neuropathie idiopathique autonome l.f.
→ pandysautonomie aigüe réversible
neuropathie par compression l.f.
neuropathy of compresssive origin
Neuropathie tronculaire focale induite par une compression canalaire chronique dans une zone rétrécie où passe un nerf périphérique.
Les nerfs le plus souvent touchés sont : le médian au niveau du canal carpien, le cubital au niveau du coude et du canal de Guyon, le sus-scapulaire dans l'échancrure coracoïdienne.
Des anomalies diverses sont en cause : distorsion mécanique par une bande fibreuse, tunnel ostéofibreux, anomalies congénitales, etc.
→ allantoïdienne (neuropathie), canal carpien (syndrome du), canal tarsien (syndrome du), fémorocutané (neuropathie du).
[H1]
neuropathie n.f.
neuropathy
Affection du système nerveux généralement périphérique.
neuropathie à agglutinines froides l.f.
peripheral neuropathy in cold agglutinin disease
Affection auto-immune caractérisée par une anémie chronique, un hémoglobinurie et un rash avec acrocyanose provoqué par le froid.
L'existence d'une polyneuropathie sensitive, plutôt de nature axonale, a été décrite dans un cas de maladie des agglutinines froides idiopathique sans cryoglobulinémie. Le traitement par glucocorticoïdes et échanges plasmatiques a entraîné une guérison de l'anémie et de la neuropathie périphérique.
T. D. Thomas, neurologue américain (1991)
Étym. lat. glutinare : coller
→ agglutinine froide, agglutinines froides (maladie des)
[H1,F3,N3]
neuropathie à axones géants l.f.
neuropathy giant axonal
Polyneuropathie chronique sensitivo-motrice très rare, atteignant les garçons, caractérisée par un déficit distal avec troubles sensitifs, aréflexie, ataxie, dysarthrie, détérioration mentale, petite taille, cheveux anormalement fins et frisés.
Début de la maladie précoce, avec cheveux crépus dès la naissance fins et grisâtres, longs cils frisés, et pieds déformés. Aux troubles de la marche, s'ajoutent une aréflexie avec déficitmoteur des troubles sensitifs superficiels et profonds. Il peut exister une atteinte des nerfs crâniens avec paralysie faciale, ptosis bilatéral, ophtalmoplégie et fasciculations de la langue. Au niveau oculaire on peut également trouver un nystagmus et une atrophie optique. Le déficit intellectuel, reflet d'une atteinte centrale, est plus ou moins sévère et les troubles du langage sont fréquents. L'EMG est de type neurogène et, en microscopie, les axones présentent des dilatations focales remplies de neurofilaments qui éclatent les gaines de myéline et provoquent une prolifération schwannienne en bulbe d'oignons. L’affection est liée à des gonflements axonaux par accumulation de neurofilaments.
Elle est autosomique récessive et provoquée par une mutation du gène GAN (MIM 256850).
B. O. Berg, neuropédiatre américain. (1972)
→ GAN gene
[H1, O1]
Édit. 2018
neuropathie allantoïdienne l.f.
allantoid neuropathy
Neuropathie héréditaire dont la transmission autosomique dominante est liée à une délétion sur le chromosome17.
Cette dénomination (de même que celle de tomaculaire) a été proposée pour souligner l’existence de lésions segmentaires d’une myélinisation exagérée (hypermyélinisation) avec enroulements myéliniques, qui ont un aspect en saucisse, sur la technique des fibres dissociées (" teasing "). Néanmoins, cette lésion caractéristique mais non spécifique n’est pas constamment retrouvée sur les biopsies nerveuses.
Chez un sujet jeune, plutôt de sexe masculin, on observe des épisodes de paralysie tronculaire indolores, régressifs et récidivants, avec hypersensibilité à la pression. Des paralysies et amyotrophies de l’épaule sont possibles.
Des lésions de myélinisation accrue (hypermyélinisation) identiques mais plus rares et
non prédominantes ont été également décrites dans d’autres contextes génétiques ou acquis: maladie de Charcot-Marie (type I), neuropathie au cours d’une dysglobulinémie monoclonale, etc.
Étym. gr. allantos, ou lat.tomaculum : saucisse ; eidos : forme
Syn. neuropathie sensible à la pression , neuropathie tomaculaire
[H1,Q2]
neuropathie amyloïde crânienne et dystrophie grillagée cornéenne l.f.
amyloid cranial neuropathy with lattice corneal dystrophy
neuropathie amyloïde familiale portugaise l.f.
Forme autosomique dominante la plus fréquente de neuropathie amyloïde familiale, qui débute habituellement vers l'âge de 30 ans par une polyneuropathie d'aggravation progressive, et dont le pronostic est sévère.
