dysplasie oculo-vertébrale l.f.
oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome
Dysostose mandibulofaciale unilatérale avec microphtalmie, hypoplasie d'une hémiface, du pavillon de l'oreille, des vertèbres et des côtes.
Triade symptomatique : anomalies du globe, aplasie de l'hémiface, lésions vertébrales. On trouve également nanisme, microdontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Les malformations oculaires comprennent microphtalmie, colobome ou anophtalmie, petits trous dans l'iris, synéchie pupillaire et opacités de cornée. Le syndrome est proche de celui de Franceschetti (MIM 154500), mais il est unilatéral. Il est provoqué par une mutation du gène TCOF1 situé en 5q32-q33.1.
H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)
Syn. syndrome de Weyers-Thier, Treacher Collins syndrome
→ TCOF1
dysplasie récessive oculo-dento-osseuse l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
Affection polymalformante comprenant principalement une microphtalmie, une micro-cornée, des malformations de l'émail dentaire et des dents et une syndactylie du tissu mou des doigts 4 et 5 aux mains et 2, 3 et 4 aux pieds.
Le nez est long et étroit. Il existe d’autres signes oculaires tels que télécanthus, épicanthus marqué, iris dysplasique, résidu de l'artère hyaloïdienne au fond d'œil allant de la papille au cristallin et d’autres anomalies osseuses tels que anomalies diaphysaires aux mains et pieds, angle mandibulaire obtus, élargissement des os longs des membres et des diaphyses des mains des os et des pieds. L’affection correspond au syndrome oculodentodigital de type dominant, mais son hérédité est autosomique récessive (MIM 257850) et est liée à une mutation du gène GJA1.
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ GJA1
dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale l.f.
oculogastrointestinal muscular dystrophy recessive
Myopathie associant ptosis, ophtalmoplégie, pseudo-occlusion intestinale progressive, conduisant progressivement à la dénutrition et à la mort avant 30 ans.
Les patients présentent une maigreur, une atonie gastrique, des diverticules de l'intestin, et une diarrhée chronique. Il existe une amyotrophie et une agénésie des muscles lisses du tube digestif. Les muscles striés sont également altérés et il est noté l’existence d’une démyélinisation axonale des nerfs périphériques et du système nerveux central. L’affection est autosomique récessive (MIM 277320).
V. Ionasescu, pédiatre américain (1983)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe, pseudo-occlusion intestinale avec ophtalmoplégie externe
imagerie par résonance magnétique oculo-orbitaire dynamique l.f.
dynamic oculo-orbital magnetic resonance imaging
Technique d’imagerie par résonance magnétique consistant en l’acquisition de séquences courtes des orbites lors des fixations du regard, dans les plans neuro-oculaire, neuro-oculaire transhémisphérique oblique, et coronal.
Elle permet la visualisation des mouvements oculaires et l’analyse de leur conséquence sur le contenu orbitaire (contraction musculaire, déplacement du nerf optique, etc.).
Étym. lat. imago : image, représentation
Sigle IRMOD
→ plan neurooculaire, plan neurooculaire transhémisphérique oblique
[P2,B2,B3]
Édit. 2018
indice oculo-orbitaire l.m.
oculo-orbital index
Rapport de mesures tomodensitométriques dans le plan neuro-oculaire entre le segment antébicanthal externe et la longueur axiale maximale du globe oculaire.
Sa valeur normale est de 65% chez l’adulte, c’est-à-dire que chez l’adulte sain, 65% du globe est situé en avant du plan prébicanthal. En cas d’exophtalmie cet indice est supérieur à 75%. L’exophtalmie est de grade I en cas d’indice oculo-orbitaire compris entre 75% et 100%, de grade II en cas d’indice oculo-orbitaire égal à 100%, de grade III en cas d’indice oculo-orbitaire supérieur à 100%.
Étym. lat. indicium : indication
Syn. indice d’exophtalmométrie plan neuro-oculaire, segment antébicanthal externe, longueur axiale maximale du globe oculaire
Lohmann (dysplasie oculo-dento-digitale de) l.f.
oculodentodigital dysplasia
Dermatose qui s'accompagne d'une hypotrichose par arrêt de développement des cils et des sourcils ou, parfois même, de toutes les régions pilaires.
L’affection est autosomique dominante et provoquée par une des 45 mutations du gène GJA1
W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)
→ GJA1
mélanose oculo-cutanée l.f.
oculocutaneous melanosis, oculodermal melanocytosis, nævus of Ōta, persistant aberrant mongolian spot
Pigmentation assez rare, sauf chez les Japonais, surtout féminine, généralement unilatérale, non toujours présente à la naissance mais s'étendant ensuite pour devenir plus ou moins fixe, caractérisée par une tache, ou parfois plusieurs taches plus ou moins confluentes, de couleur brun ardoisé parfois irrégulière, de siège para- ou périorbitaire dans le territoire des deux premières branches du nerf trijumeau, associée à une mélanose de la conjonctive et parfois de la muqueuse buccale et des méninges.
L'examen histologique, comme dans la tache mongolique, ne montre que la présence de mélanocytes fusiformes modérément pigmentés dans le derme. La transformation maligne n'a été qu'exceptionnellement rapportée.
M. Ōta, dermatologue japonais (1930 et1939)
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
Syn. nævus fusco-caeruleus (obs.), nævus fusco-cœruleus ophtalmocutané (obs.), nævus fusco-cœruleus ophtalmo-maxillaris (obs.), nævus de Ōta (obs.)
