adolescent (répercussions psychiques d'un handicap somatique majeur chez l') l.f.
reactions to severe somatic handicap among adolescents
Ces handicaps entravent de façon plus ou moins évidente le processus maturatif propre à cette période de la vie.
Ainsi sont exacerbés les conflits et favorisés les mouvements défensifs qui visent à les dénier, retardant l'entrée dans l'adolescence à proprement parler. La maladie peut s'intégrer dans l'histoire précoce de l'enfant, qui grandit avec elle. Elle marque alors les interactions parents-enfant dans le processus d'adolescence. Il en est de même de la gravité du handicap. Les traitements, le pronostic vital pèsent sur le développement de l'adolescent.
Toute attaque du corps à cette période où il est en voie de transformations rapides et visibles liées à la puberté, est très douloureuse.
Étym. lat. adolescere : grandir, se développer
[E1,H3,H4,O1]
Édit. 2017
adoption (études d') l. f.p.
adoption studies
Études visant à départager les influences héréditaires de celles du milieu, principalement socioculturel et éducatif.
Deux types de stratégies sont employés : la première qui consiste, après avoir identifié un échantillon d'adultes malades adoptés dans l'enfance, d'une part à retrouver les parents biologiques et d'autre part à les apparier à d'autres adultes adoptés dans l'enfance mais non malades ; la seconde qui consiste, après avoir identifié des parents malades ayant donné leur enfant à adopter et les avoir appariés à des parents non malades dans la même situation, à comparer la prévalence de la maladie chez leurs enfants adultes.
Étym. lat. adoptare adopter
[E3 ]
Édit. 2017
affilié n.m. et adj.
member
Personne qui, ayant satisfait à certaines obligations, est garantie par un organisme de protection sociale contre différents risques, ainsi éventuellement que ses ayants droit.
Les personnes relevant du régime général de la Sécurité sociale sont affiliées à la Caisse primaire d’assurance maladie (CPAM) du lieu de leur résidence habituelle.
[E3]
Édit. 2017
Afipia felis
Afipia felis
Bactérie à Gram négatif, de localisation intracellulaire facultative, appartenant à la famille des Bradyrhizobiaceae, considérée comme responsable de certaines formes de la maladie des griffures de chat, dont le principal agent étiologique est toutefois Bartonella henselae.
Étym. de AFIP (sigle pour Armed Forces Institute of Pathology)
→ griffures de chat (maladie des)
[D1 ]
Édit. 2020
agammaglobulinémie n.f.
agammaglobulinemia
Syndrome caractérisé par l'absence de production d'immunoglobulines sériques.
Les deux principaux types d’agammaglobulinémie sont;
- l’agammaglobulinémie héréditaire liée au sexe ou maladie de Bruton, affectant les garçons, de nature récessive, dont Le gène est localisé en X q 21. 3-q22, (ce qui rend possible le diagnostic prénatal); l'immunité cellulaire est normale;
- l’hypogammaglobulinémie à expression variable (HGEV) ou agammaglobulinémie acquise.
Une agammaglobulinémie, dite de type suisse , peut s’observer dans certaines formes de déficits immunitaires combinés sévères (DICS).
→ agamma-globulinémie liée à l'X, hypo-gamma-globulinémie, Nézelof (syndrome de), Bruton (maladie de), arthrite de l' agammaglobulinémie
[F3, Q2]
Édit. 2020
aganglionose n.f.
aganglionosis
Absence congénitale des ganglions du système nerveux du tube digestif.
Une aganglionose peut s'observer au niveau de deux segments du tube digestif : d'une part dans l'œsophage, où elle constitue le substratum du méga-œsophage idiopathique ou cardiospasme ou achalasie du sphincter inférieur de l'œsophage, d'autre part dans le rectum et le sigmoïde, où elle est responsable de la maladie de Hirschsprung ou mégacôlon congénital.
