colobome du nerf optique avec affection rénale l.m.
coloboma of optic nerve with renal disease
Association d'une malformation papillaire, soit de type "Morning Glory ", soit véritable colobome du nerf optique, avec une affection rénale.
Le locus du gène est en 10q24.3-q25.1, au niveau du gène PAX2 (MIM 167409). L’affection est autosomique dominante (MIM 120330).
R. G. Weaver ophtalmologue américain (1988)
[Q2,P2]
colobome du nerf optique avec décollement de la macula l.m.
coloboma of optic nerve with serous detachment of the macula
Association du colobome papillaire avec soulèvement du pôle postérieur et de la macula.
Complication non exceptionnelle des colobomes du nerf optique qu'ils soient isolés ou associés à d'autres anomalies oculaires ou générales. L’affection est autosomique dominante (MIM 120430).
J. Savell et J.R Cook, ophtalmologues américains (1976)
[Q2,H1,P2]
colobome et lipome palpébraux l.m.
palpebral coloboma-lipoma syndrome,
Colobome bilatéral des paupières supérieures et inférieures, entre le milieu et le tiers interne, avec aplasie ou malposition du point lacrymal, hypertélorisme, ensellure nasale large et dépôts graisseux sur l'ensellure et l'aire nasolabiale.
Décrit dans une famille vénézuélienne de 8 personnes sur trois générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 167730).
A. B. Penchaszadeh, médecin généticien argentin (1982)
Syn. lipome nasopalpébral-colobome (syndrome)
[Q2,P2]
colobome irien l.m.
iris coloboma
Absence d'un secteur de l'iris.
Le plus souvent l'encoche se situe dans la partie inférieure de l'iris. L'expressivité de l'anomalie peut être très variable. Le colobome peut être simple (en trou de serrure), partiel (simple encoche), pseudopolycorie ou iridodiastase (si le trou est en périphérie irienne), ou incomplet (selon la couche irienne intéressée, stroma postérieur et épithélium pigmentaire ou stroma antérieur). Une quarantaine de syndromes associatifs sont actuellement connus. S'il y a une atteinte postérieure du globe, il s'agit de cas sporadiques. Le colobome ne rentre pas dans le cadre de cette rubrique s'il est associé avec à une anomalie chromosomique. L’affection est autosomique dominante.
[Q2,P2]
colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung l.m
Hirschsprung disease, microcephaly, and iris coloboma
Association inhabituelle et rarissime de la maladie d'Hirschsprung avec un colobome irien et une microcéphalie.
La maladie de Hirschsprung, décrite en 1888, qui consiste en un mégacôlon congénital avec complications fonctionnelles à type de constipation opiniâtre et de distension énorme de l'abdomen est parfois associée à diverses malformations oculaires. L'association avec colobome irien et microcéphalie a été publiée dans une dizaine de cas, il faut ajouter à cette association et de façon inconstante, une fente palatine sous muqueuse, et une petite taille avec hypotonie. D'autre associations ont été publiées, une dystrophie rétinienne avec nystagmus et cataracte (Worster Drought), une hydrocéphalie avec atrophie optique, un colobome du nerf optique (Gürich). L’affection est autosomique récessive (MIM 235730).
H. Hirschprung, pédiatre danois (1888) ; R. B. Goldberg et R. J. Shprintzen, médecins américains (1981) ; C. Worster-Drought, médecin britannique (1956) ; J. G. Safar, neuropathologiste américain du XXIe siècle ; H. Gürich, ophtalmologiste allemand (1937)
[Q2,H2,L1]
colobome maculaire l.m.
coloboma of macula
Plage ovalaire atrophique blanc nacrée au centre du pôle postérieur dans la région maculaire traversée par les vaisseaux rétiniens.
On distingue trois formes, le colobome pigmenté avec masses de pigments irrégulières sur l'aire colobomateuse, le colobome non pigmenté avec un simple liseré de pigment, et le colobome maculaire associé à des lésions vasculaires (anastomoses choriorétiniennes et vascularisation vitréenne à partir du colobome). Le colobome maculaire bilatéral peut être considéré comme une agénésie des tissus et non comme un véritable colobome sur la ligne de la fente fœtale. Les causes peuvent être métaboliques, inflammatoires ou héréditaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 120300).
