patella (ostéochondrite de la) l.f.
Larsen-Johansson disease
Ostéochondrose de la patella entraînant chez l’adolescent, douleur et gonflement du genou.
Deux formes principales peuvent être distinguées selon la localisation à la pointe ou à la base de l’os.
1 - la patellite de la pointe: la radiographie montre des irrégularités osseuses au niveau de l’insertion du tendon rotulien sur la rotule.
2 - la patellite de la base: des irrégularités siègent le long de la base du bord supérieur de l’os.
Dans les deux cas, il semble s’agir d’une enthésite, maladie des insertions, sur un os en voie de croissance.
C. M. F. Sinding-Larsen, médecin norvégien (1921) ; S. C. Johansson, chirurgien suédois (1922)
Syn. ostéochondrite de la rotule (obs.), patellite des adolescents, patellite de croissance, ostéochondrose de la patella, maladie de Larsen-Johansson
[I1,I2]
Édit. 2017
patella (subluxation de la) l.f.
subluxation of the patella
Déplacement latéral de la patella au-delà de sa position normale devant la trochlée, sans perte de contact entre les deux surfaces articulaires.
Elle est habituellement récidivante. L'étiologie de la subluxation peut être traumatique ; elle peut être liée à un mauvais alignement de l'appareil extenseur et entrer dans le cadre des instabilités rotuliennes ; elle peut être d'origine congénitale.
Syn. subluxation de la rotule (obs.)
[I1,I2]
Édit. 2017
retinaculum de la patella l.m.
retinaculum patellae (PNA)
patellar retinacula
Eexpansions des tendons des muscles vastes latéral et médial de la cuisse sur les bords latéral et médial de la patella.
Syn. ailerons de la patella, aileron rotulien (ancien)
→ patella, muscle vaste latéral, muscle vaste médial
[A1]
Édit. 2018
rétinaculum latéral de la patella l.m.
retinaculum patellae laterale (TA)
lateral patellar retinaculum
Bandelette conjonctivo-tendineuse située au bord latéral de la patella et en rapport avec la couche des tendons et la capsule articulaire.
Syn. anc. aileron rotulien externe, ligament condylo-rotulien externe
rétinaculum médial de la patella l.m.
retinaculum patellae mediale (TA)
medial patellar retinaculum
Bandelette conjonctivo-tendineuse située au bord médial de la patella et en rapport avec la couche des tendons et la capsule articulaire.
Syn. anc. aileron rotulien interne, ligament condylo-rotulien interne
subluxation externe de la patella l.f.
external patella subluxation
Anomalie radiologique visible sur l'incidence fémoropatellaire axiale à 30°, où le bord externe de la rotule déborde la berge externe de la trochlée, la crête rotulienne étant en dehors du fond de la trochlée.
Une bascule externe de la rotule accompagne fréquemment son déplacement externe. L'examen clinique révèle une anomalie du parcours rotulien, en particulier une translation interne de la rotule au début de la flexion du genou, une mobilité excessive de la rotule en dehors et un signe de Smilie. Souvent aymptomatique, elle peut être associée à une luxation récidivante de la rotule et se traduire par des épisodes de dérobement du genou ou des douleurs antérieures. L'évolution peut conduire au développement d'une arthrose fémoropatellaire latérale.
I. S. Smilie, chirurgien orthopédiste britannique (1962 et 1974)
surface articulaire de la patella l.f.
facies articularis patellae (TA)
articular surface of patella
Partie supérieure de la face postérieure de la patella qui s’articule avec la surface patellaire du fémur.
Elle occupe les trois quarts supérieurs de la face. Une crête mousse en rapport avec la gorge de la surface patellaire du fémur la divise en deux facettes latérale et médiane.
prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes (syndrome de) l.f.
hereditary predispositon to malignant hemopathies (syndrome of)
Longtemps sous-estimée cette prédisposition héréditaire serait présente chez près de 10% des individus atteints d’une hémopathie maligne principalement myéloïde.
Grâce aux techniques de séquençage, près d’une centaine de gènes prédisposant aux hémopathies malignes ont été identifiées à ce jour. Leur connaissance a des conséquences cruciales pour la prise en charge de ces patients de même que pour le diagnostic pré-symptomatique.
Parmi les gènes les plus fréquemment impliqués on retrouve : GATA2, ATM, BRCA1, BRCA2, FANCA, TERT, TP53…
S. Dupriez, hématologiste belge (2018)
→ GATA2 gene, ATM gene, BRCA1 gene, BRCA2 gene, FANCA gene, TERT gene, TP53 gene…
[Q1,F1]
Édit. 2018
Syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques l.f.
genetic predisposition to pancreatic adenocarcinomas
Les adénocarcinomes surviennent rarement dans un contexte d'agrégation familiale évocatrice d'une prédisposition génétique. Environ 5 à 10 % surviennent dans ce contexte. Les formes non syndromiques appelées "cancer pancréatique familial" sont les plus fréquentes. Les formes syndromiques s'intégrent dans des affections héréditaires bien caractérisées dans lesquelles le cancer du pancréas, est associé à une augmentation du risque d'autres tumeurs.
Les formes non syndromiques sont des situations dans lesquelles, on observe la survenue d'un adénocarcinome chez plusieurs membres d'une même famille, soit au moins 2 apparentés au premier degré, soit 3 cas diagnostiqués chez des apparentés au 1 er, 2 ème et /ou 3 ème degré. L'agrégation familiale est évocatrice d'une transmission autosomique dominante.L'âge médian survenant dans ce contexte n'est pas différent de celui des cancers du pancréas sporadiques. Un phénomène d'anticipation caractérisé par la survenue d'un cancer plus précoce chez les générations les plus jeunes est parfois observé. Le tabagisme est un facteur de risque majeur. Le déterminisme génétique de la majorité de ces formes familiales n'est pas connu. De façon exceptionnelle, des mutations du gène BRCA2 et des gènes PALB2 (Partner and localizer of BRCA2) gène suppresseur de tumeur et du gène ATM (ataxia telangiectasia mutated) ont été rapportés. Un outil permettant d'évaluer le risque qu'un individu soit porteur d'un gène et son risque tumoral a été proposé à partir de l'histoire familiale (nombres d'apparentés atteints, âges au diagnostic, degré de parenté, nombre et âges des apparentés indemnes).
Les formes syndromiques sont minoritaires, mais la question de leur existence doit être posée en cas d'agrégations familiales. On distingue les pancréatites chroniques héréditaires et les syndromes de prédisposition aux cancers.
La pancréatite chronique héréditaire précède de longue date la survenue du cancer du pancréas. La pancréatite chronique héréditaire est due le plus souvent à une mutation du gène PRSS1 qui code pour le trypsinogène cationique. Le tabagisme augmente le risque de cancer.
Les syndromes de prédisposition au cancer sont le syndrome de Peutz-Jeghers, les formes héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire en rapport avec des mutations des gènes BRCA 1/2 et les formes héréditaires de mélanomes cutanés en rapport avec une mutation du gène CDKN2A/ p16INK4 principalement. Le plus souvent le diagnostic a été porté antérieurement à la survenue du cancer du pancréas. Son dépistage est indiqué en particulier chez les sujets issus de familles parmi lesquelles, il y a aussi au moins un sujet atteint d'un cancer du pancréas.
→ adénocarcinome du pancréas, pancréatite chronique héréditaire, syndrome de Peutz-Jeghers, formes héréditaires des cancers du sein et de l'ovaire, mélanomes cutanés, gènes BRCA2, PALB2, ATM, PRSS1 (à voir pour les gènes)
[L1, Q1]
Édit. 2019