séquence non codante l.f.
non-coding sequence
Séquence nucléotidique qui n'est pas traduite en séquence polypeptidique, p. ex. les promoteurs, les opérateurs, les terminateurs, les introns, etc..
→ exon, intron, séquence codante, traduction
séquence palindromique l.f.
palindromic sequence
Séquence d'acide nucléique double brin formé par l'association de deux brins complémentaires de séquence identique.
Si l'acide nucléique est unicaténaire et présente successivement deux séquences identiques et complémentaires, il peut former une structure en épingle à cheveux. Ces séquences sont souvent présentes dans les opérateurs, les origines de réplication, les terminateurs de transcription, etc. Elles joueraient un rôle dans la reconnaissance entre une protéine et l'ADN.
séquence recouvrante l.f.
overlapping sequence
Séquence d'ADN obtenue après coupure ou cassure et possédant une région commune avec une autre séquence.
site de restriction l.m.
restriction site, site of cleavage
Séquence spécifique d'ADN double-brin reconnue par une endonucléase de restriction qui coupe la molécule à cet endroit.
Un tel site est généralement formé d'une séquence de quatre à six bases à symétrie axiale.
→ restriction de l'ADN, système de restriction-modification
sonde n.f.
probe (chirurgie, génétique), catheter (radiologie), tube (réanimation)
1) En chirurgie, tige rigide ou flexible, pleine ou présentant un canal central, servant à explorer les canaux naturels ou les plaies ou à évacuer les liquides (sondes creuses).
2) En réanimation, tube flexible servant à aspirer les sécrétions trachéales ou à isoler les voies aériennes (sonde trachéale à ballonnet) pour permettre la ventilation artificielle.
3) En radiologie interventionnelle, petit dispositif permettant d'explorer les veines et les artères, voire de les dilater.
4) En génétique, séquence unicaténaire d'ADN rendue radioactive, qui permet de repérer par autoradiographie, même parmi un nombre élevé de fragments d'ADN, celui qui porte la séquence complémentaire.
Étym. angl. sund : qui porte l'idée de sonder la profondeur de l'eau (terme de marine)
temps d'acquisition l.m.
acquisition time
En scanographie et en IRM, temps nécessaire pour recueillir et stocker les signaux destinés à l'obtention d'une coupe.
1- En scanographie, ce temps dépend de nombreux paramètres : épaisseur de la coupe, incrément, matrice, qualité et quantité du rayonnement X, type de balayage, nombre de détecteurs. En deux décennies, ce temps est passé de deux minutes à une seconde en scanographie hélicoïdale. Le temps nécessaire pour visualiser une coupe comprend le temps d'acquisition et le temps de reconstruction.
2- En IRM, le temps d'acquisition dépend du temps de répétition TR, du nombre d'acquisitions (ou accumulations) effectuées pour acquérir une ligne de la matrice et du nombre de lignes de celle-ci. Ainsi, pour une séquence pondérée en T1, où TR = 0,5 s, si on fait 3 acquisitions avec une matrice de 256 x 256, le temps d'acquisition est de 0,5 x 3 x 256 = 6 min. 24s. Pour une séquence pondérée en T2, si TR = 2 s, le nombre d'acquisitions et la matrice restant les mêmes, le temps d'acquisition est de 2 x 3 x 256 = 25 min. 30 s. Les techniques d'imagerie rapide permettent de réduire ce temps de façon considérable.
[B2,B3]
Édit. 2018
temps d'inversion (TI) l.m.
time interval TI, interpulse interval
En IRM, dans la séquence d'inversion récupération, temps qui s'écoule entre l'impulsion initiale de π (180°) et l'impulsion de π/2 (90°).
Parfois utilisé également dans la séquence d'écho de spin pour désigner le temps qui s'écoule entre l'impulsion d'excitation de 90° et l'impulsion d'inversion de 180°.Dans ce dernier cas, TI = TE/2 où TE est le temps d'écho.
transposon n.m.
transposon
Séquence d’ADN capable de s’insérer dans un génome ou un plasmide et de se déplacer d’un site à un autre sur un même brin d’ADN ou sur un autre brin ("gêne sauteur").
