rupture tardive de la poche des eaux l.f.
late rupture of the bag of water
→ rupture tempestive de la poche des eaux
Stargardt flavimaculée tardive (maladie de) l.f.
late onset flavimaculated Stargardt’s disease
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1917)
→ dystrophie flavimaculée de l'adulte
syphilis tardive l.f.
late syphilis
Syphilis de plus d'un an évolution.
Cette notion, qui s’oppose à celle de syphilis précoce, regroupe la syphilis tertiaire et la syphilis latente de plus d'un an d’évolution.
achromatopsie incomplète récessive liée au sexe l.f.
achromatopsia incomplete X-linked recessive
Affection qui ressemble à l'achromatopsie, en moins grave, sans photophobie avec nystagmus absent ou de très faible amplitude.
L'électrorétrinogramme (ERG) est petit en photopique et normal en scotopique, l'ectro-oculogramme
(EOG) est normal, l'acuité visuelle est mauvaise de 1/10 à 1/20ème, il existe une dyschromatopsie à toutes les couleurs, un nystagmus pendulaire peu marqué. L'aspect du fond d'œil est normal. Dans le monochromatisme aux bâtonnets l'ERG photopique est éteint. Le patient peut voir les petits objets bleus sur fond jaune et vice versa. L’affection est rarissime de fréquence 1 pour 100 millions. Locus est en Xq28. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 303700).
J. Huddart, homme de sciences britannique (1741-1816) qui évoqua le premier la dyschromatopsie à toutes les couleurs lors d’une séance de Philosophical Transations of the Royal Society de Londres en 1777.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. BCM, CBBM, monochromatisme au bleu, achromatopsie monochromatique monocônes bleus, monochromatisme aux cônes.
[P2,Q2]
Édit. 2017
agammaglobulinémie liée au sexe l.f.
X-linked agammaglobulinemia
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
[F3,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe l.f.
Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked
Neuropathie périphérique avec dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle et des cordons postérieurs et en particulier dégénérescence des racines motrices et sensitives des nerfs péroniers.
La maladie débute avant 20 ans, on trouve une amyotrophie péronière, un pied creux et une amyotrophie des muscles des mains et des bras, Au niveau oculaire on recherchera l’atrophie optique. Le locus du gène est sur la connexine-32 (CX32) en Xq13.1. Cette forme liée au sexe en Xq13.1 est plutôt intermédiaire puisque les femmes sont moins atteintes. D'autres mutations sur le chromosome X ont été localisées en Xp22.2 et en Xq26. Il existe plusieurs gènes et la forme dominante est la plus fréquente. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 302800) ou sporadique.
J.-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et de l’Académie des sciences (1825-1893) et P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1853-1940); H.H. Tooth, neurologue anglais (1856-1925) (deux publications simultanées en 1886)
Syn. CMTX, CMTX1, anciennement CMT2, neuropathie héréditaire liée au sexe motrice et sensitive, HMSN X-linked
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), CX 32 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
anophtalmie liée au sexe l.f.
anophthalmos clinical
Microcéphalie, globes oculaires absents, orbites petites, fentes palpébrales petites ou fusionnées.
On trouve également un retard mental et une cyphoscoliose. Le locus du gène est en Xq27-28. L’affection est récessive, liée au sexe (MIM 301590).
D. Hoefnagel, pédiatre américain (1963)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
Sigle ANOP1
[P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance l.f.
ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision
Ataxie, infection respiratoire, surdité, tétraplégie flasque aréflexive, et cécité avec atrophie optique.
Décès vers 5 ans, parfois plus tardivement. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 301835).
W. F. Arts, neurologue néerlandais (1993)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Arts (syndrome de)
atrophie optique liée au sexe l.f.
optic atrophy, X-linked
Atrophie optique précoce et quasi cécité, probablement déjà présente à la naissance.
Cette forme est sévère mais différente de la forme de Volnne, avec anomalies neurologiques avec même référence dans le MIM. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
L. N. Went, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1975)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. OPA2, atrophie optique d'apparition précoce autre que le Leber, atrophie optique liée au sexe de Went
atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben l.f.
optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)
→ atrophie optique liée au sexe
cataracte liée au sexe avec dent de Hutchinson l.f.
cataract, X-linked, with hutchinsonian teeth
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1828-1913)
[P2,Q2,P3]
dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert l.f.
cone-dystrophy, X-linked, with tapetal-like sheen
Altération maculaire avec dysfonction des cônes et reflet tapétorétinien de couleur verdâtre-dorée.
L’affection débute dans la troisième décennie avec une perte progressive de la vision centrale, l'apparition de lésions maculaires, d'une dyschromatopsie (rouge-vert) et du phénomène de Mizuo-Nakamura où la pigmentation rétinienne verdâtre-dorée diminue après une période de mise en obscurité. L’ERG est altéré (absent en photopique). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304030).
J. R. Heckenlively et R. G Weleber, ophtalmologistes américains (1986) ; G. Mizuo et B. Nakamura, ophtalomolgistes japonais (1914)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie des cônes liée au sexe l.f.
cone-dystrophy, X-linked
Maculopathie d'évolution progressive avec photophobie, nystagmus et troubles majeurs de la vision des couleurs.
