lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type B l.f.
Forme de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caracatérisée par une microcéphalie modérée, une hypotonie et un retard de développement neurologique et cognitif.
L'imagerie révèle une malformation hippocampique caractéristique.
Réf. Orphanet (2014)
lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type C l.f.
Forme sévère de lissencéphalie avec hypoplasie du cervelet caractérisée par une microcéphalie sévère, une fente palatine, et une hypoplasie du tronc cérébral entraînant la mort.
Réf. Orphanet (2014)
lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type D l.f.
Forme de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie marquée, un déficit intellectuel, une diplégie spastique et une hypoplasie cérébelleuse allant de modérée à sévère touchant le vermis et les hémisphères.
Réf. Orphanet (2014)
lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type F l.f.
Forme sévère de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée.par une microcéphalie et un cortex épais associé à l'absence complète de corps calleux.
Réf. Orphanet (2014)
rameau de la tonsille cérébelleuse de l'artère inféro-postérieure du cervelet l.m.
ramus tonsillae cerebelli arteriae inferioris posterioris cerebelli (TA)
cerebellar tonsillar branch of posterior inferior cerebellar artery
→ artère cérébelleuse inféro-postérieure
tonsille cérébelleuse l.f.
tonsilla cerebelli, parafloculus ventralis (TA)
tonsil of cerebellum, ventral parafloculus
Lobule du cervelet faisant saillie de chaque côté de la partie antérieure du vermis inférieur et formant la partie la plus déclive du lobe latéral.
Ce lobule répond à la face inférieure des valvules de Tarin. Ces deux lobules recouvrent la face postérieure du bulbe rachidien, au-dessus du trou occipital. Ils définissent les engagements amygdaliens dans le syndrome d'hypertension intracrânienne. Ils appartiennent au paléocerebellum ou lobe ventral, constitué des deux tiers ventraux du cervelet. Dans les malformations d'Arnold-Chiari, ils sont en situation ectopique, anormalement basse, comblant la grande citerne. Ils sont alors fusiformes et à extrémités inférieures pointues.
L. Bolk, anatomiste néerlandais (1866-1930)
Étym. gr. amugdalê : amande, amygdale
Syn. anc. amygdale cérébelleuse, lobule rachidien, lobe paramédian du cervelet de Bolk
veine cérébelleuse inférieure l.f.
[A1, K4, H5]
Édit. 2020
veine cérébelleuse latérale inférieure l.f.
→ veines inférieures du cervelet
[A1, K4, H5]
Édit. 2020
veine cérébelleuse latérale supérieure l.f.
→ veines supérieures du cervelet
[A1, K4, H5]
Édit. 2020
veine cérébelleuse médiane et inférieure l.f.
[A1, K4, H1, H5]
Édit. 2020
von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de) l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
Phacomatose héréditaire autosomique dominante grave comportant une atteinte pluriviscérale caractérisée par la présence de multiples tumeurs angiomateuses du cerveau, du cervelet, de la rétine, du rein, du pancréas. ainsi que des phéochromocytomes.
Les tumeurs apparaissent après la troisième décennie ; elles peuvent être situées dans le système nerveux central, mais le plus souvent, dans le cervelet et parfois la moelle cervicale. Les signes neurologiques sont l’expression d’une compression cérébelleuse ou médullaire, d’une hypertension intracrânienne, d'une épilepsie, de troubles psychiques ou de démence. L'atteinte rénale existe dans 45 à 60% des cas, associant kystes simples et carcinomes multicentriques et bilatéraux. Les angiomyolipomes sont plus rares. Le cancer du rein est la cause du décès chez 20 à 30% des patients.
Les autres manifestations peuvent être : rénale (pseudo-hypernéphrome avec hypertension paroxystique comme dans le phéochromocytome, cancer du rein), pancréatique, ou oculaire. L’examen oculaire montre un hémangiome rétinien ou irien et ses complications : tortuosité vasculaire, glaucome et cataracte.
Il existe des porteurs a minima d'où la nécessité d'un examen soigneux des ascendants et collatéraux qui peuvent présenter quelques signes discrets ou simplement des hémangiomes cutanés. Les cas récessifs sont possibles. La prévalence est estimée entre 1/10 000 et 1/36 000. Plusieurs gènes ont été localisés : locus en 3p26-25 (VHL), 5q21, 13q, 17q. Un locus en 3p14.2 est plus spécialement impliqué yellow fever virus dans la forme tumorale carcinomateuse rénale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193300).
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénoytypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain.
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
veine cérébelleuse médiane et supérieure l.f.
Syn. veine supérieure du vermis, veine vermienne supérieure
[A1, H1, H5, K4]
Édit. 2020