Clausen, ophtalmologue allemand (1921)
Syn. agénésie de la macula, aplasie fovéale, dysplasie maculaire
[Q2,P2]
colobome maculaire avec brachydactylie de type B l.m.
coloboma of macula with type B brachydactyly
Colobome maculaire hyperpigmenté, donnant un aspect de toxoplasmose maculaire bilatérale, associé à des anomalies des doigts.
Le colobome a ses bords hyperpigmentés et son centre blanchâtre scléral, mais il peut être totalement pigmenté d'aspect charbonneux. Les anomalies des doigts varient d'une famille à l'autre et également de façon intrafamiliale; il peut y avoir une brachydactylie de type B de Bell, ou un pouce bifide, ou un gros orteil absent, ou une pince de homard aux mains et une syndactylie aux pieds. Les ongles peuvent être rudimentaires ou absents. On trouve parfois également un nystagmus et une hypermétropie. L’affection est autosomique dominante (MIM 120400).
A. Sorsby ophtalmologue britannique (1935)
Syn. colobome maculaire héréditaire, colobome maculaire dominant, colobome maculaire de Sorsby
[Q2,L2]
colobome maculaire avec hypercalciurie l.m.
coloboma of macula, with hypercalciuria
Affection colobomateuse maculaire associée à une hypercalciurie une myopie forte et un nystagmus.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec un aspect cicatriciel. L'hypercalciurie idiopathique existe depuis la première enfance et évolue vers la néphrocalcinose. Un frère et une sœur de parents consanguins avec hernie inguinale ont été signalés. L’affection est autosomique récessive (MIM 248190).
W. Meier, ophtalmologiste suisse (1979)
Syn. colobome maculaire héréditaire
[Q2,L2,R1]
colobome maculaire et anomalies squelettiques l.m.
coloboma of macula and skeletal anomalies
Affection colobomateuse maculaire associée à des anomalies digitales, squelettiques et à une fente palatine.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec une pigmentation variable et on trouve des pigmentations en moyenne périphérie. Les anomalies digitales ne correspondent pas à la brachydactylie du colobome maculaire de Sorsby dominant. Il existe en plus une fente palatine et un hallus valgus. L’affection est autosomique récessive (MIM 216800).
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1935); C. I. Phillips et D. L. Griffiths, ophtalmologue et chirurgien orthopédiste britanniques (1969)
Syn. colobome maculaire héréditaire
[Q2,L2]
colobome oculaire l.m.
Malformation oculaire dans laquelle s'observe une perte de substance par défaut de fermeture de la fissure fœtale, pouvant toucher différentes couches tissulaires de l'œil ou de ses annexes
→ paupières, cristallin, uvée
[Q2,P2]
colobome palpébral l.m.
palpebralis coloboma
Manque de tissu palpébral à la jonction du tiers médian et du tiers interne de la paupière, par absence de fusion de deux bourgeons embryonnaires contigus.
L'existence d'un colobome palpébral doit faire rechercher une maladie fissuraire. Le traitement est chirurgical et doit être réalisé dans la première enfance.
[Q2,L2]
colobome papillaire partiel l.m.
coloboma partial of the disk
[L2]
colobome papillochoroïdien de von Hippel l.m.
von Hippel's choroidal and disk coloboma
Colobome de la papille et de la choroïde.
Eliminer la rubéole, les causes toxiques (4 à 7 semaines), les aberrations chromosomiques (trisomie 13, 18 et 4q) et les très nombreux syndromes rares associatifs. L’affection est autosomique dominante
E. von Hippel, ophtalmologue allemand (1900)
→ colobome de la papille et colobome de l'iris de la choroïde et de la rétine
[Q2,L2]
colobome rétinien l.m.
retinal coloboma
Colobome accompagnant volontiers un colobome choroïdien et qui résulte d'une dysembryoplasie de la fente fœtale, s'associant à des anomalies malformatives d'intensité variable.
Il peut être typique et se localiser dans la région inféronasale, avec absence d'épithélium pigmenté et souvent rétine absente ou très amincie. Les formes atypiques sont toutes les autres localisations dans lesquelles le colobome est incomplet.
[Q2,L2]
fibrose hépatique-rein polykystique-colobome l.m.
hepatic fibrosis-polycystic kidney-colobomata
Syndrome associant fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien et encéphalopathie.
