fente labiopalatine, ectropion et dents coniques l.f.
clefting, ectropion, and conical teeth
Syndrome caractérisé par une fente labiale unilatérale, une fente palatine, un ectropion de la paupière inférieure et des dents pointues et coniques.
D'autres signes peuvent être constatés, caries multiples, surdité de transmission et de conduction, cheveux rares ou atrichie. Au niveau des yeux hypertélorisme et sourcils clairsemés ou absents. L’affection est autosomique dominante (MIM 119580).
Judith E. Allanson, généticienne américaine et Barbara C. McGillivray, généticienne canadienne (1985)
Syn. ectropion inférieur avec fente labiopalatine, Allanson-Gillivray (syndrome de)
→ ectropion, surdité de transmission, atrichie
[P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
fente labiopalatine et blépharophimosis l.m.
cleft lip, palate-blepharophimosis
Fente labiale unilatérale, fente palatine et blépharophimosis.
On peut également parfois trouver une fistule des lèvres, une bride poplitée, ou une cardiopathie cyanogène complexe. L’affection est autosomique dominante (Gendiag 4662).
N. N. Sood, ophtalmologiste indien (1968)
[Q2,P3,P2]
Édit. 2018
fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure l.f.
cleft lip and, or palate with mucous cysts of lower lip
Fissure palatine et labiale avec fistules et fossettes bilatérales de la langue et kystes muqueux de la lèvre inférieure.
Absence de la 2ème prémolaire ou des incisives latérales supérieures. Parfois ankyloblépharon (adhésion des paupières). La fréquence de l’affection est de 1/70 000 naissances. Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor 6). L’affection est autosomique dominante (MIM 119300) avec une forte pénétrance.
Anne van der Woude, biologiste américaine (1954)
Syn. LPS, VWS, PIT, van der Woude (syndrome de), fistules de la lèvre inférieure (syndrome des)
→ ankyloblépharon, facteur de transcription IRF6
[Q2,P3]
Édit. 2018
fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, ptérygium poplité et anomalies digitogénitales l.f.
cleft lip palate, paramedian mucous cysts of the lower lip, popliteal pterygium, digital and genital anomalies faciogenitopopliteal syndrome
→ ptérygion poplité dominant (syndrome du)
[Q2,I1,M2]
Édit. 2018
fente médiane du nez (syndrome de la) l.m.
Elizabeth Josina Esser, chirurgienne néerlandaise (1939)
Syn. hypertélorisme et nez bifide
→ hypertélorisme et nez bifide
[A1,P1,P2,Q2]
Édit. 2018
fente mitrale l.f.
mitral cleft
Anomalie congénitale de la grande valve mitrale qui la divise en deux parties.
C’est un des éléments constitutifs du canal atrioventriculaire dans sa forme partielle. Sa cure chirurgicale comporte la suture de la fente mitrale.
[Q2,K2]
Édit. 2018
fente nasolabiopalatine l.f.
cleft lip and palate
Division verticale de la lèvre supérieure qui s'étend parfois au maxillaire.
La fente résulte embryologiquement de la mauvaise soudure des bourgeons nasal interne, nasal externe et maxillaire ou de l'absence de fermeture des fentes faciales 1, 2 ou 3 de la classification de Tessier. Elle peut être soit isolée (bec de lièvre ou gueule de loup), soit orbitomaxillaire (fentes 3, 4, 5), soit associée à d'autres fentes latérofaciales (fentes 6, 7 et 8), soit associée à des fentes orbitocrâniennes (fentes 9, 10 et 11). Selon Gorlin il existe plus de 200 syndromes associatifs avec la fente nasolabiopalatine.
P. Tessier, chirurgien plasticien français (1976) ; R. J. Gorlin, odontologue et généticien américain (1968)
Syn. bec de lièvre
→ fente labiopalatine, et kystes muqueux de la lèvre inférieur, fistules de la lèvre inférieure (syndrome des), fissure labiopalatine et fissure labiale, fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, ptérygium poplité et anomalies digitogénitales, ptérygion poplité dominant (syndrome du)
[Q2,P1,P2,P3]
Édit. 2018
fente orale l.f.
rima oris (TA)
oral fissure, oral opening
Espace compris entre les deux lèvres de la bouche.
Il donne accès au vestibule de la bouche.
[A1,P3]
Édit. 2018
fente palatine l.f.
cleft palate
→ division palatine, fente naso-labio-palatine
[A1,P3]
Édit. 2018
fente palatine-synéchies latérales l.f.
cleft palate-lateral synechia syndrome
Fente palatine et synéchies de la langue au palais et au plancher de la bouche.
