réaction nucléaire l.f.
nuclear reaction
Résultat de l'interaction d'une particule matérielle, chargée (p. ex. proton, deuton, etc.) ou non (p. ex. neutron), ou d'un photon de grande énergie, avec un noyau atomique.
L'interaction entraîne l'émission de particules et la transformation du noyau. Elle est symbolisée sous la forme X(p,p')Y, où X désigne le noyau cible, p la particule incidente, p' la particule émise et Y le noyau résultant, p. ex. 3H(d,n)4He, 12C(,n)11C.
réseau coordonné de soins (en médecine nucléaire) l.m.
Organisation française de la médecine nucléaire, créée par la circulaire de 1972.
Toutes les installations médicales utilisant des radioéléments sont regroupées autour de coordonnateurs régionaux, qui, entre autres, donnent un avis sur toutes les installations ou leurs modifications, ainsi que sur les autorisations d'équipements lourds, dont les gammacaméras.
résonance magnétique nucléaire l.f.
nuclear magnetic resonance (NMR)
Méthode physique permettant l'étude de certaines structures moléculaires.
Son application médicale est l'imagerie par résonance magnétique (IRM).
Sigle RMN
→ imagerie par résonance magnétique, résonance magnétique
[B2,B3]
Édit. 2018
septum en médecine nucléaire n.m.
in nuclear medicine septum
Paroi absorbante située à l'intérieur d'un collimateur de scintigraphie et destinée à donner au faisceau de photons la géométrie désirée.
sexe nucléaire l.m.
nuclear sex
transfert nucléaire l.m.
nuclear transfer
Transplantation d’un noyau de cellule somatique en particulier dans un ovocyte énucléé, produisant un ovasome.
Syn. transfert du noyau cellulaire
→ ovasome
[Q1]
Édit. 2019
transmutation (nucléaire) l.f.
transmutation
Transformation d'un noyau atomique en un noyau différant par le nombre de charge et/ou le nombre de masse.
Le terme s'applique essentiellement à la désintégration radioactive et éventuellement à une réaction nucléaire provoquée.
clonage reproductif par transfert nucléaire l.m.
reproductive cloning, reproduction cloning
Transfert nucléaire dans un ovocyte énucléé suivi de l'implantation de l'embryon dans un utérus maternel en vud de la constitution d'un individu cloné.
L'embryon obtenu est le clone de l'animal qui a fourni le noyau somatique transféré dans l'ovocyte énucléé.
Étym. gr. klôn : rejeton
→ clone, clonage, transfert nucléaire
[Q1]
Édit. 2019
ARN nucléaire de grande taille l.m.
heterogenous nuclear RNA
ARN nucléaire résultant d’une transcription par la polymérase II.
Ces ARN sont hétérogènes en taille et peu stables.
Syn. ARN nucléaire hétérogène
Sigle hn RNA
→ ARN nucléaire de taille variable
[Q1]
Édit. 2019
protéine nucléaire 1 l.f.
nuclear protein 1
Facteur de transcription qui répond à un stress par un programme d’expression de gènes assurant la résistance des cellules.
Ce facteur de transcription codé par un gène de même nom présent sur le chromosome 16 participe à la régulation de nombreux processus tels que la réparation de l’ADN, l’autophagie, l’apoptose. Il intervient aussi dans des tumeurs malignes en favorisant leur progression et les métastases.
[C3, F2, Q1]
Édit. 2020
syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile l.m.
FXTAS syndrome
Maladie rare (prévalence 1-9/100 00), héréditaire dominante liée à l’X, neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.
La maladie affecte principalement les hommes, et il existe un risque cumulé pour les hommes dans la population générale d'environ 1/8 000. L'âge d'apparition du tremblement et/ou de l'ataxie chez les hommes est de 60 ans.
Les signes cliniques sont hétérogènes avec des manifestations dominantes variables: tremblement intentionnel, ataxie cérébelleuse progressive de la marche, dysfonction frontale exécutive, déclin cognitif, neuropathie périphérique et dysautonomie. Peuvent s’ajouter un parkinsonisme modéré et des manifestations psychiatriques (dépression, anxiété, agitation) avec évolution possible vers une démence. Les femmes vectrices présentent généralement des manifestations moins sévères que les hommes mais ont aussi un risque accru d'insuffisance ovarienne primaire, de douleur musculaire chronique et d'hypothyroïdisme.
