paralysie périodique l.f.
periodic paralysis
Affections habituellement associées à des anomalies de la kaliémie et caractérisées par des accès d'hypotonie et de faiblesse musculaire, de durée, d'étendue et d'intensité variables.
Elles peuvent être primitives et héréditaires ou secondaires à des anomalies potassiques d'origine variée (hypo ou hyperkaliémie de cause rénale, digestive, endocrinienne ou toxique).
Les conceptions sur ce groupe ont évolué vers le cadre des canalopathies ou affections caractérisées par un dysfonctionnement des canaux ioniques membranaires. On y retrouve en particulier les canalopathies sodium (paramyotonie congénitale de von Eulenburg, adynamie épisodique héréditaire de Garmstorp) et les canalopathies calcium (paralysie périodique hypokaliémique familiale de Westphal).
Le diagnostic repose sur la mesure de la kaliémie pendant la crise, mais des tests de provocation ont pu être réalisés : test de charge avec glucose per os et insuline sous-cutanée dans les formes hypokaliémiques, absorption de potassium per os dans les formes hyperkaliémiques. Il fait surtout appel actuellement à la génétique et aux explorations neurophysiologiques (test de McManis).
P. G. McManis, neurologue américain (1986)
paralysie périodique des nerfs crâniens l.f.
recurrent paresis of cranial nerves
Paralysie faciale périodique de type périphérique avec ophtalmoplégie externe.
Affection décrite dans une famille dont 4 membres présentent des épisodes récidivants de paralysie régressive des nerfs crâniens avec dans un cas diabète, et dans un autre cas polyglobulie. L'absence d'iridoplégie associée à une paralysie du III élimine en diagnostic différentiel l'anévrisme qui se fissure. L’affection est autosomique récessive (MIM 218200).
S. Currie, neurologue britannique (1970)
paralysie périodique de type hypokaliémique l.f.
hypokalemic type periodic paralysis
paralysie périodique familiale I l.f.
periodic paralysis I
paralysie périodique hyperkaliémique l.f.
hyperkaliemic periodic paralysis
Affection autosomique dominante s'accompagnant parfois, au cours des accès, d'une hyperkaliémie, et qui comporte trois types de symptômes : paramyotonie, adynamie ou association de paramyotonie au froid et d'adynamie.
Deux maladies se manifestent de façon prédominante par l'un ou l'autre des symptômes : l'adynamie héréditaire de Gamstorp et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg. Elles sont secondaires à une anomalie du gène d'une sousunité du canal sodium localisé sur le bras long du chromosome 17.
paralysie périodique hypokaliémique familiale (maladie de Westphal) l.f.
familial hypokaliemic periodic paralysis (Westphal's disease)
Affection bénigne, caractérisée par des accès de paralysie flasque parfois ascendante des membres, qui survient le plus souvent au réveil et cède en quelques minutes ou quelques heures, avec crise sudorale et mictionnelle possible.
Une hypokaliémie modérée (de l'ordre de 3 milliéquivalents) est relevée en cours de crise, qui est abrégée par le potassium. La spirolactone exerce une certaine action préventive. Un repas riche en glucides, un évènement éprouvant, physique ou psychique, une exposition au froid favorisent ces accès. L'examen intercritique est négatif.
L'évolution comporte une diminution des crises avec l'âge.
C. Westphal, neurologue allemand (1885)
paralysie périodique II l.f.
Ingrid Gamstorp, pédiatre suédoise (1956)
Ingrid Gamstorp, neuropédiatre suédoise (1956)
→ Gamstorp (maladie de), paralysie périodique hyperkaliénique
paralysie psychique du regard l.f.
gaze paralysis, Bálint’s syndrome
R. Bálint, neuropsychiatre hongrois (1909)
Syn. syndrome d'errance du regard, apraxie oculomotrice
[H1]
Édit. 2018
paralysie récurrentielle l.f.
recurrent laryngeal nerve paralysis
Paralysie due à une lésion du nerf laryngé récurrent.
La corde vocale peut être paralysée en position para-médiane, entraînant une dysphonie légère, ou en abduction avec dysphonie majeure.
