apraxie de la parole l.f.
speech apraxia, apraxia of speech
Trouble acquis de la capacité à programmer le positionnement de l'appareil buccophonatoire et la séquence des mouvements musculaires nécessaires à la production volontaire des phonèmes, non relié à une paralysie ni à une ataxie de l'appareil articulatoire.
L'apraxie de la parole ne doit pas être confondue avec l'apraxie buccofaciale. Elle se caractérise par des erreurs articulatoires variables selon le contexte (ce qui la différencie de la dysarthrie) : erreurs de substitution portant principalement sur les consonnes, plus fréquentes en position initiale, croissant avec la longueur des mots, plus marquées dans le langage spontané et la répétition qu'en lecture. Elle se définit aussi par des irrégularités de débit, une tendance marquée à la répétition de certaines syllabes et l'association fréquente à un trouble important de la prosodie.
Actuellement, son mécanisme n'est plus considéré comme réellement apraxique, mais comme un trouble plus élémentaire de la programmation du langage, dont le statut est intermédiaire entre la dysarthrie et l'aphasie. Elle peut exister de façon isolée, après une lésion de la région antérieure de l'opercule frontal, mais elle est le plus souvent intégrée à un Syndrome aphasique plus important. et notamment au cours des aphasies non fluentes progressives.
D. F. Johns et F. L. Darley, médecins américains (1970)
Étym. gr. apraxia : inaction (a : privatif ; praxis : action)
apsychognosie n.f.
apsychognosia
État mental lié à une intoxication alcoolique ancienne et permanente, associant notamment, à des degrés variables, un "détachement régressif", une baisse de la vigilance, une désinhibition instinctivo-affective, une réduction de l'autocritique avec méconnaissance de l'intoxication et un maintien éventuel, "en trompe-l'œil", des apparences, du moins dans les activités de routine (P. Fouquet 1963).
Il arrive que cet état reste longtemps ignoré, sinon se révèle lors d'un accident du travail, de la route, ou d'un contrôle de l'alcoolémie. Situé entre l'ivresse et certaines encéphalopathies éthyliques, sa réversibilité est cependant considérée comme possible, même après des années, pour autant qu'il y ait eu sevrage effectif.
P. Fouquet, médecin français (1963)
force d'association l.f.
Mesure de l’intensité des liens qui peuvent exister entre deux variables.
Les moyens de cette mesure sont les coefficients de corrélation, les risques relatifs et les odds ratio.
→ coefficients de corrélation, risque relatif, odds ratio
[E1]
Édit. 2018
atrophie optique, cataracte, et troubles neurologiques l.f.
optic atrophy, cataract, and neurologic disorder
Association d'une atrophie optique, d'une cataracte, et de troubles neurologiques de type ataxique.
Dans une famille de 14 personnes, en 7 fratries et quatre générations, les signes neurologiques sont extrapyramidaux et très variables ; la cataracte est découverte dans la première décennie. L’affection est autosomique dominante (MIM 165300).
R. Garcin, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine (1961)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
autisme (modèles physiopathologiques) l.m.p.
Les examens neuro-fonctionnels spécialisés, psychologiques et cérébraux, mettent en évidence des altérations du décodage de l'information sensorielle, motrice et émotionnelle.
Certains résultats des études sur les fonctions neurophysiologiques à la base des interactions sociales confirment les liens entre :
- défaut de réciprocité sociale et activation atypique des «systèmes miroirs» ;
- trouble de la communication et anomalie du traitement cortical de l'information sensori-motrice ;
- intolérance au changement et réactivité anormale du cortex cérébral aux événements inhabituels.
Ces anomalies du fonctionnement des réseaux neuronaux ont un impact majeur sur la perception d’autrui, de leurs intentions, de leurs émotions et de leurs réactions. Ces hypothèses «neuronales» rejoignent les modèles proposés par les psychologues décrivant les particularités du fonctionnement intellectuel et relationnel dans ce syndrome. Des travaux concernent actuellement la mise en évidence de corrélats cérébraux des déficits de l'empathie, de la théorie de l'esprit (« theory of mind »), de la fonction exécutive, de la cohérence centrale. Cette double approche réunit les cliniciens non seulement sur les modèles neuro-psycho-physiologiques mais aussi sur des propositions éducatives et thérapeutiques.
