mixte (surdité) l.f.
mixed deafness
→ surdité
myopie forte, surdité congénitale l.f.
Surdité sévère à la naissance non évolutive.
→ surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel
myopie forte, surdité et dysplasie épiphysaire l.f.
epiphyseal dysplasia of femoral head, myopia, and deafness
Myopie sévère, surdité et anomalie des têtes fémorales ressemblant à une dysplasie épiphysaire.
Une seule famille signalée, de trois enfants. L’affection est autosomique récessive (MIM 226950).
R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemand (1973)
néphropathie familiale avec surdité l.f.
hereditary nephropathy and deafness
perception (surdité de) l.f.
→ surdité
retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.
mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures
Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).
K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)
Syn. Gustavson (syndrome de)
retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.
mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism
→ Jugberg-Marsidi (retard mental de)
rétinite pigmentaire et surdité congénitale l.f.
retinitis pigmentosa and congenital deafness
rétinite pigmentaire inverse avec surdité l.f.
retinitis pigmentosa inversa with deafness
Syndrome de rétinite pigmentaire inverse, hypogénitalisme et surdité neurosensorielle.
Elle est caractérisée par une pigmentation prédominant autour de la papille et de la macula. L’affection est autosomique récessive (MIM 268010).
N. M. Reinstein et A. I. Chalfin, ophtalmologistes américains (1971)
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor
surdité n.f.
deafness
Diminution ou disparition de la perception auditive, symptôme majeur témoignant d’un dysfonctionnement du système auditif périphérique ou central.
Il est classique de distinguer les surdités de transmission, dues a des lésions de l'oreille externe ou moyenne, des surdités de perception, dont l'origine se situe au niveau de l'oreille interne ou des voies auditives. On en distingue donc quatre types :
- surdité de perception, où la lésion siège dans l'oreille interne ou sur le nerf auditif : les perceptions de la voix haute et de la voix chuchotée sont diminuées ; les sons aigus sont les plus mal perçus ; la parole est déformée ; conductions aérienne et osseuse sont diminuées et l'épreuve de Rinne est positive ; l'épreuve de Weber est latéralisée du côté sain ; il y a parfois un recrutement ;
- surdité de transmission, où la lésion siège dans l'oreille moyenne ou dans le conduit auditif externe : la perception de la voix chuchotée est plus touchée que celle de la voix haute ; les sons graves sont moins perçus ; la conduction aérienne est seule atteinte, la conduction osseuse augmentée ; l'épreuve de Rinne est négative et l'épreuve de Weber latéralisée du côté malade ; il n'y a pas de recrutement ;
- surdité centrale, par lésion des voies auditives dans le tronc cérébral ;
- surdité corticale, liée à des lésions bilatérales des aires de Heschl.
Une surdité à la fois de transmission et de perception est dite mixte.
Le diagnostic du type de surdité repose sur : l'acoumétrie (épreuves de Rinne, Weber, Bing, Lewis, Bonnier), l'audiométrie tonale et vocale, la tympanométrie et l'étude du réflexe stapédien.
Les principales causes des surdités de transmission sont les otites aigües et chroniques et leurs séquelles, l’otospongiose. Les principales causes des surdités de perception endocochléaires sont la presbyacousie, les surdités ototoxiques, vasculaires, virales, bactériennes (labyrinthites séreuses ou suppurées, circonscrites ou diffuses), les traumatismes sonores, la maladie de Menière.
H. A. Rinne, otologiste allemand (1855) ; E. H. Weber, physiologiste et anatomiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1795-1878) ; A. Bing, otologiste allemand (1844-1922), P. Bonnier, otorhinolaryngologiste français (1861-1918) ; P. Menière, otorhinolaryngologiste français (1799-1862)
Étym. lat. surditats : surdité
→ recrutement, acoumétrie, presbyacousie, Rinne (épreuve de), Weber (épreuve de), Bing (épreuve de), Lewis (épreuve de), Bonnier (signe de), Menière (maladie de)
surdité auto-immune l.f.
autoimmune deafness
Terme regroupant d’une part les surdités apparaissant dans le cadre d’une maladie auto-immune générale et, d’autre part, les surdités de perception isolées, asymétriques, progressives, rapidement évolutives, survenant chez le sujet jeune et dont l’origine auto-immune est confirmée par les tests de laboratoire, malgré leur manque de spécificité.
Étym.lat. surditats : surdité
surdité brusque l.f.
sudden deafness
Surdité de perception d’apparition brutale, isolée, parfois associée à des acouphènes, plus rarement à des vertiges, à l’origine de laquelle on évoque une atteinte virale ou vasculaire de l’oreille interne.