Au miroir laryngé, en laryngoscopie indirecte, à l’optique rigide ou en nasofibroscopie laryngée, la corde vocale est immobile. L’aryténoïde est basculé en avant, il conserve de petits mouvements liés à la contraction du muscle inter-aryténoïdien dont l’innervation est bilatérale. Avec le temps, on peut voir survenir une atrophie de la corde, dont le bord libre prend un aspect concave.
Ces paralysies peuvent avoir une origine médicale (névrite virale ou toxique), ou être en rapport avec une compression siégeant le long des trajets du nerf laryngé récurrent ou du nerf vague.
Elle peut aussi être iatrogène à la suite d’une intervention sur cette région (chirurgie de la glande thyroïde ou des glandes parathyroïdes).
Le traitement comporte une rééducation orthophonique, associée ou non à une chirurgie de médialisation cordale par voie externe (thyroplastie) ou par voie endoscopique (graisse autologue). Le but de la chirurgie de médialisation est de permettre au patient de retrouver une voix normale et de corriger les fausses routes alimentaires
→ dysphonie, orthophonie, thyroplastie
paralysie spinale infantile l.f.
→ poliomyélite antérieure aigüe
paralysie supranucléaire l.f.
paralysie supranucléaire progressive l.f.
progressive supranuclear palsy
Affection neurodégénérative sporadique représentant 5 à I0 % de l'ensemble des syndromes parkinsoniens, plus sévère que la maladie de Parkinson.
Son tableau clinique associe une instabilité posturale souvent accentuée, responsable de chutes, et une atteinte oculomotrice assez caractéristique, réalisant une ophtalmoplégie supranucléaire progressive avec atteinte majeure de la motilité volontaire et automatique, surtout de la verticalité du regard (d'abord vers le bas), tandis que la motilité réflexe reste longtemps préservée. Tous les mouvements oculaires seront touchés sévèrement, en particulier dans leur vitesse et leur amplitude. Les aspects motilographiques sont caractéristiques. Un blépharospasme, une rétraction palpébrale avec écarquillement des yeux peuvent être associés.
Le syndrome dystonique, essentiellement axial, est parfois latéralisé au début. Des troubles pseudobulbaires s'installeront progressivement, ainsi qu'un déficit démentiel de sémiologie plutôt frontale. Il existe aussi des troubles du sommeil.
La L-dopa a une efficacité très limitée.
De même que dans le cas de la dégénérescence corticobasale, elle aussi sporadique, les protéines Tau anormales accumulées dans les cellules nerveuses ont ici un profil électrophorétique différent de celui des autres affections neurodégénératives, celles-ci héréditaires, également liées à une pathologie de la protéine tau.
J. C. Richardson, médecin interniste canadien, J. C. Steele, neuropathologiste canadien, J. Olszewski, neuropathologiste canadien (1963 et 1964)
Syn. maladie de Steele-Richardson-Olszewski, ophtalmoplégie supranucléaire progressive
Sigle PSP
→ dégénérescence corticobasale
paralysie vélopalatine l.f.
Paralysie du voile du palais avec reflux des liquides par le nez, qui s’observe au début d’une diphtérie maligne dont elle est souvent le premier signe.
plexus brachial (paralysie du) l.f.
brachial plexus palsy, Duchenne's or Erb's paralysis
Paralysie du plexus brachial due chez le nouveau-né à un traumatisme obstétrical, une dystocie des épaules ou un relèvement des bras lors d'un accouchement par le siège.
Si elle ne régresse pas spontanément, elle peut être améliorée par une intervention de microchirurgie.
posturale (paralysie) l.f.
postural palsy
Neuropathies tronculaires par compression.
Elles sont fréquentes, souvent à début aigu, concernant les nerfs à trajet superficiel : radial, cubital, sciatique poplité externe. Une cause professionnelle est souvent déterminante. Cette susceptibilité particulière chez certains doit faire évoquer le diagnostic de neuropathie tomaculaire ou allantoïdienne, et rechercher une éventuelle notion familiale.
→ compression (neuropathie par)
syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque l.m.
Ellen D. Andersen, médecin interniste danoise (1971) ; R. Tawil, neurologue américain (1994)
Syn. syndrome d’Andersen-Tawil
→ Andersen-Tawil (syndrome d')
Todd (paralysie de) l.f.
Todd's paralysis
Déficit moteur plus ou moins marqué, pouvant durer de quelques minutes à quelques jours, au décours d'une crise partielle habituellement somatomotrice ou hémiclonique.