Il ne fait plus de doute que les facteurs génétiques contribuent fortement à la survenue de l'autisme. Du fait de la forte hétérogénéité clinique du syndrome autistique, il est nécessaire de constituer des sous-groupes homogènes à partir de variables phénotypiques cliniques et biologiques comme la taille du crâne, l'existence d'une régression du développement, l'épilepsie, les troubles du sommeil... Certaines caractéristiques électro-physiologiques (EEG, potentiels évoqués corticaux) s'intégreront certainement dans cette série de marqueurs.
La combinaison des approches cliniques, de neuro-imagerie et de génétique moléculaire vont permettre d'identifier des périodes critiques du développement cérébral et des fonctionnements neuronaux cibles. L'hypothèse de perturbations de la connectivité avec anomalie des structures et fonctions syn.aptiques est actuellement avancée.
→ autisme
axone n.m.
Prolongement constant, unique, de la cellule nerveuse.
De longueur très varibale, il prend naissance au sommet d’un cône d’implantation, se poursuit sous forme d’une tige et donne des collatérales en nombre, de forme et de longueur variables. On lui reconnaît un cytoplasme (axoplasme), une membrane plasmatique (axolemme) et des gaines différentes selon le type de fibres nerveuses, amyéliniques ou myéliniques. L’axone ne contient pas de corps de Nissl et est en général plus mince et plus long que les dendrites du même neurone. Sa structure complexe est assurée par une synthèse continue du protoplasma au sein du corps neuronal et par l’écoulement constant de ce protoplasma vers l’axone et les dendrites. La vitesse de cet écoulement, mesurée au moyen d’isotopes radioactifs, est d’environ 2,5mm par jour. Partie essentielle de la fibre nerveuse, l’axone reçoit les impulsions nerveuses de son propre corps neuronal et les transmet à d’autres neurones ou à des organes effecteurs, à travers ses terminaisons qui peuvent revêtir des formes diverses (massue, bouton, anneau, corbeille, etc…).
O. Deiters, neuro-anatomiste allemand (1834-1863)
Syn. anc. cylindrax, neuraxone, neurite, prolongement cylindraxile, prolongement de Deiters, filament axial
bassinet rénal n.m.
pelvis renalis (TA)
renal pelvis
Carrefour de la voie excrétrice intrarénale, recevant les tiges des calices majeurs et se prolongeant par l'uretère à travers la jonction pyélo-urétérale.
La forme du bassinet présente des aspects variables selon le mode de confluence des calices majeurs. Il est ampullaire si les calices majeurs sont courts et ramifié s’ils sont longs. Il peut être situé dans le sinus rénal, être extra-rénal ou avoir à la fois les deux positions.
Syn. pelvis rénal
Édit. 2017
Best (maladie de) l.f.
Best 's disease
Dystrophie maculaire héréditaire dominante, d'expression et de pénétrance variables, bilatérale, souvent asymétrique qui commence vers l'âge de dix ans.
L'altération de l'électro-oculogramme sensoriel existe dès le début et constitue un signe pathognomonique de l'affection. Le fond d'œil montre un aspect caractéristique, en "jaune d'œuf" : formation jaune orangée de siège maculaire dont la taille varie de un à quatre diamètres papillaires.
Cette lésion va perdre son aspect homogène et évoluer vers l’atrophie choriorétinienne. L’angiographie à la fluorescéine montre une hypofluorescence. Les sujets gardent longtemps une acuité visuelle utile. L’électro-oculogramme sensoriel sert à dépister les sujets porteurs susceptibles d’être atteints par la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). La mutation du gène BEST1, situé en 11q12.q13 est responsable de cette affection.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. disque vitelliforme de la macula
→ dystrophie maculaire vitelliforme, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
cancer in situ du sein l.m.
in situ breast carcinoma
Cancer du sein, multifocal et souvent bilatéral, affectant l’épithélium de la glande mammaire sans effraction de la basale ni envahissement du tissu conjonctif.
