tumeur carcinoïde intestinale l.m.
Tumeur épithéliale développée à partir des cellules argentaffines de Kultchitzky des cryptes de Lieberkühn qui peut être localisée du duodénum distal jusqu’au côlon ascendant (majoritairement autour de la valvule iléo-cæcale).
De lente évolution (10 à 15 ans), elle se manifeste par des accidents d’obstruction intestinale et après l’existence de métastases hépatiques, par les manifestations paroxystiques du syndrome carcinoïde ainsi qur par des troubles permanents tels qu’une diarrhée, une couperose et parfois des lésions valvulaires cardiaques.
Ces manifestations sont secondaires à la sécrétion tumorale de sérotonine et de kallicréine. La première s’élimine dans les urines sous la forme de 5 hydroxy-indol-acétique.
N. Kultchitzky, histologiste russe (1897); J. N. Lieberkühn, anatomiste allemand (1745); O. Lubarsch, anatomopathologiste allemand (1888); S. Oberndorfer, anatomopathologiste allemand (1907)
→ sérotonine, syndrome carcinoïde, acide 5-hydroxy-indole-acétique, cellule de Kulchitsky-Masson, cryptes de Lieberkühn, couperose
[L1]
Édit. 2018
tumeur stromale gastro-intestinale l.f.
Tumeur mésenchymateuse responsable d’hémorragies digestives souvent occultes, caractérisée par une prolifération de cellules fusiformes ou plus rarement épithélioïdes pouvant se développer à partir de tous les segments du tube digestif, surtout de l’estomac et de l’intestin grêle, exceptionnellement du mésentère et du péritoine.
Cette tumeur mésenchymateuse dérive des cellules de Cajal (responsables de la motricité intestinale) ou d’un précurseur, typiquement de phénotypes KIT+ et DOG+, présentant très fréquemment une mutation activatrice des gènes codant pour les récepteurs tyrosine-kinase KIT ou PDGFRA. Avec une incidence voisine de quinze cas pour 1000000 habitants, par an, cette affection qui est la plus fréquente des tumeurs mésenchymateuses digestives, représente moins de 1% de l’ensemble des sarcomes. L’âge médian de la survenue des GIST varie entre 55 et 65 ans et rarement avant 40 ans ; le sexe ratio est de 1/1. Leur traitement, lorsqu’elles sont localisées, est essentiellement chirurgical, mais elles ont grandement bénéficié du traitement par les inhibiteurs de tyrosine kinase qui ont transformé leur pronostic autrefois redoutable. L’efficacité de cette thérapeutique est conditionnée en partie par la nature des mutations.
S. Ramón y Cajal, anatomopathologiste espagnol, membre de l'Académie de médecne, prix Nobel de médecine de 1906 (1852 - 1934 ) ; J. B. Bachet, onco-épidémiologiste français (2013)
Étym. lat. tumor : gonflement
Sigle GIST
→ Cajal (cellule de), imatinib, KIT, PDGFRA gene, BRAF gene, tyrosine kinase, tyrosine kinases (inhibiteurs des)
[ F2, L1, Q1,]
Édit. 2019
transplantation intestinale l.f.
small bowel transplantation
La transplantation intestinale, traitement de l’insuffisance intestinale chronique, n’a que de rares indications (trois réalisations par an en France, plus fréquentes aux USA) qu’elle soit isolée ou associée à une greffe hépatique ou muliviscérale.
La transplantation intestinale n’est actuellement envisagée qu’en cas d'échec ou de complications sévères de la nutrition parentérale que sont la survenue de complications hépatiques sévères, d’infections à répétition sur cathéter, de thromboses veineuses, mettant en jeu le pronostic vital et entraînant une mauvaise qualité de vie. L’activité de transplantation intestinale est faible en raison d’une assistance nutritionnelle efficace et d’un taux élevé de refus de greffons lié aux exigences de qualité du donneur. De plus, un médicament « orphelin », une entéro-hormone du nom de « Revestive® » (contenant le principe actif téduglutide) est disponible en France. Ce traitement augmentant les capacités d’absorption digestive du grêle court restant, permet de sevrer plus de patients de la nutrition parentérale et par conséquent de diminuer les indications de la greffe intestinale ; mais ceci demande confirmation.
Cependant, l'amélioration continue des résultats de la transplantation intestinale a commencé à transformer ses indications, et à la faire proposer de façon plus large aux malades définitivement dépendants de la nutrition parentérale. Mais la décision de transplantation intestinale demeure complexe, de même que le moment de la greffe et le choix du greffon à proposer (transplantation intestinale isolé ou combinée à celle du foie transplantation multiviscérale associant l'estomac, le pancréas, l'intestin et parfois le foie).
Malgré des progrès importants, les défis sont la reconnaissance du rejet intestinal aigu, (l’allogreffe intestinale étant plus immunogène que d’autres organes solide), la prise en charge de la maladie du greffon contre l’hôte, le traitement des infections (le sepsis étant encore la première cause de mortalité), et la contribution de l’immunosuppression à la survenue de l’insuffisance rénale et des maladies lympho-prolifératives.
Dans le monde plus de 50 % des greffés concernent la population pédiatrique.
Syn. greffe intestinale
[L1, L2, R2]
Édit. 2018
greffe intestinale l.f.
