dysostose cléidocrânienne l.f.
cleidocranial dysostosis
Anomalie héréditaire caractérisée par un trouble du développement psychomoteur avec retard de soudure des os de membrane, surtout clavicule et crâne, associé à d’autres anomalies osseuses telles que cyphoscoliose, spina bifida et à des malformations cérébrales, surtout agénésie du cortex ou du corps calleux.
Ce cortex brachycéphalique entraîne une hydrocéphalie.
Il peut exister une dysmorphie faciale, une absence des clavicules, un élargissement de la fontanelle antérieure, une hydrocéphalie dès la naissance,des fractures osseuses, une anomalie des cotyles, une hyperlaxité ligamentaire, un palais ogival, une oligodontie. Les manifestations neurologiques comprennent : un retard mental, des crises d’épilepsie et une spasticité des membres pouvant aller jusqu‘à une paraplégie spastique ; et les signes oculaires : un ptosis, des orbites ovalaires verticalement, un hypertélorisme, des fentes palpébrales antimongoloïdes et parfois une exophtalmie.
L’affection est à transmission autosomique dominante (MIM 119600) ou récessive (MIM 216330). Des anomalies en 8q22 et 6p21 ont été notées.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) ; C. E. Oyer, anatomopathologiste américain (1998)
Syn. maladie de Pierre Marie et Sainton, dysostose cléidocrânienne de Marie et Sainton, dysplasie cléido-crânienne, syndrome de Scheuthauer, anostéoplasie de Hultkrantz
dysostose cléidocrânienne de Marie l.f.
Marie's cleidocranial dysostegenesis
P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897)
dysostose crânienne l.f.
cranial dysostosis
Malformation du crâne par trouble de son développement lié le plus souvent à une soudure précoce des synfibroses membranaires (sutures crâniennes) situées entre les os du crâne.
Deux groupes sont habituellement distingués : les formes non syndromiques, en apparence primitives, où les déformations et ses conséquences sont fonction de la ou des sutures intéressées et de la précocité de leur fermeture et les formes syndromiques, associées à d’autres malformations telles que la dysostose craniofaciale ou maladie de Crouzon, la dysostose cleidocrânienne de Pierre Marie et Sainton, les diverses formes d’acrocéphalosyndactylies et les dysplasies craniométaphysaire et craniodiaphysaire. Dans ces formes syndromiques les malformations sont liées à des anomalies chromosomiques le plus souvent à caractère dominant. Il s’agit de mutations dans les gènes codant pour les récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes (FGFr) et dans le gène TWIST.
Sont exclues du cadre des dysostoses crâniennes les déformations secondaires telles que la microcéphalie liée à une atrophie cérébrale et les macrocéphalies par hypertension intracrânienne.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. craniodysostose
→ craniosynostose, craniosténose, dysostose craniofaciale, dysostose cleidocrânienne
dysostose craniofaciale l.f.
craniofacial dysostosis, Crouzon’s disease
Affection malformative résultant d’un trouble du développement des os du crâne et de la face aboutissant à la fermeture prématurée des sutures crâniennes, et à une hypoplasie du massif facial.
La crâniosténose se complète progressivement de la naissance à trois ans avec une hypoplasie du massif facial médian (rétrusion nasomaxillaire) et un pseudoprognathisme comportant une lippe de la lèvre inférieure. On trouve également une surdité et un nez en bec de perroquet. Peuvent aussi se voir un hypertélorisme avec divergence des axes orbitaires, une exophtalmie (petites orbites), un ptosis ; il existe parfois un nystagmus, une cataracte, un œdème papillaire, et une atrophie optique. Le locus du gène (CFD1) est en 10q26.13 (mutation d’un récepteur du facteur de croissance des fibroblastes). L’affection est autosomique dominante (MIM 123500) ou autosomique récessive (MIM 218500).
L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. maladie de Crouzon
→ craniosténose, Apert (syndrome d')
dysostose craniofaciale et hyperplasie diaphysaire l.f.
craniofacial dysostosis with diaphyseal hyperplasia osteosclerosis Stanescu type
Syndrome associant nanisme, brachycéphalie avec dépression frontopariétale et occipitopariétale, avant-bras courts, brachydactylie, petite taille, hypoplasie mandibulaire, anodontie, et épaississement cortical des os longs.
Les orbites sont peu profondes et il existe une exophtalmie et un hypertélorisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 122900).
V. Stănescu , médecin roumain (1963)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Stănescu (syndrome de)
dysostose enchondrale métaphysaire l.f.
F. Schmid, pédiatre allemand (1949)
Syn. dysplasie métaphysaire de type Schmid
→ dysplasie métaphysaire de type Schmid
dysostose métaphysaire l.f.
metaphyseal dysostosis
dysostose métaphysaire type Jansen l.m.
dysostose metaphyseal Jansen’s type
M. Jansen, chirurgien orthopédiste néerlandais (1934)
→ Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de)
dysostose multiplexe l.f.
dysostosis multiplex
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
dysostose orodigitofaciale de Gorlin et Psaume l.f.
orofaciodigital dysostosis, Gorlin and Psaume’s type
R. J. Gorlin, odontologue et généticien américain et J. Psaume, stomatologue français (1962) ; É. Papillon-Léage et J. Psaume, stomatologues français (1954)
→ Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)
dysostose scapulo-iliaque l.f.
scapuloiliac dysostosis
multiplexe (dysostose) l.f.
Hurler's syndrome
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Nager (dysostose de type) l.f.
Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type
F. R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse ( 1948)
→ Nager (syndrome de), dysostose mandibulofaciale type Nager
syndrome de dysostose acrofaciale type Catania l.m.
acrofacial dysostosis (AFD)
Dysostose mandibulofaciale associée à des malformations des extrémités comme le radius et le pouce.
Microcéphalie, mains courtes, fistule pré-auriculaire, cryptorchidie. Proche du syndrome de Treacher Collins et du syndrome de Franceschetti. L’affection est autosomique dominante (MIM 101805).
J.M. Opitz, généticien et stomatologue américain (1993) ; Juliette Albuisson, médecin généticienne française (2005)
Syn. AFD de type Catania
[I1,Q2]
Weyers (dysostose acrofaciale de) l.f.
Weyers’ acrofacial dysostosis
H. Weyers, pédiatre allemand (1952)
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]