dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
dégénérescence tapétorétinienne de Bietti avec dystrophie marginale cornéenne l.f.
Bietti’s tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy
R. Nyssen et L. van Bogaert, baron, membre de l'Académie de médecine, neuropathologistes belges (1934) ; G. Bietti ophtalmologiste italien (1937)
→ rétinopathie cristalline de Bietti
dystrophie cornéenne avec dégénérescence spinocérébelleuse l.f.
corneal dystrophy with spinocerebellar degeneration
→ dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne
dystrophie cornéenne avec hypertrophie gingivale l.f.
corneal dystrophy with gum hypertrophy
Margaret Elizabeth Rutherfurd, médecin britannique de la santé (1931)
dystrophie cornéenne épithéliale avec modifications cutanées et squelettiques l.f.
corneal dystrophy, epithelia ;l, with skin and skeletal changes
→ cornéodermato-osseux (syndrome)
dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert l.f.
cone-dystrophy, X-linked, with tapetal-like sheen
Altération maculaire avec dysfonction des cônes et reflet tapétorétinien de couleur verdâtre-dorée.
L’affection débute dans la troisième décennie avec une perte progressive de la vision centrale, l'apparition de lésions maculaires, d'une dyschromatopsie (rouge-vert) et du phénomène de Mizuo-Nakamura où la pigmentation rétinienne verdâtre-dorée diminue après une période de mise en obscurité. L’ERG est altéré (absent en photopique). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304030).
J. R. Heckenlively et R. G Weleber, ophtalmologistes américains (1986) ; G. Mizuo et B. Nakamura, ophtalomolgistes japonais (1914)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie facioscapulohumérale avec surdité neurosensorielle et tortuosité rétinienne artériolaire l.f.
facioscapulohumeral dystrophy with sensorineural hearing loss and tortuosity of retinal arterioles
→ dystrophie musculaire facioscapulohumérale
dystrophie maculaire avec taches l.f.
macular dystrophy with flecks
→ dégénérescence maculaire juvénile
hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015
kératose palmoplantaire avec dystrophie cornéenne l.f.
keratosis palmoplantaris with corneal dystrophy
→ tyrosine-transaminase (déficit en)
anesthésie congénitale de la cornée l.f.
corneal congenital anesthesia
Affection rare caractérisée par une insensibilité cornéenne, le plus souvent bilatérale, tantôt asymptomatique, tantôt révélée par une kératite neuroparalytique ou un ulcère de la cornée.
Débutant entre 6 et 12 mois, elle peut être isolée ou associée à certaines neuropathies héréditaires sensitives en particulier de type III (syndrome de Riley-Day ou dysautonomie familiale) ou de type IV (insensibilité congénitale à la douleur avec anhydrose). Elle peut aussi être accompagnée de syndromes polymalformatifs tels que l’association MURCS (aplasies du canal de Müller, du rein et dysplasie des vertèbres cervicales), l’association VACTERL ( anomalies vertébrales, imperforation ou atrésie anale, fistule trachéo-oesophagienne, cardiopathie congénitale, dysplasie des membres) ou encore le syndrome de Goldenhar (syndrome auriculo-oculaire).
L'ulcère cornéen est rebelle au traitement et s'accompagne souvent de traumatismes ou d'automutilations dont la prévention est essentielle.
→ dysautonomie familiale, insensibilité congénitale avec anhidrose, MURCS (syndrome), VACTERL (syndrome)
[P2,Q2]
Édit. 2017
anomalies congénitales de la cornée l.f.p.
Les anomalies congénitales concernent la taille et la forme de la cornée.
Les anomalies de taille, qui ne comportent pas d’altérations de la transparence et de l’épaisseur, regroupent:
-la mégalocornée, atteignant le plus souvent le sexe masculin, de transmission récessive liée à l’X, caractérisée par une cornée de grande taille ayant un diamètre horizontal supérieur ou égal à 13 mm.
-la microcornée, transparente et d'épaisseur normale, ayant un diamètre horizontal inférieur ou égal à 10 mm dans un œil ayant par ailleurs une taille normale, affection non évolutive, uni ou bilatérale, sans prédominance sexuelle.