[L1,Q2]
Édit. 2017
âge biologique l.m.
biological age
Etat anatomique et fonctionnel des organes d’une personne ainsi que la quantité de réserves physiologiques lui permettant de répondre à un stress quelconque (sollicitations environnementale, maladie, accident, stress psychologique (perte d’un proche).
Certains ont proposé d’estimer un âge biologique, mais pour l’instant aucune des méthodes préconiséées n’a de base scientifique.
[E1,E3]
Édit. 2017
agence centrale des organismes de sécurité sociale l.f.
central agency of social security
Établissement public national à caractère administratif chargé d’assurer la gestion de la trésorerie des caisses nationales des allocations familiales, de l’assurance maladie et de l’assurance vieillesse des travailleurs.
Elle exerce un pouvoir de direction et de contrôle sur les unions de recouvrement (URSSAF). Le président est nommé par décret, les administrateurs sont désignés par les trois caisses nationales.
Sigle ACOSS
[E1]
Édit. 2017
agence nationale de santé publique l.f.
En vigueur de puis le 1er mai 2016, l'ANSP a pour missions l'observation épidémiologique et la surveillance de l'état de santé des populations, la promotion de la santé et la réduction des risques, le développement de la prévention et l'éducation pour la santé.
Cette nouvelle agence reprend l'ensemble des attributions de trois structures aujourd'hui
distinctes : l'Institut de veille sanitaire (InVS), l'Institut national de prévention et d'éducation pour la santé (Inpes) et l'Etablissement de préparation et de réponse aux urgences sanitaires (Eprus).
La nouvelle agence est également chargée de la "veille sur les risques sanitaires menaçant les populations". Elle doit anticiper et répondre aux crises sanitaires.
Face à des menaces graves, l'ANSP procède à l'acquisition, la fabrication, l'importation, le stockage, le transport, la distribution et l'exportation des produits et services nécessaires à la protection de la population.
Pour faciliter la mise en œuvre du système national de veille et de surveillance sanitaire, l'ANSP peut s'appuyer sur des cellules d'intervention en région. Placées auprès des directeurs généraux des agences régionales de santé (ARS), ces cellules demeurent sous l'autorité de l'ANSP.
L'agence peut aussi s'appuyer sur un réseau national de santé publique qu'elle organise et anime. Elle dispose d'un réseau de centres nationaux de référence pour la lutte contre les maladies transmissibles.
En matière de gouvernance, l'ANSP comporte un conseil d'administration dans lequel sont représentés l'Etat, les régimes d'assurance maladie, des professionnels de santé, des usagers, des élus. Son président et son directeur général sont nommés par décret. A côté du d’administration sont créés un conseil scientifique, un comité d'éthique et de déontologie, un comité d'ouverture et de dialogue avec la société.
L'Agence nationale de santé publique n'empiétera pas sur les missions de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé, de l'Agence nationale de sécurité sanitaire de l’alimentation, de l’environnement et du travail et de la Haute autorité de santé.
(ANSP)
[E1,E3]
Édit. 2017
agénésie du corps calleux l.f.
callosal agenesis
Malformation cérébrale comportant une absence totale ou partielle de corps calleux, due à une anomalie embryonnaire de la plaque commissurale.
Cette anomalie se produit entre la 10ème et la 12ème semaines de la vie fœtale, pouvant s'accompagner d'autres malformations. Elle est due soit à une maladie de transmission génétique comme la sclérose tubéreuse de Bourneville, et les syndromes d'Aicardi, d'Apert et de Gorlin, soit à une aberration chromosomique, soit à des maladies métaboliques maternelles.
Certaines agénésies dites secondaires sont associées au développement d'un lipome ou d'un tératome lors de la 3ème à la 5ème semaines, empêchant la formation du corps calleux.
Un silence clinique total est possible, avec seulement découverte radiologique. Sinon se manifestent des perturbations cliniques mineures par troubles du transfert hémisphérique, ou a fortiori une épilepsie grave et, chez l'enfant, un déficit du développement intellectuel.
