couplage de gènes l.m.
gene coupling
Chez un double hétérozygote à deux gènes liés, situation dans laquelle les allèles dominants se trouvent sur le même chromosome et les allèles récessifs sur le chromosome homologue.
Ant. répulsion de gènes
→ cis-trans (test), ligat, répulsion de gènes
[Q1]
famille de gènes l.f.
gene family
Ensemble de gènes, homologues par leur structure, leur séquence de nucléotides et la fonction des protéines qu'ils produisent, qui ont évolué à partir d'un gène ancestral commun.
[Q1]
Édit. 2018
fusion de gènes l.f.
gene fusion
1) Technique consistant à greffer dans un vecteur un gène et ses séquences de contrôle en phase avec un autre gène dont on peut facilement mesurer l'expression : p. ex. celui de la ß-galactosidase.
L'expression du gène hybride ainsi constitué aboutit à la production d'une protéine hybride dite protéine de fusion.
2) Par extension, fusion du promoteur d'un gène avec le gène d'expression.
→ cadre de lecture, fusion d'opérons
gènes D l.m.p.
G genes
Séquences d’ADN situées dans les locus TCRB et TCRD des récepteurs T et le locus IgH des chaînes lourdes des immunoglobulines.
Situées entre les gènes V et les segments J, les séquences D (diversité) au nombre de 27 (IgH) 2 (TCRB) et 3 (TCRD) participent à la formation de la région CDR3 des chaînes lourdes d’immunoglobuline et de chaînes bêta ou delta des TCR. Elles peuvent faire l’objet d’inversion ou de duplication.
gènes dépendants l.m.p.
dependent genes
Gènes dont la transmission simultanée n’est pas aléatoire (ne suivant pas la deuxième loi de Mendel), parce que leurs locus sont situés à proximité sur le même chromosome. Plus les gènes son proches plus ils peuvent se transmettre comme une unité et vice-versa.
→ Mendel (lois de), recombinaison génétique
gènes indépendants l.m.
independent genes
Gènes dont la transmission simultanée est aléatoire (selon la deuxième loi de Mendel), soit parce que leurs locus sont situés sur deux chromosomes différents, soit parce que leurs locus situés sur un même chromosome sont trop éloignés l'un de l'autre pour être transmis ensemble.
→ gène lié, Mendel (lois de), recombinaison génétique
gènes Ir l.m.
immune response genes, Ir genes
Groupe de gènes qui contrôlent la réponse immunitaire.
La plupart d’entre eux sont localisés dans le complexe majeur d’histocompatibilité. Les gènes Ir ont été analysés par l’étude des phénotypes répondeurs ou non répondeurs vis-à-vis de polypeptides synthétiques ou d’antigènes protéiques injectés à très faible dose.
gènes liés l.m.p.
linked genes
groupe de gènes l.m.
→ cluster
MHS1 and MHS5 genes sigles angl. pour Malignant Hyperthermia Susceptibility
Des mutations de deux gènes sont à l’origine de l’hyperthermie maligne :
- le gène MHS1 ou RYR 1 pour Ryanodine receptal 1 skeletal, localisé en19q13.2, encode le récepteur de la ryanodine du muscle squelettique.
- le gène MHS5 ou CACNA1S pour calcium chanel voltage dependent 1 type alpha 1
subunit, qui encode la sous-unité α1 du récepteur du canal calcique musculaire à la dihydropyridine.
superfamille de gènes l.f.
gene superfamily
Ensemble de gènes, homologues par la structure et la séquence nucléotidique, qui ont évolué à partir d'un gène ancestral commun, mais dont les fonctions se sont différenciées.
P. ex. la superfamille ras comprend non seulement la famille des gènes ras, qui sont des proto-oncogènes, mais aussi les gènes rab, ran, rho qui ont un degré d'homologie moins élevé. Une superfamille comporte donc plusieurs branches, soit plusieurs familles qu'on appelle aussi sous-familles. À une superfamille de gènes correspond une superfamille de protéines.
transfert de gènes l.m.
Introduction d’un ADN étranger dans une cellule
[Q1]
Édit. 2018
digestion des protéines l.f.
digestion of proteins
Ensemble des transformations subies dans le tube digestif par les protéines des aliments, ainsi que par des protéines endogènes issues des sécrétions digestives et de la desquamation de l'épithélium intestinal.