Il peut s’agir d’un cancer intra-canalaire ou intra-lobulaire. La pratique du dépistage systématique fait que ce type de cancer semble de plus en plus fréquent représentant jusqu’à 10% des cas dépistés. On estime que près des trois quart des cas deviennent dans des délais variables, des cancers invasifs
Syn. carcinome in situ du sein
→ cancer intra-canalaire in situ, cancer intra-lobulaire
[F2,O5]
cannabis n.m.
cannabis
Nom botanique du Chanvre (Cannabis sativa L.), grande plante herbacée annuelle dont la variété riche en résine correspond au chanvre indien aux effets délétères variés, principalement neuropsychiatriques, particulièrement graves.
Le chanvre indien comporte, parmi quelque 450 constituants identifiés, une soixantaine de dérivés cannabinoïdes, dont plusieurs d’entre eux développent des effets psychotropes. C'est le cas du plus abondant d'entre eux : le Δ 9 tétrahydrocannabinol ("T.H.C.") aux effets toxicomanogènes et hallucinogènes.
Les toxicomanes utilisent la plante entière pour confectionner des "joints"; c'est "l'herbe, la "beuh" la « marijuana », ou bien les globules de résine, obtenue par battage de la plante, agglomérés au moyen d'adjuvants variés, pas toujours dénués d'une toxicité intrinsèque; c'est la résine, ou "shit" ou "haschisch" (qui est égrenée dans du tabac pour confectionner des "pétards" ou pour être fumée dans des pipes à eau, ou pour être vaporisée dans des dispositifs ad hoc.
Dès les très faibles doses (de l’ordre d’une dizaine de µg) le THC induit d’importants effets sur le système nerveux central et périphérique et sur le système nerveux autonome. Effet vasodilatateur (yeux rouges), baisse de la pression artérielle, diminution de la pression de l'humeur aqueuse, broncho dilatation. Il induit surtout une grande variété d'effets centraux : analgésie, myorelaxation, sédation, euphorie, ébriété, potentialisation majeure des effets de l'alcool, perturbation de l'équilibre et de la coordination des mouvements (à l'origine de nombreux accidents de la route et du travail), modification des perceptions sensorielles, élévation du seuil épileptogène.
L’anxiolyse ressentie lors d’un usage aigu fait place lors des répétitions à des troubles anxieux. Il en est de même des effets pseudo-antidépresseurs qui virent au long cours à des troubles dépressifs graves (suicides). A ces effets s’ajoutent une toxicité cardio-vasculaire, une immunodépression des perturbations du cours de la grossesse avec des conséquences sur le nourrisson.
La dépendance psychique peut conduire à une psychose cannabique (qui régresse en quelques mois sans réapparaître en l'absence d'une reprise de la consommation) et qui peut aussi décompenser une vulnérabilité à la schizophrénie, la faisant éclater, créant une résistance au traitement antipsychotique et déterminant de grands accès délirants, hallucinatoires, auto ou hétéro agressifs.
La dépendance s’associe à une tolérance qui incite le toxicomane à recourir à des drogues supplémentaires (polytoxicomanies).
Le cannabis suscite, d'une façon particulièrement malencontreuse à l'âge des apprentissages et de l'éducation, une nette perturbation de la mémoire à court terme (sans laquelle ne peut se constituer une mémoire à long terme). Il fait perdre la notion de temps et rend le sujet incapable d'évaluer les troubles qu'il s'inflige du fait de cette consommation (anosognosie).
Tous ces effets sont liés à la dose, avec des sensibilités individuelles assez variables. Les produits en circulation, par différents artifices ont vu leur taux de THC croître considérablement au cours des dernières décennies, tandis que certaines modalités de consommation (pipe à eau, dispositifs de vaporisation) ont permis de décupler la cession du THC à l'organisme. Le THC, de par son exceptionnelle lipophilie se concentre dans les graisses de l'organisme, en particulier dans les lipides cérébraux. Chaque consommation incrémente la quantité fixée qui, relarguée au très long cours, passe par le foie qui forme des métabolites hydrosolubles, que le rein éliminera sur plusieurs semaines.
