suspension des annexes l.f.
adnexal suspension
Fixation chirurgicale des ovaires hors du petit bassin, au-dessus des vaisseaux iliaques, afin de les soustraire au risque d'une irradiation par les rayons X prescrits en cas de cancer de l'utérus, ou d'adhérence postopératoire en cas de chirurgie pelvienne pour stérilité.
syndrome de phocomélie SC l.m.
SC phocomelia
Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie et hypertrophie génitale.
Pratiquement identique au syndrome de Roberts avec les mêmes anomalies chromosomiques. Retard de croissance intra-utérin, microcéphalie, petit nez pointu, aplasie du rebord orbitaire supérieur, obliquité palpébrale, hémangiome capillaire de la face, opacités cornéennes, microphtalmie, sclères bleues. Oreille hypoplasique. Micrognathie, malformations des membres, contractures articulaires. Cheveux blonds argentés, infarctus du myocarde, et troubles cardiaques. Un des sujets princeps de Herrmann a fait ultérieurement à l'âge de 14 ans une hémiplégie (maladie de Moyamoya: thrombose cérébrale).
L’affection est autosomique récessive (MIM 269000) et provoquée par la mutation du gène ESCO2.
J. Herrmann, pédiatre et généticien américain (1969)
Étym. Les initiales S et C sont les premières lettres du nom des deux familles de la publication d'Herrmann
Syn. syndrome pseudothalidomide
→ Roberts (syndrome de), oxycéphalie, syndrome Moyamoya
[A4, I2, K2, M2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
syndrome d'obstruction des voies aériennes l.f.
airway obstruction syndrome
Ensemble des signes entraînés par l'obstruction des voies aériennes.
La détresse respiratoire aigüe par obstruction des voies aériennes supérieures se voit chez les sujets avalant gloutonnement (souvent des débiles mentaux) ou chez les jeunes enfants. Dans le cas où l'obstruction est limitée à une bronche, cas fréquent chez le jeune enfant, le syndrome est moins caractéristique : l'exemple typique est celui de l'enfant jouant sous la table alors que ses parents reçoivent des amis, qui s'empare d'une cacahuète ou d'un petit gâteau sec, le mâche mal et fait une fausse route en l’avalant. L'enfant s'agite alors et manifeste sa détresse : il ne peut en général ni pleurer, ni crier mais, dans les cas favorables, un effort inspiratoire violent lui permet de déplacer le corps étranger dans une plus petite bronche. La respiration reprend, l'enfant pleure, est abattu puis se calme au bout d'un moment. Si l'on ne fait rien, un abcès du poumon peut se former au bout d'une semaine ou plus dans le territoire obstrué.
Une dyspnée inspiratoire chez un jeune enfant présentant un tel comportement implique de faire immédiatement la manœuvre d'Heimlich, puis, dans tous les cas, il faut conduire l'enfant à l'hôpital pour une indispensable bronchoscopie.
H. J. Heimlich, chirurgien américain (1975)
Étym. lat. obstructio : action d'enfermer (ob : devant ; struo : bâtir)
→ Heimlich (manœuvre d'), inhalation d'un corps étranger chez l'enfant
syndrome du cat-eye l.m.
Syndrome héréditaire, d’apparition pré- ou néonatale, de prévalence estimée à 1/74 000, caractérisé par une association variable de malformations congénitales dont les plus connues sont une atrésie anale et un colobome de l'iris.
Le colobome, dont l'aspect rappelle la forme de la pupille du chat, a donné son nom au syndrome. L'hétérogénéité clinique est importante. Seulement 41% des patients présentent la triade classique : anomalie anale, colobome irien et anomalies pré-auriculaires (sinus ou tubercules prétragiens). Une cardiopathie, des anomalies du tractus urinaire ou du squelette peuvent être observées. Un déficit intellectuel, le plus souvent modéré, est présent chez 32% des patients, sans relation avec la présence de malformations, le degré de mosaïcisme ou la taille de la duplication.
