traumatisé cranioencéphalique (troubles psychiques immédiats chez un) l.m.
head trauma immediate and close psychical troubles
Manifestations développées surtout après perte de conscience et/ou coma par retentissement encéphalique plus ou moins accentué, mais non exclusivement.
Un syndrome confusionnel peut s'installer d'emblée. En période posttraumatique, se rencontrent plutôt des formes aigües, agitées, perturbant une salle. L'éventualité d'un hématome extra ou sous-dural,d'un accident de sevrage alcoolique, ne sera pas négligée.
Quelle que soit sa chronologie de survenue, un syndrome de Korsakoff est possible, avec en particulier confabulation et souvent expansivité thymique. La régression est habituelle en quelques jours sinon quelques semaines, mais des troubles permanents de l'apprentissage peuvent persister.
Plus généralement, le pronostic comportemental et social de ces manifestations serait réservé.
On peut observer également des déficits mnésiques isolés, rétrogrades ou antérogrades (défaut de fixation des évènements courants), des réactions anxieuses et, plus rarement, un état catatonique.
S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1889)
traumatisme psychique chez les enfants l.
psychical trauma among children
Expérience dramatique vécue par des enfants qui ont survécu, p. ex., à des massacres et à des viols, parfois blessés, souvent retrouvés seuls, après plusieurs jours sans soins ni nourriture, auprès de cadavres de leurs proches.
Les évènements de Yougoslavie et d'Afrique ont montré qu'à terme rapproché, les réactions étaient très diverses : absence de troubles apparents ; comportements pathologiques de sidération avec dépression de type mélancolique, mutisme, refus de consignes ou d'incitations venant d'un adulte ; régression parfois profonde.
Il semble que, du moins en milieu africain, et même en l'absence de psychothérapeutes, le retour à un bon équilibre physique, à une vie normale, dans une ambiance chaleureuse, a fortiori le rapatriement chez soi avec un proche ou au sein d'une famille d'accueil dont on connait l'ouverture dans ces cultures, favorisent la réversibilité, plutôt que le maintien en orphelinat.
À l'évidence, un recul suffisant reste nécessaire.
troubles caractériels chez un traumatisé cranioencéphalique l.m.
character disorders after head trauma
Apparition, après le traumatisme et indépendamment de sa gravité, d'une tolérance caractérielle faible face à l'ensemble des stimulus extérieurs, p. ex. aux contacts avec autrui ou au bruit. Le sujet impute souvent au traumatisme sa propre agressivité.
Un cercle vicieux peut s'établir avec un entourage inquiet, volontiers dépassé, déséquilibré, voire hyperprotecteur, assumant mal une victimisation, une apathie ou de soudaines colères.
La fréquence des investigations complémentaires normales et, a contrario, de l'échec des soins, le glissement vers une relation médicolégale souvent conflictuelle, touchant en particulier à l'évaluation de l'état psychique antérieur, peuvent contribuer à induire des réactions paranoïaques, notamment une sinistrose.
Prolongée sur des mois, l'évolution reste assez imprécise.
troubles psychiques immédiats chez un traumatisé cranioencéphalique l.m.
head trauma immediate and close psychical troubles
Manifestations développées surtout après perte de conscience et/ou coma par retentissement encéphalique plus ou moins accentué, mais non exclusivement.
Un syndrome confusionnel peut s'installer d'emblée. En période posttraumatique, se rencontrent plutôt des formes aigües, agitées, perturbant une salle. L'éventualité d'un hématome extra ou sous-dural,d'un accident de sevrage alcoolique, ne sera pas négligée.
Quelle que soit sa chronologie de survenue, un syndrome de Korsakoff est possible, avec en particulier confabulation et souvent expansivité thymique. La régression est habituelle en quelques jours sinon quelques semaines, mais des troubles permanents de l'apprentissage peuvent persister.
Plus généralement, le pronostic comportemental et social de ces manifestations serait réservé.
On peut observer également des déficits mnésiques isolés, rétrogrades ou antérogrades (défaut de fixation des évènements courants), des réactions anxieuses et, plus rarement, un état catatonique.
S.Korsakoff ,neuropsychiatre russe (1889)
tuberculose pulmonaire chez les sujets infectés par le VIH (traitement de la) l.m.
pulmonary tuberculosis in AIDS patients (treatment)
Traitement antituberculeux des patients infectés par le VIH.
Il est aussi efficace que chez les autres patients tuberculeux.