La digestion intraluminale par la pepsine gastrique et les enzymes pancréatiques (trypsine, chymotrypsine, etc.) produit des acides aminés et des peptides de taille variable. L'hydrolyse est complétée par les peptidases de la bordure en brosse entérocytaire. L'absorption des acides aminés et des di- et tripeptides se fait essentiellement dans l'intestin grêle, par l'intermédiaire de systèmes de transport spécifiques des acides aminés et des oligopeptides. Dans la cellule, les oligopeptides sont hydrolysés par des peptidases intracellulaires ; la plupart des acides aminés sont rejetés dans le sang portal, certains comme la glutamine étant utilisés par l'entérocyte. Un déficit d'absorption des protéines entraîne une créatorrhée.
famille de protéines facteur Prower l.m.
Prower factor
Étym. Stuart et Prower, nom des deux premiers patients diagnostiqués comme atteints de la déficience en facteur X, l’un – Stuart - aux États-Unis, l’autre – Prower - en Grande Bretagne.
Syn. facteur Stuart
[F1]
Édit. 2018
famille de protéines l.f.
protein family
En biologie moléculaire, ensemble de protéines homologues par leur structure, leur séquence d'aminoacides et leur fonction, dont les gènes ont évolué à partir d'un gène ancestral commun.
Par ex. la famille des intégrines (protéines membranaires responsables des adhésions cellulaires), celle des globines (protéines constitutives des hémoglobines), celle des cytochromes c, celle des apolipoprotéines à 4 exons, etc.
[C1,Q1]
Édit. 2018
protéines du stress l.f.p.
stress proteins
Protéines produites lors d’un stress ou d’un choc thermique par exemple, qui s’associent à d’autres protéines n’ayant pas encore acquis ou ayant perdu leur conformation tridimensionnelle.
Ces interactions sont destinées à prévenir l’agrégation des protéines altérées ou en cours de biosynthèse, à éliminer les protéines anormales ou étrangères, à assurer le transfert des protéines du cytoplasme vers la membrane cytoplasmique ou vers des organites (mitochondries, lysosomes, noyau, réticulum endoplasmique). Ce sont des molécules chaperonnes, ubiquitaires, de structure très conservée chez les eucaryotes et les procaryotes.
Les protéines du stress sont classées en différentes familles structurales (hsp, grp, métallothionéine ou enzymes telle que la superoxyde dismutase (SOD) ou l’hème-oxygénase). Elles sont associées à l’ATP. La plupart sont exprimées de façon constitutive, d’autres sont induites par le stress ou contrôlées par la concentration de glucose.
→ protéine du choc thermique, protéine du coup de chaleur, protéine du coup de froid
protéines 14.3.3
14.3.3 proteins
Famille de protéines composée de 7 isoformes chez l’Homme, impliquées dans de nombreuses fonctions vitales de la cellule (métabolisme, cycle cellulaire, apoptose, etc…).
Les protéines 14.3.3 sont très abondantes dans les neurones. La présence de protéines 14.3.3 dans le liquide cérébro-spinal est un marqueur de lyse neuronale, en particulier dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob
→ maladie de Creutzfeldt-Jakob
[C1,H1 ]
Édit. 2017
protéines isoformes l.f.
isoform proteins
Protéines provenant d’un même gène mais ayant subi des modifications post-traductionnelles leur conférant des séquences d’acides aminés différentes.
Il peut s’agir plus rarement de protéines provenant de plusieurs gènes homologues, leur conférant des séquences d’acides aminés très voisines.
[C1]
Édit. 2017
protéines S100 n.f.
S100 proteins
Famille de protéines comportant environ une vingtaine de membres.
La plus étudiée est la protéine S1OOB. C’est une protéine dimérique de 21 kDa constituée de 2 chaînes (α et bêta), fixatrice de calcium, présente dans les cellules gliales du cerveau, mais aussi dans de nombreuses autres cellules (mélanocytes, cellules de Langerhans, cellules sudorales eccrines et apocrines, cellules musculaires) et dont la présence dans le sang témoigne d'une atteinte pathologique du cerveau.
Sa détection par l'utilisation, en immunohistochimie, de l'anticorps antiprotéine S-100 est particulièrement utile pour identifier ces cellules, notamment en pathologie tumorale (tumeurs næviques et langerhansiennes).