Elle débute à la fin de la première décennie, avec une perte progressive de la vision centrale, une meilleure vision en faible luminance, des lésions maculaires en œil de bœuf, et une dyschromatopsie précoce (rouge-vert). L’ERG est altéré en photopique et les femmes ont parfois une altération photopique de l'ERG. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304020). Locus du gène (COD1 ou PCDX) en Xp21.1-p11.3. Autre gène (XLPCD2) en Xq27.
A. Pinckers et G. Timmerman, ophtalmologistes néerlandais (1981)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
hérédité liée au sexe l.f.
sex-linked-heredity
Transmission d'un caractère non sexuel dont l'expression dépend d'un ou plusieurs gènes portés par un chromosome sexuel.
P. ex., les gènes de l'hémophilie A ou de la myopathie de Duchenne récessifs et liés au sexe, sont portés par le chromosome X. Les filles transmettent la maladie dont seront atteints 50% des garçons, ceux qui auront reçu le chromosome X portant le gène de l'hémophilie transmis par la mère.
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. lat. heres : héritier
Syn. hérédité gonosomique
→ hérédité holandrique, hérédité hologynique, hérédité diagynique
[Q1]
Édit. 2015
liaison au sexe l.f.
sex linkage
Localisation du ou des gènes d'un caractère non sexuel sur un des chromosomes sexuels.
microphtalmie liée au sexe l.f.
X-linked microphthalmia
Petite taille des yeux souvent associée à un retard mental.
Ne pas confondre avec le pseudogliome et la pupille de Norrie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309700).
W. M. Ash, médecin de santé britannique (1922), G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ nanophtalmie, Norrie (maladie de)
myopie liée au sexe l.f.
myopia X-linked
Myopie liée au sexe récessive avec astigmatisme, hypoplasie du nerf optique et deutéranopie.
Une famille est décrite sur 5 générations originaire de l’île danoise de Bornholm. La vision est diminuée et le gène (BED ou MYP1) est en Xq28 lié au gène du facteur VIII. La transmission possible de la myopie liée au sexe a été envisagée depuis très longtemps mais souvent contestée. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310460).
Marianne Haim, ophtalmologiste danoise (1988)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
Syn. Bornholm (maladie oculaire de)
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6
sélection préconceptionnelle du sexe fœtal l.f.
preconceptional embryo sexing
Séparation, par cytométrie de flux, des spermatozoïdes selon leur chromosome sexuel, X ou Y, afin de ne féconder les ovocytes, in vivo ou in vitro, qu'avec les spermatozoïdes choisis, tous X ou tous Y et obtenir ainsi des embryons de sexe préétabli.
Imaginée pour éviter la transmission de maladies génétiques liées au sexe, cette méthode se heurte en fait à l'imperfection du tri des spermatozoïdes. Elle pose des problèmes d’éthique.
sexe n.m.
sex, gender
1) Ensemble des éléments anatomiques et fonctionnels qui distinguent le mâle de la femelle et qui, dans les espèces supérieures, sont généralement portés par des individus différents.
2) Ensemble des individus de même sexe (le sexe masculin, le sexe féminin).
3) Ensemble des organes génitaux externes impliqués dans la copulation.
sexe anatomique l.m.
morphological sex
Ensemble des caractères définis par le sexe génital interne et le sexe génital externe, déterminant la différence entre les hommes et les femmes.
Les caractères sexuels primaires, présents à la naissance, se développent à la puberté et se complètent en caractères sexuels secondaires qui achèvent la distinction morphologique entre les individus des deux sexes.
Syn. sexe somatique, sexe physique, sexe phénotypique
sexe chromatinien l.m.
nuclear sex
Sexe déterminé par la présence dans le noyau cellulaire, chez la femme mais non chez l’homme, d'un corpuscule aussi appelé corpuscule de Barr, représentant probablement la masse des deux chromosomes sexuels,.
Syn. sexe nucléaire
sexe chromosomique l.m.
genetic sex
Sexe défini par la nature des chromosomes sexuels, XX pour le sexe féminin et XY pour le sexe masculin.
Il est déterminé, dès la fécondation, par la matrice du chromosome sexuel du spermatozoïde paternel : un spermatozoïde porteur d'un chromosome sexuel Y donne naissance à un garçon, un spermatozoïde porteur d’un chromosome X engendre une fille, puisque l’ovocyte porte, lui, toujours un chromosome X. Les gonocytes, ou cellules sexuelles primordiales, qui sont ainsi génétiquement douées d'une potentialité mâle ou femelle, orientent ultérieurement le sexe gonadique.
Syn. sexe génétique, sexe gonosomique
sexe comportemental l.m.
sexe d'état civil l.m.
legal sex
Sexe officiel sous lequel l'enfant a été déclaré lors de sa naissance au service chargé des actes de l'état civil dans une commune.
Cette déclaration définit l'ensemble des qualités et des droits civils d'une personne. Le sexe de la personne peut être modifié par décision de justice si l'évolution de l'enfant prouve qu'une erreur a été commise lors de la déclaration de naissance.
Syn. sexe légal