1829 résultats
vélocimétrie par effet Doppler en obstétrique l.f.
Obstetrical Doppler velocimetry
Utilisation en obstétrique de la mesure par effet Doppler de la vitesse de circulation du sang dans les vaisseaux ou le coeur.
En obstétrique, les sites de mesure habituels sont les artères utérines, l'artère ombilicale, les artères carotides ou cérébrales du fœtus. Des vitesses basses en diastole témoignent de résistances vasculaires élevées. La persistance d'une incisure protodiastolique sur l'artère utérine est témoin d'une maladie vasculaire. Pour des raisons techniques (calcul de l'angle de mesure, petit calibre des vaisseaux), on exprime la vélocité par des index qui sont des rapports des vitesses diastolique et systolique.
C.A. Doppler, physicien autrichien (1842)
Étym. lat. velox : rapide
→ échovélocimétrie, échographie Doppler, Color Velocity Imaging
[B2, B3, O3]
Édit. 2020
ventilation manuelle l.m.
manual ressuscitation
Ventilation artificielle effectuée avec un petit ressuscitateur mu à la main.
Différents dispositifs sont utilisés : ballon d'anes
Étym. lat. ventilatio : aération (terme d'architec
→ ventilation artificielle, ressuscitateur, système anesthésique, Waters (va-et-vient de)
ventricule n.m.
ventriculus
Cavité allongée et effilée, comparée à un petit estomac.
[A1]
Édit. 2019
effet Venturi l.m.
Venturi effect
Dépression produite par la vitesse de circulation d'un fluide.
L'écoulement d'un fluide (liquide ou gaz) de masse spécifique ρ, animé d'une vitesse v, met en jeu une énergie cinétique Ec = ρ v2/2 par unité de volume.
En ramenant tout à l'unité de volume, l'énergie mécanique totale du fluide, E, est la somme de l'énergie potentielle, c'est-à-dire la pression statique, P, et de l'énergie cinétique, soit : E = P + ρ v2/2.
Lors d’un débit dans un ajutage, la vitesse du fluide augmente au niveau d'un étranglement. Du fait de la conservation de l'énergie, si l'énergie cinétique du fluide augmente, la pression doit diminuer : il apparaît alors une différence de pression, h, au niveau de l'étranglement. 
L'effet Venturi est utilisé dans la trompe à vide qui peut être alimentée par de l'oxygène comprimé dans le matériel de premier secours, ou par l'eau de la distribution de ville à l'hôpital (ce dernier usage est interdit car il y a des risque de pollution de l'eau de distribution).
L'effet Venturi peut être source d'accidents au cours des perfusions : quand on branche deux (ou plusieurs) flacons sur la même tubulure, si l'un injecte à grand débit et l'autre à petit débit, lorsque ce dernier flacon est vide la dépression provoquée par le débit rapide peut aspirer l'air du flacon vidé et causer une embolie gazeuse.
La prévention de tels accidents se fait en plaçant les branchements au-dessous du niveau de la ponction sur le patient de manière à avoir une pression suffisante à ce niveau et éviter l'aspiration de bulles d'air.
G-B. Venturi, physicien italien (1746-1822)
→ embolie gazeuse, perfusion, vide
[B3]
Édit. 2019
vertèbres cervicales l.f.p.
vertebrae cervicales (TA)
cervical vertebrae
Ensemble des sept pièces vertébrales qui constituent la colonne cervicale.
La vertèbre cervicale type a un corps grossièrement parallélépipédique dont la face supérieure présente de chaque côté le processus uncinatus ou crochet du corps ; un pédicule de l’arc vertébral implanté sur la partie postérieure de la face latérale du corps ; des processus articulaires dont la face supérieure regarde en arrière, en haut et un peu en dedans, et l’inférieure en avant, en bas et un peu en dehors ; des processus transverses formés par la réunion de deux racines antérieure et postérieure circonscrivant le foramen transversaire et prolongées en dehors par une extrémité latérale creusée d’une gouttière supérieure et bituberculée ; des lames de l’arc vertébral plus larges que hautes et très inclinées en bas et en arrière ; un processus épineux bituberculé ; un foramen vertébral triangulaire à large base antérieure.
