Pick-Herxheimer (maladie de) l.f.
Pick-Herxheimer disease
acrodermatite chronique atrophiante, Lyme (maladie de)
P. J. Pick, dermatologue tchèque, membre de l'Académie de médecine (1894) et K. Herxheimer, dermatologue allemand (1902)
Syn. acrodermatite chronique atrophiante
→ acrodermatite chronique atrophiante, Lyme (maladie de)
[D1, J1]
Édit. 2019
Pick (maladie de) l.f.
Démence dégénérative frontotemporale rare, présénile, caractérisée cliniquement par une altération initiale des fonctions frontales (syndrome frontal), alors que mémoire et orientation sont conservées.
Secondairement, un trouble attentionnel important s'associe à des atteintes du langage avec aphasie "dynamique" ou "nominale" et stéréotypies verbales, alors qu'habituellement, praxies et gnosies sont bien conservées. Le syndrome PEMA (palilalie, écholalie, mutisme, amimie) a été décrit en période terminale par P. Guiraud. Au scanographe et à l'IRM, l'atrophie est plus franche que dans la dégénérescence frontotemporale aspécifique. En imagerie fonctionnelle, l'hypodébit frontotemporal est plus marqué, mais sans valeur formelle non plus. L'évolution se fait vers la mort après en moyenne trois à cinq ans.L'histopathologie permet de relever une perte neuronale importante des régions atrophiées, une gliose modérée, une spongiose des couches I à III, des cellules ballonnées et des corps de Pick, inclusions argentophiles surtout abondantes dans la région hippocampique (gyrus denté, subiculum, CA1, CA3) et dans les couches II et III du néocortex. Il n'y a pas de dégénérescence neurofibrillaire.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1911) ; A. Pick, neuropsychiatre tchèque (1892)
Étym. Entité dénommée par A. Alzheimer « maladie de Pick » en hommage à la première description par A. Pick.
→ démence, syndrome frontal, aphasie, apraxie, gnosie, gliose, spongiose, corps de Pick
[H1, H3]
Édit. 2019
Pierre Marie et Patrikios (maladie de) l.f.
Pierre Marie and Patrikios' disease
Forme pseudopolynévritique de la sclérose latérale amyotrophique.
P. Marie, membre de l'Académie de médecine (1853-1940), J. S. Patrikios, neurologue français et grec, élève de P. Marie (1918)
Pierre Marie et Sainton (syndrome de) l.m.
cleido-cranial dysostosis
Dysostose cléidocrânienne, pseudarthrose congénitale de la clavicule.
P. Marie, neurologue français, membre de l'Académie de médecine, P. Sainton, médecin français (1898)
Syn. Pierre Marie (maladie de)
plongeurs (maladie des) l.f.
Maladie rare d’étiologie inconnue touchant surtout les femmes vers la quarantaine qui associe une
La radiographie de l'œsophage après opacification, montre la présence de multiples encoches fixes sur le contour de l'œsophage cervical.
Une évolution vers un
H. Plummer (1912), P. Vinson (1919), médecins américains et D. R. Paterson, A. Brown-Kelly médecins britanniques (1919)
Syn. syndrome de Kelly-Paterson
poliomyélite antérieure aigüe l.f.
acute anterior poliomyelitis
Maladie infectieuse aigüe, épidémique et contagieuse, provoquée par les poliovirus (virus à ARN de la famille des Picornaviridae) qui comprennent trois types antigéniques appartenant au genre Entérovirus.
Due à une contamination par voie digestive à l'occasion d'une baignade en rivière, plus exceptionnellement à partir de l'eau d'adduction, elle est devenue exceptionnelle dans les pays industrialisés depuis la vaccination. Toutefois les formes inapparentes sont fréquentes.
Les lésions touchent électivement les neurones de la corne antérieure de la moelle et des noyaux moteurs des nerfs crâniens, mais aussi l'hypothalamus et la substance réticulée du tronc cérébral.
Après un début fébrile, surviennent des paralysies périphériques flasques avec hypotonie et aréflexie, distribuées de façon irrégulière et asymétriques, avec notamment pléiocytose du LCR, parfois aussi des formes de type bulbaire ou bulbospinal.
La régression des paralysies s'effectue à partir du quinzième jour. Totale pour certains muscles, elle est partielle, minime ou nulle pour d'autres, accompagnée alors d'atrophie, nécessitant rééducation et éventuellement appareillage.
J. von Heine, chirurgien orthopédiste allemand (1840) ; K. O. Medin, pédiatre suédois (1890)
Étym. gr. polios : gris ; muelos : moelle
Syn. Heine-Medin (maladie de)
→ postpoliomyélitique (syndrome), poliovirus
polyglucosanes (maladie des corps) l.f.
polyglucosan disease
Affection caractérisée par des accumulations de polysaccharides branchés, qui constituent un corps morphologiquement sphérique formé, à l'examen en microscopie électronique, de granules et de fins filaments irréguliers de 6 nm de diamètre.
Des structures identiques, parfois appelées également corps amylacés de Lafora, ont été décrits dans la glycogénose de type IV.
