interleukine 5 n.f.
interleukin-5
Interleukine produite par les lymphocytes T activés, et induisant la différenciation des éosinophiles.
C'est une protéine de masse moléculaire de 30 kDa se présentant comme un dimère d'une chaîne de 115 acides aminés.
Sigle : IL-5
interleukine 11 n.f.
interleukin-11
Interleukine qui a été trouvée dans le milieu de culture de cellules stromales de Singe et qui a une activité proche de celle de l'IL-6.
C'est une protéine basique de 199 acides aminés dépourvue de cystéine, mais riche en leucine et en proline. Elle est identique au facteur inhibant la différenciation des adipocytes (AGIF).
Sigle : IL-11
interleukine 13 n.f.
interleukin-13
Interleukine produite par les cellules T, capable d'activer les cellules B.
Elle inhibe la production d'autres cytokines telles que Il-6, Il-1β, Il-8 et TNFα par les monocytes stimulés. C'est une protéine de 132 acides aminés. Elle paraît douée d'effets multiples, en synergie avec Il-2 pour augmenter la sécrétion d'interféron γ, et elle aurait une action inhibitrice sur le développement du virus VIH.
Sigle : IL-13
→ cytokine, lymphocytes T, lymphocytes-B, Il-6, Il-1, Il-8, TNFα, interféron, monocyte, virus VIH
invalidation de gène n.f.
gene knock out
Remplacement d’un gène cible par recombinaison homologue, c’est-à-dire en utilisant un vecteur contenant une cassette de sélection insérée dans un exon entre deux séquences identiques à celles du gène cible que l’on introduit dans des cellules souches embryonnaires, ultérieurement injectées à un embryon qui va donner naissance à des souris chimères à partir desquelles on obtiendra des souris homozygotes ou hétérozygotes pour le gène invalidé.
La recombinaison homologue utilisée essentiellement chez la souris (souris transgéniques) permet de réaliser de nombreuses modifications du génome : mutations nulles (invalidation), insertion de copies multiples du gène, introduction d’un gène rapporteur sous le contrôle du promoteur du gène d’intérêt, mutagenèses conditionnelles pour un tissu donné ou à une période donnée. L’utilisation des souris transgéniques permet de répondre à de nombreuses questions comme, par exemple, la détermination du phénotype résultant de l’absence ou de l’introduction de copies multiples d’un gène, l’analyse des facteurs contrôlant la synthèse d’une protéine, l’étude du phénotype induit par une mutation ponctuelle et des gènes nécessaires au développement.
iodoprotéine n.f.
iodoprotein
Protéine contenant des acides aminés iodés, tyrosine ou histidine.
La thyroglobuline contient 95% de l’iode thyroïdien sous forme de iodotyrosine, d’iodothyronine et d’iodohistidine. On prépare des iodoprotéines artificielles.
IRF4 gene , sigle angl. pour interferon regulatory factor 4
Gène, situé sur el locus chromosomique 6p25.3, codant pour interferon regulatory factor (IRF), de la famille des facteurs de transcription.
Cette protéine est importante dans la régulation des interférons en réponse aux infections virales et dans la régulation des gènes inductibles d’interféron. Une translocation impliquant ce gène et le locus IgH, (t(6;14)(p25;32) peut être la cause du myélome multiple.
Syn. LSIRF, MUM1, NF-EM5, SHEP8
isodesmosine n.f.
isodesmosin
Acide aminé tétra-acide et tétra-aminé présent parmi les produits d'hydrolyse de l'élastine et qui est cause de la réticulation de cette protéine des tissus conjonctifs.
Isomère de la desmosine, l'isodesmosine, se forme par condensation de trois molécules d'allysine et d'une molécule de lysine, donnant naissance à un cycle pyridinium portant quatre résidus d'acides aminés.
isoforme n.f. et adj.
isoform
Forme différente d’une molécule, en particulier d’une protéine produite à partir d’un gène.
- Elle peut être liée lors de la transcription d’un gène à l’adjonction ou à la suppression d’une séquence. Ces modifications sont dues le plus souvent à un épissage alternatif qui ajoute ou supprime la transcription d’un ou de plusieurs exons dans la séquence du gène. Ces protéines isoformes sont différentes dans leur constitution et leur fonction des autres protéines codées par le même gène de sorte que le nombre de protéines produites par le génome est très supérieur au nombre des gènes.
- Elle peut aussi correspondre à une molécule de structure comparable ou très voisine, de fonction identique ou peu différente produite par traduction d’un gène d’un autre site du même chromosome ou d’un chromosome différent.
Étym. gr. isos : pareil, comparable ; lat. forma : forme
→ épissage, exon, transcription, traduction
ISPD gene sigle angl. pour isoprenoid synthase domain containing
Gène localisé en 7p21.2 qui code pour une protéine impliquée dans l’association de sucre à l’alpha-dystroglycane, importante pour la structure du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire.
Elle stabilise et protège les muscles squelettiques. Au niveau du cerveau, elle aide la migration des neurones au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Walker-Warburg, des dystrophies musculaires des ceintures.