→ nævus de Ōta, mélanose de Ito
nanisme oculo-palato-cérébral l.m.
oculopalatocerebral dwarfism
Nanisme avec microcéphalie, microphtalmie et persistance du vitré primitif.
On y trouve un retard mental, des cheveux épais et grossiers, un nez long et large, une fente palatine, des anomalies de l'audition, un pectus excavum, une rigidité, une brachydactylie, de l’asthme, un glaucome et des opacités de la cornée, une fibroplasie rétrolentale et ses complications. L’affection est autosomique récessive (MIM 257910).
M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)
nerf oculo-moteur l.m.
nervus oculomotorius (TA)
oculomotor nerve
Nerf crânien appartenant à la troisième paire.
C’est un nerf somitique moteur par ses fibres émanées d’un noyau du pédoncule du colliculus supérieur, et un nerf branchial viscéro-moteur par les fibres émanées du noyau oculo-moteur accessoire. Le nerf sort du névraxe au niveau du sillon qui sépare la substance perforée postérieure du pédoncule cérébral. Il croise latéralement le processus clinoïde postérieur et pénètre par son toit le sinus caverneux dans la paroi latérale duquel il gagne l’extrémité médiale de la fissure orbitaire supérieure. Il s’y divise en ses deux branches terminales qui gagnent l’orbite à travers l’anneau tendineux commun. La branche supérieure innerve les muscles droit supérieur et releveur de la paupière supérieure. La branche inférieure innerve les muscles droit inférieur, droit médial et oblique inférieur, et fournit, par l’intermédiaire du ganglion ciliaire, l’innervation du muscle sphincter de la pupille et de la partie annulaire du muscle ciliaire.
Syn. anc. nerf moteur oculaire commun
oculo-auriculovertébrale (dysplasie) l.f.
oculoauriculovertebral dysplasia
→ Goldenhar (ou Goldenhar-Franceschetti) (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-cardiaque (réflexe) l.m.
oculo-cardiac reflex
Réflexe décrit par Aschner et Dagnini.
B. Aschner, gynécologue endocrinologue autrichien (1908) ; G. Dagnini, médecin cardiologue et pathologiste italien (1908)
Édit. 2017
oculo-cérébrale (dysplasie) l.f.
oculocerebral dysplasia
W. Behrens-Baumann, ophtalmologiste et G. Dust, neuroradiologiste allemands (1981)
Syn. Behrens-Baumann-Dust (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-dento-digitale (dysplasie) l.f.
oculodentodigital dysplasia
→ dysplasie oculo-dento-digitale
Édit. 2017
oculo-dento-osseuse (dysplasie récessive) l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ dysplasie récessive oculo-dento-osseuse
Édit. 2017
oculo-gastro-intestinale (dystrophie musculaire) l.f.
oculogastrointestinal muscular dystrophy
→ dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
Édit. 2017
oculo-mandibulo-dyscéphalie l.f.
oculomandibulo facial dyscephalia
→ dyscéphalie mandibulooculofaciale
Édit. 2017
oculo-palato-cérébral (nanisme) l.m.
oculopalatocerebral dwarfism
M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)
→ nanisme oculo-palato-cérébral
Édit. 2017
oculo-respiratoire (réflexe) l.m.
oculorespiratory reflex
→ réflexe oculo-respiratoire, réflexe oculocardiaque
Édit. 2017
oculo-trichodysplasie l.f.
oculotrichodysplasia
Association d’une rétinite pigmentaire, d’une trichodysplasie, d’anomalies dentaires et d’onychodysplasie.
Il existe une hypotrichose du cuir chevelu, des régions axillaires et pubienne, de rares cils et sourcils effacés dans leur deux tiers distal, des ongles fragiles et cassants, des dents peu nombreuses et cariées avec nombreuses extractions, une peau sèche et écailleuse. La deuxième dentition a lieu en temps normal mais avec des dents petites, pointues et espacées. L’affection est autosomique récessive (MIM 257960).
Lúcia Cecatto-De-Lima, médecin généticienne brésilienne (1988)
Édit. 2017
oculo-vertébrale (dysplasie) l.f.
oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome
H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)
Édit. 2017
paralysie du nerf oculo-moteur l.f.
third nerve paralysis
Paralysie oculomotrice intéressant les muscles oculomoteurs innervés par le nerf oculo-moteur.
Quand elle est complète, il y a atteinte des muscles oculomoteurs extrinsèques, droit supérieur et releveur de la paupière, droit inférieur, droit latéral, oblique inf érieur, et des muscles oculomoteurs intrinsèques : muscle sphincter de la pupille et muscle ciliaire qui sont innervés par des filets parasympathiques empruntant le rameau du nerf oculo-moteur destiné au muscle oblique inférieur.
La paralysie peut être incomplète et même n'atteindre qu'un seul muscle ; dans ce cas, c'est le plus souvent le muscle droit supérieur qui est intéressé ; la paralysie du muscle oblique inférieur est très rarement isolée, sauf après chirurgie d'affaiblissement du muscle oblique inférieur dans le strabisme.
racine oculo-motrice du ganglion ciliaire l.f.
rameau du nerf oculo-moteur au ganglion ciliaire l.m.
ramus nervi oculomotorii ad ganglio ciliari (TA)
branch of oculomotor nerve to ciliary ganglion
rameau du nerf oculo-moteur de l'artère communicante postérieure l.m.
ramus nervi oculomotorii arteriae communicantis posterioris (TA)
branch to oculomotor nerve of posterior communicating artery
→ artère communicante postérieure
rameau inférieur du nerf oculo-moteur l.m.
ramus inferior nervi oculomotorii (TA)
inferior branch of oculomotor nerve