Il n'est pas rare de rencontrer de façon plus ou moins isolée de telles structures intra-axonales lors de l'examen ultrastructural d'une biopsie nerveuse périphérique au cours de neuropathies périphériques d'étiologies variées ou même lors du vieillissement simple. La coexistence d'un nombre significatif de ces inclusions dans les axones périphériques, éventuellement centraux, et de signes d'atteinte nerveuse périphérique, souvent aussi d'une démence, permet d'affirmer le diagnostic de maladie des corps polyglucosanes.
polypose nasale déformante l.f.
Maladie constituée par le développement de polypes.
E. Woakes, otorhinolaryngologiste britannique (1885)
Syn. Woakes (maladie de)
Pompe (maladie de) l.f.
Pompe disease, glycogen storage disease type II
Glycogénose de type autosomique récessif, due à un déficit en α-glucosidase acide (maltase acide) entraînant une surcharge musculaire, cardiaque, hépatique et nerveuse.
La maladie due à une mutation du gène de l’α-glucodidase acide (Myozyme) situé sur le bras long du chromosome 17, peut apparaitre à tous les âges.
Malgré un certain chevauchement des critères cliniques, on peut distinguer :
- une forme infantile précoce, débutant avant l'âge de deux ans, qui associe une hypotonie massive avec faiblesse musculaire, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une macroglossie. Son évolution est létale en quelques mois ;
- une forme infantile moins sévère, d'expression essentiellement musculaire (signes cardiaques absents ou discrets), proche de la maladie de Duchenne, qui se prolonge jusqu'à 20 ou 30 ans ;
- une forme de l’adulte, pouvant toucher les ceintures et restant peu évolutive.
La maladie de Danon correspond aux formes de l'adulte de la maladie de Pompe.
En cas d'évolution longue, il apparaît que la déficience enzymatique quantitative ou qualitative peut n'être que partielle, du moins dans certains tissus.
Le traitement par l’alglucosidase alpha, enzyme recombinante que l’on administre en perfusion, a transformé le pronostic de la maladie dans un tiers des formes infantiles en améliorant la cardiopathie et la survie. Les enfants qui survivent ne sont pas guéris et peuvent conserver une myopathie avec parfois troubles de la déglutition, hypotonie faciale et retard mental.
Un diagnostic anténatal est possible.
J. C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932) ; M. J. Danon, neuropathologiste américain (1981)
Syn. glycogénose de type II (G.T. Cori)
→ α-glucodidase acide, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de), maladie de Danon
[I4, L1, K2, O1, Q3 ]
Édit. 2019
Porak et Durante (maladie de) l.f.
C. Porak, gynécologue français, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905)
Porak – Durante – Vrolik (maladie de) l.f.
C. Porak, gynécologue français, membre de l'Académie de médecine, G. Durante médecin français (1905) ; W. Vrolik, anatomiste et pathologiste néerlandais (1849)
porphyrie érythropoïétique congénitale l.f.
congenital erythropoietic porphyria, uroporphyria, congenital porphyria, Günther disease
Maladie héréditaire récessive due à un déficit en uroporphyrinogène III-cosynthétase.
La voie métabolique de synthèse de l'hème est déviée vers la formation d'isomères de type I non utilisables qui s'accumulent dans la moelle et l'érythrocyte.
Les sujets homozygotes souffrent de lésions dermatologiques importantes dues à une intense photosensibilité. A ce tableau s'associent hypertrichose, érythrodontie, plus rarement hépatomégalie et splénomégalie. Il existe également une anémie hémolytique d'intensité variable, parfois sévère.
Syn. Günther (maladie de)
Posadas et Wernicke (maladie de) l.f.
A. Posadas, étudiant en médecine argentin (1892) et R. J. Wernicke, anatomopathologiste argentin (1892)
Posadas (maladie de) l.f.
Posadas’ disease
A. Posadas, étudiant en médecine argentin (1892)
Preiser (maladie de) l.f.
G. Preiser, chirurgien orthopédique allemand (1910)
prévention de la transmission de la maladie de Creutzfeldt-Jakob l.m.
safety against CJ disease transmission
La prévention contre la transmission iatrogénique de la maladie de l'encéphalopathie spongiforme est obligatoire en France (Circulaire de la Santé DGS/DH, N° 100 du 11-12-1995).
C'est un grave sujet de préoccupation pour les chirurgiens, les anesthésiologistes et les endoscopistes. Aussi, pour préciser les risques, les tissus ont-ils été classés en quatre catégories en fonction de leur infectiosité (classification OMS, établie par analogie avec les ovins - Circulaire de la Santé du 11-12-1995)
Prévention : il est très difficile de désinfecter un objet souillé par des prions et la solution qui consiste à n'employer que des instruments jetables est difficile à envisager pour des appareils onéreux comme les endoscopes. Aussi, lors de la consultation pré-anesthésique, le médecin doit interroger soigneusement le patient afin de rechercher une présomption de MCJ.
C'est pourquoi le Ministère de la Santé a défini les «sujets considérés comme particulièrement à risque (risque = 1%)» - (Circulaire 11-12-1995) afin que des précautions spéciales soient prises au cours de l'intervention :
Sujets considérés comme particulièrement à risque de transmission de la MCJ :
- a : Ceux ayant des signes évocateurs de la MCJ après élimination des autres causes.