G. Zanni, pédiatre italienne (2013)
Syn. syndrome FXTAS
Réf. : Orphanet, G. Zanni (2013)
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
co-mutation n.f.
co-mutation
Mutation associée à une mutation sélectionnée et proche d'elle.
[Q1]
mutation n.f.
mutation
Changement d'un caractère héréditaire survenant spontanément ou provoqué par divers agents.
Une mutation peut toucher les cellules germinales mais aussi les cellules somatiques. En génétique, une mutation est causée par une altération d'une chaîne d'ADN, entraînant le plus souvent une erreur dans la transcription et la traduction du gène altéré. La mutation peut être due à la substitution d'une base par une autre, à une délétion par perte d'un ou plusieurs nucléotides consécutifs ou à l’insertion d'un ou plusieurs nucléotides supplémentaires. Une substitution silencieuse n'a aucune conséquence sur la traduction, le codon substitué ayant la même spécificité que le codon initial. Une mutation faux-sens remplace un codon par un autre très différent. Une mutation non-sens transforme un codon qui code un acide aminé en un codon stop qui arrête la traduction, ou inversement change un codon stop en un codon qui n'arrête pas la traduction.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
mutation allélique l.f.
allelic mutation
Mutation qui, affectant une base ou un nombre limité de bases à un locus donné, crée un allèle mutant.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement ; gr. allêlôn de allos : autre
→ mutation du cadre de lecture, mutation ponctuelle
mutation cbl C l.f.
cbl C mutation (cobalamin C mutation)
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
[C1,Q]
mutation cbl D l.f.
cbl D mutation (cobalamin D mutation)
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
[C1,Q]
mutation cbl F l. f.
cbl F mutation (cobalamin F mutation)
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
[C1,Q]
mutation chromosomique l.f.
chromosomal mutation
Mutation affectant soit la structure d'un ou de plusieurs chromosomes (par délétion, duplication, translocation, inversion, etc. et l'on parle alors de remaniement chromosomique), soit le nombre des chromosomes (par aneuploïdie, haploïdie, polyploïdie, etc.), soit encore à la fois leur structure et leur nombre (par fission ou fusion).
Lorsqu’elle n’est pas létale et n’entrave pas la procréation, cette modification se transmet de façon héréditaire.
mutation complète l.f.
null mutation
Mutation qui abolit complètement l'expression du gène muté.
mutation conditionnelle l.f.
conditional mutation
Mutation ne s'exprimant que dans certaines conditions de milieu p. par exemple de température : on parle de mutation thermosensible.
Les mutations létales ne peuvent être sélectionnées que comme mutations conditionnelles.
mutation constitutive l.f.
constitutive mutation
Mutation affectant selon les cas un gène de régulation ou un site de contrôle d'un gène de structure ou d'un opéron.
Une telle mutation déréprime l'expression de ce gène ou de cet opéron.
mutation délétère l.f.
deleterious mutation
1) Mutation qui diminue le pouvoir de survie, d'adaptation ou de reproduction d'une espèce.
Chez les espèces améliorées, une telle mutation affecte les caractères recherchés par le sélectionneur.
2) variant pathogène de l’ADN
mutation de novo n.f.
de novo mutation
Changement d'un caractère héréditaire survenant spontanément.
La mutation, présente chez un enfant et absente chez ses deux parents, est survenue dans une des deux gamètes, paternelle ou maternelle, ou lors des premières divisions du zygote.
→ mutation
[Q1,Q3]
Édit. 2018
mutation de régulation l.f.
regulator gene mutation
Mutation, affectant un gène de régulation, qui peut aboutir à une mutation constitutive ou à une mutation surrépressive.
mutation directe l.f.
forward mutation
Par opposition à la mutation inverse, mutation allélique modifiant un génotype ou un phénotype sauvage.