fente vocale l.f.
[A1,P1]
Édit. 2018
fente vulvaire l.f.
rima pudendi (TA)
pudendal cleft
Orifice d’ouverture du vagin compris entre les deux grandes lèvres de la vulve.
[A1,O3]
Édit. 2018
fistule auriculo-branchiale de la première fente . l.f.
→ kyste (et fistule) auriculo-branchial de la première fente
[A3,P1,Q2]
Édit. 2018
glossoptose, micrognathie et fente palatine l.f.
glossoptosis, micrognathia and cleft palate
P. Robin, stomatologue français (1923)
hypertélorisme-microtie-fente faciale l.m.
hypertelorism, microtia, facial clefting syndrome
Syndrome malformatif congénital caractérisé par un hypertélorisme, une hypoplasie du pavillon de l'oreille, et une fente labiopalatinonasale.
Il existe également un nanisme, une microcéphalie relative avec retard mental, une anotie, des malformations cardiaques et une ectopie des reins. L'hypertélorisme est accompagné de télécanthus. L’affection est autosomique récessive (MIM 239800).
D. Bixler, médecin généticien américain (1969)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.
immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum
Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).
C. Dionisi Vici, pédiatre italien (1988)
Étym. lat. immunis : exempt de
kératocône postérieur-fente labiale-petite taille l.m.
keratoconus posticus, cleft lip, short stature
→ kératocône postérieur circonscrit
kyste de la deuxième fente branchiale l.m.
kyste (et fistule) auriculo-branchial de la première fente l.m.
auriculobranchial cyst
Malformations embryologiques développées aux dépens de la première fente ou de la première poche branchiale.
Ils se projettent sur une aire cutanée triangulaire située entre le plancher du conduit auditif externe, la pointe du menton et le milieu de l’os hyoïde Représentant le dixième des malformations latérales du cou, ils sont classés en deux types et correspondraient à des duplications plus ou moins complexes du conduit auditif externe. La sémiologie comporte surtout des infections sous-auriculaires à répétition. Le traitement chirurgical est délicat compte tenu de rapports étroits avec le nerf facial.
lampe à fente l.f.
biomicroscope
Instrument émettant un faisceau lumineux en forme de fente, permettant de visualiser sous microscope une coupe optique des milieux transparents de l’œil.
lampe à fente photographique l.f.
photographic biomicroscope
Biomicroscope couplé à un appareil photographique permettant la réalisation de clichés des différentes parties de l'œil observé.
long columelle avec fente lèvre/palais, anomalies oculaires, cardiaques et intestinales l.m.
long columella with cleft lip/palate and eye, heart, and intestinal anomalies
→ Kapur-Toriello (syndrome de)
syndrome microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes l.m.
microcephaly-cleft palate-retinal pigmentation syndrome
F. Halal, pédiatre et généticien canadien (1983)
[Q2,H1,P2,P3,,O1]
Édit. 2018
partie inter-cartilagineuse de la fente de la glotte l.f.
pars intercartilaginea rimae glottidis (TA)
intercartilaginous part of rima glottidis
Partie de la fente de la glotte comprise entre les processus vocaux des cartilages aryténoïdes .
partie inter-cartilagineuse de la fente de la glotte l.f.
pars intercartilaginea rimae glottidis (TA)
intercartilaginous part of rima glottidis
Partie de la fente de la glotte comprise entre les processus vocaux des cartilages aryténoïdes.
partie inter- membraneuse de la fente de la glotte l.f.
pars intermembranacea rimae glottidis (TA)
intermembranus part of rima glottidis
Partie de la fente de la glotte comprise entre les bords libres des plis vocaux.
pli interaryténoïdien de la fente de la glotte l.m.
plica interarytenoidea rimae glottidis (TA)
interarytenoid fold of rima glottidis
Pli de la muqueuse du larynx tendu entre les apophyses vocales des cartilages aryténoïdes à la partie postérieure de la fente de la glotte.
radiographie par fente l.f.
orthopantomography
Procédé de radiographie utilisant un faisceau de rayons X délimité par une fente et qui balaye l'organe à explorer.
Cette technique, combinée à la tomographie de volumes courbes, constitue l'orthopantomographie.
syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m
craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome
Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser
[Q2,I1,H1,H4,P3]
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. syndrome de Halal, microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
[Q2]
Édit. 2015
fente du vestibule l.f.
rima vestibuli (TA)
rima vestibuli
Orifice d’entrée du vestibule laryngé compris entre les deux plis vestibulaires.
[A1,P1]
Édit. 2018
syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine l.m.
Syndrome héréditaire d’apparition néonatale caractérisé par une association malformative rare (prévalence La fente faciale peut être de sévérité variable, la rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase, objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère. L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle. Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance à la naissance est constant.
Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie, un en Belgique et un au Japon). Tous les cas décrits étaient sporadiques et il n'y a pas d'élément pour évoquer ou non une étiologie génétique.
W. Hardikar, pédiatre australien (1992)
Syn. syndrome de Hardikar
Réf. Orphanet (2004)
[A4,O6,Q2]
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. Halal (syndrome de)
[.Q2,H1,P2,P3,O1]
Édit. 2018
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.
ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate
Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme a minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer une kératoconjonctivite et une photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations actuellement . L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).
C.E. Wallis, généticien sud-africain (1988)
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
→ ectrodactylie, fente labiopalatine, kératoconjonctivite, photophobie
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019