ostéopétrose n.f.
osteopetrosis
Maladie congénitale liée à un défaut fonctionnel des ostéoclastes responsable d’une condensation osseuse plus ou moins marquée déformant les os, comblant leur partie médullaire et les rendant particulièrement fragiles.
Les formes découvertes dans les premiers mois de la vie sont sévères et comportent une macrocéphalie, une hépatosplénomégalie, une cécité et une surdité progressive provoquées par des compressions nerveuses, ainsi qu'une anémie parfois mortelle par insuffisance médullaire et hémolyse splénique.
La forme retardée, découverte chez l’enfant, est sévère et peut être fatale. Elle se manifeste par une exophtalmie, une atrophie optique et surtout une dégénérescence du pôle postérieur rétinien avec atrophie aréolaire centrale. Elle est de transmission récessive autosomique, rarement dominante.
Les formes de l’adolescent et de l’adulte, dominantes autosomiques, sont moins sévères ; elles sont découvertes à l’occasion de fractures ou de troubles liés à la compression des nerfs crâniens. Certaines formes de l’adulte sont plus bénignes : elles peuvent même être asymptomatiques et découvertes par un examen radiologique.
L’affection est génétiquement hétérogène : le principal gène responsable, TC1RGI, spécifique de l’activité ostéoclastique, est localisé en 11q13.1-q13.5 ; plus rarement sont impliqués le gène CLC7, locus en 16q13, le gène GL (grey lethal), en 6q21 et un gène en 11p21 pour la forme récessive. Dans une forme récessive de l’adulte sont impliqués les gènes LRPS locus en 11q13.4 et CLC7 en 16p13.
Le seul traitement efficace est la greffe de moelle : les ostéoclastes dérivent de la lignée granulomonocytaire, et une activité ostéoclastique peut être restaurée par des ostéoclastes issus des cellules hématopoiétiques d’un donneur histocompatible.
H. Albers-Schönberg, médecin allemand (1904)
Syn. maladie d’Albers-Schönberg, maladie des os de marbre (ou des os marmoréens), ostéosclérose généralisée
Édit. 2017
Otto-Stern (maladie de) l.f.
Otto Stern’s disease
A. W. Otto, anatomiste et anatomopathologiste allemand (1841) ; W. G. Stern, chirurgien orthopédiste américain (1923)
→ arthrogrypose multiple congénitale
Édit. 2017
pachyonychie congénitale de Jadassohn-Lewandowsky l.f.
pachyonychia congenita, Jadassohn-Lewandowsky syndrome
Affection cutanée transmise en hérédité autosomique dominante apparaissant chez le nouveau-né ou le jeune enfant, caractérisée par l'association de pachyonychie des mains et des pieds avec hyperkératose sousunguéale, de kératodermie palmoplantaire en ilots avec hyperhidrose, de kératose cutanée disséminée folliculaire ou en plaques, et de leucokératose des muqueuses, généralement localisée à la langue.
J. Jadassohn et F. Lewandowsky, dermatologistes allemands (1906)
Syn. syndrome ou maladie de Jadassohn-Lewandowsky (1906), kératodermie disséminée circonscrite
Paget juvénile (maladie de) l.f.
juvenile Paget’s disease
H. Bakwin, pédiatre américain (1956)
Syn. hyperostose corticale déformante juvénile
Paget (maladie de) l.f.
Paget’s disease of bone
Ostéite déformante hypertrophique de certaines parties du squelette (crâne, tibia, fémur) laissant les os voisins indemnes.
Elle peut se révéler par des céphalées, par une hypertrophie du crâne ou de la face et par une vaste lacune radiologique de la voute crânienne qui s'agrandira lentement alors qu'apparaîtra l'os pagétique dans les zones initialement atteintes, avec condensation et déformation de la base du crâne (platybasie, convexobasie).
