pseudo-hypoaldostéronisme de type II l.f.
Gordon’s syndrome, hyperkaliemic familial hypertension, type II pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire rare à transmission autosomique récessive causée par des mutations touchant deux serine-thréonine kinases WNK1 et WNK4 dépourvues de lysine (d’où leurs noms : without N) inhibant le cotransport Na Cl sensible aux thiazides du tube distal et la sécrétion de potassium par ROMK(« renal outer medullary potassium channel »).
Les mutations de ces 2 kinases sont associées à des gains de fonction, et donc augmentent d’une part la réabsorption du chlore et du sodium entraînant ainsi hypervolémie et hypertension, et inhibent d’autre part la sécrétion de potassium à l’origine de l’hyperkaliémie.
Ce syndrome est associé à une courte taille, un déficit intellectuel, des anomalies dentaires, une faiblesse musculaire et une hypertension sévère apparaissant dans la 3ème décennie de la vie. Il s’y associe une excrétion fractionnelle basse du sodium, une acidose métabolique avec hyperchlorémie, une hyperkaliémie et des concentrations basses dans le plasma de rénine et d’aldostérone expliquant la dénomination d’hypoaldostéronisme.
R. D. Gordon, médecin interniste australien (1970)
Syn. maladie de Gordon
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017
pseudo-hypoparathyroïdie l.f.
pseudohypoparathyroidism
Ensemble d'affections au cours desquelles une sécrétion normale en parathormone ne parvient pas à maintenir la calcémie dans les valeurs normales.
Dans le type I, où n'existe aucune réponse rénale à la parathormone, la dysmorphie d'Albright (faciès arrondi, petite taille, obésité, brachymétacarpie) est fréquemment observée. La maladie est autosomique dominante. Dans le type II, il existe une réponse rénale à la parathormone sous la forme d'une sécrétion d'AMP cyclique mais pas de variation de la phosphaturie. Il n'y a pas de dysmorphie. La maladie est sporadique.
→ Albright (syndrome d'ostéodystrophie d'), parathormone
[O4]
Édit. 2018
pseudo-hypoparathyroïdie d'Albright l.f.
Albright-s disease
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
pseudo-isochromatique (planche) l.f.
pseudoisochromatic plate
Planche imprimée servant au diagnostic des dyschromatopsies.
Les planches sont constituées d'une mosaïque de points dont les couleurs sont choisies de façon à ce que les dessins réalisés (chiffres, lettres, formes géométriques) soient vus de façon différente par le sujet normal et par le sujet affecté d'une dyschromatopsie.
S. Ishihara, ophtalmologiste japonais (1917)
pseudo-occlusion colique l.f.
colonic pseudo-obstruction
Dilatation aigüe d'un côlon, antérieurement sain, survenant sans obstacle mécanique.
Elle survient habituellement chez des malades âgés (60% d'hommes) atteints d'une maladie extracolique grave, avec souvent des troubles respiratoires, ayant nécessité la ventilation mécanique. Il peut s'agir d'affection du système nerveux (maladie de Parkinson, d'accident vasculaire cérébral, démence, atteinte médullaire), bronchopneumopathie chronique, diabète, insuffisance cardiaque, hépatique ou rénale, greffe du rein, grabataires. Dans 25% des cas, il existe une affection associée intra- ou rétropéritonéale, en particulier après une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Le syndrome peut parfois s'observer après césarienne ou accouchement non compliqué. Malgré de nombreuses hypothèses, la physiopathologie du syndrome est actuellement discutée : la pathogénie fait intervenir un déséquilibre neurovégétatif et une atteinte diffuse de la motricité viscérale, étendue parfois à l'œsophage, à l'estomac et à la vessie. Certains médicaments peuvent en favoriser l'apparition (clonidine, analgésiques centraux, opiacés, glucocorticoïdes).
Cliniquement l'attention est attirée par une distension abdominale diffuse, parfois monstrueuse, d'installation progressive ou brutale. Les symptômes sont modestes : douleur abdominale, arrêt des matières et des gaz, mais les nausées et les vomissements sont rares et peuvent même manquer. L'abdomen est tendu et tympanique, difficilement dépressible, sans contracture ni défense. Au toucher rectal, l'ampoule rectale est généralement vide. La radiographie de l'abdomen sans préparation montre une distension gazeuse diffuse ou segmentaire. Les dernières anses iléales peuvent être visibles et distendues. L'endoscopie ne trouve aucun obstacle. L'affection peut causer une gêne respiratoire et nutritionnelle, il y a surtout un risque élevé de perforation (surtout cœcale), entraînant un risque de péritonite conduisant à une issue fatale.
