BBS8 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 8
Gène localisé en 14q32, qui code pour une répétition tétratricopeptide laquelle contient une protéine dont l’activité est requise pour la formation et la fonction ciliaires, pour la régulation de la sécrétion insulinique.
Son expression est régulée par le facteur de transcription DAF-19 RFX –type.
Syn. OLRN-2, CELE-T25F10.5
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2020
BCG sigle m. pour Bacille de Calmette et Guérin
Calmette-Guérin vaccine
Souche atténuée de Mycobacterium bovis, le BCG est utilisé comme vaccin contre la tuberculose par voie intradermique.
Cette souche, atténuée par repiquages successifs (230 passages sur milieu à la pomme de terre, bilié et glycériné), a conservé un pouvoir immunisant et allergisant. Le BCG est une mycobactérie ayant les mêmes caractères morphologiques et culturaux que M. tuberculosis et les mêmes caractères biochimiques que M. bovis, mais ne provoque pas de tuberculose. Il peut provoquer des abcès loco-régionaux dans moins d’un cas pour 1000 vaccins et des BCGites chez les immunodéprimés (12 cas annuels en France). L'efficacité de ce vaccin a fait l’objet de controverses, mais à la suite de plusieurs études et méta-analyses il a été bien démontré que la protection conférée par le BCG, légèrement supérieure chez le nourrisson que chez l'enfant, est de l'ordre de 80 % pour les formes graves (miliaires et méningites) et de 55 % pour les formes pulmonaires. En France, la nouvelle politique vaccinale par le BCG prévoit une primo-vaccination uniquement par voie intradermique et l'abandon de la revaccination. L’obligation vaccinale a été suspendue en juillet 2007 pour les enfants et maintenue pour les personnes s'occupant d'enfants et les professionnels exposés à la contamination tuberculeuse. Elle est fortement recommandée dès le premier mois de vie et jusqu’à l’âge de 15 ans pour les enfants à risque élevé de tuberculose: enfant né dans un pays de forte endémie, enfant ayant des antécédents familiaux de tuberculose, enfants dont l’un des parents est originaire de ces pays ou devant y séjourner au moins un mois, enfant résidant en Ile-de-France ou en Guyane, ainsi que les enfants jugés, du fait de leur mode de vie, à risque d’exposition au bacille tuberculeux. L’intradermoréaction à la tuberculine préalable à la vaccination doit être réalisée à partir de l’âge de trois mois. L'administration du BCG entraîne une positivité de l'intradermoréaction à la tuberculine dans un délai de deux à trois mois.
Le BCG est par ailleurs un immunostimulant utilisé dans le traitement local de certains cancers de la vessie.
A. Calmette, bactériologiste français, C. Guérin, immunologiste français, membres de l'Académie nationale de médecine (1908)
→ tuberculose, BCG-thérapie endovésicale, BCG (complications cutanées du)
Édit. 2017
BCG (complications cutanées du) l.f.p.
cutaneous complications of BCG vaccination
Ensemble des manifestations dermatologiques pouvant, exceptionnellement, faire suite à une vaccination par le bacille de Calmette-Guérin, dont les unes sont liées à la technique d'inoculation et d'autres au terrain.
Certaines sont dites spécifiques : ulcération extensive, retard de cicatrisation, abcès sous-cutané résultant d'une injection trop profonde, adénite pouvant se fistuliser, développement d'un lupus tuberculeux in situ, voire bécégite généralisée grave chez les immunodéprimés. Des réactions cutanées non spécifiques peuvent s'observer : érythémateuse, papuleuse, urticarienne, etc. ; on range également dans ce cadre celles qui sont à type de tuberculide.
Syn. BCGite
→ BCG
Édit. 2017
BCG-thérapie endovésicale l.f.
endovesical BCG-therapy
Immunothérapie par instillations endovésicales de BCG, destinée au traitement du carcinome in situ et des tumeurs superficielles récidivantes de vessie.
Des réactions aigües sont possibles : générales (fièvre) ou locales (cystite inflammatoire douloureuse, hématurie) ; la tuberculisation de la muqueuse vésicale a été observée de même que, plus rarement, une diffusion systémique.
María Ascención Pérez-Jacoiste Asín, infectiologue espagnole (2014)
→ BCG, carcinome in situ vésical
Édit. 2017
BCGF sigle angl. pour B-Cell Growth Factor
Facteur de croissance des lymphocytes B, glycoprotéine de masse moléculaire 15 kDa, sécrétée par les lymphocytes T.
→ lymphocytes B, lymphocytes T
Édit. 2017
BCKBB gene l. angl. pour branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Gène, situé sur le locus chromosomique 6q14.1, codant pour une sous-unité bêta d’un complexe d’enzymes appelé branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase (BCKD), intervenant dans la fragmentation des acides aminés – leucine, isoleucine et valine – provenant de l’alimentation et utilisés comme facteurs énergétiques.
De nombreuses mutations de ce gène entraînent la leucinose.
