interniste (1934) et A. H. Curtis, gynécologue (1930), tous les deux américains
→ périhépatite d'origine génitale
[D1,L1,O3]
Édit. 2018
Flynn-Aird (syndrome de) l.m.
Flynn-Aird’s syndrome
Syndrome neuro-ectodermique associé à une cataracte, une rétinite pigmentaire et une surdité.
La surdité neurosensorielle débute avant 10 ans, puis apparaissent ataxie, neuropathie périphérique et enfin démence. On trouve, au niveau cutané, une atrophie du derme, une calvitie, des ulcères chroniques et une alopécie ; au niveau oculaire, une myopie, une cataracte bilatérale et une rétinite pigmentaire atypique. Il existe également des modifications ostéo-articulaires. Ce syndrome peut être rapproché du syndrome de Cockayne et du syndrome de Werner. L’affection a été décrite sur 10 membres d'une famille et sur cinq générations. Elle est autosomique dominante (MIM 136300).
P. Flynn et R. B. Aird, neurologistes américains (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904)
→ Cockayne (syndrome de), Werner (syndrome de)
[J1,P2]
Édit. 2018
Foix et Hillemand (syndrome de) l.m.
Conséquence de l'oblitération de l’artère de la fossette latérale du bulbe, ce syndrome est proche de celui de Wallenberg.
C. Foix, neurologue français (1882-1927), P. Hillemand, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1895-1979)
[H1]
Édit. 2018
Følling (syndrome de) l.m.
Følling’s syndrome
I. A. Følling, biochimiste norvégien (1934)
Syn. phénylcétonurie, oligophrénie phénylpyruvique
[R1]
Édit. 2018
Fong (syndrome de) l.m.
Fong’s syndrome, nail-patella syndrome
E. E. Fong, médecin radiologue américain (1946)
Syn. ostéo-onychodysplasie
[I2, J1, Q2]
Édit. 2018
Forbes-Albright (syndrome de) l.m.
Forbes-Albright's syndrome
Terme désuet désignant les tumeurs hypophysaires s’associant à, une aménorrhée et une galactorrhée.
Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains 1954 ; J. Argonz, gynécologue et E. B. Del Castillo, médecin endocrinologue argentins (1953) ; J. Chiari, gynécologue autrichien (1855) ; R. Frommel, gynécologue allemand (1882)
Syn. Argonz-del Castillo (syndrome de)
→ aménorrhée-galactorrhée (syndrome), prolactine, prolactinomes, aménorrhée, galactorrhée.
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
Forney-Robinson-Pascoe (syndrome de) l.m.
Forney-Robinson-Pascoe’s syndrome
Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial caractérisé par une insuffisance mitrale, une surdité de conduction, une petite taille et des anomalies squelettiques (fusion osseuse concernant les vertèbres cervicales, les osselets, et les os du carpe et du tarse).
Décrit chez trois membres d'une famille. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant avec pénétrance incomplète.
W. R. Forney, S. J. Robinson, D. J. Pascoe, pédiatres militaires américains (1966)
Réf. Orphanet
[I2, K2, P1, Q3]
Édit. 2018
Förster ou Foerster (syndrome de) l.m.
Förster’s syndrome
Rigidité observée chez les personnes âgées présentant une diminution de l’élasticité artérielle d’origine artérioscléreuse, s'accompagnant d'une exagération du tonus musculaire avec persévération des réflexes, amimie, lenteur gestuelle, tremblements des extrémités.
O. Förster ou Foerster, neurochirurgien allemand (1929)
[F2, H1]
Édit. 2018
Foster-Kennedy (syndrome de) l.m.
Foster-Kennedy's syndrome
Syndrome neuro-oculaire associant une atrophie optique du côté de la lésion à une stase papillaire controlatérale.
Caractéristique du syndrome préchiasmatique, il est provoqué par une lésion qui, simultanément, comprime progressivement un des deux nerfs optiques intracrâniens, ce qui produit l'atrophie optique homolatérale, et induit une hypertension intracrânienne, traduite notamment par l'œdème papillaire du côté opposé.