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog, hCG_1745121, isoprenoid synthase domain-containing protein, IspD, MDDGA7, ISPD_HUMAN, Nip, notch1-induced protein
Syn. 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein,
→ Walker-Warburg syndrome de, dystrophies musculaires des ceintures
IT15 gene l.angl. Interesting Transcript 15
Gène appelé également huntingtin (HTT) ou Huntington disease (HD), localisé sur le chromosome 4p16.3, codant pour une protéine appelée huntingtine, glutamine aminoacide se répétant de nombreuses fois, au niveau des microsatellites avec augmentation du nombre de répétitions du triplet CAG.
La maladie d’Huntington est causée par une mutation autosomique dominante de l’un ou de deux copies du gène huntingtin.
→ Huntington (chorée de), microsatellite
JO-1 antigène l.m.
JO-1 antigen
Protéine cytoplasmique de nature enzymatique (activité histidyl tRNA synthétase).
Des autoanticorps anti-JO-1 sont trouvés dans le sérum de 41 % des polymyosites, 18 % des dermatopolymyosites, 8 % des syndromes de chevauchement et 0 % des malades ayant un cancer associé à une dermatopolymyosite.
jonction dermoépidermique l.f.
epidermal-dermal junction, dermal-epidermal junction
Située entre épiderme et derme souvent mentionnée sous le nom de membrane basale épidermique, la jonction dermo-épidermique qui se présente comme une ligne sinueuse de 10 nm d’épaisseur semblant séparer la couche basale épidermique de la limite superficielle du corps papillaire dermique a une structure complexe au sein de laquelle au moins 26 composants ont été identifiés et une double fonction d’ancrage des cellules épidermiques et de filtration.
En microscopie électronique on distingue trois zones visibles ; une zone supérieure correspondant au pôle basal des kératinocytes, comportant les hémidesmosomes avec les filaments intermédiaires de cytokératine et la membrane cytoplasmique des kératinocytes basaux ; une zone intermédiaire comprenant un feuillet clair, la lamina lucida, et un feuillet sous-jacent plus foncé, la lamina densa, la lamina lucida étant traversée par les filaments d’ancrage faits de laminine reliant le pôle basal de chaque kératinocyte à la lamina densa ; une zone inférieure correspondant à la sousbasale intradermique superficielle qui contient des fibres de collagène et des microfilaments appelés fibrilles d’ancrage faites de collagène VII reliant lamina densa à des structures denses du derme nommées plaques d’ancrage constituées de collagène IV.
En pathologie de nombreux antigènes contenus dans les différents étages de la jonction dermoépidermique sont impliqués dans le déclenchement de maladies bulleuses telles que pemphigoïdes, épidermolyses, dermatose bulleuse à IgA ; le sérum des malades atteints de pemphigus vulgaire contient des auto-anticorps démontrables par immunofluorescence indirecte dirigés contre certains de ces antigènes, en particulier des anticorps anti-desmogléine-3, protéine appartenant à la superfamille des cadhérines. Dans le lupus érythémateux systémique on observe par immunofluorescence directe des dépôts d’immunoglobulines et de certains composants du complément sur la jonction dermo-épidermique en peau malade mais également en peau saine, la mise en évidence de ces derniers étant à la base du « lupus band test » (LBT) qui a un double intérêt diagnostique et pronostique pour l’étude de la maladie.
junctophiline n.f.
junctophilin
Protéine située è la jonction de la membrane plasmique avec le réticulum endoplasmique et dont la fonction est un couplage entre des récepteurs voltage-sensibles et des canaux calcium intra cellulaires.
La junctophiline-3 est impliquée dans un type de neuropathie congénitale HDL2 (Huntington disease-like 2) avec amplification d’un triplet CAG/GTC.
juvenile ceroid-lipofuscinose l.f.
Maladie neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
Syn. maladie de Batten et de Spielmeyer-Vogt-Sjögren
kallicréinogène n.m.
kallikreinogen
Protéine plasmatique se comportant comme un proenzyme générateur de kallicréine sous l'effet de divers facteurs protéolytiques, tels que la trypsine, des protéases de venins de serpent, ou du facteur Hageman libéré par des tissus lésés.
Syn. prékallicréine, callicréinogène
kallidine n.f.
kallidin
Décapeptide hypotenseur et vasodilatateur, qui se forme dans le plasma sanguin à partir d'une protéine dite kininogène, sous l'effet de la kallicréine.
Sa formule est Lys-Arg-Pro-Pro-Gly-Phe-Ser-Pro-Phe-Arg.
kallidinogène n.m.
kallidinogen
Protéine plasmatique précurseur de la kallidine.
Syn. kininogène
KAL1 gene acr. angl pour Kallmann syndrome Interval gene 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xp22.31 codant pour une une protéine, anosmine, qui jour un rôle clé dans la migration des neurones GnRH (Gonadotrophin Releasing Hormone) et des nerfs olfactifs jusqu’à l’hypothalamus
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Kallmann.