Un transposon peut contribuer à des réarrangements de portions de génome et être ainsi à l’origine de nouveaux gènes . Lorsqu’un transposon se place dans un gène, celui-ci perd son activité.
Un transposon comporte à ses extrémités des séquences répétées inverses qui permettent l’insertion (séquence d’insertion). Il comprend le gène d’une transposase, enzyme nécessaire à la transposition. Il peut inclure différents gènes dans sa partie centrale, en particulier des gènes de résistance aux antibiotiques.
Certains transposons, hautement mutagènes, comme dans le maïs ou le riz, pourraient jouer un rôle important dans l’évolution des génomes.
[Q1]
Édit. 2017
acide ribonucléique (ARN) l.m.
ribonucleic acid
Acide nucléique constituée d'une seule chaîne hélicoïdale de nucléotides, formée d'un sucre, le ribose, d'acide phosphorique et de bases, adénine, guanine, cytosine, uracile, qui sont complémentaires de celles de l'acide désoxyribonucléique (ADN).
Ces nucléotides transportent dans le cytoplasme, puis traduisent en protéines, les informations contenues dans les gènes. Les ARN appartiennent à quatre catégories principales : ARN messager (ARNm) produit par transcription à partir d'une séquence d'ADN et qui, après maturation, sert de modèle, ARN ribosomique (ARNr), ARN de transfert (ARNt), ARN cytoplasmique (ARNsi).
L'ARNm transmet l'information du noyau vers le cytoplasme, l'ARNt y transporte les acides aminés qui répondent au code génétique, l'ARNr effectue à partir de ce matériel la synthèse des protéines. Les ARNsi participent à la structure de ribonucléoprotéines cytoplasmiques diverses, telles que SRP, splicéosomes
Une enzyme, la transcriptase inverse, permet de reconstituer de l'ADN à partir de l'ARN messager, et donc de reconstituer la partie codante des gènes.
Chez certains virus, l’ARN est le matériel héréditaire.
→ acide désoxyribonucléique, transcriptase inverse, SRP, splicéosome
[C1, C3, Q1]
Édit. 2020
activateur n.m.
activator, activator protein
1) En biochimie, substance qui augmente la vitesse d’une réaction enzymatique ou d’une voie métabolique.
2) En génétique, protéine codée par un gène régulateur capable d'accroître l'expression génique par fixation spécifique sur une séquence d'ADN appelée site initiateur.
→ site d’initiation de la transcription, site initiateur
[C1, Q1]
Édit. 2020
activateur de la transcription l.m.
enhancer
Qualifie une séquence d'ADN cis-régulatrice d'un gène répondant à des protéines trans-régulatrices provoquant le démarrage et l'activation de la transcription en ARN.
[Q1]
Édit. 2017
adaptateur n.m.
adaptator
Courte séquence de nucléotides capable de réaliser un pontage entre deux fragments d'ADN terminés par des séquences non complémentaires.
Les adaptateurs sont utiles pour effectuer l'insertion d'un fragment d'ADN dans un vecteur afin de permettre le clonage.
→ clonage
[Q1]
Édit. 2019
ADN lieur l.m.
linker DNA
Séquence d'ADN non couverte par les histones et séparant le centre de deux nucléosomes adjacents.
Syn. ADN de jonction
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN-polymérase n.f.
DNA polymerase
Enzyme catalysant la biosynthèse de l'acide désoxyribonucléique, à partir de l'ensemble des désoxyribonucléosides-triphosphates, en assurant la réplication de chaque chaîne par une copie complémentaire.
L'enzyme a besoin d'une amorce constituée d'un fragment d'ARN ("primer"), qui est détachée par hydrolyse secondairement.