Il est plus fréquemment rencontré chez l'enfant.
Syn. hémiplégie post-critique
→ hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie (syndrome HHE)
paralysie alterne de type Foville l.f.
Syn. Foville (syndromes de), syndrome de Foville-Brücken
[H1]
Édit. 2018
syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire l.m.
Maladie neurologique rare caractérisée par une paralysie pontobulbaire progressive associée à une surdité neurosensorielle.
Sa prévalence est inférieure à1 / 1 000 000.Cinquante-huit cas ont été rapportés en un peu plus de 100 ans. Le sex ratio femmes/hommes est d'environ 3/1.
L'âge d'apparition des premiers symptômes varie de la petite enfance à la troisième décennie de la vie. Le syndrome est associé le plus fréquemment à une surdité neurosensorielle généralement progressive et sévère. Une atteinte des nerfs crâniens inférieurs et des troubles neuromoteurs des membres inférieurs et supérieurs sont fréquents. Les autres signes incluent des troubles respiratoires (signe non-neurologique le plus fréquemment rapporté), une faiblesse des membres, une difficulté de prononciation, une faiblesse musculaire faciale, du cou et des épaules. Une atrophie optique, une rétinite pigmentaire, une hyperpigmentation maculaire, une dysautonomie et une épilepsie peuvent survenir.
L'étiopathogenèse reste inconnue. Environ 50 % des cas sont familiaux et pour ces cas, la transmission serait autosomique récessive. Les autres cas sont sporadiques. Des examens neurophysiologiques, une IRM du cerveau, des biopsies musculaires et des examens du liquide cérébrospinal sont effectués pour exclure d'autres pathologies ou pour confirmer le diagnostic clinique.
Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Fazio-Londe, la sclérose latérale amyotrophique, le syndrome de Nathalie, le syndrome de Boltshauser et la maladie du motoneurone type Madras.
Le traitement par stéroïdes et immunoglobuline intraveineuse peut temporairement stabiliser le syndrome. Cependant, la prise en charge de la maladie est symptomatique et peut nécessiter la ventilation et la nutrition entérale par gastrotomie. L'évolution est variable et inclut une détérioration progressive (presque la moitié des cas), une détérioration progressive avec des périodes stables (un tiers des cas) et une détérioration avec des périodes abruptes d'aggravation (un peu moins d'un cinquième des cas). Après le début des symptômes, un tiers des patients vivent pendant dix ans ou plus.
Syn. syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de déficit en transporteur de riboflavine, maladie de Fazio-Londe, syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
Réf. Orphanet, S. Sathasivam (2008)
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire, sclérose latérale amyotrophique, syndrome de Nathalie, syndrome de Boltshauser, Madras (syndrome de)
[H1, K1, O1, P1, P2]
Édit. 2019
albinisme oculo-cutané type 1B (AOB) l.m.
oculocutaneous albinism type 1B
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.
Les nouveau-nés ont des cheveux blancs ou jaunes très clair, mais au cours des années les cheveux peuvent foncer jusqu'à devenir blonds ou châtain clair. Les cils peuvent être plus foncés que le cuir chevelu et les sourcils. La peau reste blanc crème mais un léger bronzage est possible avec des taches de rousseur et des nævus pigmentés. Avec le temps, la peau peut devenir rugueuse, dure et épaisse si les recommandations de protection solaire ne sont pas suivies. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire ou basocelullaire mais le mélanome est rare.
Le nystagmus est parfois visible dès la naissance mais le plus souvent pas avant l'âge de trois ou quatre mois. Il est généralement plus important en cas de stress, de colère ou de fatigue. L'iris est bleu à la naissance et peut devenir marron/brunâtre ou verdâtre/vert-noisette ou rester tel quel. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/200. L'examen ophtalmologique révèle les vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
L'AOC1B est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation conduit à la production d'une enzyme tyrosinase partiellement inactive aboutissant à une Synthèse minimale de mélanine dans les mélanocytes. Le test de génétique moléculaire est nécessaire pour confirmer le diagnostic, les patients atteints d'AOC1B présentant un certain degré de variation phénotypique qui peut entraîner une confusion dans la distinction des différentes formes d'AOC.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est disponible.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire et des lentilles de contact ou des lunettes sont prescrites pour améliorer l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Le strabisme peut être traité chirurgicalement. Une protection solaire est impérative, elle fait appel à des vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque de cancer de la peau.