J-F Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; E. Apert, pédiatre français (1906) ; D. M. Bourneville, neurologue français (1880) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ corps calleux, sclérose tubéreuse de Bourneville, Aicardi (syndrome d'), Gorlin (syndrome de), Apert (syndromes d'), tératome, épilepsie, lipome
[H1,H5,Q2]
Édit. 2015
agent n.m.
agent
Facteur dont la présence ou l’absence constitue un élément dans la survenue d’une maladie.
Par exemple le virus de l’immunodéficience humaine est l’agent du sida.
Étym. lat. agens, de agere : agir
[D1]
Édit. 2020
agglutinines froides (neuropathie à) l.f.
peripheral neuropathy in cold agglutinin disease
Affection auto-immune caractérisée par une anémie chronique, un hémoglobinurie et un rash avec acrocyanose provoqué par le froid.
L'existence d'une polyneuropathie sensitive, plutôt de nature axonale, a été décrite dans un cas de maladie des agglutinines froides idiopathique sans cryoglobulinémie. Le traitement par glucocorticoïdes et échanges plasmatiques a entraîné une guérison de l'anémie et de la neuropathie périphérique.
T. D. Thomas, neurologue américain (1991)
Étym. lat. glutinare : coller
[F1,F3,H1,N3]
Édit. 2017
agoniste cholinergique l.m.
cholinergic agonist
Substance ayant les mêmes actions que celles de l'acétylcholine (stimulation des récepteurs muscariniques ou nicotiniques).
Les agonistes cholinergiques de synthèse utilisés en clinique sont le carbachol, la métacholine et le béthanéchol. Leur emploi en thérapeutique est réduit. La pilocarpine est utilisé en collyre comme antiglaucomateux.
Les anticholinestérases sont des agonistes cholinergiques indirects par blocage de la dégradation de l'acétylcholine qui s'accumule au niveau de la fente synaptique. Ils sont utilisés pour faciliter la motilité gastro-intestinale et vésicale, pour améliorer la transmission neuromusculaire et, en ophtalmologie, comme antiglaucomateux.
Les anticholinestérasiques utilisés en thérapeutique ont une action réversible. Les principaux sont la tacrine (Cognex®) qui traverse la barrière hématoencéphalique, elle est utilisée dans le traitement de la maladie d'Alzheimer, l'ésérine (physostigmine), la néostigmine, la pyridostigmine et l'édrophonium.
Les anticholinestérasiques irréversibles (organophosphates) utilisés dans l'agriculture comme pesticides (parathion, malathion) sont la cause d'intoxications humaines, ils ont été utilisés comme gaz de combat. La pralidoxime, qui est capable de réactiver l'acétylcholinestérase est utilisée pour traiter ces intoxications.
Les champignons toxiques de l'espèce inocibe et clitocibe produisent des syndromes muscariniques d'apparition précoce.
→ acétylcholine, accident précoce par ingestion de champignons
[C1 C2,G3,G4,G5]
Édit. 2017
agranulocytose constitutionnelle l.f.
congenital neutropenia, Kostmanns’ syndrome
Affection caractérisée par une neutropénie de transmission le plus souvent autosomique récessive.
La neutropénie est profonde et permanente, les polynucléaires sont le plus souvent inférieurs en nombre à 200/mm3. La maladie est révélée par des infections bactériennes répétées et graves, survenant dès les premiers mois de la vie et mettant en jeu le pronostic vital. La moelle est de richesse normale, mais très pauvre en granulocytes. L’injection régulière de G-CSF (Granulocyte Stimulating Factor) recombinant à des doses supraphysiologiques permet de normaliser le nombre des polynucléaires chez presque tous les malades et d’éviter ainsi les infections.
L’affection est liée à une mutation du gène CSF3R.
R. Kostmann, pédiatre, suédois (1956)
Syn. Neutropénie congénitale sévère, agranulocytose génétique infantile, agranulocytose de Kostmann
→ CSF3R
[F1,Q2]
Édit. 2017
agrésome n.m.
aggresome
Agrégat cytoplasmique de protéines mal repliées et accumulées en si grande quantité que le protéasome ne peut plus les dégrader par protéolyse.
