Lutz-Splendore-Almeida (maladie de) l.f.
Lutz Splendore Almeida’s disease
A. Lutz, bactériologiste brésilien (1908) ; A. Splendore, médecin italien en activités au Brésil (1912) ; F.P. de Almeida, bactériologiste brésilien (1928)
Lyme (maladie de) l.f.
Lyme disease, Lyme borreliosis
Maladie infectieuse due à un spirochète du genre Borrelia et dont l'évolution clinique comporte classiquement trois phases : la première est dermatologique, la deuxième est dominée par des manifestations rhumatismales et nerveuses, la troisième, tardive, a une symptomatologie surtout cutanée, articulaire ou nerveuse.
Les principaux agents étiologiques sont Borrelia burgdorferi (en Eurasie et en Amérique du Nord), B. garinii, et B. afzelii (en Europe). La transmission est assurée par des tiques (principalement Ixodes ricinus et I. persulcatus en Eurasie, I. dammini et I. pacificus en Amérique) et les réservoirs sont constitués par des mammifères forestiers (rongeurs, cervidés,...) et peut-être des oiseaux.
La phase précoce du tableau clinique correspond à l'érythème migrant (erythema chronicum migrans). Au cours de la deuxième phase, marquée par une dissémination, peuvent survenir méningite lymphocytaire, paralysie faciale, neuropathie périphérique, polyradiculonévrite hyperalgique, arthrites, plus rarement des troubles cardiaques (bloc auriculo-ventriculaire principalement), des lésions oculaires, une hépatite fruste. La troisième phase, plus tardive, peut comporter une acrodermatite chronique atrophiante, un lymphocytome cutané bénin et des manifestations articulaires ou neurologiques prolongées. Tous ces symptômes peuvent survenir isolément ou être associés selon diverses modalités ; l'évolution, en l'absence de traitement, se fait sur plusieurs mois ou années. L'isolement des bactéries est très difficile. Le diagnostic est surtout clinique mais peut être confirmé par des examens sérologiques (immunofluorescence, test ELISA) qui demeurent toutefois assez peu sensibles aux phases 1 et 2. Le traitement, qui doit être entrepris précocement et durer de deux à quatre semaines, fait appel à l'amoxicilline, aux cyclines, aux macrolides ou à la ceftriaxone.
La borréliose de Lyme est reconnue comme maladie professionnelle en France depuis 1942, dans le régime général d'assurance maladie (n°19) et dans le régime agricole (tableau 5 bis) pour toutes ses manifestations primaires (cutanées avec ou sans signes généraux), avec un délai de prise en charge de 30 jours, secondaires (neurologiques, cardiaques et articulaires) avec un délai de prise en charge de 6 mois, et tertiaires (encéphalomyélite progressive, dermatite chronique atrophiante et arthrite chronique destructive) avec un délai de prise en charge de 10 ans, et ceci pour tous travaux dans des zones présentant un couvert végétal et tous travaux de soins aux animaux ou en laboratoire de bactériologie ou parasitologie.
A. C. Steere, médecin rhumatologue américain (1977), Ch. Garin et A. Bujadoux, médecins internistes français (1922)
Étym. Lyme, ville du Connecticut (USA) où la maladie a été identifiée pour la première fois par Steere
Syn. borréliose de Lyme
→ erythema chronicum migrans, lymphocytome cutané bénin, acrodermatite chronique atrophiante, Lyme (neuropathies de la maladie de), Bannwarth (syndrome de), Lyme (arthrite de), borréliose de Lyme, Ixodes ricinus, Borrelia burgdorferi,Ixodidae, erythema chronicum migrans, ELISA (technique), amoxicilline, tétracyclines, macrolide, ceftriaxone
[D1, D4, E3, H1, I1, J1, L1 ]
Édit. 2019
lymphome pagétoïde disséminé de Ketron-Goodman l.m.
pagetoid reticulosis, Ketron-Goodman disease
Forme clinique de lymphome cutané épidermotrope caractérisée par la présence de lésions multiples disséminées, érythémato-squameuses, circinées, nummulaires, parfois en cocarde, d'évolution rapidement progressive.
