chromosome surnuméraire l.m.
supernumerary chromosome
Dans la garniture chromosomique d'une cellule ou d'un individu, chromosome supplémentaire par rapport au nombre normal de chromosomes de l'espèce.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
Syn. chromosome supplémentaire ou additionnel.
[Q1]
chromosome trainard l.m.
lagging chromosome or laggard
Chromosome qui, par suite d'une anomalie de méiose, ne suit pas la progression des autres chromosomes lors de l'anaphase.
Il peut être à l'origine de phénomènes d'aneuploïdie.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
Syn. chromosome retardataire
[Q1]
chromosome W l.m.
W chromosome
[Q1]
chromosome walking l.m.
chromosome walking
Anglicisme déconseillé.
[Q1]
chromosome X l.m.
X chromosome
[Q1]
chromosome Y l.m.
Y chromosome
[Q1]
chromosome Z l.m.
Z chromosome
[Q1]
déficience intellectuelle liée au chromosome X l.f.
X-linked mental retardation
→ retard mental lié à l'X, alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
double Y (chromosome) l.m.
double Y chromosome
Syndrome humain caractérisé, chez les individus de phénotype masculin, par un caryotype comportant un chromosome X et deux chromosomes Y.
Ces sujets, souvent de grande taille, sont par ailleurs normaux. La tendance particulière à la violence et à la criminalité qu'on leur a attribuée, n'est pas statistiquement confirmée et ne leur est pas propre.
duplication du chromosome l.f.
duplication of the chromosome
monosomie partielle du bras long du chromosome 18 l.f.
chromosome 18 (long arm) monosomy, 18q- syndrome
Monosomie résultant d'une translocation parentale, souvent en mosaïque, caractérisée par une microcéphalie avec des malformations crâniofaciales, des malformations génitales et un retard mental.
La taille est petite avec un retard de la maturation osseuse et une hypotonie. Une rétraction de l'étage moyen de la face s’accompagne de malformations oculaires (strabisme, atrophie optique partielle), des oreilles (implantation basse, hypertrophie de l’antitragus et de l’anthélix), d’une bouche « en chapeau de gendarme », d’un menton saillant, de fossettes sous- acromiales et para-articulaires, Chez les filles on note fréquemment l'aplasie des petites lèvres, chez le garçon une hypoplasie du scrotum, un micropénis, un hypospadias, une cryptorchidie. Les malformations viscérales sont rares. Le retard mental d'importance variable est souvent associé à une épilepsie, à une surdité et à des troubles du comportement. L’IRM peut montrer un retard ou un défaut de myélinisation hémisphérique, une hypoplasie cérébelleuse, une dilatation ventriculaire. La délétion responsable (en 18q21.2, 18q21.3) intéresse des gènes qui interviennent dans la constitution de la myéline.
Une forme clinique très voisine est liée à la microdélétion interstitielle terminale en 18q22-q23, responsable du syndrome de de Grouchy.
J. de Grouchy, pédiatre et généticien français (1963,1964)
Étym. gr. monos : seul, unique ; soma : corps
réplication du chromosome l.f.
chromosome replication
Apparition de deux chromosomes-fils à la suite de la réplication de l'ADN en fin d'interphase.
Préférer « duplication du chromosome ».
retard mental lié au chromosome X fragile l.m.
fragile X mental retardation syndrome
Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).
H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)
→ X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)
syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (syndrome ATR-16) l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16 (ATR16)
→ alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
triple X (chromosome) l.m.
triple X
trisomie du bras court du chromosome 3 (tri 3p) l.f.
trisomy chromosome 3 (short arm)
Remaniement chromosomique parental équilibré du chromosome 3 par translocation ou insertion.
La traduction clinique est un déficit mental sévère avec souvent épilepsie et troubles du comportement. On note une rétraction temporale, des joues rebondies, une grande bouche aux coins tombants, un menton très petit. Le bec de lièvre et des cardiopathies sont fréquentes.
trisomie du bras court du chromosome 4 (tri 4p) l.f.
trisomy chromosome 4 (short arm)
Remaniement chromosomique parental consistant, soit en une inversion péricentrique, soit en une translocation du bras court du chromosome 4 sur un acrocentrique, surtout le chromosome 22.