- b : Ceux ayant reçu de l'hormone de croissance extractive, des gonadotrophines extractives ou de la glucocérébrosidase.
- c : Ceux dont un membre de la famille, surtout apparenté au premier degré (père, mère, fratrie), est mort de MCJ confirmée ou suspectée.
- d : Ceux qui ont subi une intervention neurochirurgicale, en particulier la pose d'une greffe de dure-mère intracrânienne.
H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ maladie de Creutzfeldt-Jakob, encéphalopathie spongiforme, prion, infectiosité des tissus aux prions
[H1]
Pringle-Bourneville (maladie de) l.f.
D. M. Bourneville, neurologue français (1880); J. J. Pringle, dermatologiste britannique (1890)
→ épiloïa, sclérose tubéreuse de Bourneville
pseudomaladie de Kaposi type Mali l.f.
pseudoKaposi’s sarcoma
Association de lésions à type de dermite ocre, ulcérations, petites élevures de couleur aubergine, des extrémités des membres inférieurs rappelant les signes cutanés de la maladie de Kaposi mais dues à une insuffisance veineuse chronique.
J. W. Mali, dermatologiste néerlandais (1965)
Syn. syndrome de Mali, angiodermite
pseudomaladie de Kaposi type Stewart-Bluefarb l.f.
angiodermatitis, pseudoKaposi’s sarcoma
Maladie cutanée proche de la maladie de Kaposi par son aspect clinique et histologique, se manifestant par des plaques infiltrées et des tumeurs violacées mais douloureuses et à topographie unilatérale et survenant brutalement chez un sujet jeune.
Conséquence d'une fistule antérioveineuse, son traitement est chirurgical.
W. M. Stewart, dermatologiste français (1967), S. M. Bluefarb, dermatologiste américain (1967)
Syn. syndrome de Stewart-Bluefarb
Pyle (maladie de) l.f.
Pyle’s disease
Dysplasie des métaphyses, surtout fémorale, de découverte radiologique.
L'affection paraît peu invalidante en dehors du genu valgum. Il existe des anomalies du fémur (aspect en flacon d'Erlenmeyer), de l'humérus, du radius et de l'ulna.
Il peut exister une paralysie du VI, la stase papillaire ou l'atrophie optique parfois signalées dans le cadre de l'hyperostose crânienne semblent exceptionnelles de même que l'hypertélorisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 265900).
C. Komins, médecin radiologue sud-africain (1954) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931)
Syn. dysplasie métaphysaire, dysplasie craniométaphysaire de Pyle
→ atrophie optique et dysplasie osseuse
Queyrat (maladie de) l.f.
Queyrat’s disease
Erythroplasie des muqueuses oropharyngées qui évolue vers la cancérisation.
Cette maladie est actuellement considérée comme une variante du carcinome in situ.
A. Queyrat, dermatologiste français (1911)
→ érythroplasie, cancer de la tête et du cou, cancer in situ
Rasmussen (maladie de) l.f.
Rasmussen's disease
F. Rasmussen, pathologiste et clinicien danois (1837-1877)
Raynaud (maladie de) l.f.
Raynaud’s disease
Maladie caractérisée par des troubles circulatoires des extrémités, bilatéraux, symétriques, d’allure paroxystique.
Elle touche habituellement de façon symétrique plusieurs doigts des mains plus souvent que des pieds et atteint surtout la femme. La crise typique débute par une phase ischémique (doigts blancs) suivie d’une phase de cyanose puis d’une phase de recirculation .
Le traitement fait appel à la protection contre le froid et dans les cas sévères aux vasodilatateurs notamment les inhibiteurs calciques.
De pathogénie incertaine, la maladie de Raynaud primitive ou idiopathique doit être distinguée des phénomènes de Raynaud secondaires qui comportent une atteinte organique des artères digitales.
A. G. M. Raynaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1862)
→ sclérodermie systémique, CRST
Recklinghausen (maladie de von) l.f.
von Recklinghausen's disease
1° Génopathie humaine transmissible selon le mode autosomique dominant, caractérisée par l'apparition de tumeurs cutanées superficielles multiples, et de tumeurs neurofibreuses sur le trajet de nerfs, dans les membres, l'abdomen ou le médiastin.
Certaines de ces tumeurs peuvent devenir malignes.
2° Ostéite fibrokystique correspondant à un hyperparathyroïdisme généralement dû à un adénome de la parathyroïde, caractérisée par une hypercalcémie à 150, voire 200mg/L, soit à 7 à 10 mEq, une hypophosphatémie, une élimination phosphocalcique excessive par les reins, et par des lésions osseuses permettant un diagnostic radiologique.
Ces troubles sont liés à l'augmentation de sécrétion de parathormone.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
Syn. neurofibromatose
→ parathormone, hyperparathyroïdisme
Reclus (maladie de) l.f.
cystic disease of the breast
Mastopathie sclérokystique associant à des degrés divers une sclérose, des microkystes glandulaires et une hyperplasie épithéliale.
P. Reclus, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1883)