Syn. KALIG1, ADHESION MOLECULE-LIKE, X-LINKED; ADMLX, ANOSMIN 1
→ Kallmann-de Morsier (syndrome de)
KCNE2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
Gène localisé en 21q22.11, qui code les instructions pour la constitution d’une protéine régulatrice de l’activité des canaux potassiques.
Les protéines produites par le gène KCNH2 sont présentes dans le myocarde où elles transportent le potassium à l’extérieur des cellules. Ces mouvements ioniques sont impliqués dans la recharge du myocarde après chaque contraction afin de maintenir un rythme régulier.
Ce gène régule plusieurs canaux ioniques, en particulier un canal constitué par des protéines produites par le gène KCNH2 ; les protéines produites par les gènes KCNH2 et KCNE2 agissent en commun pour faire un canal potassique fonctionnel, jouant un rôle primordial dans la capacité des cellules à produire et à transmettre un signal électrique. Quatre sous-unités alpha, chacune produites par le gène KCNH2 constituent la structure de chaque canal. Une sous-unité bêta produite par le gène KCNE1 lie le canla et règle son activité.
Les mutations du gène KCNE2 sont à l’origine de la fibrillation atriale familiale et du syndrome du QT long provoqué par certains médicaments : antiarythmiques, anti-infectieux, anticonvulsivants et antipsychotiques.
Syn. LQT6 ; minimum potassium ion channel-related peptide 1 ; MinK-related peptide 1 ; MIRP1 ; Potassium channel beta subunit MiRP1 ; potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 2 ; potassium voltage-gated channel, Isk-related family,
→ fibrillation atriale familiale, syndrome du QT long, KCNH2 gene
[Q2,K2]
Édit. 2017
KCNE3 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
Gène localisé en 11q13.4, qui code une protéine membranaire de canal potassique, qui s’associe à une sous-unité bêta pour constituer une sous-unité alpha qui module les mouvements et renforce la stabilité du complexe canalaire.
Les associations se font avec le gène KCNB1 pour moduler l’ouverture du canal potassique voltage dépendant, avec KCNC4/Kv3 pour établir la stabilité du potentiel membranaire du muscle squelettique, avec KCNQ1/KCLQT1 pour stimuler l’AMP cyclique concerné par la sécrétion de chlore.
Ce gène est exprimé essentiellement dans le rein. Ces mutations sont à l’origine du syndrome de Brugada et de la paralysie hypokaliémique périodique.
Syn. HOKPP, HYPP, MiRP2
→ Brugada (syndrome de), paralysie périodique hyperkaliémique
[Q1,Q2,K2]
Édit. 2017
KCNQ1OT1 gene sigle angl. pour KCN opposite strand/antisense transcript 1 (non-protein coding)
Localisé en 11p15.5, il partage avec le gène KCNQ1 une région de chevauchement du DNA en ayant des fonctions différentes : KCNQ1 code pour une protéine qui intervient comme un canal potassique, KCNQ1OT1 code pour la formation d’un RNA non codant qui aide la régulation des gènes essentiels à la croissance et au développement intra-utérins.
Les mutations du gène KCNQ1OT1 participent à l’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedmann.
Syn. FLJ4107, KCNQ1-AS2, KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding), KvDMR1, KvLQT1-AS, LIT1, long QT intronic transcript 1
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de)
képhastine n.f.
kephastin
Protéine membranaire de l’entérocyte impliquée dans la sortie du fer de la cellule.
kératine n.f.
keratin
Scléroprotéine de la laine, des poils, des cheveux et des ongles, présente dans presque toutes les cellules épithéliales.
Les kératines sont des protéines fibreuses insolubles dans l'eau. Riche en cystine qui peut représenter 11 % de la protéine et qui par ses ponts disulfure maintient la structure des fibres, la kératine peut prendre une forme ramassée, dite kératine a, et une forme étirée, dite kératine b. Des filaments de kératine (cytokératine) peuvent s'accumuler dans des cellules épithéliales ou hépatiques. Ils sont constitués à partir de prékératine.
Étym. gr. keras, keratos : corne
KIF11 gene sigle angl. pour kinesine family member 11
Gène situé sur le locus chromosomique 10q23.33 codant une protéine de la famille des kinésines, connues dans différents mécanismes du fuseau cellulaire tels que le positionnement chromosomique, la séparation du centrosome et l’établissement de la bipolarisation durant la mitose.
Des mutations du gène provoquent le lymphœdème microcéphalie et anomalies chorio-rétiniennes
→ lymphœdème microcéphalie et anomalies chorio-rétiniennes
kinine n.f.
kinin
Chacun des polypeptides hypotenseurs formés par protéolyse d'une protéine plasmatique dite kininogène, médiateurs sériques de l'inflammation.
Il existe plusieurs kinines de structure voisines : la bradykinine, la kallidine et la méthyl-lysyl-bradykinine. Les kinines ont la propriété d'augmenter la perméabilité vasculaire et de provoquer la contraction des muscles lisses.
Étym. gr. kinein : mouvoir