Le cannabis n'est pas létal en consommation aigue tandis qu’au long cours il peut être responsable de cancers O.R.L., broncho-pulmonaires et testiculaires, ainsi que de comportements imprudents de tous types, de suicides et d'accès à d'autres drogues létales par surdose.
Étym. gr. kannabis : chanvre (emprunt à l’akkadien ?)
Syn. bhang, ganjah, chara, haschich, kif, takrouri, hafioum, yamba, dagga, marihuana, djamba, pacalolo….
→ toxicomanie, addiction, chanvre, psychose cannabique
[G3]
canule de trachéotomie l.f.
tracheostomy tube
Tube recourbé permettant de maintenir ouvert un orifice de trachéotomie.
Son diamètre doit être compatible avec la respiration. De calibres, de rigidités et de matériaux variables, la longueur et la courbure des tubes sont adaptées à la morphologie du malade. Tous les modèles possèdent une garde permettant leur immobilisation. La canule comporte trois pièces : la canule proprement dite, le mandrin introducteur, la chemise interne. Divers accessoires sont possibles : un ballonnet d’étanchéité permettant la ventilation assistée ou la préservation d’une inondation trachéale, une fenestration permettant la phonation (canule parlante) et les tests de respiration par voie buccale.
Étym. lat. canna : tuyau
[B3]
cardiopathie ischémique l.f.
ischemic heart disease
Affection cardiaque secondaire à une réduction de l'irrigation d'une partie du myocarde, le plus souvent par lésions athéromateuses des artères coronaires.
Dans l'étude de Framingham, la présence d'une cardiopathie ischémique, d'une insuffisance cardiaque congestive ou d'une hypertrophie ventriculaire gauche à l'ECG s'accompagnait d'un risque accru d'accidents vasculaires cérébraux. Des complications emboliques cérébrales surviennent dans 2,5% des cas, au cours des quatre semaines suivant un infarctus du myocarde (IDM), le plus souvent en présence d'un thrombus ventriculaire gauche compliquant un infarctus antérieur.
Le risque d'infarctus cérébral à distance d'un IDM est mal connu; les mécanismes en sont variables : artériopathie athéromateuse, artériolopathie liée à l'hypertension artérielle ou embolie d'origine cardiaque (thrombus ou anévrisme ventriculaire gauche, troubles du rythme cardiaque).
[K2]
cartilages nasaux accessoires l.m.p.
cartilagines nasi accessoriae (TA)
accessory nasal cartilages
Petites pièces cartilagineuses de formes variables, situées dans les intervalles qui séparent les cartilages des narines des cartilages latéraux.
Syn. anc. cartilages sésamoïdes du nez
[A1,A2,P1]
Édit. 2015
cataracte congénitale l.f.
congenital cataract
Cataracte qui existe dès la naissance et dont l’origine se situe dans la vie intra-utérine, uni ou bilatérale, obstruante ou non, mais avec un potentiel évolutif.
La cataracte peut être héréditaire (autosomique dominante le plus souvent, récessive parfois mais son expressivité et sa pénétrance sont très variables et il existe de nombreux porteurs à minima). Avant d’affirmer qu’il ne s’agit que d’une cataracte isolée ou sporadique, il faut avoir éliminé les autres causes (infectieuses, toxiques, métaboliques) les plus fréquentes (rubéole, galactosémie, hypoparathyroïdie, maladie de Conradi et nombreux syndromes pas toujours évidents)
Elle peut faire partie du tableau de nombreux syndromes ou maladies (syndrome de Lowe, de Marinesco-Sjögren, de François-Hallerman-Streiff, maladie des épiphyses ponctuées, trisomie 21.