Le diagnostic différentiel est très difficile avec les lymphomes agressifs épidermotropes de type Berti.
L'examen histologique montre un infiltrat épidermotrope dense constitué de grandes cellules mononucléées atypiques qui dissocient complètement le corps muqueux. Les études en immunohistochimie et en biologie moléculaire mettent en évidence une perte d'antigènes panT et la présence d'un clone T. Le qualificatif pagétoïde traduit une certaine ressemblance des lésions intra-épidermiques avec celles d'une maladie de Paget du mamelon.
L. Ketron et M. Goodman, dermatologistes américains (1931)
Syn. réticulose pagétoïde, réticulose épidermotrope, maladie de Ketron-Goodman
→ lymphome épidermotrope, lymphome pagétoïde localisé, mycosis fongoïde, syndrome de Sézary
lymphome pagétoïde localisé (Woringer-Kolopp) l.m.
pagetoid reticulosis, Woringer-Kolopp disease
Forme clinique de lymphome T cutané épidermotrope caractérisée par la présence d'une lésion le plus souvent unique, arciforme avec bordure nette érythémato-squameuse, typiquement en cocarde, sinon circinée et à contours polycycliques, d'évolution lente progressive, localisée préférentiellement à l'extrémité d'un membre.
L’examen histologique montre un infiltrat épidermotrope dense constitué de grandes cellules mononucléées atypiques qui dissocient complètement le corps muqueux. Les études en immunohistochimie et en biologie moléculaire mettent en évidence une perte d'antigènes panT et la présence d'un clone T. Le qualificatif pagétoïde traduit une certaine ressemblance des lésions intra-épidermiques avec celles de la maladie de Paget du mamelon.
F. Woringer, et P. Kolopp, dermatologistes français (1939) ; O. Braun-Falco, dermatologiste allemand (1973)
Syn. réticulose pagétoïde, réticulose épidermotrope, maladie de Woringer-Kolopp
→ lymphome épidermotrope, mycosis fongoïde, syndrome de Sézary, lymphome pagétoïde disséminé
Machado-Joseph (maladie de) l.f.
Machado-Joseph’s disease
Affection autosomique dominante, appelée également « ataxie héréditaire des Açores », variante probable de l'atrophie olivopontocérébelleuse, pouvant comporter des lésions médullaires ou strionigriques.
Connue actuellement comme l'une des plus fréquentes des dégénérescences spinocérébelleuse, elle se traduit surtout, à des degrés divers, par des signes cérébelleux, pyramidaux, extrapyramidaux et, dans les formes à début tardif, par une neuropathie distale. Une forme de parkinsonisme avec amyotrophie distale pourrait s'y rattacher.
Elle est caractérisée sur le plan génétique par un locus portant sur le chromosome 14 (14q32.1), ce qui est également le cas de l'ataxie spinocérébelleuse.
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite
Syn. hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie, maladie neurologique des Açores
→ hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie
Madelung (maladie de) l.f.
Madelung's disease
O. W. Madelung, chirurgien allemand (1878) ; P. E. Launois, histologiste et R. Bensaude, gastroentérologue français (1898)
→ adénolipomatose, Launois-Bensaude (lipomatose de)
Crohn (maladie de ) l.f.
Crohn’s disease
Affection inflammatoire chronique de l’intestin atteignant avec prédilection l’iléon terminal, le côlon et l’anus.