L’atlas et l’axis sont les deux premières vertèbres cervicales.
La sixième vertèbre cervicale a, au niveau de ses processus transverses, un tubercule antérieur très saillant en rapport proche avec l’artère carotide primitive (tubercule carotidien).
La septième vertèbre cervicale présente parfois, à la face inférieure de son corps, une facette articulaire avec la première côte ; ses processus transverses sont longs et unituberculés ; son foramen transversaire, petit, ne livre passage qu’à la veine vertébrale ; ses lames de l’arc vertébral sont plus hautes ; son processus épineux est saillant et unituberculé ; c’est une vertèbre de transition dite vertèbre proéminente.
[A1]
Édit. 2019
vitréorétinopathie exsudative familiale l.f.
exsudative vitreoretinopathy familial
La vitréorétinopathie exsudative familiale (VREF) est une dystrophie rétinovitréenne rare caractérisée par un arrêt prématuré de la vascularisation de la rétine périphérique.
La forme typique associe, en fluorographie, une large zone de rétine avasculaire en périphérie temporale, des anastomoses artérioveineuses et des proliférations néovasculaires en bordure de l'ischémie, une masse fibrovasculaire temporale périphérique, une configuration particulière des vaisseaux rétiniens qui sont étirés vers la périphérie temporale et qui forment un angle aigu en sortant de la papille. L'électrorétinogramme est normal et le champ visuel peu modifié. La gravité de l'affection est due aux complications : hémorragies intravitréennes, exsudation lipidique intra-rétinienne, œdème et ectopie maculaire, rétraction du vitré entraînant la formation d'un pli rétinien tendu de la papille à la périphérie temporale, décollement de rétine.
Beaucoup de ces aspects sont semblables à ceux observés au cours de la rétinopathie de la prématurité mais les patients n'ont aucun antécédent de prématurité ni de petit poids de naissance.
Plusieurs modes de transmission ont été décrits : autosomique dominant, récessif lié à l’X et autosomique récessif.
Plusieurs gènes ont été identifiés : le gène de la maladie de Norrie (NDP) se transmet sur un mode réccessif liée à l’X ; le gène FZD4 (Wnt receptor pair, frizzled 4) est à transmission autosomique dominante (MIM 133780).
La VREF est une maladie rare dont la fréquence demeure indéterminée.
La sévérité de la maladie, lentement évolutive, est très variable d'un sujet à l'autre. Les formes mineures asymptomatiques sont fréquentes. Les formes graves peuvent exister tôt dans la petite enfance, dès la naissance, ou se développer dans les deux premières décennies de la vie.
Syn. vitréorétinopathie exsudative 1, vitrorétinopathie exsudative familiale dominante,
vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, syndrome de Criswick-Schepens
V.G. Criswick, ophtalmologue canadien et C.L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)
[P2]
Édit. 2017
volume expiratoire maximal par seconde l.m.(sigle VEMS)
forced expiratory volume per second (FEV1)
Volume de gaz expiré pendant la première seconde d'une expiration forcée maximale réalisée après une inspiration complète, exprimé en LBTPS/sec et en % d'une valeur théorique déterminée par l'âge, la taille et le sexe du sujet.
Il représente les 3/4 de la capacité vitale chez le sujet normal.
Le VEMS est un débit qui s'exprime en litres par seconde ; il est plus faible que le débit expiratoire maximal ou débit de pointe.
Le rapport de Tiffeneau VEMS/CV compare le VEMS à la capacité vitale. Ce rapport vaut 77 ± 5%, chez l'homme adulte normal (Cara et Sadoul, 1953). Il est très abaissé chez l'emphysémateux et dans tous les syndromes obstructifs ; par contre il reste normal dans les syndromes restrictifs. Comme le VEMS a la dimension d'un débit, et CV à celle d'un volume, le rapport VEMS/CV est inversement proportionnel à la taille : il est donc toujours plus élevé chez l'enfant que chez l'adulte. Le VEMS diminue progressivement avec l'âge à partir de 22 ans et perd 25% entre 22 ans et 65 ans. A tailles et à âges égaux, il est un peu plus petit chez la femme que chez l'homme (environ 6%).