Un retentissement sur la moelle est possible par rétrécissement du canal rachidien du fait d'un épaississement de ses parois et par ischémie osseuse au moins relative. Une myélomalacie par myélopathie vasculaire peut être observée
Les yeux peuvent être le siège d’une exophtalmie, d’opacités du stroma de la cornée, d’hémorragies rétiniennes, d’une dégénérescence maculaire de type Junius-Kuhnt ou réticulée, stries angioïdes, et réticulations pigmentées en périphérie. Les phosphatases alcalines sanguines sont augmentées.
Plus fréquente chez les hommes, la maladie apparaît après 40 ans. L’affection est autosomique dominante à hérédité indéterminée.
La calcitonine et les diphosphonates sont en mesure de modifier l’évolutivité.
J. Paget, Sir, chirurgien et pathologiste britannique, membre de l’Académie de médecine (1877)
Syn. ostéite déformante hypertrophique
Paltauf-Sternberg (maladie de) l.f.
R. Paltauf (1897) et C. Sternberg (1898), anatomopathologistes autrichiens
Panner (maladie de) l.f.
Panner's disease
Ostéochondrose du condyle huméral ou capitulum avec nécrose ostéocartilagineuse.
H. J. Panner, médecin radiologue danois (1927)
Syn. ostéochondrite du condyle huméral
paracoccidioïdomycose n.f.
paracoccidioidomycosis
Mycose pulmonaire sévissant en Amérique centrale, aux Antilles et en Amérique du sud, provoquée par un micromycète opportuniste, dimorphique, Paracoccidioides brasiliensis .
Se développant sur le sol, ce micromycète est occasionnellement parasite de l’Homme dont la contamination résulte de l’inhalation de spores libres ou d’une lésion cutanée (traumatisme infectant).
L’infection débute dans la cavité buccale sous forme de papules granulomateuses, verruqueuses, végétantes, parfois ulcérées. L’extension des lésions peut être superficielle, sur la peau du visage, ou profonde, avec atteinte ganglionnaire sous-maxillaire ou cervicale et destruction locale des tissus sous-jacents. On décrit des formes pulmonaires de primo-infection muette, révélée par un infiltrat bilatéral alvéolo-interstitiel 8 fois sur 10, et des disséminations multi viscérales aux os et même au cerveau et aux méninges. Le diagnostic est porté sur la présence de levures à double contour multibourgeonnantes en roue de timonier au sein d’un granulome, et sur l’isolement du champignon en culture.
Syn. anciennement blastomycose sud-américaine, maladie de Lutz-Splendore-Almeida (obsolète)
→ Paracoccidioides brasiliensis
paralysie périodique hypokaliémique familiale (maladie de Westphal) l.f.
familial hypokaliemic periodic paralysis (Westphal's disease)
Affection bénigne, caractérisée par des accès de paralysie flasque parfois ascendante des membres, qui survient le plus souvent au réveil et cède en quelques minutes ou quelques heures, avec crise sudorale et mictionnelle possible.
Une hypokaliémie modérée (de l'ordre de 3 milliéquivalents) est relevée en cours de crise, qui est abrégée par le potassium. La spirolactone exerce une certaine action préventive. Un repas riche en glucides, un évènement éprouvant, physique ou psychique, une exposition au froid favorisent ces accès. L'examen intercritique est négatif.
L'évolution comporte une diminution des crises avec l'âge.
C. Westphal, neurologue allemand (1885)
paraplégie spastique familiale l.f.
spastic paraplegia
Neuropathie dégénérative spinocérebelleuse.
Syn. paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain, maladie de Strümpell-Lorrain, paraplégie spastique-3, SPG3
→ paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
Parkinson (maladie de) l.f.
Parkinson disease, paralysis agitans
Affection neurodégénérative liée à une perte neuronale affectant principalement les neurones dopaminergiques du mésencéphale, et essentiellement mais non exclusivement la pars compacta de la substantia nigra.
Bien que non pathognomoniques, des inclusions appelées corps de Lewy sont observées dans les neurones dopaminergiques restants et constituent un stigmate histopathologique de la maladie.