Elle s’observe surtout dans les pays développés avec une incidence annuelle de 5 à 10 pour 100 000. Sa cause est inconnue ; il existe une prédisposition génétique inconstante. Des facteurs environnementaux tels le tabagisme, une dysbiose du microbiote, des anomalies de la réponse immunitaire interviennent. Le stigmate histologique le plus caractéristique est le granulome épithélioïde observé dans la sous-muqueuse, mais présent que dans 30 % des cas. Elle évolue de manière cyclique avec poussées, rémissions et complications digestives (perforation, fistule, sténose)auxquelles s'ajoutent dans 40 % des cas des atteintes articulaires. Le traitement d’induction repose sur les anti-inflammatoires (5 ASA dérivés de l’acide amino-salicylique), les traitements nutritionnels et les immunomodulateurs de type anticorps anti-TNF ou ceux de nouvelle génération. Le traitement d’entretien destiné à maintenir une rémission prolongée repose sur les immunosuppresseurs classiques (Azathioprine et Methotrexate) et/ ou les immunomodulateurs. Le traitement chirurgical de résection ne met pas à l’abri des récidives et des complications dans l’intestin restant. Il doit être le plus économe possible ; ce risque conduit à réserver ce traitement aux échecs, à l’inefficacité ou aux contrindications du traitement médical.
B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
Syn. iléite terminale
→ arthrite de la maladie de Crohn, index d'activité de la maladie de Crohn, dysbiose, microbiote, acide 5 aminosalicylique, Azathioprine, Methotrexate
[L1]
Édit. 2020
Dent (maladie de) l.f.
Dent’s disease
Maladie héréditaire récessive, liée à l’X, caractérisée par une hypercalciurie et une protéinurie affectant des protéines de petite taille.
La Maladie de Dent se manifeste chez les garçons par une hypercalciurie à l’origine de lithiase, une protéinurie de type tubulaire, c'est-à-dire due à un défaut d’endocytose de protéines de petite taille par les cellules épithéliales du tube proximal et, plus rarement, une hyperphosphaturie avec hypophosphatémie responsable d’un rachitisme. Une insuffisance rénale se développe souvent à l’âge adulte. La maladie est atténuée chez les filles porteuses de la mutation.
On distingue la Maladie de Dent de type 1, la plus fréquente due à une mutation du gène CLCN5, qui code le canal chlore CLC5 localisé dans la membrane des endosomes intervenant dans la réabsorption des protéines et l’échange Cl-/H+, et la Maladie de Dent de type 2 due à une mutation du gène OCRL (« oculocerebrorenal syndrome ») codant pour l’enzyme OCRL (phosphatidylinositolbiphosphate phosphatase). Des mutations du même gène sont à l’origine du syndrome de Lowe. Comme dans la Maladie de Dent de type 1, on observe une protéinurie, une lithiase et dans une phase ultime une insuffisance rénale.
C. E. Dent, M. Friedman, médecins britanniques (1964)
→ Lowe (syndrome de), lithiase, OCRL gene, phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate,CLCN5 gene, rachitisme
[M1, O1, Q3]
Édit. 2018
maladie neurologique des Açores l.f.
Azorean neurologic disease
Ataxie spinocérébelleuse et extrapyramidale tardive progressive avec neuropathie périphérique survenant après 40 ans.
La neuropathie périphérique s’accompagne d’une amyotrophie périphérique et il existe un diabète sucré. Les yeux sont proéminents et un peu congestifs ; une ophtalmoplégie externe apparaît progressivement avec une limitation des mouvements. L’évolution de cette dégénérescence spinocérébelleuse se fait vers l’aggravation de l’ataxie, l’apparition de fasciculations musculaires, la rigidité, la perte des réflexes ostéotendineux, un tremblement cérébelleux et un nystagmus. Les premières familles décrites descendent de deux familles portugaises dont l'ancêtre William Machado est açorien. L’affection est autosomique dominante (MIM 109150). Le gène en cause (MJD, ataxin3) en 14q24.3- q31, intervient dans la structure des protéines des cellules nerveuses. Cette forme, type 2, est la plus fréquente.