On distingue plusieurs types d'ADN-polymérases :
- l'ADN-polymérase I, impliquée dans l'hydrolyse de l'amorce et la synthèse d'une séquence correspondante d'ADN, à la vitesse de 10 nucléotides par seconde chez E. coli ;
- l'ADN-polymérase II, dont le rôle reste à préciser; agissant 20 fois moins vite;
- l'ADN-polymérase III, spécialement impliquée dans la réplication d'une chaîne d'ADN, qui agit 15 fois plus vite, et qui est constituée de 10 protéines différentes, assurant à la fois l'assemblage des désoxyribonucléotides et la fidélité de la réplication.
Chez les eucaryotes, on distingue une ADN-polymérase/a qui participe à la Synthèse des amorces dans les fourches de réplication, une ADN-polymérase/b active dans les processus de réparation, une ADN-polymérase/g responsable de la réplication des génomes des mitochondries et une ADN-polymérase/d qui est l'enzyme majeure de la réplication.
Syn. DNA-polymérase
[Q1]
Édit. 2019
ADN recombiné l.m.
recombinant DNA
ADN dans lequel a été insérée une séquence supplémentaire par recombinaison.
Dans un ADN recombiné, des séquences qui ne sont pas contigües sont juxtaposées par manipulation génétique.
Syn. ADN recombinant (moins correct)
[Q1]
Édit. 2019
ADN répétitif l.m.
repetitive DNA
Séquences d’ADN identiques ou quasi identiques, qui se répètent un très grand
nombre de fois dans le génome.
On distingue l'ADN hautement répétitif et l'ADN moyennement répétitif. L'ADN non répétitif est présumé être à séquence unique.
[Q1]
Édit. 2019
alignement de séquences l.m.
alignment, sequence alignment
Procédé qui consiste à disposer des séquences de nucléotides ou d’acides aminés les unes sur les autres afin de les comparer.
Par exemple ATCGGGCTAATCC
ATCGGGCAAATCC
Cette technique permet de repérer des régions identiques et des variations dues à des changements (par exemple, différents allèles existant au sein d’une population ou bien des différences de séquence entre espèces). Un alignement de séquences (protéiques ou nucléiques) de plusieurs espèces permet d’identifier les régions conservées au cours de l’évolution pouvant être importantes pour la fonction biologique.
→ nucléotide, acide aminé, mutation, variant génétique
[Q1]
Édit. 2019
amont (en) l.adj.
upstream
Qualifie une séquence d'acide nucléique ou de polypeptide de direction opposée à la direction de synthèse de la macromolécule.
Pour l'ADN et l'ARN, l'amont est la direction donnée par l'extrémité 5' ; pour le polypeptide, celle donnée par l'extrémité N-terminale.
Ant. aval (en)
[Q1]
Édit. 2017
amplificateur n.m.
enhancer
En biologie moléculaire, séquence d'ADN capable d'activer en cis l'expression de certains promoteurs.
Son action peut s'exercer à une grande distance, en amont ou en aval du gène concerné, et quelle que soit leur orientation réciproque.
Syn. facilitateur, renforçateur
[Q1]
Édit. 2019
amplification de gènes l.m.
gene amplification
Production in vivo de copies supplémentaires d’une séquence d’ADN contenant un ou plusieurs gènes, soit proches du locus original ou bien de façon extrachromosomique (formant des molécules d’ADN circulaire).
→ ADN
[Q1]
Édit. 2019
amplification génique l.f.
gene amplification
1) Production de plusieurs copies d'une séquence d'ADN.
Elle peut consister en la multiplication des séquences d'un gène à un locus donné de l'ADN, par ex. l'amplification du gène précurseur de l'ARNr. L'amplification génique dans les cellules somatiques peut être une cause de leur transformation par une surexpression du gène considéré.
2) Transcription préférentielle d'un ou de plusieurs gènes qui aboutit à un accroissement du nombre des ARN ou des protéines concernés.
Par ex., les ARN ribosomiques de certains ovocytes ou les protéines du chorion de l'œuf de la drosophile.
[Q1]
Édit. 2017
angiocardiographie n.f.
angiocardiography, cardioangiography
Étude radiographique des cavités du cœur après leur opacification par un produit de contraste iodé hydrosoluble.
