Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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pluripotence n.f.

pluripotency

Capacité d’une cellule à se différencier en tous les types cellulaires constituant un organisme adulte.
Les cellules embryonnaires humaines sont pluripotentes du stade initial de l’épiblaste  du  blastocyste au stade final  de l’épiblaste de la gastrula. Au début, les cellules sont douées d’une capacité de pluripotence « naïve ». Elles participent à la formation des «  trois   feuillets embryonnaires et peuvent être utilisées à la création de chimères .    La pluripotence « amorcée » est un état   terminal fragile à la lisière de la différenciation. Entre les deux existe un état de pluripotence formative. Il existe un continuum de la pluripotence qui va en s’amoindrissant durant la phase de développement de l’embryon allant du blastocyste à la gastrula.

cellule souche embryonnaire, cellule pluripotente, épiblaste, blastocyste, gastrula

[A2, A4]

Édit. 2018

cell-free DNA    
l. angl.m.

ADN circulant sans cellule

Sigle sigle angl. cf DNA

biopsie liquide

[A4, F2, Q1]

Édit. 2019

récepteur à tyrosine kinase l.m.

tyrosine kinase receptor

Famille de récepteurs transmembranaires dont la partie intracellulaire possède une activité de tyrosine protéine kinase.
Lorsque le récepteur à tyrosine kinase fixe son ligand extracellulaire, il devient capable de phosphoryler des protéines intracellulaires ou d'autres récepteurs transmembranaires sur certains acides aminés tyrosine, permettant ainsi la transduction du signal de l'extérieur vers l'intérieur de la cellule. Les principaux récepteurs à tyrosine kinase sont les récepteurs de facteurs de croissance polypeptidiques (EGF, FGF, PDGF, VEGF, etc...) et le récepteur de l'insuline.

Sigle RTK

tyrosine kinase, facteur de croissance polypeptidique, insuline

[C1, C2]

Édit. 2019

slide-seq l.m.

Visualisation des gènes à l’échelle cellulaire sur une coupe de tissu.
L’étude détaillée des gènes au sein des différentes cellules, d’un tissu peu accessible, était considérée comme quasi-impossible   parce que l’analyse reposait sur l’ensemble des ARNm obtenus par extraction à partir de l’échantillon entier. La micro dissection du tissu a fourni une première approche. La nouvelle technique utilise un palet  de 3 mm de diamètre portant des dizaines de milliers de billes de 10 µm de diamètre, chacune couplée à un oligonucléotide comportant une séquence dT et un code-barre. La coupe de tissu est déposée sur le palet qui capture les ARNm , lesquels par transcription inverse, séquençage et repérage spatial permettent d’accéder au profil d’expression de chaque point de l’échantillon, ce qui donne une résolution au niveau de la cellule. Cette technique ouvre  de nombreuses perspectives dans l’étude des tissus et des cancers multicellulaires.

[B3, F3, Q1]

Édit. 2019

cellule souche pluripotente reprogrammée l.f.

cellule souche pluripotente induite

Syn. cellule souche pluripotente induite

cellule souche pluripotente induite

[A2, C3, Q1]

Édit. 2019

endométabolome n.m.

endometabolome

Ensemble des métabolites intracellulaires présents à un moment donné dans un système biologique: cellule, tissu, organe ou organisme.

exométabolome

[C2]

Édit. 2019

exométabolome n.m.

exometabolome

Ensemble dess métabolites d'un système biologique tel qu'une cellule, un tissu, un organe ou un organisme, excrétés dans le milieu extracellulaire ou dans un milieu de culture.

endométabolome

[C2]

Édit. 2019

cellule souche l.f.

stem cell

Cellule qui possède les capacités de prolifération, d’autorenouvellement et de
différenciation, et qui est à l’origine de lignées cellulaires différenciées.
Les cellules souches comprennent plusieurs types de cellules, dont la localisation et le devenir diffèrent.

Sigle SC

autorenouvellement, lignée cellulaire

[A2, C3]

Édit. 2019

concatémère n.m.

concatemer

Longue molécule d’ADN constituée d’un même monomère répété et formant un multimère linéaire.
Une telle structure se rencontre au cours du cycle de réplication d’un phage tel que le phage lambda.
Des concatémères se forment également lorsque des séquences, d’ADN sont introduites artificiellement dans une cellule hôte.

monomère, multimère, réplication, phage, cellule hôte

[Q1]

Édit. 2019

conjugaison n.f.

conjugation, mating

Transfert naturel d’ADN plasmidique ou chromosomique d’une cellule bactérienne à
une autre par l’intermédiaire d’un pont cytoplasmique.

[Q1]

Édit. 2019

expression transitoire l.f.

transient expression

Expression d’un gène nouvellement introduit dans une cellule et non intégré dans le génome.

génome

[Q1]

Édit. 2019

nucléoside phosphoramidite l.m.