D'autres signes accompagnent ce syndrome : nanisme, fente palatine, rétro/micrognathisme, philtrum court, lèvres proéminentes, nez en bec d'oiseau. Il peut également exister cryptorchidie, et hypotonie. Pour les yeux on peut trouver télécanthus et voies lacrymales anormales. L’affection est héréditaire autosomique dominante (MIM 119550).
W. Fuhrmann, médecin généticien allemand (1972)
Syn. CPLS syndrome
[A1,P3]
Édit. 2018
fente ptérygo-maxillaire l.f.
[Q2,P3]
Édit. 2018
fente simienne l.f.
[A1,H5]
Édit. 2018
fente sphénoïdale l.f.
→ fissure orbitaire supérieure
[A1,H1,P2]
Édit. 2018
syndrome de la fente sphénoïdale l.m.
sphenoidal fissure syndrome
Syndrome comprenant une atteinte des IIIème, IVème, Vème (branche ophtalmique), VIème et parfois IIème paires crâniennes, au niveau de la fente sphénoïdale.
Après une fréquente atteinte initiale de la IIIème paire (ptosis), apparaît une ophtalmoplégie totale avec ptosis et paralysie de l'accommodation. Un myosis traduirait la préservation du ganglion ciliaire et une lésion extra-orbitaire ; une mydriase, une étiologie intra-orbitaire. Des douleurs majeures et des paresthésies dans le territoire du nerf ophtalmique sont possibles ; la sensibilité cornéenne, voire palpébrale supérieure et frontale, est diminuée ou abolie.
L'association d'une atteinte du nerf optique (scotome central et signes d'atrophie papillaire) constitue le syndrome de l'apex orbitaire (Rollet). Une exophtalmie par compression de la veine ophtalmique est souvent observée dans ces syndromes.
Parmi les étiologies majeures seront cités : les tumeurs orbitaires et leur exorbitisme parfois frappant ; les traumatismes, notamment la fracture de la petite aile du sphénoïde, qui sont les causes les plus fréquentes des syndromes de l'apex orbitaire ; les infections, devenues très rares ; les anévrismes artériels ou artérioveineux.
A. Rochon-Duvigneaud, ophtalmologiste français, membre de l’Académie de médecine (1896) ; J. Rollet, ophtalmologiste français (1926)
[Q2,H1,P2]
Édit. 2018
fente sphéno-maxillaire l.f.
→ fissure orbitaire inférieure
[A1,P2]
Édit. 2018
fente sténopéique l.f.
stenopeic slit
Petit écran noir du diamètre d'un verre d'essai percé d'une fente de 1 mm de large sur 20 mm de long qui, placée sur l'axe visuel, améliore l'acuité visuelle en diminuant les cercles de diffusion dans le méridien correspondant à la fente.
Elle permet dans les astigmatismes irréguliers de mieux déterminer l'axe et la puissance du cylindre.
[P2]
Édit. 2018
fente sternale l.f.
sternal riddle
Fissure congénitale médiane de l’os sternal pouvant être associée, lorsqu’elle est complète à une hernie du cœur.
[Q2]
Édit. 2018
fente uro-génitale l.f.
[A1]
Édit. 2018
fente vestibulaire l.f.
rima vestibuli (TA)
rima vestibuli
Partie du vestibule du larynx comprise entre les bords libres des deux plis vestibulaires.
Elle fait communiquer le vestibule du larynx avec l’étage moyen glottique occupé par les ventricules du larynx.
→ fente de la glotte, ventricule du larynx, vestibule du larynx
[A1,P1]
Édit. 2018
fente vocale l.f.
[A1,P1]
Édit. 2018
fente vulvaire l.f.
rima pudendi (TA)
pudendal cleft
Orifice d’ouverture du vagin compris entre les deux grandes lèvres de la vulve.
[A1,O3]
Édit. 2018
fistule auriculo-branchiale de la première fente . l.f.
→ kyste (et fistule) auriculo-branchial de la première fente
[A3,P1,Q2]
Édit. 2018
glossoptose, micrognathie et fente palatine l.f.
glossoptosis, micrognathia and cleft palate
P. Robin, stomatologue français (1923)
hypertélorisme-microtie-fente faciale l.m.
hypertelorism, microtia, facial clefting syndrome
Syndrome malformatif congénital caractérisé par un hypertélorisme, une hypoplasie du pavillon de l'oreille, et une fente labiopalatinonasale.
Il existe également un nanisme, une microcéphalie relative avec retard mental, une anotie, des malformations cardiaques et une ectopie des reins. L'hypertélorisme est accompagné de télécanthus. L’affection est autosomique récessive (MIM 239800).
D. Bixler, médecin généticien américain (1969)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.
immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum
Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).
C. Dionisi Vici, pédiatre italien (1988)
Étym. lat. immunis : exempt de