Dans 5 cas sur 6, le caryotype montre la présence d'un petit chromosome surnuméraire dérivé du chromosome 22 (trisomie/tétrasomie 22 proximale). Ce marqueur, le plus souvent dicentrique, porteur de satellites et en mosaïque, correspond à la duplication inversée de la partie proximale d'un chromosome 22. Cette inversion duplication (22) est le meilleur critère diagnostique du syndrome. Aucune corrélation entre la sévérité du déficit intellectuel ou la présence de malformations, et le degré du mosaïcisme ou la taille de la duplication n'a pu être mise en évidence. Cependant, les patients porteurs de marqueurs du chromosome 22 ne contenant pas d'euchromatine ne présentent pas un phénotype anormal. La duplication inversée du chromosome 22 survient de novo et la transmission est possible par le père ou la mère, avec un risque de transmission à la descendance de 50%.
Le diagnostic prénatal est possible par caryotypage et par hybridation par fluorescence in situ (FISH) des prélèvements foetaux.
L'espérance de vie est proche de la normale pour les patients légèrement ou modérément atteints, mais les rares cas présentant des malformations multiples et sévères décèdent au cours de l'enfance.
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse (1965) ; Catherine Turleau, généticienne française (2016)
Syn. Schmid-Fraccaro (syndrome de), Schachenmann (syndrome de), colobome oculaire et anus imperforé
Réf. Orphanet, C. Turleau (2016)
[A4,O6,Q2]
syndrome obstructif urinaire l.m.
urinary obstructive syndrome
Association de signes d'abord fonctionnels (retard de sécrétion, stase), puis éventuellement morpho
Les anomalies constatées dépendent de plusieurs facteurs : le caractère aigu ou progressif de l'obstruction, son degré, son ancienneté et le siège de l'obstacle.
Ainsi, en urographie intraveineuse, un calcul bloqué dans l'uretère au cours d'une colique néphrétique se traduit habituellement par un "rein muet" du côté douloureux ; un obstacle incomplet, simple gène à l'écoulement de l'urine, donne une « trop belle image » des cavités pyélocalicielles ; une obstruction progressivement constituée, d'intensité et de durée variables, peut montrer des "images en boules" par dilatation des petits calices. Selon le siège de l'obstacle, la dilatation et la stase sont plus ou moins étendues, allant d'un petit calice à la totalité des voies urinaires. Les techniques actuelles d'imagerie retrouvent la même sémiologie et précisent plus facilement le siège et la cause de l'obstacle
syndrome rein-colobome l.m.
Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.
M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal
Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
→ syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
[A4,O6,Q2]
système nerveux autonome (atteintes du) l.f.p.
pathology of the autonomic nervous system
La physiopathologie du système nerveux autonome dépend, soit de lésions traumatiques ou dégénératives, soit de troubles nerveux (dysautonomie neurovégétative) morbides (certaines maladies, état de choc), toxiques ou thérapeutiques, notamment au cours de l'anesthésie.
Les signes des atteintes lésionnelles dépendent de la localisation anatomique, les signes biologiques dépendent de la cause.
Atteintes lésionnelles : qu'il y ait ou non quadriplégie, quand les ganglions sympathiques cervicaux sont lésés, les traumatismes du rachis cervical entraînent une vasoplégie d'où un collapsus vasculaire (surtout aux changements de position, lors du ramassage de la victime) et un syndrome de Claude Bernard Horner. Les atteintes vertébrales thoraciques basses ou lombaires entraînent moins de complications immédiates mais laissent des séquelles dans le domaine génito-urinaire (rétention d'urine, impuissance, etc.).
Les dysautonomies congénitales ou acquises peuvent être centrales (syndrome d'atrophies multi-systématisées de Shy et Drager), périphériques (dysautonomie familiale de Riley Day) ou secondaires à des atteintes du système nerveux périphérique (diabète, amyloïdose, porphyrie, alcoolisme).
Signes :
- 1) Sympathiques : - a) Stimulation : mydriase (syndrome de Pourfour du Petit), exophtalmie, hypersécrétion nasale, salivaire, sudorale, horipilation, hypertension et tachycardie (épreuve de Valsalva), vasoconstriction cutanée, sécheresse de la peau ; - b Paralysie : mydriase, enophtalmie, vasodilatation.
- 2) Parasympathiques : Stimulation : myosis, enophtalmie, sudation, bradycardie, réflexe oculocardiaque.
Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858 et 1862) ; J.F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869) ; F. Pourtour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) ; G. M. Shy et G. A. Drager, neurologues américains (1960) ; C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
système veineux l.m.
veinous system
Ensemble vasculaire qui assure le retour du sang des capillaires sanguins au cœur par des veines de diamètre croissant dont la structure varie : veines post-capillaires puis collectrices, dont la structure est similaire à celle des capillaires sanguins, entourées de quelques péricytes.