Le spirogramme de l'épreuve d'expiration forcée montre que la courbe décroît avec le temps ; elle est la somme de 2 exponentielles : la première (partie rapide) dépend de l'inertie du mélange gazeux (elle est très accélérée avec les mélanges He/O2), la seconde dépend de la viscosité de l'air alvéolaire. Comme cette viscosité joue essentiellement dans les petites bronches, la queue du tracé donne des informations sur leur état : c'est pourquoi l'on mesure les volumes expirés à 2, 3, 4, 5 secondes (FEV2, FEV3, etc.). L'étude de la boucle pression-volume correspondant à l'épreuve d'expiration forcée fournit de meilleures indications que les valeurs FEV2, FEV3.
Le terme volume expiré au maximum en une seconde a été choisi, avec l'accord de R. Tiffeneau, lors de la réunion de Paris (1955) à la place de «capacité pulmonaire utilisable à l'effort»), terme qu'il avait d'abord utilisé.
Cet indice fonctionnel demeure le plus utilisé pour le diagnostic d'un trouble ventilatoire obstructif.
R. Tiffeneau, médecin physiologiste français (1910-1961) ; M. Cara, médecin anesthésiste-réanimateur français, membre de l’Académie de médecine (1953)
→ débit de pointe, expiration forcée (épreuve d'), similitude biologique, Tiffeneau (épreuve de), ventilation maximale indirecte
voyage psychédélique n.m.
psychedelic trip
En psychiatrie, expérience psychédélique faite en petit groupe sous la direction d'un gourou.
Elle se déroule de la façon suivante : 1. prise orale ; 2. quinze minutes après : manifestations sympathomimétiques désagréables avec tachycardie, hyperthermie, hypersialorrhée, sueurs, hypertension artérielle, rougeur du visage, mydriase, frissons et tremblements ; sensation de bien-être en cas de consommation régulière d'hallucinogènes ; 3. trente minutes après, et pendant quatre à vingt-quatre heures : troubles de la conscience avec atteinte du cours de la pensée, désorientation temporospatiale et altérations du contact ; troubles psychosensoriels avec hyper
Weaver (syndrome de) l.m.
Weaver’s syndrome
Syndrome associant une croissance et maturation osseuse accélérée, une dysmorphie faciale, un cri rauque et haut perché, et une camptodactylie.
La peau est flaccide, il peut y avoir une hernie ombilicale, une hypotonie, un retard psychomoteur, une dysplasie dentaire et un rétrognathisme, au niveau des mains un cinquième doigt petit avec clinodactylie. Au niveau des yeux on trouve fréquemment un hypertélorisme. (MIM 277590).
D. D. Weaver pédiatre américain (1974)
→ camptodactylie, clinodactylie
Wilkins (syndrome de) l.m.
Wilkins’ syndrome
Type fréquent d’hyperplasie congénitale des surrénales, secondaire à un bloc partiel de la 21-hydroxylase altérant la synthèse des glucocorticoïdes et déterminant un excès de production des androgènes.
Les surrénales ont un aspect cérébriforme. Le syndrome de Wilkins est responsable d’un pseudohermaphrodisme des filles se marquant dès la naissance par une ambiguïté sexuelle de sévérité variable, puis en l’absence de traitement d’une petite taille, avec hirsutisme et troubles menstruels. En l’absence de dépistage néonatal, il était rarement soupçonné chez le petit garçon en raison d’un certain degré d’hypertrophie des organes génitaux externes puis d’une avance de l’âge pubertaire. En l’absence de traitement adapté par les dérivés de la cortisone, les sujets de l’un et l’autre sexe sont exposés à un risque de défaillance surrénale aiguë.