Le syndrome est décrit dans une fratrie avec, entre autres signes, une petite taille, un retard psychomoteur, une hypertonie, une ataxie, des convulsions et une paralysie. Il existe en outre une splénomégalie. L'atteinte oculaire peut être sévère avec hypertélorisme, ptosis, strabisme, nystagmus et cécité. L’affection est autosomique récessive.
A. G. Hunter, pédiatre généticien canadien (1974)
→ fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien, encéphalopathie.
[A2,Q2]
Édit. 2018
interruption de l'arc aortique, paralysie faciale et colobome rétinien l.m.
aortic arch interruption, facial palsy and retinal coloboma
Syndrome malformatif chez deux vraies jumelles avec hypoplasie ou interruption de l'arc transverse aortique, parésie faciale et colobome rétinien bilatéral.
Une autre famille a été décrite avec un colobome rétinien maculaire une coarctation de l'aorte et un nævus linéaire sébacé. L’affection est autosomique dominante (MIM 107550).
I. M. Levine, neurologue américain (1964 et 1968) ; E. M. Critchley, neurologue britannique, membre de l'Acadmie de médecine (1967)
Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de) l.m.
Joubert’s syndrome with bilateral coloboma chorioretinal
Syndrome de Joubert combiné à un colobome choriorétinien bilatéral.
On trouve les signes habituels du syndrome de Joubert avec agénésie du cervelet, retard psychomoteur sévère, crises d'hyperpnée, mouvements oculaires anormaux avec apraxie congénitale du regard, protrusion de la langue rythmique, ataxie et dystrophie rétinienne de type Leber. On trouve également un télécanthus et des kystes rénaux multiples, petits et corticaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 243910).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969)
Syn. colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux
lipome naso-palpébral-colobome des paupières l.m.
palpebral coloboma-lipoma syndrome
Colobome de la paupière supérieure et inférieure, à la jonction centre et tiers interne, avec lipome du bord palpébral au centre de la paupière supérieure, aplasie des points lacrymaux, hypertélorisme et racine du nez élargie.
Le front est large, la face figée, le menton est pointu et il peut y avoir des lipomes sur le nez et des lipomes naso-labiaux. Au niveau des yeux on trouve en plus du colobome, des sourcils rares, une malposition des points lacrymaux, un télécanthus et une opacité de la cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 167730).
V. B. Penchaszadeh, médecin généticien argentin (1980 et 1982)
Syn. colobome-lipome naso-palpébral
syndrome colobome-rein l.m.]
Colobomes papillaires et malformations apparentées (fossette colobomateuse, morning lory syndrome) peuvent se trouver associés à une hypoplasie rénale.
Cette association malformative se caractérise par une mutation du gène PAX2, à transmission autosomique dominante, mais avec des phénotypes variés
→ fossette colobomateuse, morning glory syndrome
[Q2,L2,M1]
syndrome rein-colobome l.m.
Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.
M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal
Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
→ syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
[A4,O6,Q2]
anévrysme miliaire de la rétine l.m.
miliary retinal aneurysm
Dilatation vasculaire dans un petit territoire de la rétine, occupant les couches superficielles de la rétine et parfois multiple.
Le rapport avec la maladie de Coats est imprécis.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ anévrysme, maladie de Coats, anévrysmes de Charcot et Bouchard
[K3,K4,P2]
Édit. 2017
artère centrale de la rétine l.f.
arteria centralis retinae (TA)
central retinal arteri
Branche collatérale de l’artère ophtalmique née au-dessous et en dehors du nerf optique dans lesquel elle pénètre à 1cm environ en arrière du bulbe de l’œil.
Elle fournit quelques grêles rameaux au nerf optique et l’artère post-centrale du nerf optique. Après un court trajet au centre du nerf optique, elle s’épanouit au niveau du disque du nerf optique en 4 artères rétiniennes qui vascularisent la rétine jusqu’à l’ora serrata. Chez le fœtus, elle se termine par une branche axiale, l’artère hyaloïdienne, qui parcourt le canal hyaloïdien du corps vitré.
artériole nasale inférieure de la rétine l.f.
arteriola nasalis retinae inferior (TA)
inferior nasal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie médiale et inférieure de la rétine.
artériole nasale supérieure de la rétine l.f.
arteriola nasalis retinae superior (TA)
superior nasal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie médiale et supérieure de la rétine.
artériole temporale inférieure de la rétine l.f.
arteriola temporalis retinae inferior (TA)
inferior temporal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie latérale et inférieure de la rétine au-dessous de la macula.