L'anomalie biochimique est constituée par une modification structurale de la transthyrétrine (préalbumine : protéine de 127 acides aminés, synthétisée par le foie). Les signes dermatologiques sont discrets sinon absents. Le gène TTR est situé sur le chromosome 18.
C. Andrade, neurologue portugais (1952)
Syn. neuropathie amyloïde héréditaire de type I, paramyloïdose portugaise, paramyloïdose polynévritique des portugais, polyneuropathie amyloïde familiale
[H1,N3,Q2]
Édit. 2017
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
neuropathie cutanée mucineuse l.f.
neuropathia mucinosa cutanea
Maladie exceptionnelle comportant une neuropathie des membres inférieurs avec hyperesthésie, secondaire à une infiltration mucineuse des terminaisons nerveuses, associée à un livédo réticulé.
neuropathie de Iowa l.f.
neuropathie dysglobulinémique l.f.
dysglobulinemic neuropathy
→ dysglobulinémique (neuropathie)
neuropathie et vitaminothérapie l.f.
neuropathy and vitaminotherapy
→ vitaminothérapie et neuropathie
neuropathie glaucomateuse l.f.
glaucomatous optic neuropathy
Atteinte du nerf optique dans le glaucome chronique à angle ouvert qui, en pratique, est avant tout une maladie du nerf optique.
Il en résulte que l'unique et ultime but de la thérapeutique est de préserver le champ visuel du patient.
neuropathie hypertrophique et cataracte l.f.
hypertrophic neuropathy and cataract
Association d'une cataracte et d'une perte sensitivo-motrice distale.
La maladie est rarissime, et seuls trois enfants d'une fratrie d'origine hindoue ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 239900).
G. N. Gold, neurologue américain et L. A. H. Hogenhuis, neurologue néerlandais (1968)
neuropathie lépreuse l.f.
leprosy neuropathy
Atteinte des nerfs périphériques au cours de la lèpre, s'observant dans toutes les formes de la maladie et responsable de nombreuses et sévères invalidités, intéressant surtout les nerfs faciaux, sus-orbitaires, cubitaux, radiaux, médians, sciatiques poplités externes et tibiaux postérieurs.
Elle se traduit d'abord par une hypertrophie palpable des nerfs, quasi pathognomonique de la maladie. A un stade plus évolué, elle se manifeste par des déficits sensitivomoteurs dans les territoires des nerfs atteints (mains, pieds, visage) : l'atteinte sensitive est à type d'hypoesthésie ou d'anesthésie à un ou aux trois modes de sensibilité, responsable de la survenue de brulures, de blessures et de plaies chroniques (mal perforant plantaire lépreux) non perçues par le malade; l'atteinte motrice à type de paralysie (pied tombant, lagopthalmie) entraine des amyotrophies et des déformations, véritables stigmates de la maladie (main de singe, main en griffe).
neuropathie métabolique l.f.
metabolic neuropathy
Affection neurologique induite par une perturbation métabolique.
Elle peut être héréditaire ou acquise, liée à l'absence d'un enzyme, à une anomalie endocrinienne ou alimentaire. Ne sont envisagés ici que quelques exemples de neuropathies métaboliques acquises, renvoyant aux affections spécifiques les neuropathies congénitales d'origine métabolique, induites par un déficit enzymatique.
Les neuropathies diabétiques peuvent compliquer aussi bien les diabètes insulinodépendants que non insulinodépendants. Leur mécanisme est mal connu mais généralement admis comme plurifactoriel : rôle de l'hyperglycémie, facteur vasculaire, anomalie métabolique, mécanisme auto-immun.
La polyneuropathie urémique est une complication connue de l'insuffisance rénale chronique ; son incidence varie d'une série à l'autre. Son mécanisme semble également multifactoriel : rétention de substances neurotoxiques, accumulation d'enzymes inhibiteurs interférant sur le transport transmembranaire.
D'autres neuropathies induites par des troubles métaboliques ont été décrites au cours des insuffisances hépatiques de causes variées, de l'hyperlipidémie, etc.
neuropathie motrice multifocale démyélinisante l.f.
motor neuropathy with proximal multifocal persistent conduction blocks
Affection désignée également sous le terme de neuropathie motrice et sensitivomotrice avec blocs de conduction multifocaux persistants ou neuropathie focale avec blocs de conduction.
Elle est parfois associée à la présence d'anticoprs antiGM.
Son traitement fait appel aux immunoglobulines IV.
neuropathie optique l.f.
optic neuritis, optic neuropathy
Affection pathologique du nerf optique.