Le pliage anormal incontrôlé des protéines entraine l’accumulation pathologique d’agrégats protéiques rencontrés dans la maladie d’Alzheimer et l’amylose.
→ protéasome, Alzheimer (maladie d'), amylose
[A2,H3,N3]
Édit. 2017
akathisie n.f.
akathisia
Incapacité de rester assis, allongé ou immobile.
Ce phénomène, qui doit être différencié de l'agitation psychomotrice, est souvent accompagné d'un besoin irrésistible de marcher ou d'un piétinement sur place impérieux et incessant (tasikinésie). Un inconfort, des insomnies secondaires, voire une détresse dans les formes majeures sont souvent observés.
Il peut être dû à un Syndrome extrapyramidal (assez rarement une maladie de Parkinson, plus fréquemment des effets secondaires de neuroleptiques), à d'autres causes organiques (douleurs, lésions osseuses) ou à des troubles psychiques (kathisophobies).
Étym. gr. akathektos : qui ne peut être contenu, tenu
Syn. astasie-abasie trépidante, acathisie
[H1,H3]
Édit. 2017
Alagille (syndrome d') l.m.
Alagille’s syndrome
Génopathie à transmission autosomique dominante (MIM 118450), dont le diagnostic est posé sur l’association d’au moins trois des cinq critères majeurs : un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des vertèbres en aile de papillon, une sténose des branches de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires inter-lobulaires.
D’autres organes peuvent être concernés. L’atteinte rénale, fréquente peut se manifester par une acidose tubulaire et une insuffisance rénale. Une hypertension artérielle peut compliquer l’évolution. Le diagnostic peut d’ailleurs être porté à l’âge adulte devant une maladie hépatique inexpliquée ou devant la découverte d’une atteinte rénale ou d’une hypertension artérielle
L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l’adolescence, faisant discuter une transplantation hépatique ; laquelle peut aussi être indiquée plus précocément en cas d’ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes et un prurit sévère.
Deux gènes sont impliqués dans le syndrome d’Alagille : JAG1 et NOTCH2. Des mutations du gène JAG 1 sont identifiées chez plus de 80% des patients. Ce gène code une protéine qui lie un récepteur transmembranaire (Notch) impliqué dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Le gène NOTCH2 est plus rarement impliqué. Un diagnostic moléculaire anténatal est disponible, mais dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques.
D. Alagille, pédiatre et biochimiste français(1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, dysplasie artériohépatique, Alagille-Watson (syndrome d’), cholostase avec sténose pulmonaire périphérique, hypoplasie des canalicules biliaires (syndrome d’)
→ hypertélorisme, embryotoxon, Fallot (tétralogie de)
[Q1,O1,L1]
Édit. 2018
Albright (acidocétose d') l.f.
renal tubular acidosis (RTA)
Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entraînant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)
→ Lowe (Syndrome de), néphrocalcinose, maladie de Steinert, syndrome de Lowe
[M1, R1, Q2]
Édit. 2020
Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
alcaloïdes de la pyrrozilidine l.m.
pyrrozilidine alcaloids
Molécules d’origine végétale caractérisées par la présence d’un noyau pyrrozilidine.
Les alcaloïdes de la pyrrozilidine ont été trouvés dans plus de 300 espèces de plantes. Il en existe plus de 200 variétés différentes. Ces extraits de plantes sont utilisés dans certaines médecines traditionnelles. L’intoxication par les alcaloïdes de la pyrrozilidine conduit à la maladie veino-occlusive du foie. Des oedèmes pulmonaires et des effusions pleurales peuvent également être observées.
[G3,G4,G5]
Édit. 2017
alcool-déshydrogénase (ADH) n.f.
alcohol dehydrogenase
Enzyme à nicotinamide-adénine-dinucléotide (NAD) catalysant l'oxydation d'alcool en aldéhyde ou en cétones.