Elle peut aussi être associée à des anomalies de l’œil (microphtalmie le plus souvent). De nombreuses variétés anatomiques existent: polaire antérieure, postérieure, stellaire, axiale, ponctuée, poussiéreuse, nucléaire, zonulaire, n’intéressant que les sutures, disciformes, membraneuses, totales..
Son traitement est chirurgical et doit être précoce pour éviter une amblyopie par privation. La correction de l’aphakie qui en résulte est faite par lunettes ou par lentilles cornéennes souples, ou par implant.
S. C. Merin, ophtalmologiste israélien (1971) ; E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; W. Hallerman, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1957)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte, cataracte céruléenne congénitale, cataracte coraliforme, cataracte zonulaire, cataracte disciforme, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, dyscéphalie mandibulooculofaciale, cataracte galactosémique, cataracte rubéolique, cataracte zonulaire ou lamellaire, cataracte syndermatotique, Conradi (maladie de), Lowe (syndrome de), Marinesco-Sjögren(syndrome de), François-Hallerman-Streiff (syndrome de), cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome),épiphyses ponctuées (maladie des), microphtalmie; aphakie, hypoparathyroïdie, trisomie 21
[P2,Q2]
cataracte cristalline coralliforme l.f.
crystalline coralliform cataract
Cataracte stellaire caractérisée par de fins cristaux corail dans la partie centrale du cristallin.
On trouve les cristaux dans le noyau fœtal et embryonnaire avec un nombre et une densité variables, ce qui modifie plus ou moins l'acuité visuelle. L’affection est habituellement autosomique dominante, et la transmission récessive est rare (MIM 115800).
E. Netteship, ophtalmologiste britannique (1909)
[P2,Q2]
cataracte polaire postérieure l.f.
posterior polar cataract
Opacité axiale en cortical postérieur, apparaissant dans l'enfance et évoluant vers la cataracte totale.
La taille et la forme sont variables : forme de soucoupe, de glaçon, de calice de fleur. Localisation d’un gène en 1pter-p36.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 116600).
E. Nettleship, ophtalmologiste britannique (1909)
[P2,Q2]
cataracte syndermatotique l.f.
syndermatotic cataract
Association d’une dermatose et d’une cataracte soit congénitale soit acquise.
La cataracte syndermatotique prend les aspects les plus variables et peut être poussiéreuse, sous-capsulaire antérieure, corticale postérieure, en écusson, en bouclier. Elle est parfois présente à la naissance dans la progeria de Hutchinson-Gilford, la kératose palmoplantaire de Schäfer, les syndromes de Bloch-Sulzberger, d’Ullrich et Fremerey-Dohna, de Sjögren-Larsson, l’ichtyose congénitale lamellaire, et le syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Elle peut apparaître secondairement dans les syndromes de Rothmund-Thomson, de Werner, la dermatite atopique, la koïlonychie héréditaire, la kératose folliculaire de Darier. On la trouve aussi plus rarement au décours des télangiectasies, des alopécies, de la sclérodermie, de la dysplasie ectodermique congénitale, du psoriasis, de l’ichtyose, du pemphigus foliacé, de la pellagre, et du xeroderma pigmentosum
J. Hutchinson, Sir, anatomopathologiste britannique (1886) ; H. Gilford, chirugien britannique (1897) ; B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. B. Sulzberger, dermatologiste américain (1927) ; O. Ullrich, pédiatre allemand (1930) ; Helga Fremery-Dohna, médecin allemande (1951) ; K. G. T Sjögren psychiatre et T. K. Larsson, statisticien suédois (1957) ; J. Christ, médecin dentiste allemand (1913) ; H. W. Siemens (1937) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1936) ; A. von Rothmund, Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1923) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904) ; J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1916)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte, progeria de Hutchinson-Gilford, Schäfer (kératose palmoplantaire de), Bloch-Sulzberger (maladie de), Ullrich et Fremerey-Dohna (syndrome d’), Sjögren-Larsson (syndrome de), ichtyose congénitale lamellaire, Christ-Siemens-Touraine (syndrome de), poïkilodermie de Rothmund-Thomson, Werner (syndrome de), dermatite atopique, koïlonychie héréditaire, kératose pilaire
[P2,Q2,J1]
CDR sigle angl. pour Complementrity Determining Regions
Partie des régions variables d’un anticorps ou d’un récepteur T formant le site de liaison avec l’antigène.
