radio-immunodosage n.f.
Technique de dosage radio-isotopique permettant la mesure de très faibles concentrations d’un antigène donné dans un liquide biologique
Les radio-immuno-dosages sont basés sur le principe d’une compétition entre un antigène marqué par un radio-isotope, présent en concentration connue, et le même antigène en concentration inconnue dans le liquide biologique à étudier, pour fixation sur un anticorps spécifique : plus la concentration d’antigène à doser sera élevée dans le liquide biologique à étudier, moins l’antigène radio-marqué pourra se fixer sur l’anticorps spécifique. La radioactivité des complexes antigène-anticorps formés sera donc inversement proportionnelle à la concentration de substance à doser. Après séparation des complexes antigène-anticorps et mesure de leur radioactivité, la comparaison du résultat trouvé à une gamme d’étalonnage donnera la concentration de l’antigène dans le liquide biologique étudié. Sur ce principe de base ont été développées de nombreuses variantes et de multiples applications, particulièrement en hormonologie. Toutefois, en raison des contraintes liées à l’utilisation de radio-isotopes, beaucoup de radio-immuno-dosages tendent actuellement à être remplacés par des méthodes dites « froides », non radio-isotopiques, telles que les immuno-enzymodosages (« ELISA ») ou l’électro-chimioluminescence
Syn. : dosages radio-immunologiques, radio-immunoessais
Abrév. : RIA
relaxation (training autogène de Schultz) l.
relaxation (Schultz's autogenic training)
Méthode-mère de la relaxation dérivée de l'hypnose, à base psychothérapique, la plus employée, qui cherche par des inductions verbales à entraîner chez le sujet un état de concentration passif, dit autogène.
C'est dans ce contexte que sont amenées progressivement, en plusieurs cycles, la reconnaissance de sensations de pesanteur, de chaleur, puis celle des fonctions circulatoires, respiratoires, abdominales et céphaliques. Pour Schultz, l'état de relaxation est l'agent thérapeutique proprement dit, qui concerne la personnalité tout entière, aux prises avec ses tensions à la fois musculaires et psychiques.
J.H. Schultz, psychiatre allemand (1932)
→ relaxations psychanalytiques
retard mental par mutation du gène de la "double cortine" l.m.
mental retardation due to a mutation of "double cortin" gene
Anomalies de la migration neuronale liées à l'X, cause importante de retard mental et d'épilepsie, bien mises en évidence par l'IRM.
Chez la fille, la partie des neurones qui exprime l'allèle normal migre normalement, formant le cortex externe, alors que la partie des neurones qui exprime l'allèle muté achèvera sa mutation par une hétérotopie en bande sous-corticale (double cortex).
Chez le garçon, l'allèle muté est exprimé par la totalité des neurones, si bien que ce trouble généralisé de la migration aboutit à une lissencéphalie.
Une autre forme de lissencéphalie est liée au chromosome 17p13.3.
rhumatisme abarticulaire l.m.
Rhumatisme touchant d’autres structures que les articulations
→ fibromyalgie, syndrome polyalgique idiopathique diffus, enthésopathie, enthésite, polychondrite chronique atrophiante, Tietze (syndrome de), Raynaud (maladie de), érythromélalgie
[Les rhumatismes abarticulaires forment un groupe hétérogène d’affections comprenant les fibrosites généralisées (fibromyalgie ou syndrome polyalgique idiopathique diffus SPID) et localisées,les périarthrites,tendinites,ténosynovites et bursites,certai]
segment de gène D l.m.
D gene segment
Partie du gène VH codant pour la troisième région hypervariable.
Ce segment est ainsi nommé car, existant en plus de dix exemplaires différents, il contribue de façon importante à la diversité des sites de combinaison antigénique.
→ anticorps (gène des), site de combinaison antigénique (diversification des)
training autogène de Schultz l.m.
Schultz's autogenic training
J. Schultz, psychiatre allemand (1932)
variant pathogène de l'ADN l.m.
pathogenic variant, disease-causing variant
Altération génétique responsable d’une maladie ou augmentant la susceptibilité ou la prédisposition de la développer.