Dérivé de nucléosides naturels ou synthétiques utilisés pour la synthèse chimique d’ADN en vue de construire des chromosomes synthétiques complets
Cette technique est à la base  de la construction de génomes qui ont été d’abord  viraux. Les 16 chromosomes de la levure ont ensuite été reconstitués ainsi qu’une  première cellule bactérienne contrôlée par un génome entièrement synthétique. La capacité à synthétiser  des génomes et des chromosomes posent de nombreux problèmes qui ont été soulevés avec la synthèse du virus de la grippe espagnole et celle d’une version chimérique  du virus de la variole équine. Leur diffusion accidentelle ou délibérée pourrait déclencher des épidémies.

biologie de synthèse

[Q1]

Édit. 2019

caryophérine n.f.

karyopherin

Protéine qui assure le transport d'autres molécules  entre le cytoplasme et le noyau d'une cellule.
- Les caryophérines sont, selon le sens du transport, des exportines ou des importines.
- Lorsque le transport est achevé, les caryophérines retournent à vide par les pores nucléaires dans le noyau ou le cytoplasme afin d'assurer un nouveau transport.

exportine, importine.

[C3]

Édit. 2019

ATP7A

ATP7A

Enzyme de la famille des ATPases servant au transport du cuivre.
ATP7A est une enzyme transmembranaire exprimée dans tous les tissus de l'organisme, sauf le foie. Dans l'intestin, elle permet le passage du cuivre de la cellule intestinale vers le sang. Dans les autres tissus, elle permet l'apport de cuivre aux enzymes dont le fonctionnement dépend de cet ion minéral. Un déficit en ATP7A est responsable de la maladie de Menkes.

ATPase, maladie de Menkes

[C1, C3, Q2]

Édit. 2020

cellule ductale pancréatique l.f.

pancreas ductal cell

Cellule exocrine organisée en tubes ramifiés qui délivrent les enzymes produites par les cellules acineuses dans le duodénum et sécrètent également du bicarbonate, neutralisant l’acidité gastrique.
Elle peut développer un adénocarcinome.

[A2, L1 ]

Édit. 2020

cellule acineuse pancréatique l.f.

pancreas acinar cell

Cellule exocrine sécrétant des enzymes comme le trypsinogène, le chymotrypsinogène, la lipase et l’amylase.
Par le canal pancréatique, ces enzymesi se déversent dans l’intestin grêle où elles facilitent la digestion de diverses macromolécules alimentaires tels les glucides, les lipides et les protéines.

enzymes pancréatiques

[A2, L1]

Édit. 2020

cellule tuft intestinale l.f.

intestinal tuft cell

Cellule épithéliale de l’intestin possédant un appareil apical de microvillosités.
Les cellules tuft sont impliquées dans la régulation de la réponse immunitaire  adaptative de type-2 dans le cas des parasitoses ou d’allergies, ainsi que dans les cancers du tractus digestif.

[A2, L1]

Édit. 2020

cérébroïde n.m.

cerebroid

Organoïde du cerveau obtenu à partir  de culture en trois dimensions (3D) de cellule souches iPS (“induced pluripotent stem cells”) des principaux types de cellules cérébrales sur un support de matrigel.
Ce mini organe a de nombreuses utilités dont l’étude des maladies du vieillissement, l’effet des médicaments, les infections virales et les affections du génome. Les cérébroîdes sont des modèles très simplifies contenant un nombre limité de cellules et de de types cellulaires. 

organoïde,

[A1, A2]

Édit. 2020

neurosome
n.m.

neurosome

Particule (grain ou bâtonnet) présente dans le cytoplasme de la cellule nerveuse.

neurone

[A2]

Édit. 2020

protéostase n.f.

proteostasis

Ensemble des voies biologiques de la cellule qui contrôlent la genèse, le repliement, le trafic et la dégradation des protéines dont le déséquilibre est à l’origine de maladies comme la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson.

Étym. gr. Protée, dieu marin qui pouvait changer de forme à volonté : protéine ; stasis : position

maladie d’Alzheimer, maladie de Parkinson

[C2]

Édit. 2020

TMPRSS2 sigle pour type II transmembrane serine proteas

Enzyme de la famille des sérine protéases impliquées dans nombre de processus physiologiques ou pathologiques.
Cette protéase active la protéine Spike du virus SARS-CoV-2 et lui permet de se lier à son récepteur membranaire facilitant ainsi son entrée dans la cellule.

