hypertrichose lanugineuse acquise l.f.
acquired hypertrichosis lanuginosa, hypertrichosis lanuginosa acquisita
Affection paranéoplasique caractérisée par l'apparition brutale chez l'adulte de poils de type lanugo sur la peau glabre du visage, du cou, du tronc et des membres, associée au développement d'un lymphome ou d'un cancer digestif, urinaire, bronchique, utérin ou ovarien.
→ lanugo
hypertrichose lanugineuse congénitale l.f.
congenital hypertrichosis lanuginosa, hypertrichosis universalis congenita
Affection congénitale rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par la présence de poils de type lanugo de 3 à 5 cm de long sur la totalité du corps, excepté les paumes et les plantes.
Des cas sporadiques sont signalés. Des anomalies dentaires à type d'hypodontie ou retard du développement dentaire doivent être recherchées. Une surdité de transmission est possible par croissance excessive de lanugo dans le conduit auditif externe.
→ lanugo
hypnurie n.f.|]
hypnuria
Miction interrompant le sommeil.
A nt. énurésie
R. Lacassie, chirurgien urologue français (1943)
hypoabsorbant adj.
hypo attenuation
En échographie, se dit d'un tissu entrainant une faible atténuation des ultrasons du fait de leur bonne transmission.
hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.
corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation
Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
hypogonadotrophinurie n.f.
hypogonadotrophinuria
Diminution du taux urinaire des gonadotrophines.
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
hyporéflectivité vestibulaire l.f.
Diminution de la réponse nystagmique à l’épreuve calorique
Syn. hypovalence
Ant. hyperréflectivité
hyposthénurie n.f.
hypostenuria
Urines à densité faible indépendamment des apports métaboliques, généralement associée à une polyurie.
hypothèse informatrice l.f.
Théorie expliquant la spécificité de la réponse immunitaire : l'anticorps n'est fait que de chaines polypeptidiques non repliées dont la conformation finale est déterminée par le contenu propre de l'antigène autour duquel elles se replient
Cette théorie s'oppose à celle de la sélection clonale considérée actuellement comme la plus probable.
hystérectomie à l'américaine l.f.
Kelly hysterectomy
Ablation chirurgicale de l’utérus menée par voie abdominale, caractérisée par la section continue transversale d’un côté à l’autre du pelvis de tout l’appareil génital.
Ce procédé peut s’appliquer aussi bien aux hystérectomies totales que subtotales. Classiquement, on commence par le côté où l’annexe est le plus facilement libérable.
H. A. Kelly, gynécologue américain (1898)
Syn. hystérectomie par section continue transverse, hystérectomie transverse, hystérectomie selon Kelly
hystérectomie par section continue transverse l.f.
Kelly’s hysterectomy
H. A. Kelly, gynécologue américain (1898)
→ hystérectomie à l'américaine
ichtyose folliculaire l.f.
follicular ichthyosis
Variété de trouble de la kératinisation corres
M. Hazell, dermatologue britannique (1984)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. keratosis follicularis spinulosa decalvans
ictère familial congénital de Crigler et Najjar l.m.
Crigler Najjar’s congenital jaundice
Ictère familial non hémolytique à transmission récessive autosomique par défaut enzymatique en glycuronyl-transférase.
Il apparaît précocement et entraîne rapidement la mort par ictère nucléaire.
J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. ictère congénital non hémolytique avec ictère nucléaire, maladie de Crigler et Najjar
ictère nucléaire l.m.
kernicterus, nuclear icterus, Schmorl’s jaundice, nuclear jaundice, bilirubin encephalopathy
Complication grave et souvent mortelle de la maladie hémolytique du nouveau-né s’observant en cas d’hyperbilirubinémie sévère, caractérisée anatomiquement par une atteinte des noyaux gris centraux et d’autres structures du système nerveux central (cervelet, tronc cérébral, substance grise du cerveau) relevant de la toxicité de la bilirubine pour ces structures.
Il associe à une hypertonie musculaire permanente, un rejet de la tête en arrière ou opisthotonos, des mouvements d’enroulement des membres supérieurs, une fixité du regard, un nystagmus et un cri aigu. Son évolution se fait parfois vers la mort ou plus souvent vers l’apparition de séquelles sévères à type d’encéphalopathie, infirmité motrice cérébrale, surdité. Le traitement par transfusion in utero des fœtus soumis aux complications de l’iso-immunisation rhésus l’ont pratiquement fait disparaître.
C. G. Schmorl, anatomopathologiste allemand (1861-1932) ; J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. encéphalopathie hyperbilirubinémique, ictère nucléaire du nouveau-né de Schmorl, encéphalopathie hyperbilirubinémique de Crigler et Najjar, syndrome de Crigler et Najjar
→ ictère familial congénital de Crigler et Najjar, ictère du nouveau-né
idiotie phénylpyruvique l.f.
phenylpyruvic oligophrenia, phenylketonuria
Retard mental congénital dû à une intoxication endogène par la phénylalanine, dont un déficit en phénylalanine hydroxylase empêche le catabolisme.
La phénylcétonurie est dépistée dans les premiers jours de la vie par le test de Guthrie, qui consiste à doser la phénylalanine à partir d’une goutte de sang recueillie au talon.
R. Guthrie, pédiatre et microbiologiste américain (1961)
Étym. gr. idios : isolé
image manuelle l.f.
picture by hand
Image fabriquée à la main et représentant un ou plusieurs objets au moyen de pigments répartis sur un support.
Étym. lat. imago : image, représentation
imagerie numérique l.f.
digital imaging
iminoglycinurie n.f.
iminoglycinuria
iminoglycinurie familiale l.f.
familial iminoglycinuria
Maladie génétique à transmission autosomique récessive liée à une altération du système iminoglycine.
Elle se traduit par une excrétion urinaire accrue de proline, d'hydroxyproline et de glycine. Généralement asymptomatique son pronostic est favorable. Certains patients ont un trouble associé portant sur le transport intestinal des iminoacides.
imperforation anale l.f.
anal imperforation, imperforate anus
Malformation congénitale curable par la chirurgie consistant en l’absence d’un orifice anal naturel par persistance de la membrane anale, sténose ou atrésie du canal anorectal.
L’absence d’orifice cutané peut s’accompagner ou non d’absence de sphincter musculaire.
incisure claviculaire du manubrium du sternum l.f.
incisura clavicularis manubrii sterni (TA)
clavicular notch of manubrium of sternum
Chacune des deux incisures latérales de l’extrémité supérieure du sternum occupées par une facette articulaire concave transversalement et convexe d’avant en arrière, en rapport avec l’extrémité interne de la clavicule correspondante.
C’est une surface articulaire en selle.
Syn. anc. facette claviculaire du sternum ; échancrure claviculaire du sternum
incisure de Rivinus l.f.
A. Rivinus, botaniste, physiologiste et médecin allemand (1652-1723)
incisure jugulaire du sternum l.f.
incisura jugularis sterni (TA)
jagular notch of sternum ; suprasternal notch
Échancure médiane à concavité supérieure du bord supérieur du manubrium sternal.
Syn. anc. fourchette sternale
incisure mastoïdienne l.f.
incisura mastoidea (TA)
mastoid notch
Profond sillon antéro-postérieur qui limite en haut la face médiale du processus mastoïdien.
Il donne insertion au ventre postérieur du muscle digastrique. Il est séparé du sillon de l’artère occipitale situé en dedans de lui par l’éminence juxtamastoïdienne.
Syn. anc. rainure du digastrique