Le traitement consiste en aspiration gastrique, mise en place d'une canule rectale, puis exsufflation du côlon sous endoscopie, complétée éventuellement par une intubation colique prolongée car les récidives sont fréquentes.
W. H. Ogilvie, Sir, chirurgien britannique (1948)
pseudo-occlusion intestinale avec ophtalmoplégie externe l.f.
intestinal pseudoobstruction with external ophthalmoplegia
→ dystrophie musculaire oculogastro-intestinale
pseudo-uridine n.f.
pseudouridine
Nucléoside, isomère de l'uridine, dans lequel le ribose est lié au carbone 5 de l'uracile.
Il a été trouvé dans l'urine de leucémiques et provient de l'acide pseudo-uridylique.
→ uridine
pseudo-uridylique (acide) l.m.
pseudouridylic acid
Nucléotide isomère de l'acide uridylique, dans lequel le ribose est lié au carbone 5 de l'uracile et non à l'azote 1 (phospho-5'-ribosyl-5-uracile).
Il est présent dans certains ARN de transfert, entre autres dans des cellules leucémiques.
Sigle Psi-UMP, Psi
syndrome pseudo-occlusif aigu l.m.
pseudocolic obstruction
syndrome pseudo-trisomie 13 l.m.
→ syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale
[A4,O6,Q2]
table pseudo-isochromatique l.f.
pseudoisochromatic colour plate
Test de vision des couleurs à couleurs pigmentaires reposant sur la confusion : ces tests utilisent une plage constituée de pastilles de taille et de tonalité différentes regroupées de manière à constituer des chiffres, lettres, figures géométriques, les autres formant le fond.
Certains tests sont perçus par les sujets normaux et restent invisibles pour les sujets dyschromates et inversement. Ils sont très employés car faciles et rapides.
tumeur pseudo-papillaire et solide du pancréas (TPPS) l.f.
pseudo-papillary tumor and solid of pancreas
Tumeur très rare, potentiellement maligne, qui se voit chez la femme jeune entre 20 et 30 ans et peut aussi s’observer chez l’enfant.
C’est une tumeur souvent volumineuse, plus de 5 cm, pouvant atteindre 25 cm de diamètre, siégeant préférentiellement sur le corps et la queue du pancréas. La TPPS se manifeste habituellement par l’apparition progressive d’une masse de l’hypocondre gauche, avec ou sans douleurs abdominales. C’est une masse solide associant à des degrés divers des calcifications, des zones d’hémorragie et de nécrose qui expliquent l’aspect pseudokystique des TPPS. Au scanner, c’est une tumeur arrondie, bien limitée, avec une capsule contenant des calcifications dans 30 % des cas. Après injection de produit de contraste, il existe un rehaussement de la lésion qui délimite mieux les zones kystiques. La TPPS est une tumeur d’évolution lente à malignité atténuée. La biopsie de cette tumeur ne doit pas être réalisée, en raison du risque d’essaimage sur le trajet de ponction. Une exérèse pancréatique réglée est nécessaire du fait du caractère potentiellement malin.
Étym. lat. tumor : gonflement
Syn. tumeur de Frantz
utérus pseudo-unicorne l.m.
pseudo-unicornuate uterus, pseudo-unicornis uterus
Utérus malformé constitué par un hémi-utérus normal relié par un cordon plein à un utérus rudimentaire.
Cette corne rudimentaire peut être pleine, ou creuse, tapissée alors d'une muqueuse fonctionnelle ou non. Une anomalie rénale (aplasie ou ectopie) peut se rencontrer du côté de l'utérus rudimentaire.
→ utérus, aplasie utérine, Musset (classification de)
leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale l.f.
Syn. encéphalopathie myoneurogastro-intestinale, MNGIE syndrome, polyp (syndrome)
→ encéphalopathie myoneurogastro-intestinale
[H1, Q2, P2]
Édit. 2019