Étym. sérine protéases : appelées ainsi car leur site actif contient un résidu sérine qui joue un rôle essentiel dans la catalyse

sérine protéase, protéine Spike, SARS-CoV-2 (virus)

[C1, D1]

Édit. 2020

protéines spike l.f.p.

spike proteins

Protéines structurales de la capside du coronavirus Sars-CoV-2 se présentant sous la forme de pics pointant à l’extérieur assemblés par groupes de 3 donnant ainsi l’aspect d’une couronne.
La protéine spike se lie à l’enzyme membranaire ACE2, enzyme de conversion de l’angiotensine 1 (1-8) qu’il transforme en angiotensine 1-7. Cette enzyme est la voie d’entrée du virus dans les cellules qui en sont pourvu (pneumocytes alvéolaires, entérocytes, cellules épithéliales tubulaires rénales).  Elle intervient aussi en assemblant et en relâchant hors de la cellule de nouveaux virus. Le gène de la protéine spike du virus humain diffère par une série de 12 nucléotides de celui de la chauve-souris, suggérant que cette mutation a permis à l’infection de se propager chez l’Homme. 

Étym. corona : aspect de couronne due à la disposition  des spikes

Sars-CoV-2

[D1]

Édit. 2020

Chlamydia

Chlamydia

Genre de bactéries appartenant à l'ordre des Chlamydiales, à la famille des Chlamydiaceae dont on distingue plusieurs espèces, notamment Chlamydia trachomatis, Chlamydia pneumoniae qui sont pathogènes pour l'Homme, Chlamydia pecorum, pathogène pour l'animal et accidentellement pour l'Homme.
Les Chlamydia sont des petites bactéries à parasitisme intracellulaire obligatoire. Leur enveloppe est dépourvue de peptidoglycane et leur structure est comparable à celle des bacilles à Gram négatif. Elles se multiplient dans le cytoplasme de la cellule-hôte (dont elles dépendent pour la production d'énergie) et forment des inclusions intracellulaires caractéristiques.
- Chlamydia trachomatis est responsable de lésions oculaires (trachome et conjonctivites à inclusions), d'infections sexuellement transmissibles (lymphogranulomatose vénérienne ou maladie de Nicolas Favre, uréthrites, prostatites, épididymites, cervicites, endométrites et salpingites), de périhépatite ou syndrome de Fitz-Hugh-Curtis et du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter.
- Chlamydia pneumoniae provoque des infections respiratoires hautes (sinusites et pharyngites) et basses (bronchites et pneumopathies).
- Autrefois dénommé Chlamydia psittaci, l’agent de la psittacose appartient aujourd’hui au genre Chlamydophila. 
Le diagnostic direct des infections à Chlamydia est porté après isolement du germe sur culture cellulaire ou après recherche de cellules à inclusions. Le diagnostic indirect utilise essentiellement l'immunofluorescence indirecte pour mettre en évidence des anticorps dans le sang des sujets infectés et permet ainsi de porter un diagnostic d'espèce.
Le traitement s'appuie sur des antibiotiques actifs sur les germes intracellulaires : tétracyclines, macrolides et fluoroquinolones.

T. Fitz-Hugh, médecin américain (1934) ; A. H. Curtis, gynécologue américain (1930) ; N. Fiessinger et E. Leroy, médecins français (1916), H. Reiter, médecin allemand (1916) ; N. J. Durand, médecin, J. Nicolas, dermatologiste et M. Favre, anatomopathologiste français (1913)

Chlamydiaceae, trachome, psittacose, Chlamydophila psittaci

[D1]

Édit. 2020

haplo-insuffisance
n.f.

haploinsufficiency

Situation dans laquelle un allèle parental est muté ou absent et le produit de l’autre allèle, bien qu’actif, est synthétisé en quantité insuffisante pour permettre un fonctionnement optimal de la cellule.
On peut donner comme exemples d’haplo-insuffisance le syndrome de Greig qui résulte de la perte du facteur de transcription GLI-3 et le syndrome de Williams qui provient d’une délétion du gène codant pour l’élastine.

syndrome de Greig, syndrome de Williams

[Q1]

Édit. 2020

Cardiomyopathie hypertrophique l.f.

Hypertrophic cardiomyopathy

maladie de la structure de la cellule cardiaque. Le muscle devient hypertrophié (épaissi) et ses cellules ont une structure anormale. Il s'agit d'une maladie génétique, secondaire à une mutation au niveau d'un gène. Ainsi, les enfants d'un patient atteint de cardiomyopathie hypertrophique ont un risque sur deux (50%) d'être porteurs de la mutation associée à la CMH et ainsi de développer la maladie. Elle peut se développer à tout âge, particulièrement à l'adolescence et au début de l'âge adulte. De 1 à 2  personnes sur mille naissent avec cette anomalie génétique et la plupart sont asymptomatiques.Il existe plusieurs formes de CMH : le muscle cardiaque peut être touché de façon symétrique ou plus fréquemment asymétrique (certaines parois sont plus souvent atteintes que d'autres). De plus, le muscle hypertrophié (épaissi) peut provoquer un blocage à la sortie du coeur; on parle alors de maladie obstructive.La cardiomyopathie hypertrophique est la cause première de mort subite chez les jeunes de moins de 40 ans

B. J. Maron, médecin américain (2018)

[K2, Q3]

Édit. 2020

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