La protéine S100B est dosée dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien par électro-chimioluminescence. Sa concentration normale dans le plasma est inférieure à 0,15µg/L. Elle augmente dans les suites de traumatismes crâniens sévères, traduisant une contusion cérébrale, et les hémorragies sous-arachnoïdiennes. C’est également un marqueur sérique d’évolution des mélanomes malins.
Dans le LCR, sa concentration normale est de 1 à 2 µg/L. Elle augmente dans les lésions cérébrales aigües, en particulier les hémorragies sous arachnoïdiennes, les accidents vasculaires cérébraux ischémiques, et au décours d’interventions neuro-chirurgicales.
Le dosage plasmatique d’un autre membre de la famille des protéines S100, la protéine S100A12, a été proposé comme marqueur des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, en particulier la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique.
protéines à doigts de Zinc l.m.p.
zinc finger protein
Groupe de protéines possédant des domaines dont la structure tridimensionnelle en doigt de gant est maintenue par un atome de Zinc.
Les protéines à doigts de Zinc sont capables de se lier à l’ADN et régulent la transcription de nombreux gènes. Beaucoup d’entre elles sont des récepteurs nucléaires d’hormones.
L'atome de zinc se lie à 4 résidus d'aminoacides, cystéines ou histidines, pour stabiliser un repli de la chaîne peptidique.
Syn. protéine dactyle,. protéines digitées (inusité)
protéines CCN n.f.
CCN proteins
Famille de protéines secrétées, capables de réguler de nombreuses fonctions cellulaires : prolifération, adhésion, migration, synthèse de protéines, etc.
La famille des protéines CCN, nommées ainsi à partir des noms initialement donnés aux trois premières caractérisées (Cyr 61, CTGF et NOV) comporte actuellement six membres, dénommés CCN1 à CCN6. Ces protéines jouent un rôle majeur dans le développement embryonnaire et interviennent dans les processus inflammatoires et cicatriciels chez l’Homme. En pathologie, elles ont été impliquées dans les fibroses, l’athérosclérose, l’arthrite, la néphropathie diabétique, la rétinopathie diabétique, et dans certains cancers.
protéines contractiles l.f.p.
Protéines dont les déformations sont responsables des mouvements cellulaires ou musculaires (l'actine et la myosine).
Elles fonctionnent par formation de ponts réversibles induits par le mouvement du calcium cytosolique (actine, myosine). Le mouvement mécanique musculaire résulte de la sommation des raccourcissements d’échelon moléculaire, au sein de structures organisées en fibres parallèles capables de transférer de façon coordonnée le mouvement à l’échelon macroscopique.
protéines de l'inflammation l.f.p.
acute phase proteins
Protéines du sérum dont la concentration augmente pendant une infection ou une réaction inflammatoire et qui sont synthétisées par les hépatocytes lors d’une stimulation par des cytokines telles que l’interleukine-6.
Les principales protéines de l’inflammation sont la protéine-C réactive (CRP), la protéine de liaison du LPS (LPS-BP), la galectine (lectine de liaison du galactose ou protéine Mac-2), les protéines C3, C4 et le facteur B du complément, l’haptoglobine, le fibrinogène, l’orosomucoïde, l’α1-antitrypsine et la substance amyloïde sérique SAA. La mesure de la protéine C-réactive, dont la demi-vie est de quelques heures, est un marqueur très sensible de la réaction inflammatoire.
protéines des larmes séparées par électrophorèse l.f.
anodal tear proteine
Il existe un polymorphisme héréditaire des protéines des larmes séparées par électrophorèse sur gel de polyacrylamide.
La transmission est héréditaire et de type codominant ; la fréquence des gènes et les variantes alléliques sont bien définies (MIM 186890).
E. A. Azen, médecin généticien américain (1976)
protéines GATA l.f.p. sigle pour Guanine-Adénine-Thymine-Adénine
Famille de protéines caractérisées par la présence de deux structures en doigt de zinc.
Elles reconnaissent de façon spécifique les séquences GATA de l'ADN situées dans les zones régulatrices des gènes (promoteurs, activateurs, régions de contrôle de locus). Par ces interactions avec l'ADN, elles contrôlent l'expression de la synthèse protéique. Les protéines GATA-1, -2 et -3 ont une fonction majeure dans l'hématopoïèse, avec des spécificités différentes pour chacune.