Le syndrome de Wilkins se différencie du syndrome de Debré-Fibiger où le bloc est complet affectant la synthèse des glucocorticoïdes et aussi des minéralocorticoïdes, ce qui se marque par un hypoaldostéronisme avec perte de sel.
Le syndrome est génétique à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
CYP21A2 gene
L. Wilkins, pédiatre américain (1950)
→ hyperplasie congénitale des surrénales, hyperandrogénie, pseudohermaphrodisme féminin,
[O4]
Wright (spiromètre de) l.m.
Wright's spirometer
Petit spiromètre constitué par une hélice entrainée par le courant gazeux.
Un dispositif mécanique intégrateur affiche directement le volume d'air qui a traversé l'appareil.
L'appareil, étalonné en air, mesure le débit massique du fluide qui le traverse. Il répond donc à la loi de la racine carrée de la densité du mélange gazeux qui le traverse, de sorte que l'étalonnage est faux avec un autre mélange gazeux que l'air. La masse moléculaire moyenne de l'air est de 29 g, il faut faire une correction de 5%, soit : √(2932) = 0,952 si le gaz est de l'O2 pur, et de 25%, soit √(29/38) = 0,874 pour un mélange anesthésique N2O/O2 à 50%.
Autrement dit, si l'appareil affiche 10 litres, il n'en est passé respectivement que 9,52 et 8,74, dans les deux cas envisagés ci-dessus.
B. M. Wright, physiologiste britannique (1959)
xanthoastrocytome pléomorphe l.m.
pleomorphic xantho-astrocytoma
Variété rare de tumeur astrocytaire (1%) décrite par Kepes, observée chez le sujet jeune, en règle avant 18 ans, révélée le plus souvent par des manifestations épileptiques.
Elle est de siège supratentoriel superficiel, située essentiellement dans le lobe temporal ou dans la région pariéto-occipitale au contact des leptoméninges et de l’espace sous arachnoïdien avec un possible foyer d’invasion parenchymateux où les cellules néoplasiques infiltrent les espaces lymphatiques intra-adventitiels ; elle se présente parfois comme un petit nodule dans un kyste bien circonscrit; les formes infratentorielles sont très rares (2% des xanthoastrocytomes pléomorphes).
Elle se caractérise par un très grand polymorphisme cellulaire mêlant cellules géantes et cellules fusiformes à des astrocytes plus typiques, entourés de fibres de réticuline et de manchons lymphocytaires périvasculaires. La surcharge lipidique est variable d'une zone à l'autre et d'un cas à l'autre. Classiquement, il n'y a ni mitose, ni nécrose, ni prolifération vasculaire encore qu’une prolifération endothélio-capillaire soit possible. La tumeur serait formée à partir des astrocytes sous-apicaux qui ultérieurement se chargeraient de lipides et formeraient une basale.
Le diagnostic différentiel principal, en imagerie comme en histologie, est le glioblastome gigantocellulaire.
Le pronostic peut se fonder sur la classification des astrocytomes établie par l’OMS en 1993. L'évolution est souvent mais inconstamment favorable, ce qui rend très important le diagnostic histologique différentiel, notamment avec certains glioblastomes riches en lipides. L'existence de cas moins typiques comportant des mitoses, plus infiltrants, avec une évolution défavorable, doit conduire à émettre des réserves pronostiques. Le traitement idéal est l’exérèse chirurgicale complète souvent réalisable. La récidive est possible.
J. J. Kepes, neuropathologiste américain (1979)
Étym. gr. xanthos : jaune ; aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule ; pleistos : beaucoup ; morpho : forme
→ astrocytome, glioblastome, espace lymphatique intra-adventitiel
[F2,F5,H1,H2]
Yersinia pestis
Yersinia pestis
Petit bacille à Gram négatif, appartenant à la famille des Enterobacteriaceae et au genre Yersinia.
