syndrome de Schinzel l.m
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome (UMS).
A. Schinzel, généticien suisse (1987)
[A4,O5,O6,Q2]
Édit. 2017/1
ptérygion poplité dominant (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome
Fente palatine avec membres inférieurs palmés, ptérygium poplité, bec de lièvre ou kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, et parfois ankyloblépharon congénital filiforme.
Le ptérygion va de la tubérosité ischiale au talon, il s'y associe parfois un ptérygion intercrural et des anomalies génitales. Au niveau du bec de lièvre et de la fente palatine il y a parfois une absence d'incisive ou de canine supérieure. Les cheveux ont un aspect laineux. Pour les mains et les pieds, il peut y avoir des anomalies de la peau autour des ongles, une hypoplasie des ongles, et une syndactylie du troisième et quatrième doigt (surtout au niveau des orteils). L’affection est autosomique dominante (MIM 119500).
D. Klein, ophtalmologiste et généticien suisse (1962)
Syn. faciogénitopoplité (syndrome)
ptérygium poplité dominant (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome (dominant)
Malformations congénitales associant : ptérygium poplité, fente palatine, bec de lièvre ou kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure.
Le ptérygium va de la tubérosité ischiatique au talon ; il s'y associe parfois un ptérygium intercrural et des anomalies génitales. Anomalies des phanères : cheveux et ongles, des mains et des pieds : hypoplasie, syndactylie du troisième et quatrième doigt. L'affection est autosomique dominante.
D. Klein, ophtalmologiste et généticien suisse (1962)
Syn. faciogénitopoplité (syndrome)
Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).
R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme oculocutané dominant de type 1 l.m.
dominant oculocutaneous albinoidism
Albinoïdisme oculocutané avec cheveux blonds ou légèrement roux, peau claire, iris gris ou bleus transilluminables, nystagmus plus ou moins important.
Il comporte en outre une photophobie, une acuité de 2/10 à 3/10ème, peu ou pas de pigment au fond d'œil, une mauvaise maturation des mélanocytes présents. Trouvé dans deux familles (suisse et américaine), l’affection est autosomique dominante (MIM 126070).
T. B. Fitzpatrick, dermatologue américain (1974) ; D. D. Donaldson, ophtalmologue américain (1974)
Syn. pigmentation diluée, albinisme partiel, hypopigmentation, albinoïdisme oculocutané dominant de Donaldson-Fitzpatrick
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme oculocutané dominant de type 2 l.m.
dilution pigmentary
Albinoïdisme avec hypomélanisme de la peau et des cheveux et aspect ponctué des iris en transillumination.
Il s'agit de sujets blonds aux pupilles dilatées avec anisocorie. La fluorographie montre également un aspect fenêtré ponctué de l'épithélium pigmentaire rétinien. Il n'y a pas de nystagmus ni de photophobie.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126070).
D.R. Bergsma, ophtalmologue américian (1974)
Syn. albinisme partiel, hypopigmentation oculocutanée familiale, albinoïdisme ponctué oculaire, albinisme oculocutané punctiforme de Bergsma et Kaiser-Kuper
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
allèle dominant l.m.
dominant allele
Allèle dont l’expression s’impose, chez un hétérozygote, à celle de son homologue récessif, se retrouve dans le phénotype.
Syn. gène dominant (impropre)
[Q1]
Édit. 2017
dominant adj.
dominant
1) En génétique, se dit d'un gène dont l'expressivité, s'imposant à celle de son homologue récessif, dans un ensemble allélique hétérozygote, se retrouve dans le phénotype.
Par extension, se dit de la mutation à l’origine d’un allèle dominant.
2) En gynécologie, désigne, parmi les follicules qui se développent à chaque cycle menstruel, celui qui survivra à l'atrésie et permettra l'ovulation.
Donaldson-Fitzpatrick (albinoïdisme oculocutané dominant de) l.m.
Donaldson-Fitzpatrick’s dominant oculocutaneous albinoidism
T. B. Fitzpatrick, dermatologiste et D.D. Donaldson, ophtalmologiste américains (1974)
→ albinoïdisme oculocutané dominant
effet dominant négatif l.m.
negative dominant effect
Effet d’une mutation hétérozygote d’un gène présente sur un seul allèle dit antimorphe conduisant à la production d’une protéine anormale avec perte de fonction qui n’est pas compensée par la présence de l’allèle normal.
De telles mutations sont rencontrées dans les gènes codant les protéines de structure ou capables de former des homo- ou des hétérodimères. Elles affectent de façon négative la fonction de la protéine normale dont elles modifient la conformation. C’est ainsi que dans l’ostéogenèse imparfaite, la structure du collagène de type 1 qui est une protéine multimérique (assemblage de trois chaînes) est fragilisée par la présence d’une chaîne anormale.