Progressivement les veines de petit, moyen et gros calibre s’individualisent par la structure de leur média, en général musculo-fibro-élastique (veine saphène interne), ou fibromusculaire (fémorale, rénale), ou avec des cellules musculaires lisses longitudinales (veine cave), ou encore avec une média fibreuse (veines cérébrales, rétiniennes, dure-mériennes). Lors du vieillissement, les veines deviennent plus fibreuses ou fibrosées, mais intima, media et adventice restent individualisées.
tente du bulbe olfactif l.f.
Petit repli dure-mérien inconstant, en forme de croissant, tendu de chaque côté de la ligne médiane, au-dessus de l’extrémité antérieure du bulbe olfactif, entre la crista galli et la face endocrânienne de la partie orbitaire de l’os frontal.
P. Trolard, anatomiste français, membre de l’Académie de médecine (1842-1910)
Syn. anc. tente olfactive de Trolard
test au carmin l.m.
Test de réalisation aisée qui permet d’apprécier le temps de transit intestinal.
Une dose de 1 gramme de rouge carmin est absorbée avec le petit déjeuner. Le patient note la date d’apparition de la première selle rouge. Ce test est d’autant moins efficace pour juger le temps de transit que le transit est prolongé.
tests cutanés en allergologie l.m.p.
skin test in allergology
Tests consistant à provoquer au niveau de la peau un phénomène allergique minimal, de façon à identifier, en utilisant une série d'allergènes, celui qui est en cause dans le phénomène clinique considéré.
Trois types de réactions cutanées sont utilisées.
1) Les tests cutanés d'allergie immédiate introduisent dans les téguments une dose minime d'allergène et l'on observe dans les minutes qui suivent une réaction locale urticarienne, par scarification cutanée, ou par piqûre ("prick") soit par le biseau d'une aiguille classique pour intramusculaire, soit par un instrument spécialisé. L'introduction de l'allergène peut se faire aussi par une injection intradermique dosée à la seringue. De toute façon, la lecture de ce test d'allergie immédiate se fait dans les 20 minutes qui suivent l'inoculation. Il s’agit d’un prick test.
2) S'il s'agit d'une allergie retardée à support lymphocytaire, type allergie tuberculinique p. ex., on pratique une intra-dermoréaction dosée à la seringue dont la lecture s'effectue 48 heures après..
3) S'il s'agit d'une allergie cutanée de contact, type eczéma, le test est réalisé avec un timbre ou une micro cupule imbibés d'une solution d’allergène la lecture se fait à 72 heures après 48 heures de contact. Localement, on provoque non plus un phénomène urticarien mais un petit eczéma localisé. C’est un test épicutané ou « patch test ». Lorsque les tests classiques n’ont pas apporté la preuve alors qu’un produit est fortement suspecté selon l’anamnèse clinique, on pratique un « ROAT test » (Repeated Open Application Test). Les substances à tester, en particulier des substances industrielles sont appliquées sans préparation ou modification, deux fois par jour, sur l’avant-bras ou sur le dos. La lecture du test se fait au bout de 2 à 4 jours mais il est recommandé de la répéter le 7ème jour. Certaines réactions pouvant être liées à un effet irritant, il est bon dans ce cas d’avoir recours à des témoins non allergisants.
Il peut arriver que tous ces tests soient négatifs et que le patient déclare que son eczéma de contact n’apparaissent qu’après une exposition solaire, même minime : on pratique alors des photopatch tests, qui sont des tests épicutanés (patch tests) effectués avec addition d’irradiation par des rayons ultra-violets afin de révéler les photoallergènes.
→ patch test, photopatch test, prick test, ROAT test
tête du stapès l.f.
caput stapedis (TA)
head of stapes
Petit renflement du stapès à l’union des deux branches de l’osselet.
Creusée en dehors d’une cavité glénoïde, elle s’articule avec le processus lenticulaire de l’incus.
Syn. anc. tête de l’étrier
Thévenard (maladie de) l.f.
Thévenard's disease
Acropathie ulcéromutilante familiale, autosomique dominante, comportant des variations phénotypiques importantes d'une famille à l'autre, reflet probable d'une hétérogénéité génétique.
Elle se traduit par un mal perforant plantaire, des ostéopathies, une aréflexie et une dissociation syringomyélique de la sensibilité distribuée en chaussette. L'aggravation des troubles trophiques est progressive.