Syn. 2-oxoisovalerate dehydrogenase beta subunit, BCKDH E1-beta, branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide, branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (maple syrup urine disease), branched chain keto acid dehydrogenase E1, be
Édit. 2017
BCKDHA gene l.angl. pour branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide
Gène, situé sur le locus chromosomique 19q13.1-13.2, codant pour une sous-unité alpha d’un complexe d’enzymes appelé branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase, ou BCKD, intervenant dans la fragmentation des acides aminés – leucine, isoleucine et valine – provenant de l’alimentation et utilisés comme facteurs énergétiques.
De nombreuses mutations de ce gène entraînent la leucinose.
Syn. BCKDE1A, BCKDH E1-alpha, branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide (maple syrup urine disease), MSUD1, ODBA_HUMAN
Édit. 2017
Bcl-2 sigle angl. pour B cell leukaemia-leukemia/lymphoma 2
Gène présent sur le chromosome 18 (au locus q21.33) codant pour une protéine mitochondriale de 25 kDa qui protège contre l’apoptose.
→ leucémie lymphoïde chronique (thérapeutique ciblée de la), apoptose
Édit. 2017
BCNU sigle pour BisChloroNitrosoUrée
Syn. carmustine
Édit. 2017
BCOR gene l. angl. pour BCL6 corepresseur
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp11.4, codant pour une protéine connue comme BCL6 corepresseur qui ne peut se lier au DNA par elle-même mais qui interagit avec d’autres protéines de liaison pour supprimer l’activité de certains gènes.
Ce gène joue un rôle important dans la fonction et la survie de cellules du système immunitaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Lenz (microphtalmie ou anophtalmie avec anomalies associées) et le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Syn. 5830466J11Rik, 8430401K06Rik, ANOP2, BCL-6 interacting corepressor, BCL6 co-repressor, BCOR_HUMAN, FLJ20285, FLJ38041, KIAA1575, MAA2, MCOPS2, MGC131961, MGC71031
→ Lenz (syndrome de), oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome)
Édit. 2017
BCR sigle angl. pour B Cell Receptor
Protéine transmembranaire réceptrice d'antigène, localisée à la surface de la membrane plasmique des lymphocytes B.
Le BCR est constitué par des immunoglobulines membranaires possédant la même chaîne légère et le même domaine VH que la chaîne lourde.
Les lymphocytes B naïfs, avant immunisation, expriment des IgM et IgD membranaires. Après immunisation, les lymphocytes B à mémoire expriment des immunoglobulines membranaires de différentes classes et sous-classes.
L’activation d’un lymphocyte B par sa rencontre avec un antigène qui s'attache à ses récepteurs, entraîne sa prolifération et sa différenciation en plasmocytes et cellules mémoires.
→ leucémie lymphoïde chronique (thérapeutique ciblée de la),
Édit. 2017
Bcr-abl gene l.m.
Gène de fusion résultant de la translocation t (9 ; 22), caractéristique du chromosome Philadelphie (22q-) observé dans la leucémie myéloïde chronique (LMC).
Le point de cassure du gène BCR sur le chromosome 22 se situe dans une zone ramassée de 5,8 kilobases dite M-bcr. Le gène Bcr-abl est transcrit en un ARN messager chimérique produisant une protéine à activité phospho-tyrosine-kinase (P210 Bcr-abl). Dans 3% des leucémies aigües lymphoblastiques de l'enfant et dans 25% de celles de l'adulte, on détecte aussi la présence d'un chromosome Philadelphie dont le point de cassure se situe en dehors de la zone M-Bcr caractéristique de la LMC (M-bcr). Celui-ci donne naissance à un gène de fusion transcrit en un ARN messager plus petit produisant une protéine de 190 kD ou P190.
L'utilisation de sondes moléculaires spécifiques de la zone de fusion bcr-abl a considérablement augmenté la sensibilité des méthodes de détection de ces maladies, grâce notamment aux techniques de RT-PCR.
→ chromosome Philadelphie, leucémie myéloïde chronique, leucémies aigües lymphoblastiques
Édit. 2017
BDNF sigle pour Brain-Derived Neurotrophic Factor
→ facteur neurotrophique dérivé du cerveau
[C1, C2]
Édit. 2019
Be symb. du
Édit. 2017
Beals (syndrome de) l.m.
Beals’ syndrome
R. K. Beals, chirurgien orthopédiste américain (1967)
→ arachnodactylie et contractures congénitales
Édit. 2017
Bean (syndrome de) l.m.
Bean’s syndrome
W. Bean, médecin interniste méricain (1958)
→ blue rubber bleb nævus (syndrome du)
Édit. 2017
béance cervico-isthmique l.f.
cervical incompetence
Anomalie de continence du col et de l'isthme utérin ne permettant pas la poursuite d'une grossesse jusqu'à terme.
