agénésie du rayon radial l.f.
radial agenesia
Syn. hémimélie radiale
→ hémimélie radiale, agénésie 2
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
agénésie du rayon ulnaire l.f
ulnar agenesia
Absence de développement du rayon ulnaire de l’avant-bras, associé à une hypoplasie plus ou moins importante des rayons correspondants de la main et une main bote ulnaire.
Le radius est incurvé en varus, la tête radiale est luxée, le poignet et la main, solidaire du radius, sont assez stables mais orientés du côté ulnaire. Une forme particulière est l’absence d’ulna avec synostose huméroradiale, classée dans le groupe 3 de la classification de Swanson (1984).
→ aplasie du rayon ulnaire, ectromélie, classification de Swanson
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
agénésie du sacrum l.f
sacral agenesia
[I1,Q2]
Édit. 2017
agénésie du vermis cérébelleux l.f.
cerebellar vermis agenesia
→ affection cérébroparenchymateuse de type IV
[H1,H5,Q2]
Édit. 2017
agénésie et aplasie pulmonaires l.f.
pulmonary agenesia and aplasia
Absence totale de développement d'un poumon ou d'un lobe pulmonaire.
Ces deux anomalies très voisines sont associées à des anomalies touchant d'autres organes, en particulier le cœur. Quoique l'absence du poumon droit ou gauche soit d'une égale fréquence, l'agénésie du poumon droit s'accompagne d'une mortalité élevée car plus souvent associée à une malformation cardiovasculaire, ce qui explique que l'agénésie du poumon gauche soit la mieux tolérée.
L'absence d'un poumon entraîne un développement plus important du poumon restant et un déplacement médiastinal.
L'absence d'un poumon expose à des infections bronchopulmonaires récidivantes et, inconstamment, à une insuffisance respiratoire. Le traitement est celui des complications, notamment infectieuses, et de l'insuffisance respiratoire.
L'agénésie lobaire n'entraîne aucun symptôme.
[K1,K2,Q2]
Édit. 2017
agénésie gonadique l.f.]
gonadal agenesia, congenital absence of the gonads
Absence congénitale d'ovaire ou de testicule.
[M3,O3,Q2]
Édit. 2017
agénésie musculaire l.f.
muscular agenesias
Trouble en rapport avec une anomalie de développement d'un muscle (trapèze, sternocléidomastoïdien, triangulaire des lèvres surtout) pendant les premières semaines de la vie.
A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841)
[A4,I4,Q2]
Édit. 2017
agénésie radiale l.f.
radial agenesia
Malformation habituellement génétique.
Elle peut être associée à d’autres malformations comme la craniosynostose et souvent avec une agénésie du pouce et une incurvation de l’ulna.
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
agénésie rénale l.f.
renal agenesia
Absence de formation de toute ébauche rénale, associée habituellement à celle de l'uretère correspondant.
Unilatérale, elle aboutit au rein unique congénital. Bilatérale, elle est incompatible avec la vie.
[A4, M1, O6]
Édit. 2020
agénésie sacrée l.f.
sacral agenesia
Syndrome de régression caudale de l'embryon, souvent associée à un diabète maternel associant une absence totale ou partielle du sacrum à des anomalies du rachis lombaire sus-jacent, à des paralysies des membres inférieurs et à des troubles fonctionnels et des malformations urogénitales et anorectales.
Trois groupes principaux ont été décrits (G. Bollini 1989) :
- Le groupe 1 correspond à une agénésie totale du sacrum et du coccyx associée à une hypoplasie plus ou moins étendue du rachis lombaire. Les deux ailes iliaques sont soudées sur la ligne médiane ou séparées par une amphi-arthrose. Le bassin est étroit, le détroit supérieur rétréci. Les anomalies sous-jacentes sont toujours graves : paraplégie (avec conservation de la sensibilité profonde), troubles sphinctériens, déformations des membres inférieurs enraidis en mauvaise position ; l’hypermobilité de la région lombopelvienne permet la position assise malgré l’enraidissement des hanches et doit être conservée.
- Le groupe 2 correspond à une dysgénésie sacro-iliaque unilatérale par absence d’une moitié du sacrum ; elle entraîne une subluxation avec instabilité sacro-iliaque unilatérale, une asymétrie du bassin et une scoliose lombaire sus-jacente avec déport du tronc du côté de la malformation.
- Le groupe 3 correspond à une agénésie transversale du sacrum sous S2. Les articulations sacro-iliaques sont stables ; des déformations des membres inférieurs peuvent se voir : pieds bots, pieds creux avec griffe des orteils. Cette forme peut s’associer à un dysraphisme spinal fermé, à des troubles fonctionnels et malformations anales et urogénitales.
Ces trois formes paraissent sporadiques ; un diabète maternel a été noté dans 16 à 20 p. cent des cas.
Le syndrome de Currarino associe une agénésie sacrée transversale avec conservation de S1 à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée. L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, radiologue pédiatrique américain (1981) ; G. Bollini, chirurgien orthopédiste français (1989)
→ Currarino (syndrome de), Currarino (triade de) régression caudale (syndrome de)
[I1,Q2]
Édit. 2017
agénésie sacrococcygienne l.f.
coccyx and sacrum agenesia, congenital absence of the sacrum and the coccyx
Absence congénitale du sacrum et du coccyx, associée à une incontinence d'urine.
Elle peut être complète avec en plus l’absence des dernières lombaires, ou incomplète limitée aux dernières pièces sacrées et au coccyx.
[I1,Q2]
Édit. 2017
agénésie tubaire l.f.
tubal agenesia
Absence congénitale du salpinx (tube utérin).
Elle est bilatérale dans l'agénésie mullérienne du syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser. Elle est unilatérale dans les hémimatrices, l'utérus unicorne.
→ Rokistansky-Kuster-Hauser (syndrome de)
[O3,Q2]
Édit. 2017
agénésie utérine l.f.
uterine agenesia
Absence congénitale d'utérus due à l'arrêt de développement d'un des canaux de Muller.
Elle est incomplète, unilatérale en cas d''utérus unicorne. Elle est complète dans le syndrome de Rokistansky-Kuster-Hauser.
→ Rokistansky-Kuster-Hauser (syndrome de)
[O3,Q2]
Édit. 2017
agénésie vaginale l.f.
vaginal agenesia
[O3,Q2]
Édit. 2017
aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.
aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation
Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).
Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]
Édit. 2017