Une forme plus précoce, le type 1, rare, apparaît vers l’adolescence avec spasticité, troubles de la parole et de la déglutition ; le type 3 est tardif, ataxique-amyotrophique où l’atteinte est surtout périphérique avec dysarthrie sans signes pyramidaux ou extrapyramidaux
K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Syn. Machado-Joseph (maladie de), atrophie spinopontine, dégénérescence nigrospinodentale
Manson (maladie de) l.f.
P. Manson, Sir, parasitologue et infectiologue britannique, membre de l'Académie de médecine (1844-1922)
→ schistosomiase (bilharziose) intestinale.
Marburg (maladie de) l.f.
Marburg disease
Fièvre hémorragique virale provoquée par un virus appartenant au genre Filovirus et strictement localisée en Afrique (Ouganda, Kenya, Zimbabwe, Afrique du Sud) et transmis à l’Homme par contact avec des singes infectés.
Le réservoir naturel et le mode de transmission à l’Homme ne sont pas connus. Les premiers cas ont été observés en Allemagne chez des personnels de laboratoire au contact de singes verts importés d’Ouganda. Le sang et les déjections des malades peuvent contaminer l’entourage familial et le personnel soignant professionnellement exposé. La maladie, après un début brutal, associe une fièvre élevée, des céphalées, des myalgies, des troubles digestifs, une éruption maculopapuleuse, une conjonctivite, une pharyngite, de la toux. Puis l’état général s’altère, avec des troubles de la conscience, un ictère, un syndrome hémorragique, des signes de détresse respiratoire, une insuffisance rénale. La mort est fréquente (dans un quart des cas) avec des lésions disséminées de nécrose tissulaire, entre le 8ème et le 15ème jour. Le traitement est seulement symptomatique. Le diagnostic biologique repose sur l’isolement du virus à partir du sang et son identification par amplification génique, sur la sérologie (mise en évidence d’IgM dans le plasma). La maladie de Marburg est à déclaration obligatoire et implique des mesures d’hygiène et d’isolement strictes afin d’éviter sa transmission interhumaine.
Étym. Marburg : ville d’Allemagne où une épidémie de laboratoire a été observée en 1967
Syn. fièvre de Marburg
Marchiafava-Bignami (maladie de) l.f.
Forme très rare d'encéphalopathie alcoolique, due à une démyélinisation voire une nécrose du corps calleux, associée à une sclérose laminaire du cortpar exemple
Un affaiblissement intellectuel avec symptomatologie de type frontal s'accompagne de tremblements, d'une dysathrie évoquant celle de la paralysie générale et de signes de déconnexion calleuse. L'IRM met le mieux en évidence les signes de démyélinisation avec atteinte bilatérale des lobes frontaux. L'aggravation progressive se fait en quatre à six années.
On relève également des formes aigües par atteinte aigüe bilatérale des hémisphères cérébraux avec un début par coma, souvent des crises épileptiques et une évolution fatale en quelques semaines ou mois, avec troubles psychotiques et atteintes neurologiques massives.
E. Marchiafava et A. Bignami, médecins italiens (1903)
Syn. pseudo-P. G. alcoolique, Marchiafava-Bignami (encéphalopathie de)
→ pseudo-P. G. alcoolique, encéphalopathie alcoolique
Marchiafava-Micheli (maladie de) l.f.
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
E. Marchiafava, neurologue et anatomopathologiste italien (1911), F. Micheli, médecin interniste italien (1931), G. Budd, médecin britannique (1845) ; H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1899)
Syn. hémoglobinurie paroxystique nocturne
→ hémoglobinurie nocturne paroxystique
[F1, Q3]
Édit. 2019
Marfan (maladie de) l.f.
Marfan’s disease
Maladie du tissu conjonctif avec malformations squelettiques, oculaires et cardiovasculaires.