L'ADH est un enzyme cytosolique constitué de 2 sous-unités dont 5 types ont été individualisés : alpha (ADH1), bêta (ADH2), gamma (ADH3), delta (ADH4), epsilon (ADH5), chacun étant codé au niveau d'un locus distinct ; un polymorphisme génétique existe au niveau des locus ADH2 (bêta 1, bêta 2, bêta 3) et ADH3 (gamma 1, gamma 2).
Les sous-unités identiques s'assemblent généralement entre elles formant des iso-enzymes dont les propriétés cinétiques (Km et Vmax) sont très différentes. Les iso-enzymes qui jouent le plus grand rôle physiologique sont ceux codés par les ADH 1 à 3 ; ils sont principalement présents dans le foie mais aussi dans le rein et le tube digestif. L'association entre un iso-enzyme et le développement d’une maladie alcoolique du foie n'a pas à ce jour été démontrée.
Étym. arabe, al–cohol : substance subtile
→ alcoolisme, nicotinamide-adénine-dinucléotide
[C1,C3,Q1 ]
Édit. 2017
Alder (anomalie d') l.f.
Alder-Reilly’s anomaly
Présence de granules azurophiles de très grande taille, dans le cytoplasme des polynucléaires de patients atteints de maladie de Hurler.
L'anomalie d'Alder peut se voir dans toutes les mucopolysaccharidoses et peut aussi concerner d'autres cellules que les polynucléaires, en particulier les lymphocytes et les monocytes.
A. von Alder, hématologiste suisse (1937 et 1939) ; W. A. Reilly, pédiatre américain (1941)
[A3,N3,Q2]
Édit. 2017
aldolasémie n.f.
aldolasemia
Teneur du sang en aldolase, ou activité de l'aldolase dans le sérum.
Cette activité, au-delà de 50 nkat/L (3 UI/L), est un signe biologique de maladie hépatique, par augmentation de la fructose-1-phosphate-aldolase, ou musculaires, par augmentation de la fructose-1,6-diphosphate-aldolase.
[C1,C3,I4,L1]
Édit. 2017
aldostérone n.f.
aldosterone
Hormone stéroïde à vingt et un carbones, dérivée du delta 4-prégnène, possédant des fonctions cétone sur les carbones 3 et 20, des fonctions alcool sur les carbones 21 et 11 et une fonction aldéhyde sur le carbone 18 liée par un pont hémi-acétalique avec la fonction alcool du carbone 11.
L'aldostérone est la principale hormone minéralocorticostéroïde, sécrétée par les glandes corticosurrénales. Elle agit sur le métabolisme minéral (excrétion de K+ et rétention de Na+) et régule les volumes d'eau extracellulaires. Elle est éliminée dans les urines sous forme de dérivés hydrogénés. On la prescrit dans le traitement de la maladie d'Addison, de certaines hypertensions artérielles et insuffisances cardiaques.
L’aldostérone peut être dosée dans le sérum, le plasma ou l’urine par des techniques radio-immunologiques. Le prélèvement doit être effectué le matin chez un patient en régime normosodé, à jeun, soit couché, soit debout depuis au moins une heure. Le dosage n’est pas normalisé et les concentrations usuelles sont donc très variables selon la technique utilisée par le laboratoire. Il est utilisé pour l’exploration des insuffisances surrénaliennes et des hyperaldostéronismes primaires et secondaires
[K2,04]
Édit. 2017
Alenquer (virus)
Alenquer (virus)
Virus à ARN du genre Phlebovirus (famille des Orthobunyaviridae), responsable, en Amérique tropicale, de syndromes fébriles et algiques entrant dans le cadre des fièvres à phlébotomes.
Ce virus entraîne, chez l'Homme, une maladie bénigne associant fièvre, frissons, céphalées, myalgies, photophobie durant 4 à 5 jours.
Sigle ALEV
[D1]
Édit. 2020