Plus fréquente chez l'homme que chez la femme, débutant en moyenne vers l'âge de 55 ans, son incidence initiale, de l'ordre de 1p.1000, atteint 1% après 60 ans. L'étiologie est inconnue. Les cas familiaux sont peu fréquents (environ 10%). Dans certaines populations, en particulier juifs et arabes – la mutation du gène LRRK2 (leucine rich repeat kinase 2), responsable d'une mutatation de la parko,est présente chez quasiment 40 % des maladies de Parkinson. Une seule mutation explique l'importance de la transmission. Il s'agit de la mutation G2019S localisée dans l’exon 41 du gène LRRK2, dont la taille est de 144 kb avec 51 exons codants. Cette mutation initialement associée à 6-7 % des formes familiales de la maladie de Parkinson d’origine européenne et à 2 % des cas apparemment isolés. Depuis, de nombreuses études montrent que la fréquence de la mutation G2019S varie considérablement selon l’origine géographique et ethnique des populations
Dans les formes complètes, établies au fil des années, elle comporte classiquement une triade majeure : akinésie avec amimie et perte du balancement automatique des bras ; hypertonie à type de rigidité plastique ; tremblement de repos sous forme d'émiettement. En résultent principalement, et de façon variable : des modifications posturales avec attitude générale en flexion ; une démarche caractéristique, à petits pas, les bras semblant collés au corps, parfois hâtive (dite festinante), le patient paraissant courir après son centre de gravité ; des kinésies paradoxales. Sont associés des troubles végétatifs (problèmes génito-vésico-sphinctériens, constipation, sécheresse buccale fréquente), des douleurs et paresthésies diverses dans un contexte de contrariété, d'hyperémotivité, de fatigue, par raideur musculaire, déformations vertébrales et/ou attitudes vicieuses, ainsi que des difficultés croissantes à communiquer (troubles de la voix, gêne pour l'écriture avec micrographie).
Le rythme du malade se ralentit avec les années. Ses difficultés de relation s'accroissent. Contrôle émotionnel instable, insomnie, fatigabilité et amaigrissement sont habituels. Des troubles psychiques, notamment dépressifs, se développeraient dans près de la moitié des cas.
La physiopathologie de la maladie est encore incomplètement connue. Néanmoins deux orientations sont étudiées.
La maladie de parkinson se caractérise par la dégénérescence des neurones dopaminergiques de la susbtance noire, provoquée par l'agrégation d'une protéine l'alpha-synucléine signe cardinal de la maladie. Cette protéine a des propriétés d'aggrégation mais aussi de propagation proche des maladies à prions. On connait depuis longtemps la connexion bidirectionnelle entre l'intestin et le cerveau. Or, l'alpha-synucléine est présente dans le système nerveux entérique, avant son apparition dans le cerveau suggérant une propagation intestin cerveau et confortant l'hypothèse d'une maladie à prions.
Un autre axe est la constatation d'une accumulation anormale de fer labile au niveau de la sustance noire, qui entraine une production importante de radicaux libres et, à terme, la mort des neurones dopaminergiques. La mort cellulaire non apoptotique , dépendante du fer appelé ferroptose, prédominante dans la maladie de Parkinson ouvre des perspectives thérapeutiques par les chélateurs du fer.
Le traitement de base, qui doit être retardé jusqu'à l'apparition d'une gène motrice significative est constitué par la L-Dopa, précurseur de la dopamine qui passe la barrière hémato encéphalique. L'apparition progressive de signes secondaires tels que les dyskinésies indiquent des traitements adjuvants tels des agonistes dopaminergiques ou des inhibiteurs de COMT.
La stimulation électrique cérébrale profonde, mise au point en France par L.A. Benabid à Grenoble, est une alternative séduisante, dont la complexité fait qu'ele ne peut s'appliquer qu' à un très petit nombre de patient.