Son réservoir est constitué par certains rongeurs sauvages ; l’Homme est infecté par une piqûre de Puce. Cette bactérie est responsable de la peste qui sévit encore dans certaines régions d’Asie, en Afrique de l’Est, à Madagascar, en Amérique du Sud. Les cultures effectuées à partir de la ponction ganglionnaire (peste bubonique), de l’expectoration (peste pulmonaire) ou du sang circulant permettent d’isoler Yersinia pestis. Cette bactérie est sensible aux aminosides, aux tétracyclines, aux fluoroquinolones, à la rifampicine, au triméthoprime-sulfaméthoxazole.
[D1,D3]
Yersinia pseudotuberculosis
Yersinia pseudotuberculosis
Petit bacille à Gram négatif, appartenant à la famille des Enterobacteriaceae et au genre Yersinia.
L’Homme s’infecte à partir d’eau de boisson contaminée par les excréments d’animaux porteurs de cette bactérie. Celle-ci est responsable de diarrhées aigües traduisant une entérocolite, d’adénites mésentériques aigües, de manifestations dermatologiques (érythème noueux) et articulaires réactionnelles ; les bactériémies et diverses localisations suppurées ne s’observent que chez les immunodéprimés et les cirrhotiques. Elle peut aussi être impliquée dans la survenue du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter chez les sujets HLA-B27. Le diagnostic repose sur l’identification de Yersinia pseudotuberculosis (coprocultures, hémocultures) et sur l’analyse sérologique. Ce bacille est sensible aux aminosides, aux tétracyclines, aux fluoroquinolones, aux céphalosporines de 3ème génération.
Syn. bacille de Malassez et Vignal
[D1,D3]
Zenker (diverticule de) l.m.
Zenker’s diverticulum
Diverticule qui se développe aux dépens de la paroi hypopharyngée postérieure, en amont du sphincter cricopharyngé, et secondaire à la dyskinésie de ce dernier.
D’une prévalence de 0,2 à 1 %, plus fréquent chez l’homme que chez la femme (sex ratio : 3 H / 1 F), il s’observe surtout après 70 ans, se manifestant par une dysphagie, des régurgitations, une halitose, des troubles de la déglutition, des fausses routes, des pneumopathies d’inhalation.
Le diagnostic est porté par le transit oesogastroduodénal. En théorie l’endoscopie œsogastrique est contrindiquée en raison du risque de perforation mais dans la majorité des cas, le diagnostic n’est pas posé avant la réalisation de l’endoscopie. En cas de suspicion clinique, l’introduction de l’endoscope doit être faite avec les précautions nécessaires, sous contrôle de la vue.
On distingue trois stades évolutifs :
1) ébauche de diverticule sans collet constitué,
2) petit diverticule médian avec collet constitué,
3) gros diverticule asymétrique avec collet constitué.
Le diverticule de Zenker peut être le siège de phénomènes inflammatoires ou de cicatrices.
Le traitement chirurgical (cervicotomie, myotomie et résection du diverticule) est actuellement remplacé par endoscopie, réalisé à l’aide d’un endoscope rigide par les ORL, consistant en une myotomie du crico-pharyngien par section-électrocoagulation, laser ou agrafage et section mécanique. L’alternative est un traitement par un endoscope souple réalisé par les gastroentérologues consistant dans un premier temps en l’exposition de la paroi entre le diverticule et l’œsophage puis la section de cette paroi et du muscle crico-pharyngien.
F. A. von Zenker, anatomopathologiste allemand (1867)
zonule n.f.
zonula
Zinn's zonule
Ligament suspenseur du cristallin formé d’un ensemble de fibres radiées situées en avant de la hyaloïde antérieure séparée de ce dernier par l’espace de Hannover.
Elle joint le corps ciliaire en dehors à l’équateur du cristallin en dedans. L’espace compris entre les fibres est appelé le canal de Petit. Ces fibres sont formées de fibres oxytalan, les précurseurs des fibres élastiques. Elles peuvent être visibles après une très large dilatation pupillaire et dans certains cas pathologiques de subluxation et de luxation du cristallin. Chez le vieillard, elles deviennent plus fragiles.
ligament suspenseur du cristallin
Syn. zonule de Zinn
étirementcaliciel l.m.
calyceal stretching
Sur une urographie, allongement excessif d'un petit calice ou d'un groupe caliciel rompant l'harmonie entre le calibre et la longueur de ces cavités.
