François (dystrophie dermochondro-cornéenne de) l.f.
Dermochondro corneal dystrophy (of François)
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1949)
→ dermochondrocornéenne (dystrophie)
François-Evens (dystrophie cornéenne de) l.f.
François-Evens corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne bilatérale faite de fines opacités réparties dans toutes les couches de la cornée.
L'altération est symétrique et laisse intacte la Descemet. L’affection appartient probablement à la famille des dystrophies prédescemétiques de type "cornea farinata" ou dystrophie de Vogt. Elle est héréditaire et autosomique dominante.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et A. Evens ophtalmologistes belges (1959)
[P2, Q3]
Édit. 2019
Grayson (dystrophie cornéenne de) l.f.
Grayson’s corneal dystrophy
M. Grayson, ophtalmologiste américain (1966)
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
Groenouw (dystrophie cornéenne de type I de) l.f.
Groenouw‘s type I corneal dystrophy
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890)
→ dystrophie granuleuse de type I
Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de) l.f.
Groenouw’s type II corneal dystrophy, macular dystrophy
Opacités cornéennes faites de taches grisâtres à bords flous dans le stroma antérieur au centre de la cornée, qui s'étendent progressivement en confluant vers la périphérie et le stroma profond et jusqu'à la descemet et l'endothélium.
L'affection débute dans l'enfance et reste plus ou moins muette. Puis viennent la gêne visuelle, la photophobie et les douleurs qui atteignent leur maximum vers l'âge de vingt ans et se stabilisent. Les opacités cornéennes ont leurs bords flous et se situent au début dans le stroma antérieur. Histologiquement, il s'agit de dépôts de mucopolysaccharides acides. Le gène responsable (CHST6) est localisé en 16q23.1. Il code une N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase. L’affection est autosomique récessive (MIM 217800).
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898) ; O. Fehr, ophtalmologiste allemand (1904) ; B. Fleisher ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. dystrophie granuleuse de Groenouw de type II, dystrophie cornéenne maculaire, dystrophie tachetée de Fehr, dystrophie cornéenne de Fleischer
ichtyose-dystrophie prédescemétique cornéenne l.f.
ichthyosis X-linked
Ichtyose noire avec squames brunes et dystrophie cornéenne du stroma.
Apparition dès la naissance, sur le cuir chevelu, les oreilles, le cou, l'abdomen puis extension aux membres et au dos. Pour la cornée fines opacités profondes prédescemétiques au centre cornéen. Femmes porteuses à examiner. Rares cas dominants décrits. 1/6000 garçons. Locus du gène en Xp22)3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308100).
K. Csörsz, médecin généticien hongrois (1928)
Syn. STS, déficit en stéroïdes sulfatase, déficit en stéroïde sulfatase placentaire, maladie du déficit en stéroïde sulfatase
kératose palmoplantaire avec dystrophie cornéenne l.f.
keratosis palmoplantaris with corneal dystrophy
→ tyrosine-transaminase (déficit en)
Maumenee (dystrophie cornéenne héréditaire de) l.f.
congenital hereditary corneal edema of Maumenee
A. E. Maumenee, ophtlmologiste américain (1960)
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
neuropathie amyloïde crânienne et dystrophie grillagée cornéenne l.f.
amyloid cranial neuropathy with lattice corneal dystrophy
Reis-Bücklers (dystrophie cornéenne de) l.f.
Reis-Bücklers’ disease
H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949)
Syn. Reis-Bücklers (maladie de)
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
Schnyder (dystrophie cornéenne cristalline de) l.f.
Schnyder’s crystalline corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne stromale qui débute précocement dans la vie, avec une opacité centrale ovalaire qui progresse lentement vers la périphérie en laissant cependant une partie transparente en périphérie.
L’affection, parfois présente à la naissance, est bilatérale et peu évolutive. La sensibilité de la cornée reste normale et la baisse d'acuité visuelle est proportionnelle à l'opacification. Les dépôts sont des microcristaux chatoyants dans les couches antérieures du stroma juste derrière la membrane de Bowman (cristaux de cholestérol) ; ils sont associés à une opacité centrale grise et à un arc cornéen périphérique; l'aspect ressemble à la dystrophie cornéenne cristalline de la cystinose. Le gène se situe en 1p36-p34.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 121800).
W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1929)
Thiel et Behnke (dystrophie cornéenne de) l.f.
Thiel and Behnke’s corneal dystrophy
H-J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, généticien allemands (1965 et 1967)
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de) l.f.
Vogt’s dystrophy
Dystrophie cornéenne siégeant au niveau de la membrane de Bowmann, uni ou bilatérale, le plus souvent isolée mais parfois à transmission héréditaire autosomique dominante.
Elle commence vers l'âge de sept à huit ans, sans baisse visuelle, avec évolution vers la formation d'opacités polygonales épithéliales à bords nets.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921))
cellule endothéliale l.f.