→ ostéogenèse imparfaite, collagènes
[Q1]
Édit. 2019
gène dominant l.m.
dominant gene
Terme impropre qu’il serait préférable de remplacer par allèle dominant.
idiotype dominant l.m.
dominant idiotype
Idiotype présent sur une grande partie des anticorps produits en réponse à un antigène particulier.
Étym. gr. idios : propre, particulier ; tupos : forme, figure, image
membre dominant l.m.
dominant limb
Chez une personne ne faisant pas un usage semblable de ses deux membres inférieurs ou supérieurs, celui dont l'usage est le plus fréquent dans les gestes de la vie courante.
Cette notion est importante pour l'indemnisation des séquelles accidentelles intéressant un membre ; le droit ne doit pas être systématiquement avantagé, la dominance doit être prise en compte.
œil dominant l.m.
dominant eye
En vision binoculaire normale, œil prévalent aussi appelé parfois œil directeur.
Dans le strabisme, œil qui spontanément prend la fixation pour fixer une cible à une distance donnée : si le strabisme est alternant, on dira dans ce cas que l'alternance est incomplète.
Édit. 2017
peptide dominant l.f.
dominant peptide
Au sein d'une chaine polypeptidique, peptide particulier qui s'associe préférentiellement avec une molécule allélique du complexe majeur d’histocompatibilité pour interagir avec les récepteurs TCR.
peptide sous-dominant l.f.
non dominant peptide.
Peptide qui s'associe avec une faible affinité à une molécule du complexe majeur d’histocompatibilité de sorte que, contrairement au peptide dominant, il n'entraîne pas une interaction fonctionnelle avec les TCR.
Les peptides sous-dominants ne sont pas présentés de façon efficace par les cellules hémato
Syn. peptide ignoré
pseudoglaucome dominant l.m.
pseudoglaucoma
Glaucome héréditaire sans tension, avec excavation papillaire et déficit campimétrique grave de type glaucomateux.
Débute entre 20 et 30 ans, sans nystagmus. L‘affection, très rare, ressemble au glaucome de von Graeffe. Famille norvégienne. L’hérédité est autosomique dominante (MIM 177700).
K. Sandvig, ophtalmologiste norvégien (1961)
Syn. glaucome sans tension
albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.
ocular albinism autosomal recessive
Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).
F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3
→ OA3 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine l.f.
autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia
Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5.
Les besoins transfusionnels répétés conduisent à une surcharge en fer à corriger par les chélateurs du fer au risque de voir évoluer les effets de l’hypersidérose. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques représente le seul traitement curateur.
Clara Camaschella, biologiste italienne (2007) ; D. L. Guernsey, anatomopathologiste canadien (2009)
→ anémie sidéroblastique, SLC25A38, GLRX5
[F1,Q2]
Édit. 2017
ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.
cerebellar ataxia, autosomal dominant pure
Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).
P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes
ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante l.f.p.
autosomal dominant cerebellar ataxias
Affections neurologiques constituant un groupe de survenue généralement tardive (âge moyen de début : 30 ans), classé selon trois types (Harding).
De façon variable, le type I associe à l'ataxie une atrophie optique, des troubles oculomoteurs supranucléaires, des signes pyramidaux et extrapyramidaux, une amyotrophie et des fasciculations linguales et péribuccales. Généralement, il s'agit de lésions d'une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, dont les structures sont plus ou moins dépassées. Ce type est hétérogène au plan génétique, avec, p ex., un locus sur le chromosome 6p22-23. Certaines formes sont liées à l'expansion anormale de triplets nucléotidiques CAG (cytosine, adénine, guanine) dans la région codante du gène de la maladie. Un même locus 14q32.I est en cause dans l'ataxie spinocérébelleuse 3 (SCA 3) et la maladie de Machado-Joseph. L'amplification CAG porte sur le chromosome 12p12 dans l'atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne.
Dans le type II, qui reste imprécis sur le plan génétique, une dystrophie musculaire pigmentaire s'associe à l'ataxie.
Relativement pur, sans signes associés oculaires ni extrapyramidaux, le type III correspond aux formes dominantes de l'atrophie cérébello-olivaire de Holmes. Cette affection, dont il existe aussi une forme récessive, est superposable, au plan anatomoclinique, à l'atrophie corticale tardive sporadique de Pierre Marie, Foix et Alajouanine.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l')
atrophie optique à hérédité autosomique dominante l.f.
optical atrophy with dominant autosomal herÉdit.y
atrophie optique à hérédité autosomique récessive l.f.
optical atrophy with recessive autosomal herÉdit.y
→ Wolfram (syndrome de), Rosenberg-Chutorian (syndrome de)
atrophie optique autosomique récessive l.f.
autosomal recessive optic atrophy
Neuropathie dégénérative qui peut exister dès la naissance ou se révéler vers l'âge de trois ou quatre ans et qui se manifeste par une acuité visuelle médiocre, voire nulle, un nystagmus constant, une atrophie optique très marquée.
L'électrorétinogramme est normal, ce qui permet de faire le diagnostic différentiel avec l'amaurose congénitale de Leber.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique congénitale