Toutes les lésions expansives du rein sont susceptibles d'entraîner un étirement des cavités excrétrices ; celles-ci se moulent sur la lésion et d'autres anomalies s'associent à l'étirement pour constituer un syndrome tumoral. Un étirement isolé peut également répondre à un aspect constitutionnel : calice supérieur isolé se jetant à proximité de la jonction pyélo-urétérale, calice moyen d'un rein dromadaire, etc.
[B2,M2,M3]
Édit. 2018
Fenn (diagramme de) l.m.
Fenn's diagram
Diagramme cartésien (PO2 en abscisse, PCO2 en ordonnée) utilisé en réanimation pour régler l'oxygénothérapie au sol ou en médecine aéronautique (notamment au cours des évacuations aériennes) pour déterminer les pressions partielles des gaz de l'air alvéolaire et, par-là, celles des gaz du sang connaissant la pression barométrique (qui peut être estimée par l'altitude) et la composition du mélange inhalé.
L'axe des abscisses correspond à l'air inspiré, une horizontale à PACO2 = 40 mm de Hg représente l'air alvéolaire normal (en clinique cette horizontale doit être ajustée à la valeur habituelle du malade au repos). La droite qui joint le point de l'air ambiant à celui de l'air alvéolaire a une pente égale au quotient respiratoire, QR. Connaissant les PIO2 et PaCO2 ce diagramme permet de déterminer les gaz du sang du sujet normal et chez l'hypercapnique.
Ce diagramme permet de dégager plusieurs notions pratiques, notamment :
- il suffit d'un petit débit d'O2 additionnel pour normaliser la PAO2 d'un insuffisant respiratoire;
- l'exercice musculaire améliore l'oxygénation des poumons et du sang par augmentation du QR, inversement la baisse du QR au cours du sommeil par baisse de l'activité musculaire favorise l'hypoxie (phénomène net chez les patients sujets aux apnées du sommeil).
W. O. Fenn, H. Rahn, A. B. Otis, physiologistes américains (1946)
[F1,K1]
Édit. 2018
angéite primitive du système nerveux central l.f.
Affection rare caractérisée par des lésions inflammatoires de la paroi des artérioles et des artères de petit et moyen calibre, limitées au système nerveux central, survenant sans cause identifiée.
Le diagnostic en est très difficile du fait de l'extrême polymorphisme et de l'absence de spécificité de la présentation clinique et des anomalies observées en neuro-imagerie. L’affection est suspectée en présence de déficits neurologiques focaux associés à des troubles cognitifs et/ou de la conscience, précédés par des céphalées inhabituelles La distinction avec le syndrome d'angiopathie cérébrale aiguë réversible est parfois très délicate. Le diagnostic de certitude est histologique. il s'agit d'un diagnostic d'exclusion. Le traitement de cette affection spontanément mortelle repose sur l'association de corticoïdes et d'immunosuppresseurs qui permet une amélioration dans la majorité des cas.
H. Cravioto, I. Feigin (1959)
[H1]
Édit. 2018
bourse omentale l.f.
bursa omentalis (TA)
omental bursa, lesser sac
Diverticule de la cavité péritonéale situé derrière le petit omentum et l’estomac.
Elle communique avec la grande cavité péritonéale par le foramen épiploïque. Elle est divisée en deux parties : le vestibule de la bourse omentale et la bourse omentale proprement dite qui communiquent par le foramen de la bourse omentale limité par les plis gastro-pancréatique et hépato-pancréatique. Elle présente trois diverticules : le récessus omental supérieur, le récessus omental inférieur et le récessus liénal.
Syn. anc. arrière cavité des épiploons
Édit. 2017
sonde de Cole l.f.
