myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe l.f.
visceral myopathy, familial, with external ophthalmoplegia
→ dystrophie musculaire oculogastro-intestinale
myotubulaire (myopathie) l.f.
myotubular myopathy
→ myopathie myotubulaire, centronucléaire (myopathie), myopathie congénitale.
Nevin (myopathie de type) l.f.
Nevin’s type myopathy
Affection dite encore myopathie de la ménopause, qui correspondrait vraisemblablement à une polymyosite chronique.
L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique(1951)
opacités cornéennes cristallines, myopathie et néphropathie l.f.
corneal crystals, myopathy and nephropathy
Association d'opacités cornéennes cristallines, de pigments rétiniens, d'une myopathie oculopharyngée et d'une néphropathie hypertensive.
Un seul cas a été décrit, avec cristaux intracornéens et pigmentation rétinienne en motte, nystagmus ; faiblesse et atrophie musculaire de la main et oropharyngée avec protéinurie et hypertension. La myopathie a été confirmée par l'examen histologique. Il s’agit d’une affection à hérédité indéterminée (Gendiag 5272).
R. W. Arnold, ophtalmologiste pédiatrique américain (1987)
→ opacité cornéenne due à un déficit en apolipoprotéine A-I
Édit. 2017
ophtalmoplégie externe progressive, myopathie proximale et mort subite l.f.
progessive external ophthalmoplegia, proximal myopathy and sudden death
Syndrome décrit chez une quinzaine de membres d’une même famille, associant une faiblesse musculaires des yeux des membres supérieurs, des troubles psychiatriques et, chez sept d’entre eux, un décès précoce probablement secondaire à une défaillance respiratoire.
Affection mitochondriale (MIM 590050.0006).
M. G. Sweeney, neurologue britannique (1993)
→ ophtalmoplégie progressive externe
[P2,Q2]
Édit. 2017
tibiale (myopathie) l.f.
tibial myopathy
Forme localisée de myopathie avec vacuoles bordées, d'individualisation incertaine.
Ullrich (myopathie d') l.f.
C’est une maladie rare caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée de début précoce et lentement progressive, comportant des rétractions musculaires des coudes, hanches et genoux qui contrastent avec l'hyperextensibilité des articulations distales, un syndrome de la colonne vertébrale rigide et un torticolis congénital. Cette affection est voisine de la myopathie de Bethlem.
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930)
Syn. dystrophie musculaire congénitale atonique sclérotique, dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
VIH (myopathie du) l.f.
HIV myopathy
1) Myopathie acquise au cours du sida, qui peut survenir à tous les stades de la maladie.
Tableau de déficit moteur des ceintures avec amyotrophie et myalgies diffuses. La biopsie musculaire montre des infiltrats inflammatoires et des fibres nécrotiques.
2) Apparition possible, au cours d'un traitement par certains antirétroviraux, d'une authentique myopathie secondaire à un dysfonctionnement mitochondrial.
Elle est rarement observée actuellement, car les trithérapies font appel à des antirétroviraux moins toxiques.
Walton et Nattrass (myopathie de) l.f.
Walton and Nattrass' myopathy
J. N. Walton et F. J. Nattrass, neurologues britanniques (1954)
syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]
myopathie de Miyoshi l.f.
Miyoshi's myopathie
Dysferlinopathie, appartenant au groupe hétérogène des myopathies distales (MD).
L’affection débute chez l'adulte jeune (20 ans en moyenne), classiquement par une faiblesse et atrophie des mollets, parfois asymétrique, générant une difficulté à la course ou au saut et une impossibilité à marcher sur la pointe des pieds. La faiblesse musculaire s'étend aux membres inférieurs et supérieurs. Il n'y a pas d'atteinte faciale, ni bulbaire, ni de cardiomyopathie. Le taux sérique de créatine kinase est constamment élevé de façon massive (10 à 150 fois la normale) et cette élévation est pré-symptomatique. Les tracés électromyographiques sont de type myopathique. A la différence des autres MD, la biopsie musculaire met en évidence des lésions de type dystrophique, alors qu'il n'y a pas ou peu de vacuoles bordées. Elle peut montrer des lésions inflammatoires. L'incidence de la myopathie de Miyoshi au Japon est estimée à 1/440 000, mais des cas ont aussi été rapportés aux Etats-Unis, en Italie, Espagne, Allemagne, aux Pays-Bas et au Brésil. La maladie est transmise suivant un mode autosomique récessif. Le gène responsable, localisé en 2p, code pour la dysferline, une protéine membranaire constituant des fibres musculaires. Le gène de la dysferline est aussi impliqué dans la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2B. Le diagnostic de la MD de Miyoshi repose sur la mise en évidence immunocytochimique d'une absence d'expression membranaire de la dysferline.
K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986)
Réf. Orphanet, Isabelle Penisson-Besnier (2004)
→ dysferline, myopathies distales
[I4,Q2]
Édit. 2018
myopathie samaritaine l.f.
samaritan myopathy
Myopathie néonatale initialement sévère, mais bénigne à terme, les patients étant peu atteints à l’âge adulte.Les individus atteints souffrent d’une hypotonie néonatale sévère qui s’améliore progressivement jusqu’à l’âge adulte. Le gène RYR1 a été identifié comme porteur de la mutation qui se transmet selon le mode pseudo dominant (mutation récessive se transmettant selon le mode dominant parce que le gène sain est absent sur le deuxième allèle). Il code pour le récepteur de la ryanodine qui intervient dans le couplage excitation-contraction et l’homéostasie calcique. Des mutations de RYR1 ont été également constatées dans l’hyperthermie maligne montrant ainsi l’hétérogénéité phénotypique des mutations.
Les samaritains qui se considèrent comme une des tribus formant le royaume d’Israël constituent une population à très fort taux de consanguinité.
→ ryanodine, récepteur à la ryanodine, hyperthermie maligne
[H1,Q2,Q3]
Édit. 2018
myopathie n.f.
myopathy
Ensemble d'affections du système musculaire, les unes congénitales mais non familiales, les autres congénitales et transmissibles, d'autres encore de nature inflammatoire, survenant à des âges variés de la vie.
Les plus fréquentes des génopathies de l'appareil musculaire sont les myopathies de Duchenne et la myopathie à bâtonnets.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
→ Duchenne (myopathie de), myopathie à bâtonnets, myopathies congénitales, myopathies distales, myopathies inflammatoires
[I4]
Édit. 2018