Les anomalies de forme sont constituées par :
-la sclérocornée ou Cornea plana, affection non évolutive, le plus souvent bilatérale caractérisée par une cornée plate ayant un rayon de courbure inférieur à 43 dioptries, associée dans tous les cas à une scléralisation de la cornée périphérique ou centrale, parfois totale, affection non évolutive le plus souvent bilatérale ;
- le kératocône postérieur : affection rare caractérisée par une courbure anormalement importante de la face postérieure de la cornée alors que la face antérieure a une courbure normale ;
- le kératoglobe : ectasie bilatérale non inflammatoire où l'ensemble de la cornée est amincie, de forme globulaire, avec des rayons de courbure de 50 à 60 dioptries. La cornée est transparente, de diamètre normal.
[P2,Q2]
Édit. 2017
cataracte-micro-cornée l.f.
cataract-microcornea syndrome
Cataracte apparaissant secondairement avec micro-cornée et myopie.
La cataracte est plutôt polaire postérieure.
Parfois sclérocornée ou anomalie de Peters. L’affection est autosomique dominante (MIM 116150).
M. W. Friedman et E.S. Wright, ophtalmologistes américains (1952) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
[P2,Q2]
cornée n.f.
cornea (TA)
cornea
Segment antérieur de la tunique fibreuse de l’œil.
Grâce à sa forme arrondie et régulière, et à sa transparence, il joue le rôle d’une lentille convergente et constitue la partie essentielle de l’appareil dioptrique oculaire chez les animaux vivant dans l’air. La cornée et la sclère sont unies, à la périphérie de la cornée, par le limbe cornéen. La cornée est constituée d’avant en arrière par cinq couches successives : l’épithélium antérieur de la cornée (face antérieure de la cornée), la couche limitante antérieure, la substance propre de la cornée, la couche limitante postérieure, et l’endothélium de la chambre antérieure (face postérieure de la cornée). Elle est dépourvue de vaisseaux sanguins et lymphatiques. Les irrégularités de courbure de la cornée sont cause de l’astigmatisme.
→ anesthésie congénitale de la cornée
[A1,P2]
Édit. 2015
cornée conique l.f.
conical cornea
[P2]
cornée et cystinose l.f.
cornea and cystinosis
Affection caractérisée de chaque côté par une très fine et diffuse surcharge de dépôts de cystine donnant à l'examen à la lampe à fente un aspect finement chatoyant des deux cornées.
[P2,R1]
cornée et goutte l.f.
cornea and gout
Dépôt anormal cornéen observé lors des hyperuricémies, dans l'aire de la fente palpébrale surtout au voisinage du limbe.
[P2,R1]
cornée et hypergammaglobulinémie l.f.
cornea and hypergammaglobulinemia
Opacité cornéenne bilatérale observée dans les états d'hypergammaglobulinémie, touchant l'épithélium et les couches superficielles du stroma.
[P2,F3]
cornée et mucolipidose l.f.
cornea and mucolipidoses
Altération héréditaire du métabolisme glucolipidique avec opacités cornéennes.
[P2,R1]
cornée et ochronose l.f.
cornea and ochronose
Accumulation anormale de pigment par trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine, avec pigmentation périphérique de la cornée.
[P2,R1]
cornée et tyrosinose de type II l.f.
tyrosinemia type II, Richner- Hanhart’s syndrome
Déficit enzymatique de tyrosine-aminotransférase caractérisé par des pertes de substance épithéliale en foyer ou imitant un ulcère dendritique ou géographique avec des lésions cutanées.
H. Richner, dermatologue suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
→ Richner- Hanhart (syndrome de)
[P2,R1,Q2]
cornée médicamenteuse l.f.
medication induced lipid storage
Présence de dépôts curvilignes lipidiques à la surface de la cornée et secondaire à des prises médicamenteuses (chloroquine, amiodarone).
[P2,G5]
cornée opaque l.f.
→ sclère
[P2]
couche cornée l.f.
horny layer, stratum corneum
Ensemble des couches les plus superficielles de l'épiderme composé de kératinocytes anucléés et aplatis, desséchés, entièrement kératinisés, qui perdent ensuite leur cohésion et s'exfolient.
Son épaisseur varie selon les zones du tégument. Plus particulièrement épaisse dans les régions palmaire et plantaire, la couche cornée ne se voit sur les muqueuses et demi-muqueuses buccales et génitales que dans certaines conditions pathologiques, notamment la leucoplasie.
Syn. stratum corneum
[A2,J1]
dégénérescence endothéliale de la cornée l.f.
corneal endothelial degeneration
Atrophie de la couche endothéliale cornéenne normale revêtant la face profonde postérieure de la membrane de Descemet, dont la conséquence ultime est l'apparition d'un œdème de la cornée.
Étym. lat. degenerare : dégénérer