Parmi les lésions squelettiques on note : une dolichosthénomélie avec une taille élevée et une arachnodactylie, une cyphose ou cyphoscoliose, des déformations thoraciques en carène ou en entonnoir, une hyperlaxité ligamentaire modérée. Les lésions pulmonaires peuvent s'accompagner de pneumothorax. Les lésions cardiovasculaires peuvent comporter prolapsus et insuffisance mitrale, dissection aortique, anévrysme de l'aorte abdominale. La rupture aortique est la complication la plus grave.
Les lésions oculaires sont habituelles ; la microphakie, l’ectopie et la luxation cristallinienne sont accompagnées d’iridodonésis ; il existe souvent des sclères bleues et une myopie axiale. Certaines associations sont parfois signalées telles que la rétinite pigmentaire, le colobome choroïdien, la persistance de l'artère hyaloïde, le staphylome myopique, les stries angioïdes, la mégalocornée, le kératocône et la microphtalmie.
Les porteurs à minima sont fréquents et 85% des cas sont familiaux ; la prévalence est de 4 à 6 pour 100 000 habitants. De nombreuses mutations ont été localisées, sans corrélation entre leur localisation et le phénotype. Le locus du gène (MFS1) est en 15q21.1, il s'agit d'une mutation du gène de la fibrilline (FBN1 ou MFS1). Un deuxième gène, MFS2 a été localisé en 3p24.2-25, codant pour le récepteur 2 du TGF bêta : TGFbetaR2 (Transforming Growth Factor beta-Receptor 2). La néomutation surviendrait dans 15 p. cent des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 154700).
A. B. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896) (1858-1942), E. Achard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1860-1944), O. W. Madelung, chirurgien allemand (1846-1926)
Syn. syndrome de Marfan-Achard, syndrome de Marfan-Madelung
→ dolichosténomélie, arachnodactylie, ectopie du cristallin, pectus excavatum
[O1,Q2]
Marion (maladie de) l.f.
G. Marion, chirurgien urologue français, membre de l'Académie de médecine (1869-1960)
→ col vésical (maladie congénitale du)
Markand et Daly (maladie de) l.f.
Markand and Daly's disease
Forme juvénile de paralysie bulbaire progressive correspondant vraisemblablement à une forme bulbaire de l'amyotrophie spinale de Kugelberg-Welander.
Affection décrite chez une femme dont les troubles ont débuté à l'âge de 10 ans par une paralysie faciale, suivie trois ans plus tard par des troubles de la déglutition, de la phonation, puis une atteinte oculomotrice avec atrophie linguale.
L'évolution est progressive vers une extension aux muscles de la nuque et des membres supérieurs.
O. N. Markand et D. D. Daly, neurologues américains (1971) ; E. K. Kugelberg et L. Welander, neurologues suédois (1956)
→ Kugelberg-Welander (syndrome de), amyopathie spinale juvénile pseudo-myopathique
Maroteaux-Lamy (maladie de) l.f.
Maroteaux-Lamy’s disease, mucopolysaccharidosis VI
Maladie par surcharge avec accumulation progressive de dermatane-sulfate liée à une anomalie du métabolisme des glycoaminoglycanes par déficit enzymatique, associant un syndrome dysmorphique et des anomalies viscérales, classée comme mucopolysaccharidose de type VI.
L’enfant est normal à la naissance, les anomalies morphologiques apparaissent progressivement : les principales sont les suivantes : dysmorphie faciale, nanisme avec dysplasies métaphysaires, déformation du thorax, platyspondylie, compression médullaire cervicale ; peau épaisse, hernies inguinales et ombilicales, hépatomégalie, splénomégalie ; lésions cardiaques avec anomalies valvulaires ; opacités cornéennes ; corps d’Alder intraleucocytaires, élimination de dermatane-sulfate dans les urines.
Il n’y a pas de dégradation mentale. L’espérance de vie est limitée en raison des troubles cardiorespiratoires. Le défaut de catabolisme du dermatane-sulfate est en rapport avec une anomalie de l’enzyme N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (ou arylsulfatase B). La gravité de la maladie dépend de l’activité résiduelle de cet enzyme.