→ récepteurs de lymphocytes T, anticorps
[C1,F3]
centroblaste n.m.
Cellule B activée en division située dans la zone sombre des centres germinatifs, n'exprimant pas de BCR
(B Cell Receptor : récepteur membranaire des lymphocytes B) et faisant l'objet de mutations somatiques au niveau des segments génétiques codant les domaines VH et VL (domaines aminoterminaux variables ou domaines V des chaînes lourdes et légères, respectivement VH et VL).
[A2]
champ visuel l.m.
visual field
Portion d'espace perçue par l'œil, celui-ci étant immobile et regardant l'infini.
Ce terme est à distinguer du champ du regard, qui est la portion d'espace explorée par un œil qui se meut dans toutes les directions.
On l'explore par différents moyens : le campimètre, composé d'un tableau noir plat sur lequel se déplacent des index blancs n'est plus utilisé ; le périmètre de Goldmann, le plus employé en neurologie, est une coupole sur la cavité de laquelle se déplacent des index lumineux dont la taille et la luminance sont variables. Il existe des périmètres automatiques qui sont plus utilisés dans le glaucome, dont les lésions initiales intéressent les 30 degrés centraux, que dans l'exploration complète d'un champ visuel. Un champ visuel normal s'étend à 60° en haut, 60° en dedans, 70° en bas et 90° en dehors du point de fixation.
À l'heure actuelle, en neurologie, le périmètre de Goldmann donne les meilleurs renseignements.
[P2]
chanvre n.m.
Cannabis sativa L., Cannabinacées
Plante herbacée à pieds mâles et pieds femelles séparés, fournissant traditionnellement des fibres textiles.
Certaines variétés sont cultivées, particulièrement en climat chaud et sec, pour l’obtention d’une résine contenant des substances psychotropes dont le delta-9-tétrahydrocannabinol, capable d’entraîner une toxicomanie importante.
On distingue plusieurs produits, désignés par divers noms vernaculaires (haschich, marihuana, kif, bhang, ganjah, etc.) ; leur concentration en substances psychotropes et leur activité sont variables. Selon les règlementations en vigueur dans différents Etats, la culture et la consommation y sont plus ou moins sévèrement interdites. En France, culture et usage sont interdits.
→ cannabis
[G3]
Chi carré l.m.
Chi square
Test statistique paramétrique pour estimer les liens entre des variables qualitatives sur des échantillons indépendants.
P. ex. pour comparer les résultats de l’angioscanner hélicoïdal et de la résonance magnétique nucléaire dans le diagnostic d’adénome hépatique.
Symb. χ²
[E1]
circulaire du cordon l.m.
nuchal cord
Enroulement du cordon ombilical autour du cou du fœtus formant 1, 2 ou 3 tours.
Il peut être serré ou lâche ; le cordon serré peut avoir des conséquences graves lors de l'accouchement, induisant une souffrance fœtale aigüe qui se traduit par des ralentissements répétés du rythme souvent variables en cardiotocographie, ou une bradycardie, une acidose fœtale à dominance respiratoire. Il exige alors une extraction fœtale sans délai.
[O3]
Cochran (test de) l.m.
Cochran Q test
Test statistique qui estime les liens entre des variables qualitatives sur plus de deux échantillons appariés.
W. G. Cochran, statisticien américain (1950)
[E1]
Édit. 2020
coefficient de corrélation l.m.
coefficient of correlation
Moyen d’estimation du degré d’association entre deux variables quantitatives.
Il peut aller de -1 à +1. P. ex. pour estimer s’il existe ou non une corrélation entre la mortalité post-opératoire et le nombre d’intervention réalisées dans l’année par des équipes chirurgicales.
[E1]
Édit. 2020