Considérée d'abord comme une syringomyélie lombosacrée et actuellement comme une axonopathie distale par dégénérescence rétrograde des fibres sensitives de petit calibre Au terme de maladie de Thévenard, on préfère actuellement celui de neuropathie sensitive héréditaire, selon selon la classification de Dyck.
A.Thévenard médecin français (1942), P.J. Dyck, neurologue américain (1975)
thromboangéite oblitérante de Buerger l.f.
Buerger's disease, thromboangiitis obliterans
Artériopathie non athéromateuse, oblitérante, segmentaire, touchant les artères et veines de petit et de moyen calibre des extrémités supérieures et inférieures et survenant chez un homme jeune et gros fumeur.
Son étiologie est inconnue hormis le facteur déclenchant ou aggravant du tabagisme; originellement, elle a paru plus fréquente chez les jeunes israélites. Le traitement repose sur l'arrêt de la consommation de tabac, les soins locaux, les anticoagulants et les perfusions massives destinées à augmenter le débit sanguin périphérique.
L. Buerger, chirurgien urologue américain (1908)
Syn. maladie de Buerger, thromboangiose, thromboartérite juvénile
thrombophlébite pelvienne suppurée du postpartum l.f.
suppurated post-partum thrombophlebitis of the pelvis.
Occlusion septique des veines du petit bassin secondaire à une endométrite du postpartum.
Elle peut être la source de septicémie ou de septicopyohémie avec de violentes décharges bactériennes provoquant des défaillances circulatoires très graves. Elle justifie parfois une hystérectomie, seule façon de supprimer le foyer septique initial, car l’endométrite se complique souvent d’abcès myométriaux inaccessibles aux antibiotiques. Les ligaments lombo-ovariens doivent alors être liés au-dessus du niveau supérieur de la thrombose.
thrombus génital l.m.
genital thrombus
Hématome de la vulve, du périnée, du vagin, constitué spontanément après l’accouchement ou succédant à une épisiotomie dont une artériole serait mal suturée ou à une déchirure mal réparée du col de l’utérus.
Son volume est quelquefois considérable et il peut s’étendre aux paramètres, à l’espace rétropéritonéal du petit bassin, voire des lombes, menaçant alors, par le volume de sang épanché, de provoquer des troubles de l’hémostase et des complications hémodynamiques.
Syn. hématome génital
thrombus pelvi-abdominal l.m.
pelvi-abdominal thrombus
Hématome génital des suites de couches débordant le plancher pelvien et s’étendant vers l’espace rétropéritoneal du petit bassin et de l’abdomen, jusque vers les piliers du diaphragme.
Par le volume de sang épanché et les troubles de l’hémostase qu’il provoque, il représente un risque parfois mortel.
Syn. hématome pelvi-abdominal
thrombus pelvien l.m.
pelvic thrombus
Hématome génital des suites de couches étendu au petit bassin, les paramètres et l’espace rétropéritonéal.
Il est souvent la conséquence d’une déchirure méconnue ou mal réparée du col de l’utérus ou d’un cul-de-sac vaginal survenue pendant l’accouchement.
Syn. hématome pelvien
thrombus vulvopérinéal l.m.
vulvo-perineal thrombus
Hématome de la vulve et du périnée survenant après un accouchement, souvent à la suite d’une épisiotomie, pouvant diffuser dans les suites de couches vers la fesse ou le vagin, voire le petit bassin.
Syn. hématome vulvopérinéal
tique n.f.
tick
Terme communément utilisé pour désigner des Acariens hématophages appartenant aux familles des Ixodidae et des Argasidae.
Au total, quelque 850 espèces de tiques ont été décrites, réparties en une trentaine de genres dont les principaux sont les Argas et Ornithodoros pour les Argasidae, les Dermacentor, Haemaphysalis, Ixodes, Rhipicephalus, Hyalomma, Amblyomma, Boophilus, ... pour les Ixodidae. Répandues dans le monde entier, les tiques sont généralement hématophages dans les deux sexes et à tous les stades. Elles parasitent temporairement des reptiles, des oiseaux ou des mammifères et, accidentellement, l'Homme. Les repas sanguins sont brefs (quelques minutes) avec les Argasidae, beaucoup plus prolongés (plusieurs jours) chez les Ixodidae. La morsure est peu douloureuse, souvent responsable d'une papule érythémateuse prurigineuse, centrée par une zone nécrotique ; un petit granulome souscutané peut subsister pendant plusieurs semaines.