Selon l'équipement de la salle d'angiographie, l'enregistrement des images recourt au radio-cinéma (35 mm, 50 images par seconde) ou à la radiographie numérique (normes minimales : cadence d'acquisition de 25 images par seconde, résolution spatiale 512 x 512).
Le produit de contraste peut être introduit dans la circulation de trois façons :
1) par injection veineuse périphérique, technique rarement utilisée actuellement ;
2) par cathéter intraveineux dont l'orifice d'éjection est amené sous radioscopie télévisée à proximité des cavités cardiaques (généralement dans la veine cave inférieure juxtacardiaque) ;
3) par cathéter intraveineux amené sous radioscopie télévisée à l'intérieur des cavités cardiaques droites, généralement dans l'oreillette droite (injection "in situ").
Le produit de contraste, qui progresse selon le sens physiologique du courant sanguin, opacifie progressivement tous les vaisseaux et cavités cardiaques situés en aval du site d'injection ; c'est-à-dire, pour une injection dans l'oreillette droite : ventricule droit, artère pulmonaire, veines pulmonaires, oreillette gauche, ventricule gauche, aorte ascendante, etc. Cette séquence d'opacification fait que l'angiocardiographie a pu aussi être définie comme "l'examen radiologique des cavités cardiaques et des gros vaisseaux de la base du cœur et de la vascularisation pulmonaire".
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kardia : cœur ; graphein : écrire
→ angiocardiographie sélective
[B2,B3,K2]
Édit. 2017
antiparallèle adj.
antiparallel
Qualifie l'orientation de deux séquences d'acides nucléiques de sens opposés.
Le sens d'une séquence est défini par les liaisons phospho-ester du pentose de chaque nucléotide qui présente un côté « amont » avec un phosphate lié sur le carbone 5', et un côté « aval » avec un phosphate lié sur le carbone 3' du pentose.
antisens adj.
antisens
Qualifie un fragment naturel ou synthétique d'ADN ou d'ARN dont la séquence est antiparallèle et complémentaire de celle d'un ARNm et forme avec celui-ci une molécule double brin qui ne peut pas être traduite.
L'utilisation pharmacologique des acides nucléiques antisens vise à inhiber l'expression des gènes dans les affections graves comme les cancers ou les rétroviroses.
antithrombine III n.f.
antithrombin III
Glycoprotéine de biosynthèse hépatique, inhibiteur physiologique de la coagulation, s'opposant spécifiquement à la thrombine et aux facteurs Xa, IXa, XIa .
Elle fait partie du groupe des serpines (dont le modèle est l'alpha1-antitrypsine) qui sont les inhibiteurs des enzymes à activité sérine-protéase. Le gène (situé sur le chromosome 1) et la séquence protéique sont entièrement connus. Différentes mutations peuvent être à l'origine des déficits héréditaires quantitatifs (déficits de type I) ou qualitatifs (déficits de type II) en antithrombine III. Les déficits de types II sont caractérisés par la synthèse d'une protéine anormale incapable de neutraliser la thrombine (type II RS, reactive site), ou incapable de fixer l'héparine (type II HBS, heparin binding site).
On distingue les déficits constitutionnels, de transmission autosomique dominante, quantitatifs ou qualitatifs, et les déficits acquis survenant au cours des maladies hépatiques sévères, des syndromes néphrotiques, des coagulopathies de consommation, de la grossesse et des traitements hépariniques.
L'augmentation du risque de thrombose notamment veineuse est bien établie dans les déficits constitutionnels homozygotes et qualitatifs. Ces déficits de prévalence, estimée de 1/2 000 à 1/5 000, sont à l'origine d'états thrombophiles. La transmission s'effectue sur le mode autosomique dominant. La prévalence des accidents veineux thromboemboliques est supérieure à 50% chez les patients hétérozygotes. Les thromboses veineuses cérébrales restent toutefois rares et les thromboses artérielles cérébrales le sont encore plus.
Un traitement anticoagulant à long terme est indiqué après un premier accident thrombotique.
O. Egeberg, hématologue norvégien (1965)