Étym. lat. surditats : surdité
surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel l.m.
cochlear deafness with myopia and intellectual impairement
Association d'une surdité, d'une myopie forte et d'un déficit intellectuel.
Syndrome atteignant deux familles, mais avec présence, dans la deuxième famille, d'autres anomalies : albuminurie et hématurie avec une ségrégation différente. L’affection serait autosomique récessive (MIM 221200).
Étym.lat. surditats : surdité
surdité corticale l.f.
cortical deafness
surdité de l'enfant l.f.
child’s deafness
Surdité atteignant l’enfant dès sa naissance.
20 à 30 % des surdités de l’enfant sont héréditaires, 70 à 80 % sont acquises, soit pendant la grossesse (essentiellement à cause d’une rubéole ou d’une toxoplasmose), soit à l’accouchement (traumatisme obstétrical, ictère nucléaire). Ce sont des surdités de perception. Le dépistage précoce des surdités de l’enfant devrait être systématique : il repose sur les oto-émissions acoustiques. Ultérieurement, les surdités acquises relèvent des mêmes causes que les surdités de l’adulte.
Étym. lat. surditats : surdité
surdité de perception l.f.
perceptive deafness
→ surdité
surdité de transmission l.f.
conduction deafness
→ surdité
surdité et cataracte progressive l.f.
cochleosaccular degeneration of the inner ear with progressive cataract
Dégénérescence cochléosacculaire de l'oreille interne avec surdité de perception, troubles de l'équilibre et cataracte progressive.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120040).
Étym.lat. surditats : surdité
A. Scheibe, histologiste (1892)
surdité fluctuante l.f.
fluctuating deafness
surdité héréditaire l.f.
hereditary deafness
Déficit sensoriel congénital d’origine génétique, déficit sensoriel le plus fréquent chez l’enfant.
On distingue, d’une part, la surdité récessive où le déficit auditif, sévère, bilatéral et symétrique, est fixé dès la naissance (isolée dans 70 à 80 % des cas) et, d’autre part, la surdité dominante qui débute plus tardivement (de 3 à 30 ans) et qui s’aggrave progressivement.
La plupart des surdités dominantes sont associées à d’autres affections génétiques, réalisant des surdités syndromiques héréditaires dont plus de 200 variétés ont été décrites. Les plus connues associent à la surdité un goitre (syndrome de Pendred), des troubles de la pigmentation (syndrome de Waardenburg), une néphropathie (syndrome d’Alport), une rétinite pigmentaire avec parfois une atteinte vestibulaire (syndrome d’Usher), un allongement de l’espace QT à l’électrocardiograme (syndrome de Jervell-Lange-Nielsen), les syndromes de Franceschetti, branchio-oto-rénal, etc.
V. Pendred, médecin britannique (1896) ; P. J. Waardenburg, ophtalmologue néerlandais (1934) : A. C. Alport, médecin sud-africain (1927) ; C. H. Usher, ophtalmologue britannique (1914) ; A. Jervell et F. Lange-Nielsen, médecins cardiologues norvégiens (1957) ; A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1944 et 1949)
Étym. lat. surditats : surdité
→ Pendred (syndrome de), Waardenburg (syndrome de), Alport (syndrome de), Usher (syndrome de), Jervell-Lange-Nielsen (syndrome de), Franceschetti (syndrome de)
surdité mixte l.f.
mixed deafness
Surdité à la fois de transmission et de perception.
Étym. lat. surditats : surdité
→ surdité
surdité professionnelle l.f.
professional noise-induced hearing loss
Surdité de perception liée à l’exercice d’une profession .
Elle est relativement symétrique, irréversible, consécutive à l’exposition prolongée aux ambiances sonores élevées. Considérée sous l’angle médicolégal, elle est indemnisable et peut donner lieu à des conflits médicosociaux. Sa prévention est nécessaire et repose sur l’atténuation des bruits, la sélection et la protection individuelle.
Étym.lat. surditats : surdité
surdité toxique l.f.
ototoxicity
Surdité de perception irréversible, bilatérale, liée à l’administration par voie parentérale ou orale de certains produits toxiques mal identifiés et de médicaments bien connus pour être toxiques pour l’oreille.
Ces médicaments sont essentiellement les aminosides (streptomycine, néomycine, gentamycine, kanamycine), mais aussi les sels de quinine, le salicylate, l’aspirine, le cisplatine, etc.
Étym. lat. surditats : surdité
surdité verbale congénitale l.f.
congenital word-deafness