Sa fréquence varie selon les auteurs de 0,05 à 1%. Le diagnostic est évoqué après un ou plusieurs avortements du deuxième trimestre caractérisés par une survenue rapide, sans contractions utérines ni métrorragies. La béance cervico-isthmique est confirmée par l'anamnèse, par l'hystérographie qui montre un élargissement du défilé cervico-isthmique avec un aspect en cheminée, et le calibrage du col utérin par des bougies de Hégar. L'anomalie en est le plus souvent acquise par dilatations cervicales lors de curetages, déchirures du col utérin postopératoires après amputation ou conisation cervicale ; elle peut être congénitale ou anatomique, ou encore fonctionnelle. Le traitement repose sur le cerclage du col utérin réalisé entre 14 et 18 semaines de grossesse.
Syn. incompétence cervicale
Édit. 2017
béance cervico-isthmique anatomique l.f.
anatomical cervical incompetence
Béance cervico-isthmique congénitale associée à des malformations utérines, tel un utérus bicorne ou cloisonné, ou encore une hypoplasie utérine, en particulier dans le cadre de l'exposition in utero au distilbène.
→ DES (syndrome du), utérus bicorne, utérus cloisonné, hypoplasie utérine
Édit. 2017
béance cervico-isthmique congénitale l.f.
congenital cervical incompetence
→ béance cervico-isthmique anatomique
Édit. 2017
béance cervico-isthmique fonctionnelle l.f.
functional cervical incompetence
Variété de béance cervico-isthmique n'apparaissant que pendant la grossesse alors que le bilan anatomique réalisé en dehors de celle-ci par hystérographie ou calibrage du col par les bougies de Hégar est normal.
L'évocation d'une telle anomalie justifierait la recherche de la béance pendant la grossesse par échographie, voire un calibrage pergravidique ; une béance fonctionnelle peut traduire une mauvaise adaptation du contenu utérin au contenant, par exemple dans les grossesses multiples où la pratique d'un cerclage du col utérin reste controversée.
→ Hegar (bougie de), cerclage du col utérin
Édit. 2017
béance cervico-isthmique traumatique l.f.
traumatic cervical incompetence
Incontinence cervico-isthmique de l’utérus dû à un traumatisme mécanique.
La cause la plus fréquente est une dilatation forcée du col utérin, en vue d'un curetage ou d'une interruption de grossesse, et ce d'autant plus que le terme de la grossesse est tardif. Peuvent également être en cause l'arrachement des fibres cervico-isthmiques par la curette, des déchirures du col utérin secondaires à des manœuvres obstétricales manuelles ou instrumentales, une expulsion avant dilatation complète, ou encore un accouchement trop rapide en « boulet de canon ». L'amputation du col utérin ou la conisation comportent également un risque accru de béance.
Édit. 2017
béance glottique l.f.
glottic incompetence
Impossibilité de l’accolement complet des cordes vocales lors de la phonation.
Elle entraîne une dysphonie importante, voire une aphonie. La béance glottique peut être causée par un défaut de mouvement de l’aryténoïde, par une atrophie de la corde, par un obstacle mécanique situé dans la lumière glottique. L’origine de ce trouble peut être neurogène (paralysie laryngée), traumatique ou tumorale.
Édit. 2017
béance tubaire volontaire l.f.
Manoeuvre permettant d’équilibrer les pressions entre l’oreille moyenne (caisse du tympan) et le milieu extérieur en cas de variation de la pression ambiante, grâce à l’ouverture des trompes d’Eustache qu’elle provoque.
Elle consiste à reproduire un mouvement de baillement prononcé.
→ Valsalva (manœuvre de, épreuve de), Toynbee (manœuvre de), trompe d'Eustache
Édit. 2017
Beare Stevenson cutis gyrata l.m.
Affection génétique marquée par une soudure précoce des os crâniens (craniosynostose) et des manifestations cutanées sous forme d’une peau sillonnée et craquelée autour des oreilles, sur les paumes des mains et les plantes des pieds.
D’autres manifestations cutanées se marquent par des plaques de peau épaisse, foncée veloutée sur les mains, les pieds et la région génitale.
Cette affection entraîne un décès précoce dans le jeune âge.
La mutation du gène FGFR2 est responsable de cette affection.
J. M. Beare, dermatologiste britannique (1969) ; R. E. Stevenson, pédiatre et généticien américain (1978) ; B. D. Hall, pédiatre américain (1992)
Édit. 2017
Beau (lignes de) l.f.p.
Beau's lines
Sillons transversaux observés sur les ongles, apparaissant sous le repli sus-unguéal et s'éliminant avec la pousse de l'ongle.
Cette déformation est le témoin d'un processus inflammatoire atteignant la matrice ; elle est localisée, dans sa forme monodactylique ou paucidactylique, ou généralisée : les sillons sont alors situés au même niveau sur tous les ongles, plus accentués sur les ongles des pouces. On les rencontre dans des circonstances très variées : affections fébriles générales d'apparition brutale, inflammations digitales telles que traumatismes, paronychies, refoulement maniaque des cuticules, de même qu’après des polychimiothérapies lourdes. Habituellement, il n'y a qu'une ligne sur chaque ongle, mais, si le facteur causal se répète, de nouvelles lignes apparaissent à chaque récurrence.
J. Beau, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1846)
Syn. sillons transversaux, lignes transversales
Édit. 2017