Dans ces familles, on peut trouver des enfants monosomiques et des enfants tri 4p. On note un déficit mental sévère avec agitation, une aplasie de l'ensellure nasale à la naissance avec saillie de la glabelle, un pavillon arrondi des oreilles, un menton massif. Les malformations squelettiques sont fréquentes.
trisomie du tiers distal du bras long du chromosome 11 l.f.
trisomy chromosome 11 (long arm)
Trisomie d'abord décrite comme trisomie 22, presque toujours conséquence d'une translocation t (11 ; 22) (q23 ; q21) maternelle qui est la translocation réciproque la plus fréquente de l'espèce humaine.
Le retard mental et staturo-pondéral est sévère. Le phénotype est remarquable : microcéphalie, philtrum long et profond, tubercules préauriculaires, micrognathisme, fente palatine ; des cardiopathies, anomalies rénales et anales sont fréquentes.
X (chromosome) symb.m.
X chromosome
Chromosome sexuel féminin, rattaché au groupe C du caryotype dans la classification de Denver, le génotype XX s'accompagnant normalement d'un phénotype féminin.
L'un de ces deux chromosomes X est physiologiquement inactivé, phénomène dit de « lyonisation ». Les protéines ou les substances dépendant de l'X sont en quantité identique chez l'homme et la femme, sauf pour quelques gènes de la partie terminale du bras court de l'X : le gène de l'antigène érythrocytaire Xg p. ex. produit deux fois plus de protéines chez la femme que chez l'homme. Dans le noyau des cellules somatiques (un frottis jugal p. ex.), l'existence de deux chromosomes X se traduit par la présence d'un corpuscule chromatinien dit de Barr. Ce corpuscule est absent p. ex. dans le syndrome de Turner de formule chromosomique XO. Les génopathies dominantes liées à l'X (il en existe sept identifiées, dont le pseudohypoparathyroïdisme et le rachitisme vitaminorésistant) s'expriment dans les deux sexes. Les maladies récessives liées à l'X (il en existe 32 connues, dont l'hémophilie, le daltonisme ou la myopathie de Duchenne) sont transmises par les filles et ne s'expriment en principe que chez les garçons.
[Q1]
Y (chromosome) l.m.
Y chromosome
Chromosome sexuel masculin.
Le caryotype de l'Homme comprend 44 autosomes, et deux chromosomes sexuels : un X hérité de la mère et un Y hérité du père (44 XY). Il existe des gènes spécifiques de l'Y, le gène SRY p. ex., amplifié par biologie moléculaire, ou révélé par des sondes spécifiques de l'Y fluorescentes en hybridation in situ, qui permettent d'identifier rapidement l'Y sans qu'il soit besoin du caryotype. Le gène de la protéine qui donne aux organes génitaux leur caractère masculin chez l'embryon, le Testis Determining Factor ou TDF, est localisé sur l'Y. On ne connait pas de maladie congénitale liée à l'Y, dont seuls les hommes et leurs fils seraient atteints.
[Q1]
trisomie du bras court du chromosome 9 l.f.
[A4,O6,Q1,Q2]
chromosome acentromérique l.m. dénomination incorrecte
Syn. fragment acentromérique
[Q1]
Édit. 2019
syndrome faciodigitogénital à transmission liée au chromosome X l.m.
syndrome d'Aarskog-Scott
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
analyse génétique l.f.
genetic analysis
Mise en évidence du déterminisme génétique d'un caractère à l'aide de divers types de croisements entre des individus porteurs d'allèles différents pour le caractère étudié.
Les analyses réalisées par G. Mendel étaient des analyses génétiques empiriques.
Étym. gr. analusis : décomposition
[Q1]
Édit. 2017
association génétique l.f.
genetic association
Association entre un génotype particulier et un phénotype, se traduisant par une maladie, qui ne dépend pas exclusivement du gène étudié.
Ce terme est utilisé pour désigner des gènes de prédisposition ou facteurs de risque, par ex. l’association de spondylarthrite ankylosante ou d’uvéite avec certains allèles HLA B27.