Étym. lat. albus : blanc
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculo-cutané, TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 2 (AO) l.m.
albinism 2
Forme la plus courante d' albinisme oculo-cutané observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreuses anomalies oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence est de 1/38 000 à 1/40 000 dans la plupart des populations mondiales excepté dans la population africaine où la prévalence atteint 1/3 900 à 1/1 500.
La pigmentation de la peau et des cheveux varie de minimale à presque normale. Les nouveau-nés ont tous des cheveux allant de jaune clair à marron clair et une peau blanc crème. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne changent plus après l'adolescence. Il s'agit d'albinos "tyrosinase positive" qui s'améliore avec le temps et la peau se pigmente. Cette pigmentation commence à un ou deux ans et elle est d'autant plus marquée que l'ethnie est pigmentée
La plupart des enfants développent un nystagmus avant trois à quatre mois qui peut être à début rapide mais diminue généralement avec le temps. On observe aussi un strabisme et une inattention visuelle dans les six premiers mois de vie. L'acuité visuelle à l'âge adulte va généralement de 20/60 à 20/100 et ne se dégrade pas avec le temps. L'iris est bleu ou marron. L'examen ophtalmologique révèle la visualisation de vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite, et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la déviation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
Chez les Africains, on observe un phénotype avec des cheveux et une peau marrons clairs et des iris gris, connu sous le nom d'AOC brun. Les patients avec l'AOC brun issus d'autres groupes ethniques ont une pigmentation normale.
Avec le temps, l'exposition solaire rend la peau rugueuse, épaisse et infiltrée avec l'apparition de kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaires, mais le mélanome est rare.
L'AOC2 transmis sur un mode autosomique récessif (MIM 203200) est dû à une mutation du gène OCA2 dont le locus est localisé en 15q11.2-12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation). Ce gène code la protéine AOC2. La fonction précise de cette protéine est inconnue, mais plusieurs études ont démontré un rôle possible dans la maintenance de l'intégrité de la matrice structurelle et du pH des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
Le test de génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic et permettre de le différencier des autres formes d'AOC.
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase positive, albinisme de type II, albinoïdisme oculocutané récessif
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculocutané, OAC2 gene, tyrosinase
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 4 (AOC4) l.m.
albinism 4
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par des degrés variables d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence mondiale est estimée à 1/100 000 ; elle est plus élevée au Japon.
L'hypopigmentation cutanée est souvent visible dès la naissance et des signes de nystagmus et de strabisme se manifestent au cours de la première année. Le nystagmus diminue généralement avec le temps ; il est plus notable avec la fatigue, le stress, l'anxiété ou la colère. L'hypoplasie fovéale est associée à la réduction de l'acuité visuelle. Un large spectre de phénotypes cliniques peut être trouvé dans l'AOC4. L'iris est bleu ou marron. La photophobie est courante. L'examen ophtalmologique révèle la vascularisation de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, réduction de la vision stéréoscopique, et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma. Les anomalies visuelles se stabilisent généralement après l'enfance.
La couleur des cheveux des nouveau-nés va de blanc argenté à jaune clair, ils peuvent foncer légèrement (châtain clair) mais restent relativement inchangés. La peau est le plus souvent blanc crème. Avec le temps, la peau devient épaisse, rugueuse et infiltrée, et les kératoses actiniques sont courantes chez les patients avec une exposition solaire importante. Un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaires et basocellulaires existe, mais le mélanome est rare.
L'AOC4, de transmission autosomique récessive, est dû à des mutations du gène de la protéine de transport associée à la membrane (MATP) SLC45A2, qui code pour une protéine de transport qui agirait comme un médiateur dans la Synthèse de la mélanine. Les patients ont des mélanocytes qui continuent de produire de petites quantités de mélanine (principalement phéomélanine jaune).
Le test génétique permet d'affirmer le diagnostic.
M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet ( Avril 2014)
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme oculocutané, SLC45A2 gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
cul-de-sac oculo-conjonctival l.m.
[A1,P2]
Édit. 2015
cul-de-sac oculo-palpébral l.m.
[A1,P2]
Édit. 2015
dysplasie oculo-auriculo-vertébrale l.f.
[A4,O6,Q2]