Il s'agit généralement d'une tumeur de la base du crâne (méningiome de la petite aile du sphénoïde) ou d'une tumeur du lobe frontal, celle-ci généralement accompagnée d'une anosmie homolatérale par rapport à l'atrophie optique.
Les neuropathies optiques ischémiques peuvent simuler ce syndrome (pseudosyndrome de Foster-Kennedy).
R. Foster Kennedy, neurologue américain (1911)
[H1, P2]
Édit. 2018
Fotopulos (syndrome de) l.m.
Fotopulos syndrome
Amyotrophie spinale associée à une chorée de Huntington.
D. Fotopulos, neurologue allemand (1966) ; G. Huntington, médecin américain (1872)
→ amyotrophies spinales, chorée de Huntington.
[H1]
Édit. 2018
Fraley (syndrome de) l.m.
Fraley's syndrome
Compression d'une tige calicielle (en général la tige supérieure) par une artère (en général la branche supérieure ou moyenne de l'artère rénale).
La conséquence peut en être une dilatation du calice (hydrocalice), visible sur une urographie intra-veineuse ou un uroscanner et parfois syptomatique (douleur, hématurie). Le traitement peut aller jusqu'à un décroisement chirurgical ou une néphrectomie partielle.
E. E. Fraley, chirurgien urologue américain (1966)
[M2]
Édit. 2019
Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
mandibulofacial dysostosis
Syndrome malformatif facial, secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial comprenant : obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, atrophie mandibulaire, malaire et zygomatique (dont absence de la partie externe de l'orbite), malformation et implantation basse de l'oreille, suppression de l'angle nasofrontal, macrostomie, palais ogival, mèches de cheveux pré-auriculaires et retard mental.
Selon la classification des formes faciales de Paul Tessier il s'agit des fentes 6, 7 et 8. Lorsque la dysostose mandibulofaciale est complète ou presque elle porte le nom de Franceschetti. Le syndrome est parfois létal et sa pénétrance et son expression sont variables. Au niveau oculaire s'observe également: une microphtalmie, une cataracte, une hypoplasie papillaire, un colobome de la paupière inférieure, une absence localisée de cils, un dermoïde épibulbaire. D'autres anomalies peuvent être observées: appendice prétragien, langue bifide ou lobulée, malpositions dentaires. Les formes à minima, avec atteinte de l’orbite et du malaire, correspondent au syndrome de Treacher Collins. Le locus du gène (MFD1 ou TCOF1) est en 5q32-q33.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 154500).
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Franceschetti (syndrome de), Franceschetti-Klein-Zwahlen (syndrome de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (syndrome de), Treacher Collins Franceschetti (syndrome de)
Sigle angl. MFD1
→ neurocristopathie, macrostomie, colobome, dermoïde épibulbaire
[H3, P1, P2, P3]
Édit. 2019
Franceschetti (syndrome de) l.m.
Franceschetti's syndrome
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; A. Francecchetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; D. Klein
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[P1, P2, P3, ]
Édit. 2019
Franceschetti-Jadassohn (syndrome de) l.m.
Naegeli syndrome
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse et J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1954) ; O. Naegeli, dermatologiste suisse (1927)
Syn. Naegeli (syndrome de), dermatose pigmentaire réticulée
→ dermatose pigmentaire réticulée
[J1, P2, Q3]
Édit. 2019
Franceschetti-Zwahlen-Klein (syndrome de) l.m.
Franceschetti-Zwahlen-Klein's syndrome
Dysostose cranio-mandibulofaciale
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; A. Francecchetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949); P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944); E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900)
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de), craniosténose
[P1, P2, P3]
Édit. 2019
François (syndrome de) l.m.
François syndrome
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1949)
Syn. dystrophie dermochondrocornéenne
→ dystrophie dermochondrocornéenne
[I2, I4, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
François et Haustrate (syndrome de) l.m.
François-Haustrate syndrome
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et L. Haustrate, ophtalmologistes belges (1954)
Syn. syndrome otomandibulaire
[P1, P2, P3]
Édit. 2019