Ce terme s'applique, quelle qu'en soit l'étiologie, à toute affection atteignant par divers mécanismes tout ou partie des fibres du nerf optique en un point quelconque de son trajet.
neuropathie optique aigüe « idiopathique » de l'enfant l.f.
infantile « idiopathic », acute optic neuropathy
Affection rare du nerf optique, de diagnostic difficile, surtout lorsqu'elle est unilatérale.
Débutant en moyenne aux environs de 10 ans, elle se présente sous deux formes :
- une neurorétinopathie stellaire de Leber, avec baisse brutale ou rapidement progressive, de l'acuité visuelle, généralement unilatérale, œdème papillaire associé à un décollement exsudatif péri-papillaire, précédant de dix à quinze jours la formation d'une étoile maculaire. La confirmation est apportée par l'angiographie fluorescéinique, qui montre des anomalies de perméabilité des capillaires situés profondément dans la papille ;
- une neuropathie optique aigue, avec rapide chute de l'acuité visuelle, uni- ou bilatérale, précédée de douleurs aux mouvements des globes oculaires, et fréquent gonflement papillaire à l’examen du fond d'œil.
Dans ces deux groupes, on relève notamment : un syndrome prémonitoire de type grippal, sans confirmation biologique, rarement des vaccinations préalables (DTPolio ou hépatite B) dont la responsabilité est discutée. A l’IRM, on peut découvrir une augmentation du volume des nerfs optiques, avec rehaussement du signal précoce après injection de gadolinium.
Le pronostic local est plutôt favorable : récupération de l’acuité visuelle le plus souvent entre 6 et10/10ème. Cependant, se pose l'éventualité d'une évolution vers une sclérose multiloculaire. L'efficacité de la corticothérapie générale n'est pas prouvée.
neuropathie optique antérieure ischémique l.f.
anterior ischemic optic neuropathy
Neuropathie ischémique antérieure bilatérale non artérielle de la quarantaine.
Une famille décrite avec deux sœurs jumelles atteintes. Une autre sœur plus jeune, de cette famille, a présenté une papillophlébite unilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 258660).
D. Deutsch, ophtalmologiste israélien (1990)
neuropathie optique dégénérative l.f.
hereditary optic neuropathy
Atteinte du nerf optique isolée ou associée à une affection neurologique, entraînant sa dégénérescence.
Les neuropathies optiques isolées comprennent :
- l'atrophie optique familiale de Leber, de transmission maternelle, liée à une mutation de l'ADN mitochondrial, dont l'expression masculine est fortement majoritaire (peut-être par interaction avec le chromosome X) ; elle survient chez l'adolescent ou l'adulte jeune et atteint de façon rapide voire explosive, presque conjointement les deux yeux ;
- l'atrophie optique dominante ;
- l'atrophie optique récessive congénitale, bien plus rare.
Les neuropathies satellites de bon nombre d'affections hérédodégénératives du système nerveux sont observées notamment dans les dégénérescences spinocérébelleuses et les dégénérescences systématisées optico-cochléodentelées.
neuropathie optique inflammatoire ou infectieuse l.f.
inflammatory or infectious optic neuropathy
Neuropathie optique intercurrente ou inaugurale d'une affection inflammatoire ou infectieuse du système nerveux central.
Les signes principaux sont :
- une altération de l'acuité visuelle d’importance variable,
- un déficit du champ visuel traduisant une atteinte des faisceaux du nerf optique,
- un signe pupillaire de Gunn,
- une altération des potentiels évoqués visuels,
- alors que le fond d'œil peut être normal ou comporter un gonflement de la papille optique.
Entrent dans cette catégorie les neuropathies associées à des infections locales ou régionales, la sclérose en plaques, la neuromyélite optique aigüe de Devic (dont l'autonomie est discutée) et les uvéites de toutes origines qui portent le nom d'uvéopapillites.
neuropathie optique ischémique l.f.
ischemic optic neuropathy
Neuropathie optique due à un trouble de la vascularisation du nerf optique en un point quelconque de son trajet.
Elle peut revêtir un caractère aigu et comporte alors une diminution de l'acuité visuelle, un déficit campimétrique le plus souvent inférieur et un gonflement modéré de la papille optique. Survenant chez le sujet âgé, elle peut être due à deux causes : l'artériosclérose locale et la maladie de Horton (artérite temporale).
Elle peut être chronique et c'est alors une complication majeure du glaucome chronique. Les neuropathies optiques ischémiques peuvent également simuler un syndrome de Foster-Kennedy.
R. Foster-Kennedy, neurologue américain (1911)
→ Foster-Kennedy (syndrome de)
neuropathie optique œdémateuse l.f.
oedematous optic neuropathy
Neuropathie optique qui comporte indépendamment de sa cause, à la période aigüe, un gonflement de la papille optique visible à l'examen du fond d'œil.