[A2]
dégénérescence endothéliale de la cornée l.f.
corneal endothelial degeneration
Atrophie de la couche endothéliale cornéenne normale revêtant la face profonde postérieure de la membrane de Descemet, dont la conséquence ultime est l'apparition d'un œdème de la cornée.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dysfonction endothéliale l.f.
endothelial dysfunction
Troubles de la régulation de la vasomotricité coronaire en rapport avec les modifications d’un ensemble de médiateurs nés dans l’endothélium vasculaire (NO, endothéline, prostaglandines, etc.), au cours du vieillissement naturel, de l’hypercholestérolémie, du diabète, et par l’usage du tabac.
facteur relaxant d'origine endothéliale l.m.
endothelial cell dented relaxing factor
Facteur sécrété par les endothéliums vasculaires sous l'effet de la bradykinine, qui exerce un effet de relaxation sur les muscles lisses et inhibe la croissance cellulaire.
Il a été chimiquement identifié au monoxyde d'azote.
Sigle angl. EDRF
→ bradykinine, monoxyde d'azote
[K4]
Édit. 2019
molécule d'adhésion plaquettaire et endothéliale l.f.
PECAM, platelet and endothelial cell adhesion molecule
Molécule protéique riche en sucre présente sur la membrane des cellules endothéliales et des plaquettes, s'associant avec une molécule semblable présente sur une autre cellule par une liaison homotypique.
Étym. lat : diminutif de moles : masse
Syn. CD31 (classe de différentiation 31)
→ CD
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
dystrophie anhidrotique congénitale l.f.
ectodermal anhidrotic dysplasia
J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; H. Siemens, dermatologiste allemand (1937) ; J. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1936)
→ Christ-Siemens-Touraine (syndrome de)
dystrophie congénitale héréditaire de la cornée l.f.
corneal dystrophy, congenital hereditary
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
dystrophie musculaire congénitale (DMC) l.f.
congenital muscular dystrophy
Groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur.
La DMC touche autant les filles que les garçons, sa prévalence est estimée à environ 1-9/100.000 dans les pays de plus grande fréquence.
Des complications orthopédiques(contractures articulaires, déformations rachidiennes) et respiratoires (syndrome ventilatoire restrictif émaillent souvent l'évolution de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique, l'étude immuno-histochimique, sur la biopsie musculaire et l'examen génétique moléculaire. Des taux élevés de créatine-kinase, la présence d'un déficit intellectuel et l'association des signes sont utiles pour distinguer les différentes formes.
Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. Les patients ayant des mutations de gènes identifiés dans des maladies musculaires voisines, comme les myopathies congénitales peuvent parfois avoir un tableau clinique de DMC (et des signes de dystrophie musculaire sur la biopsie) mais sans les anomalies ultrastructurales spécifiques.
La transmission est autosomique récessive à l'exception des mutations dominantes possibles dans au moins deux formes.: la DMCU peut avoir une transmission autosomique dominante ou récessive et la L-DMC due à des mutations dominantes de novo). Quinze gènes au moins sont en cause dans ce groupe de maladies (dont LARGE1, 22q12.3 ; GMPPB, 3p21.31).
Le diagnostic anténatal est possible par l'analyse moléculaire des amniocytes et, dans certaines formes, il est couplé à l'étude immunohistochimique des prélèvements des villosités choriales (DMC1A).
Susana Quijano-Roy, pédiatre française (2009)
Réf. Orphanet, Susana Quijano-Roy (2009)
→ dystrophie musculaire type B14, dystrophie musculaire des racines type C 14, Walker-Warburg (syndrome de), LARGE, GMPPB
dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.
muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme
Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).
H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie myotonique congénitale l.f.
congenital myotonic dystrophy
Affection musculaire constatée dès la naissance caractérisée par une hypotonie musculaire.
Elle s’associe souvent à des pieds bots, voire à une arthrogrypose. La parésie faciale rend compte du visage allongé avec bouche triangulaire et amimie. La succion et la déglutition sont difficiles. L'atteinte des muscles intercostaux et du diaphragme peut être responsable du décès du nouveau-né dans la détresse respiratoire. Un retard psychomoteur, des malformations crâniennes et une cryptorchidie sont fréquents. La myotonie apparaît en général tardivement.
L’affection peut être suspectée pendant la grossesse devant un hydramnios ou la rareté des mouvements fœtaux. Le diagnostic est porté par l'examen clinique ou électromyographique pratiqué chez la mère qui est porteuse de la tare.
La physiopathologie est discutée : augmentation de l'acide désoxycholique, hyperinsulinisme et résistance anormale à l'insuline, qui pourraient entraîner des carences d'apport in utéro, responsables des troubles du développement du fœtus.
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie orbitaire congénitale l.f.
craniofacial dysostosis
Malformation congénitale craniofaciale et orbitaire.
Syn. dysostose craniofaciale