De nombreuses espèces sont vectrices d'agents infectieux variés, pathogènes pour les
animaux ou pour l'Homme : bactéries (rickettsies, Ehrlichia, Borrelia), virus (agents de
fièvres hémorragiques, d'encéphalites ou de syndromes fébriles indifférenciés), parasites
(Babesia).
Toker (cellule de) l.f.
Toker’s cell
Cellule présente, en petit nombre et en une faible proportion de cas, dans le mamelon aussi bien dans l'épiderme de revêtement que dans les canaux galactophores.
Elle ne doit pas être confondue avec une cellule de Paget.
C. Toker, anatomopathologiste américain (1970)
toupie (signe de la) l.m.
"top" sign
Test qui permet de déceler une amblyopie chez un jeune patient.
L'enfant étant équipé de lunettes à secteurs de dépistage, on observe le regard de l'enfant quand on déplace un petit objet de droite à gauche. Il y a trois réponses possibles :
- alternance : l'enfant fixe alternativement avec chaque œil,
- préférence : l'enfant préfère un œil avant d'alterner,
- l'enfant garde toujours le même œil pour fixer et tourne tête et corps. "Il fait la toupie".
J.M. Sarniguet-Badoche, ophtalmologue français (1982)
→ Sarnignet-Badoche (lunettes de)
transformation corporelle (illusion paroxystique de) l.f.
body transformation paroxysmic illusion
Troubles somatognosiques paroxystiques portant sur l'image du corps dans son entier ou limitée à l'image distale d'un membre : variations de qualité telles que poids, volume, taille, densité, mais pouvant également concerner la reconnaissance des objets ou de l'espace environnant.
Sont observés p. ex. : l'impression d'être petit alors que tout parait très grand autour du patient ; des modifications corporelles avec illusion de laideur, survenant dès lors que celui-ci fixe son regard sur lui-même.
Il s'agit en règle de manifestations épileptiques, principalement temporales, critiques ou post-critiques. Certaines auras somatosensitives au cours de migraines comportent de telles impressions de transformation corporelle d'un membre ou de la moitié du corps, associées à des hallucinations visuelles, à une distorsion de l'espace et du temps, et à de fréquentes céphalées. Ce syndrome d'Alice au pays des merveilles doit être différencié notamment de l'épilepsie occipitale bénigne, qui associe les deux troubles, avec ses pointes occipitales très nombreuses à l'EEG, en réaction à l'ouverture des yeux.
Les relations avec la dépersonnalisation décrite en psychiatrie, dans sa forme aigüe, paraissent au moins très proches.
travail obstétrical l.m.
Ensemble des phénomènes physiologiques et mécaniques de l'accouchement, processus douloureux de l'accouchement.
Il se déroule en deux phases : une première phase caractérisée par la survenue régulière de contractions utérines avec effacement et dilatation du col et progression du fœtus ; une deuxième phase marquée par la descente de la présentation dans le petit bassin osseux, les efforts expulsifs et l'accouchement. Un faux travail signifie l'existence de contractions utérines douloureuses et inefficaces, sans modification notable du col utérin. Le travail est dit dirigé quand son déroulement est soumis à l'influence de médicaments ocytociques et de l'analgésie péridurale
trichoadénome n.m.
trichoadenoma
Tumeur bénigne rare, apparaissant à tout âge, siégeant généralement à la face et se manifestant sous forme d'un petit nodule ferme mesurant 3 à 5 cm de diamètre, composé histologiquement de nombreux kystes, délimités par quelques rangées de cellules épithéliales éosinophiles qui se kératinisent par l'intermédiaire d'une granuleuse, entre lesquels s'observent des amas tumoraux denses, constitués uniquement de cellules épithéliales.
Il s'agit d'une néoformation d'origine folliculaire et à différenciation infundibulaire. La lésion est stable. Le traitement consiste en l'exérèse chirurgicale. Une tumeur un peu différente avait été décrite sous le même nom par les français Sézary et Lévy-Coblentz en 1933
A. Sézary, membre de l'Académie de médecine et G. Lévy-Coblentz, dermatologistes français, (1933) : W. Nikolowski, dermatologiste allemand (1958)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; aden : glande ; ôma : tumeur