Lorsqu'un variant pathogène est hérité, le développement des symptômes de la maladie est plus probable, voire certain, selon la nature du gène, du variant et de la maladie. Bien que le terme variant pathogène soit préféré on trouve souvent les appellations mutation délétère, mutation pathogène, mutation prédisposante.
→ mutation
[Q1]
Édit. 2020
Veillon (flore endogène de) l.f.
Veillon endogenous flora
Flore bactérienne commensale des voies digestives de l’homme, à prédominance anaérobie et pouvant être néanmoins à l’origine d’infections.
A.Veillon, bactériologiste français (1864-1931)
Expression désuète
→ Biotope, Veillonella parvula,
[L1, D1, D2, C2]
Édit. 2020
maladie de surcharge en glycogène de type VIb
l.f.
Syn. Hers (maladie de), glycogénose hépatique de type VIb
[L1, R1]
Édit. 2018
glycogénose hépatique de type VIb l.f.
Syn. maladie de surcharge en glycogène de type VIb, Hers (maladie de),
[L1, R1]
Édit. 2018
flavine-adénine-dinucléotideTransporteur d'hydrogène dont la forme réduite s'écrit FADH2.[C1]Édit. 2018 l.f.
flavine adenine dinucleotide
Transporteur d'hydrogène dont la forme réduite s'écrit FADH2.
Sigle FAD
[C1, C2]
Édit. 2019
effet tératogène des antithyroïdiens l.m.
teratogenic effect of antithyroid drugs
Le maniement des médications antithyroïdiennes s’impose lors de la coïncidence d’une maladie de Basedow et de la grossesse.
Une grossesse sur 1000 s’observe chez une femme atteinte de maladie de Basedow. En dépit du possible risque embryopathique lié aux antithyroïdiens, cette situation doit être gérée car c’est en l’absence de traitement que le risque de malformations, de fausse couche est le plus élevé.
L’aplasie du cuir chevelu (aplasia cutis) a une incidence proche de 0,2% (l’incidence spontanée est estimée à 0,02-0,03%), s’observe surtout sous carbimazole et thiamazole. De rares cas ont aussi rapportés sous dérivés du thio-uracile.
Un syndrome polymalformatif embryopathique a été décrit sous mercapto-imidazolines (carbimazole, thiamazole) : dysmorphies faciales, atrésie des choanes ou de l'œsophage, fistules trachéo-œsophagiennes, anomalies du septum interventriculaire, situs inversus, hernies diaphragmatiques, omphalocèles…. Quelques dizaines d’observations en ont été rapportées. Ces signes ne sont pas spécifiques, s’observent en dehors de toute prise médicamenteuse, si bien que l’imputabilité est discutée. Toutefois ils n’ont jamais été observés sous dérivés du thio-uracile. C’est pourquoi la prescription de propylthio-uracile ou de benzylthio-uracile est privilégiée durant les 2 premiers mois de la grossesse.
On a décrit aussi un risque embryopathique lié aux dérivés du thio-uracile, toutefois de moindre gravité : anomalies malformatives de la face et du cou (région pré-auriculaire, hélix, fistules …), de l’appareil urinaire (hydronéphrose, kyste rénal…).
La prise en charge des hyperthyroïdies en début de grossesse par l’iodure a été proposée au Japon, n’a pas fait l’objet de larges évaluations.
→ antithyroïdiens, maladie de Basedow
[G4, G5, O4]
Édit. 2019
facteur de transcription associé à la microphtalmie (gène du) l.m.
melanocyte inducing transcription factor : MITF gene
Gène localisé en 3p13 codant pour la protéine facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules.
La mutation de ce gène est responsable du syndrome de Tietz, du syndrome de Waardenburg de type 2A, de certains mélanomes et de cancers.
Syn. homolog of mouse microphthalmia, melanogenesis associated transcription factor, microphthalmia-associated transcription factor, MITF_HUMAN, WS2A
→ syndrome de Tietz, syndrome de Waardenburg de type 2
[J1, Q1]
Édit. 2020