kératite neurotrophique l.f.p.
→ kératites, kératite neuroparalytique
kératite nodulaire de Salzmann l.f.
Salzmann's corneal degeneration, nodular keratitis
M. Salzmann, ophtalmologue autrichien (1925)
→ Salzmann (kératite nodulaire de)
kératite nummulaire l.f.
nummular keratitis
Kératite qui se manifeste par l'apparition progressive d'une inflammation cornéenne sans conjonctivite associée et qui se caractérise par des opacités en forme de pièces de monnaie siégeant dans le stroma à n'importe quel niveau et de préférence dans la région centrale.
Ces opacités ont de 0,5 à 1,5 mm de diamètre. En regard des opacités, l'épithélium peut être surélevé et irrégulier. L'affection guérit spontanément en 9 à 12 mois ; les opacités cornéennes peuvent mettre 6 à 8 ans pour se résorber entièrement mais avec une incidence minime sur l'acuité visuelle.
Étym. lat. nummus : pièce de monnaie
kératite phlycténulaire l.f.
phlyctenular keratitis
Apparition de un ou plusieurs nodules grisâtres près du limbe avec photophobie.
Ces nodules peuvent s'ulcérer avec vascularisation superficielle. Contemporaine de la primo-infection, elle traduit un processus allergique vis à vis de la tuberculine.
→ pannus
kératite ponctuée superficielle l.f.
superficial punctata keratitis
Kératite caractérisée par un dépoli affectant tout ou partie de la surface cornéenne.
Le test à la fluorescéine 2% est positif : le colorant s'infiltre entre les pertes de substances cellulaires. Les signes fonctionnels sont variables : douleurs, trouble visuel, photophobie, blépharospasme. Il peut y avoir hypersécrétion lacrymale. La kératite ponctuée superficielle peut se compliquer d'érosions épithéliales ou d'ulcère de la cornée.
Les étiologies sont très nombreuses : sécheresse oculaire par non fermeture de la fente papébrale (atteinte du nerf VII), par hyposécrétion lacrymale au cours de maladies générales spécifiques, d'avitaminoses A ou PP, par kératite microbienne et virale, par kératites dystrophiques (neuroparalytique, secondaire aux agents physiques ou chimiques), par kératite allergique, parasitaire, etc.
kératite ponctuée superficielle de Thygeson l.f.
P. Thygeson, ophtalmologiste américain (1950)
→ Thygeson (kératite ponctuée superficielle de)
kératite sèche l.f.
keratitis sicca
Kératite ponctuée superficielle liée à une sécheresse oculaire.
Les causes en sont multiples : non fermeture de la fente palpébrale, hyposécrétion lacrymale, maladies générales s'accompagnant d'une atteinte des glandes lacrymales (syndrome de Heerfordt, syndrome de Mikulicz, syndrome de Gougerot-Sjögren), goutte, maladie de Still, ectodermoses pluriorificielles, syndrome de Lyell, syndrome de Stevens-Johnson, pemphigus et pseudopemphigus, avitaminose A et PP, etc.
Syn. kératoconjonctivite sèche
kératite stromale l.f.
stroma keratitis
Kératite dans laquelle les phénomènes inflammatoires superficiels s'étendent au stroma cornéen, soit par extension du processus infectieux, soit par extension du processus immunitaire.
L'illustration en est faite par la kératite disciforme herpétique.
kératite stromale nodulaire l.f.
Kératite caractérisée par des infiltrats interstitiels juxtalimbiques avec vascularisation.
C'est une forme de kératite allergique.
kératite superficielle l.f.
superficial keratitis
Kératite avec atteinte primitive de l'épithélium, sous forme de très nombreuses variétés.
Quand il y a atteinte de l'épithélium cornéen visible à l'œil nu, on désigne la kératite sous le vocable d'ulcère de la cornée.
kératite syphilitique l.f.
syphilitic keratitis
Atteinte cornéenne d'origine syphilitique.
kératite tuberculeuse l.f.
tuberculous keratitis
Atteinte cornéenne d'origine tuberculeuse.
kératite ulcéreuse infectieuse l.f.
ulcerative corneal inflammation
État pathologique de la cornée d'origine infectieuse (bactérienne, virale, mycosique, inflammatoire) dominé par une perte de substance étendue des couches antérieures du stroma et de l'épithélium, entraînant une profonde ulcération et laissant en place le stroma profond et la membrane de Descemet.
Syn. ulcère cornéen infectieux
kératite virale l.f.
viral keratitis
Atteinte cornéenne d'origine virale.
neuropathie sensorielle congénitale et kératite paralytique l.f.
neuropathy, congenital sensory, with neurotrophic keratitis
Neuropathie sensorielle et autonomique congénitale avec opacification cornéenne.
Il existe à la naissance une insensibilité à la douleur et à la température conduisant à des mutilations des extrémités. On constate comme dans d'autres dysautonomies une diminution de la sécrétion sudorale. Les réflexes et la fonction motrice sont normaux. La cornée montre une kératite neuroparalytique sans rapport avec des traumatismes répétés d'automutilation ou autre. Une seule famille décrite originaire du Cachemire. L’affection est autosomique récessive (MIM 256810).
M. Donaghy, neurologue britannique (1987)
Salzmann (kératite nodulaire de) l.f.
Salzmann's corneal degeneration, nodular keratitis
Forme rare de kératopathie dégénérative postinflammatoire, caractérisée par des nodules en "grains de riz", translucides, parfois groupés en anneau au centre de la cornée, et localisés sous l'épithélium cornéen.
M. Salzmann, ophtalmologiste autrichien (1925)
Siemens (ichtyose bulleuse de) l.f.
Siemens’ bullous ichtyosis
H. W. Siemens, dermatologiste allemand (1937)
→ ichtyose bulleuse de Siemens
Thygeson (kératite ponctuée superficielle de) l.f.
Thygeson's superficial punctate keratitis
Kératite épithéliale ponctuée bilatérale d'évolution chronique avec rémissions sans conjonctivite.
Il peut y avoir des épisodes de kératite filamenteuse. Elle peut durer de six mois à quatre ans et finir par guérir sans séquelles. Les signes fonctionnels sont légers. La plupart du temps sans origine précise, elle peut être associée à un état allergique.T
P. Thygeson, ophtalmologue américain (1950)
albinisme avec surdité l.m.
albinism-deafness
Albinisme avec surdimudité profonde, parfois sans albinisme oculaire.
L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Il y a une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées et des taches claires.
Le gène (ADFN ou ALDS) est en Xq26.3-q27.1. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300700).
E. Margolis, généticien israélien (1962)
Étym. lat. albus : blanc
Sigle s ADFN, ALDS
[J1,P1,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec surdité (phénotype ermine) l.m.
albinism-deafness ermine phenotype
Albinisme avec surdité de perception.
Il existe une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées. L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Les iris sont dépigmentés et hétérochromiques. Une forme autosomique dominante avec vitiligo existe également (MIM 193200). L’affection est autosomique récessive (MIM 227010).
N. J. O'Doherty, pédiatre irlandais et R. J. Gorlin, généticien américain (1988)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. perte de l'audition et modification de la pigmentation, BADS
[J1,P1,Q2]
Édit. 2017
albinisme général et surdité (sans atteinte oculaire) l.f.
albinism-deafness
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).
R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.
ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).
Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire-lentigo-surdité l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
→ albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.
albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017