En une dizaine d'années environ, malgré l'amélioration apportée notamment par les substances dopaminergiques, à une période de "lune de miel" relative succèdent inexorablement la maladie installée avec sa gène et sa restriction d'activité, puis la période de déclin d'efficacité du traitement avec des mouvements anormaux induits par celui-ci, des troubles majeurs de la marche, des chutes, une existence grabataire et des complications de décubitus.
J. Parkinson, médecin britannique (1817)
→ dopamine, Lewy (corps de), akinésie, amimie, rigidité, alpha-synucléine, prions (maladies à), apoptose, ferroptose, parkine, LRRK2 gene, L dopa, dyskinésie,
agoniste dopaminergique, inhibiteurs de la COMT
[H1, Q2]
Édit. 2019
Parkinson (maladie de) et troubles mentaux l.f.
Parkinson disease and mental disorders
Manifestations fréquentes caractérisées par la prévalence importante des troubles de l’humeur (3 à 8% de syndromes dépressifs survenant dans 15 à 25% des cas avant les troubles moteurs) et du risque suicidaire qui doit être prévenu mais aussi de syndromes anxieux en particulier dans les formes précoces et plus rarement de manifestations psychotiques de type confuso-délirantes ou oniro-hallucinatoires en particulier lors des adaptations thérapeutiques, d’un épisode infectieux fébrile intercurrent ou d’une intervention chirurgicale.
Les modifications neurochimiques spécifiques de la maladie sont à l’origine des troubles cognitifs spécifiques mais aussi d’un ralentissement psychomoteur qui doit faire rechercher un syndrome dépressif infraclinique et plus rarement une évolution démentielle.
Les antidépresseurs corrigent les manifestations thymiques grâce à leurs effets sérotoninergiques et noradrénergiques mais aussi partiellement les manifestations motrices grâce à leurs effets dopaminergiques. Les électro-convulsivothérapies peuvent, dans les cas sévères, avoir des effets thérapeutiques remarquables à la fois sur la dimension thymique et sur le syndrome extra pyramidal.
J. Parkinson, médecin britannique (1817)
Syn. Parkinson (maladie de) et troubles psychiques
Parkinson (maladie de) et troubles psychiques l.f.
J. Parkinson, médecin britannique (1817)
Syn. Parkinson (maladie de) et troubles mentaux
Parrot et Marie (maladie de) l.f.
J. M. Parrot, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1878) ; P. Marie, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1885)
Parrot (maladie de) l.f.
Parrot’s disease
J. M. Parrot, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1878)
Syn. achondroplasie
Parry-Romberg (maladie de) l.f.
Parry-Romberg’s disease, Parry-Romberg’s syndrome
C. H. Parry, médecin britannique (1825) ; M. H. Romberg, neurologue allemand (1846)
Syn. hémi-atrophie faciale progressive
patella (ostéochondrite de la) l.f.
Larsen-Johansson disease
Ostéochondrose de la patella entraînant chez l’adolescent, douleur et gonflement du genou.
Deux formes principales peuvent être distinguées selon la localisation à la pointe ou à la base de l’os.
1 - la patellite de la pointe: la radiographie montre des irrégularités osseuses au niveau de l’insertion du tendon rotulien sur la rotule.
2 - la patellite de la base: des irrégularités siègent le long de la base du bord supérieur de l’os.
Dans les deux cas, il semble s’agir d’une enthésite, maladie des insertions, sur un os en voie de croissance.
C. M. F. Sinding-Larsen, médecin norvégien (1921) ; S. C. Johansson, chirurgien suédois (1922)
Syn. ostéochondrite de la rotule (obs.), patellite des adolescents, patellite de croissance, ostéochondrose de la patella, maladie de Larsen-Johansson
[I1,I2]
Édit. 2017
Pavlakis (maladie de) l.f.
Pavlakis disease
S. G. Pavlakis, neuropédiatre américain (1984)
Pearson (maladie de) l.f.