Dans le cas d'une tuberculose à bacilles sensibles, la quadrithérapie est faite pendant 2 mois, puis l'on passe à une bithérapie et la durée totale du traitement est de 10 mois. Si les cultures de crachats, après 2 mois de traitement, restent positives, il faut poursuivre la quadrithérapie jusqu'à négativation, puis l'on passe à une bithérapie pour les 9 mois suivants.
Si le patient a un chiffre de lymphocytes CD4 inférieur à 200/mm3 et n'est pas déjà traité pour son Sida, il faut toujours commencer par le traitement antituberculeux. Le traitement antirétroviral ne doit pas être instauré avant 15 jours de traitement antituberculeux, mais le mieux est d'attendre 2 mois, lorsque la situation de la tuberculose est stabilisée.
Du fait des interactions médicamenteuses, des adaptations de la posologie des antiviraux et des antituberculeux sont nécessaires. Il faut donc que les décisions soient prises par des spécialistes de ces problèmes.
Pelizaeus-Merzbacher (maladie de) chez les femmes porteuses (PM) l.f.
Forme de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher que présentent certaines femmes qui ont des mutations sur le gène PLP1 (Xq22).
La prévalence est inconnue.
La maladie de PM est liée à l'X, et généralement, seuls les hommes sont affectés. Les femmes hétérozygotes appartenant à des familles avec les formes plus sévères de PM, risquent de développer les symptômes, à l'âge adulte,. Dans certaines familles, les femmes hétérozygotes peuvent présenter des signes neurologiques passagers similaires à ceux des garçons, dont elles récupèrent à la fin de l'enfance ou à l'adolescence.
La PM est due à des mutations ou des excès de quantité sur le gène PLP1 à l'origine d'une hypoméylinisation du système nerveux central. PLP1 code pour la protéine protéolipide ( la protéine la plus importante de la gaine de myéline) et de sa protéine isoforme à épissage alternatif. Chez les femmes hétérozygotes, les oligodendrocytes dégénérescents sont remplacées par des oligodendrocytes ayant inactivé l'allèle PLP1. Dès lors, à moins que l'inactivation de l'X soit faussée, ces femmes ne seront pas affectées, et la maladie se transmettra sur un mode récessif lié à l'X. Au contraire, dans les familles où les mutations PLP1 ne causent que peu ou pas d'apoptose, comme dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, mutation non-sens de PLP1, les oligodendrocytes défectueux survivent chez les femmes hétérozygotes, qui sont alors plus susceptibles de développer des signes neurologiques, le plus souvent à l'âge adulte. Dans ce cas, on peut supposer que la transmission est dominante liée à l'X avec pénétrance variable.
Réf. Orphanet, J. Garbern (2011)
→ Pelizaeus-Merzbacher (maladie de), protéine protéolipide
[H1]
Édit. 2018
boîte de Pribnow chez les Procaryotes l.f.
Syn. boîte TATA, séquence TATA
[C1, Q1]
Édit. 2019
décollements multiples récidivants de l’épithélium pigmentaire chez la femme noire l.m.p.
→ vasculopathie choroïdienne polypoïdale idiopathique
[P1, K4]
Édit. 2020
cancer du sein chez l'homme l.m.
breast cancer in man
cancer du sein chez l'homme l.m.
Tumeur maligne peu fréquente représentant 1% des cancers du sein (1,43 cas pour 100.000 habitants aux États-Unis en 2011).
L'âge moyen est de 67 ans. Les mutations de BCRA sont parmi les facteurs de risque les plus évidents : 0 à 4 % des hommes atteints de cancer du sein sont porteurs de BCRA1 et 4 à 16 % de BCRA 2. D'autres mutations interviennent : CHEK2 et PALB2. Des facteurs complémentaires sont : l’exposition aux radiations, l’élévation des œstrogènes, le syndrome de Klinefelter, la gynécomastie, l'obésité... Les caractéristiques cliniques sont similaires à celles rencontrées dans le cancer du sein de la femme, les méthodes diagnostiques, et le traitement suivent les mêmes voies.
Parmi ces tumeurs 99% ont des récepteurs pour les œstrogènes, 82 % ont des récepteurs pour la progestérone, et 97 % ont des récpteurs pour les androgènes.
Le pronostic est moins favorable que dans le cancer du sein de la femme en raison de l'âge plus avancé au moment du diagnostic et de la latence prolongée dans l'établissement du diagnotic. Le risque de second cancer est de l'ordre de 2 %.
→ BRCA, PALB2, syndrome de Klinefelter, gynécomastie
S. H. Giordano, oncologue américain (2018)
→ BRCA, CHEK2, PALB2, syndrome de Klinefelter, gynécomastie
[F2, O4, Q3]
Édit. 2020