La transmission est autosomique récessive. Le gène de l’enzyme a été localisé sur le chromosome 5 (5q1-q14) ; plusieurs mutations ont été identifiées, responsables de formes plus ou moins sévères. Un diagnostic prénatal est possible.
P. Maroteaux, pédiatre et M. Lamy, généticien français, membre de l'Académie de médecine (1963)
Syn. mucopolysaccharidose type VI, nanisme polydystrophique
→ mucopolysaccharidose de type VI, Alder (anomalie d')
Mathieu-Weil (maladie de) l.f.
Mathieu-Weil disease
A. Mathieu médecin français (1886) ; A. Weil, médecin allemand (1886)
→ leptospirose ictérohémorragique.
Mayer-Kufs (maladie de) l.f.
Mayer-Kufs disease
H. F. Kufs, neurologue allemand (1925)
→ idiotie amaurotique familiale de type adulte, céroïde lipofuscinose neuronale
McArdle (maladie de) l.f.
McArdle’s disease
Myopathie métabolique à transmission autosomique récessive due au déficit enzymatique en phosphorylase musculaire qui dégrade le glycogène musculaire lors d’un exercice, ce déficit étant responsable d’une accumulation sous-sarcolemmique et intermyofibrillaire de glycogène (glycogénose de type V selon la classification de G. Cori).
Les manifestations débutent à la puberté, elles se caractérisent par une fatigabilité neuromusculaire, des crampes et des myalgies survenant à l’effort avec un « second souffle » à la poursuite de celui-ci.
Une absence d’élévation normale de l’acide lactique dans le sang veineux est observée lors du test à l’effort sous ischémie et la créatinekinase, déjà élevée au repos s’élève encore. Des épisodes de myoglobinurie surviennent dans la moitié des cas. Le déficit musculaire prédomine aux ceintures et devient permanent ; dans un tiers des cas une atrophie modérée plutôt proximale se développe.
Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire qui montre une absence de phosphorylase sous coloration spécifique. Aucun traitement n’est connu, sauf à retenir l’utilité d’un régime riche en protéines. On doit simplement limiter l’exercice musculaire pour éviter l’apparition des symptômes.
L’anomalie génique se situe sur le chromosome 11 (11q13) et le produit du gène est la myophosphorylase.
B. McArdle, pédiatre britannique (1951), C. F. Cori (1896-1984) et Gertry Theresa Cori-Radnitz (1896-1957), médecins et chimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de médecine 1947.
Syn. glycogénose de type V
→ glycogénose, phosphorylase, myoglobinurie
McKusick (maladie de) l.f.
McKusick disease, glycogenosis type Ib
Glycogénose de type hépatorénale très voisine de la glycogénose de type I (maladie de von Gierke) due à un déficit en glucose-6-phosphate transférase, enzyme intervenant dans la glycogénolyse et associant une neutropénie et un déficit immunitaire à l’hépatomégalie et à la néphromégalie.
La neutropénie est à l’origine de complications infectieuses souvent sévères ORL et intestinales; elle peut se compliquer d’amylose. L’affection est de transmission autosomique récessive
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965), E. von Gierke, médecin allemand (929)
Syn. glycogénose de type Ib
→ glycogénose, glycogénose hépatorénale
Meige (maladie de) l.f.
Meige’sdisease
Œdème blanc, dur, indolore d’un ou des deux membres inférieurs lié à des anomalies, souvent un blocage, congénital ou acquis, du système lymphatique.
H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898) ; W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892)
Syn. dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige, trophœdème chronique diffus de Milroy.
→ lymphangiome diffus éléphantiasique, lymphœdème congénital de Milroy-Meige, Milroy (maladie de)
Mélas (maladie de, syndrome de) l.f. et m.
Meleda (maladie de) l.f.
Étym. Meleda : nom italien d’une ile de l’Adriatique
Mendes da Costa (maladie de) l.f.
S. Mendes da Costa, dermatologue néerlandais (1925)