Maladie congénitale rare et grave, rattachée par Rötig au groupe des cytopathies mitochondriales, qui associe une anémie réfractaire sidéroblastique et une insuffisance pancréatique exocrine.
La présence de vacuoles dans les cellules hématopoïétiques médullaires est fréquente. La maladie de Pearson est liée à une délétion de l’ADN mitochondrial. Une amélioration hématologique spontanée peut être observée.
Édit. 2015
H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; Agnès Rötig,médecin généticienne française (1990)
→ cytopathie mitochondriale, anémie sidéroblastique
[Q2,F1,L1]
Pellegrini-Stieda (maladie de) l.f.
Pellegrini-Stieda’s syndrome
Ossification post-traumatique de l'insertion du ligament collatéral médial (interne) du genou au niveau du condyle médial.
Cette lésion peut être symptomatique avec douleur ou être la découverte d'un examen radiologique. De telles ossifications peuvent se voir au niveau de l'insertion d'autres structures ligamentaires: à l'épaule, au coude etc.
A. Pellegrini, chirurgien italien (1905) et A. Stieda, chirurgien allemand (1908) ; A. Köhler, médecin radiologue allemand (1905)
Syn. Pellegrini-Stieda-Köhler (syndrome de)
pemphigoïde n.f.
pemphigoid
Dermatose bulleuse auto-immune acquise, due à un clivage de la jonction dermo-épidermique avec formation de bulles sous-épidermiques, secondaire au dépôt d'auto-anticorps au niveau de cette jonction, survenant surtout chez le sujet âgé, et caractérisée par l'apparition de bulles d'assez grande taille, en peau saine ou sur peau érythématopapuleuse, souvent associées à des lésions papulo-urticariennes, prurigineuses, prédominant au niveau de l'abdomen, de la face interne des cuisses et des aisselles et des fesses; une atteinte de la muqueuse buccale est possible.
L'examen histologique montre une bulle sous-épidermique dont le toit est constitué par l'épiderme intact, sans nécrose ni acantholyse et contenant des polynucléaires éosinophiles également présents dans le derme qui forme le plancher, le clivage se faisant dans la lamina lucida. Des auto-anticorps sont retrouvés dans la peau, déposés linéairement à la jonction dermo-épidermique dans la lamina lucida et souvent également dans le sérum des malades. Ils reconnaissent un ou deux antigènes, constituants normaux de la jonction, l'un de 230 et l'autre de 180 kDa. L'évolution se fait généralement vers l'extension des lésions et peut être fatale en l'absence de traitement par corticothérapie générale, avec ou sans immunosuppresseurs. En raison de leurs similitudes histologiques et immunologiques, la pemphigoïde cicatricielle, la pemphigoïde cicatricielle type Brunsting-Perry et la pemphigoïde gestationis sont considérées comme apparentées voire comme des formes de la pemphigoïde.
L. A Brunsting et H. O. Perry, dermatologues américains (1957)
Étym. gr. pemphix : bulle ; eidos : aspect
Syn. pemphigoïde bulleuse (W. F. Lever, dermatologue germano-américain, 1953, variété à grosses bulles de la maladie de Duhring-Brocq (L. Brocq, dermatologue français, 1884, 1888, obsolète)
perle (maladie de la) l.f.
Perthes (maladie de) l.f.
Perthes' disease
G. Perthes, chirurgien orthopédiste allemand (1910)
→ ostéochondrite primitive de la hanche
Pfannenstiel (maladie de) l.f.
Pfannenstiel 's disease
Forme clinique d'ictère néonatal familial grave.
H. J. Pfannenstiel, gynécologue allemand (1908)
→ ictère grave familial du nouveau-né
Pfeiffer (maladie de) l.f.
Pfeiffer's disease
Mononucléose infectieuse.
Syn. maladie de Filatov
E. Pfeiffer, pédiatre allemand (1889) ; N. Filatov, pédiatre russe (1887)