Cole’s tube
Sonde trachéale utilisée chez le très jeune enfant, qui a une portion laryngotrachéale courte de petit diamètre et une portion orale plus longue et de plus grand diamètre.
Le passage entre les deux parties réalise un épaulement qui bloque la sonde au niveau de la glotte.
Cette sonde à l'avantage d'éviter le traumatisme de la partie rétrécie du larynx de l'enfant au niveau du cricoïde.
F. Cole, anesthésiste britannique (1945)
syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile, héréditaire autosomique ou non, forme la plus fréquente de SED (prévalence de 1/5 000 à 1/20 000) pouvant apparaitre à tout âge, groupe des maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une légère hyperextensibilité cutanée, une fragilité tissulaire et des manifestations extra-musculo-squelettiques.
La plupart des patients sont des femmes. La variabilité clinique est grande. Les manifestations principales sont l'hyperlaxité de toutes les articulations : les subluxations et dislocations sont fréquentes, spontanées ou lors d'un traumatisme mineur. L'hyperlaxité est plus marquée chez les jeunes malades et les femmes. Les malades peuvent aussi présenter une hyperextensibilité cutanée légère ou modérée, une tendance aux ecchymoses et des troubles hémorragiques. L'atteinte gastro-intestinale avec troubles intestinaux fonctionnels est commune ; hypotonie oesophagienne, reflux gastro-oesophagien et gastrite sont parfois observés. Les complications incluent souvent des douleurs chroniques retentissant sur l'activité physique, la fatigue, le sommeil, une arthrose et une ostéoporose précoces, et des symptômes cardiovasculaires (douleurs thoraciques, palpitations, troubles posturaux). Dans la plupart des cas, un des parents voire les deux parents du malade présentent une certaine laxité articulaire, une susceptibilité aux ecchymoses ou une peau lâche ; certains de ces symptômes se retrouvent de façon isolée dans la famille du patient.
Le mécanisme pathogénique est inconnu. Un petit nombre de malades présentent une haplo insuffisance en tenascine X, glycoprotéine exprimée dans les tissus conjonctifs et encodée par le gène TNXB (6p21.3), qui est aussi déficiente dans les rares cas de SED classique autosomique récessif.
Le diagnostic prénatal n'est pas possible en l'absence d'identification du gène causal.
La mortalité précoce n'est pas accrue, mais la morbidité l'est, en raison de l'hyperlaxité articulaire, des douleurs et des manifestations extra-musculo-squelettiques qui diminuent considérablement la qualité de vie.
Syn. EDS 3, HT-EDS, SED 3, SHAB, syndrome d'Ehlers-Danlos type 3, syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2012)
[A4,O6,Q2]
CTX-I acr.pour télopeptide C-terminal du collagène de type I
CTX-I
Petit peptide situé à l'extrêmite de la molécule de collagène de type I, libéré lors du remaniement des tissus conjonctifs, en particulier de l'os.
Son dosage dans le pasma est donc proposé comme marqueur du métabolisme osseux. Sa concentration plasmatique augmente dans tous les cas où le renouvellement osseux est accéléré (hyperparathyroïdie, acromégalie, hyperthyroïdie, métastases osseuses, maladie de Paget, etc..). Elle tend à diminuer lorsque le renouvellement du tissu osseux est ralenti (hypoparathyroïdie, hypothyroïdie, insuffisance hypophysaire, ...).
[C1,C3]
Édit. 2018
ligament sacro-épineux l.m.
ligamentum sacrospinale (TA)
sacrospinous ligament
Lame fibreuse triangulaire, courte et horizontale qui unit les bords latéraux du sacrum et du coccyx au sommet de l’épine ischiatique.
Il sépare le grand et petit foramen ischiatique. Sa face antérieure est recouverte par le muscle coccygien et le fascia pelvien ; sa face postérieure est surcroisée par le ligament sacro-tubéral.
Syn. ligament sacro-sciatique (petit), ligament sacrospinal
[A1]
Édit. 2018
encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.
Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)
→ encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase, hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale .
[H1, H4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019