Syn. transplantation intestinale
[L1, L2, R2]
Édit. 2018
atrésie intestinale congénitale multiple l.f.
hereditary multiple atresia of the gastrointestinal tract, multiple intestinal atresia
Maladie congénitale grave caractérisée par une obstruction de la lumière de l’intestin qui présente des rétrécissements étagés, pouvant s’étendre de l’estomac au rectum, souvent associée à un déficit immunitaire combiné sévère avec lymphopénie T et B et hypogammaglobulinémie (Mutiple intestinal atresia with combined immunological deficiency : MIA-CID).
La maladie est due à un déficit en protéine TTC7A (tetratricopeptide repeat domain-7A) par mutation du gène correspondant. La transmission est autosomique récessive. La protéine interagit avec des éléments régulateurs du cytosquelette situés dans la voie de signalisation Rho A (Ras homolog gene family, member A) et, ainsi, interfère avec des fonctions essentielles à l’homéostasie des cellules épithéliales de l’intestin et du système immunitaire comme la différenciation, la prolifération et la survie cellulaire. Il s’agit d’une maladie sévère. L’espérance de vie du nouveau-né est de 2 à 3 mois.
Sigle angl. MIA
→ déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de)
[L1, O1, Q3]
Édit. 2018
encéphalopathie myoneurogastro-intestinale
myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome
Encéphalopathie d’origine mitochondriale se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorpion, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie. Autres signes retrouvés nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
Affection mitochondriale (MIM 550900).
A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)
Syn. MNGIE syndrome, polyp (syndrome)
[H1, I4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie myoneurogastro-intestinale l.f.
myoneurogastrointestinal encephalopathy
Encéphalopathie d’origine mitochondriale (MIM 603041) se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorption, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie : nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)
Syn. MNGIE syndrome, leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, polyp (syndrome)
[H1, Q2, P2]
Édit. 2019
leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale l.f.
Syn. encéphalopathie myoneurogastro-intestinale, MNGIE syndrome, polyp (syndrome)
→ encéphalopathie myoneurogastro-intestinale
[H1, Q2, P2]
Édit. 2019
cellule tuft intestinale l.f.
intestinal tuft cell
Cellule épithéliale de l’intestin possédant un appareil apical de microvillosités.
Les cellules tuft sont impliquées dans la régulation de la réponse immunitaire adaptative de type-2 dans le cas des parasitoses ou d’allergies, ainsi que dans les cancers du tractus digestif.
[A2, L1]
Édit. 2020
Ischémie intestinale aigue l.f.
acute mesenteric ischemia
L’ischémie mésentérique aigue est la conséquence d’une interruption du flux sanguin dans le territoire mésentérique, qui dépend de trois artères principales le tronc cœliaque, l’artère mésentérique supérieure et l’artère mésentérique inférieure.
L’évolution a lieu par étapes de la douleur abdominale aigue jusqu’à la nécrose intestinale étendue à la défaillance multi-organe et en l’absence de traitement au décès.
L’expression clinique associe des douleurs abdominales intenses et brutales avec vomissements. La plupart des ischémies sont d’origine artérielle entraînant au maximum un infarctus mésentérique, d’expression clinique intense et de mauvais pronostic. Les infarctus d’origine veineuse, plus rares, sont plus progressifs, ont un pronostic un peu moins sombre.
L’ischémie mésentérique est due à une diminution du débit sanguin dans le territoire vasculaire mésentérique à l'origine des lésions cellulaires touchant initialement la muqueuse puis les couches plus profondes de la paroi digestive et des conséquences métaboliques marquées par une acidose métabolique. Les causes aboutissant à une ischémie mésentérique incluent, l’embolie artérielle, la thrombose artérielle, les causes non occlusives dans un contexte de bas débit, d’états de choc, de traitements hypovolémiants, de vasoconstricteurs, de cocaïne, ergot de seigle, digoxine etc.
Les examens d’imagerie diagnostique reposent sur l’angioscanner en première intention, et l’ angiographie et l’écho doppler. La stratégie thérapeutique repose sur trois objectifs : 1. la prévention des défaillances d’organe par la réanimation; 2. la préservation de l’intestin viable par une revascularisation, qui comprend une thrombolyse intra-artérielle, une embolectomie chirurgicale, une perfusion de papavérine, une reconstruction artérielle 3; la résection des zones intestinales nécrotiques non viables. En raison de la nécessité de multi équipes, certains proposent que ces malades soient pris en charge dans des centres spécialisés sur le modèle des stroke centers.
[L1, L2]
Édit. 2020
acide palmitique-acide oléique (rapport) l.m.
palmitic acid-oleic acid ratio
Concentrations relatives, dans le liquide amniotique prélevé par amniocentèse, de deux des constituants de la lécithine, qui participent à la structure du surfactant et donc, par ses propriétés tensio-actives, à la maturation du poumon fœtal.
La prépondérance de l'acide palmitique sur l'acide oléique à partir de 35 semaines d'aménorrhée atteste d'une concentration de surfactant suffisante pour maintenir à la naissance l'ampliation des alvéoles pulmonaires et éviter par conséquent la maladie des membranes hyalines.
[C2,K1,O6]
Édit. 2017