Launois-Bensaude (lipomatose de) l.f.
Madelung’s disease
Affection atteignant presque exclusivement l'adulte masculin entre 30 et 50 ans, survenant principalement chez les alcooliques chroniques et constituée de volumineuses tuméfactions lipomateuses plus ou moins symétriques siégeant dans les régions cervicothoraciques antérieure et postérieure, axillaire, inguinale et pectoroabdominale.
Ces tumeurs s'accompagnent de lipomes intrathoraciques et abdominaux entraînant des compressions vasculaires ou nerveuses et peuvent être associées à des états pathologiques divers : lésions vertébrales et neurologiques, acromégalie, syndrome d'Ehlers-Danlos. L'évolution est chronique et lente; certaines tumeurs pourraient régresser progressivement après l'arrêt de l'intoxication éthylique.
Le terme adénolipomatose traduit l'interprétation erronée d'une transformation adipeuse des ganglions.
P. Launois et R. Bensaude, médecins français (1898)
Étym. gr. lipos : graisse ; ôma : tumeur ; osis : affection diffuse
Syn. adénolipomatose, lipomatose diffuse symétrique à prédominance cervicale, maladie de Madelung
Launois-Bensaude (maladie de) l.f.
Launois-Bensaude’s disease
P. Launois et R. Bensaude, médecins français (1898)
→ Launois-Bensaude (lipomatose de)
Ledderhose (maladie de) l.f.
Ledderhose’s disease
Affection caractérisée par un épaississement de l'aponévrose plantaire associé à des nodules fibreux douloureux sur les tendons fléchisseurs des orteils.
Une déformation des orteils en griffe est beaucoup plus rarement observée que dans son équivalent palmaire, la maladie de Dupuytren, à laquelle elle peut être assimilée, ainsi qu'à la maladie de La Peyronie, éventuellement dans le cadre de la polyfibromatose héréditaire de Touraine.
Les formes très gênantes peuvent être justiciables d'un traitement chirurgical.
G. Ledderhose, chirurgien allemand (1894)
Syn. fibromatose de l'aponévrose plantaire
Legg-Perthes-Calvé (maladie de) l.f.
Perthes’ disease, osteochondritis deformans juvenilis
A. Legg, chirurgien orthopédiste américain (1908-09), G. Perthes, chirurgien allemand (1910), J. Calvé, chirurgien orthopédiste français (1910)
→ ostéochondrite primitive de la hanche
légionnaires (maladie des) l.f.
legionnaire disease
Leiner-Moussous (maladie de) l.f.
Leiner-Moussous’ disease
Dermatose actuellement considérée comme une dermatite séborrhéique du nourrisson.
C. Leiner, pédiatre autrichien (1908) ; A. Moussous, pédiatre français (1893)
→ érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous, dermite séborrhéique
Lenègre (maladie de) l.f.
Lenègre’s disease
Transformation fibreuse lente et progressive, d’origine dégénérative, des deux branches du faisceau de His, entraînant des troubles conductionnels progressifs : bloc de branche avec ou sans hémibloc du côté opposé, puis bloc auriculoventriculaire complet, paroxystique puis permanent (maladie d’Adams-Stokes).
Le pronostic de la maladie de Lenègre a été transformé par le développement de la stimulation cardiaque électrique.
J. Lenègre, médecin cardiologue français, membre de l'Académie de médecine (1964)
Syn. Lev-Lenègre (maladie de)
lentiginose labiojugale acquise de Laugier-Hunziker l.f.
Laugier Hunziker’s syndrome
Ensemble de macules brun foncé disséminées sur les lèvres et les muqueuses jugales, correspondant histologiquement à une simple surcharge mélanique de l'assise basale de l'épithélium.
L'association à des lésions identiques situées sur les muqueuses génitales externes et à une pigmentation sousunguéale en stries est possible. Aucune évolution cancéreuse n'est à craindre.
P. Laugier, dermatologue français et Nicole Hunziker, dermatologue suisse (1970)
Syn. pigmentation mélanique lenticulaire essentielle de la bouche, Laugier (maladie de)
lepréchaunisme n.m.
leprechaunism, Donohue syndrome
Ensemble de malformations congénitales avec nanisme sévère, malformations de la face, des altérations des épiphyses et des métaphyses des membres, une hypertrophie des organes génitaux externes, un hirsutisme, un retard mental.
Le tableau clinique de cette maladie endocrine d'évolution progressive peut également comporter les signes de la maladie de Cushing avec hirsutisme, d'un diabète avec résistance sévère à l’insuline et homéostase du glucose anormale. Il existe un hypertélorisme avec de petits yeux exorbités. Le décès a lieu dans les premiers mois ou les premières années (jusqu'à 8 ans).
L'origine de la maladie est une mutation dans le gène récepteur de l'insuline (INSR) en 19p13.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 147670.0002) ou autosomique récessive (MIM 246200).
W. L. Donohue, anatomopathologiste canadien et Irene Uchida, médecin généticienne canadienne (1954)
Étym. irland. leprechaun : elfe, gnome du folklore irlandais
Syn. Donohue (maladie de, ou syndrome de)
→ gaélique lecpreachan : lutin, INSR gene
Leroy-DeMars (maladie de) l.f.
Leroy-DeMars’ (disease)
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Syn. Leroy (syndrome de)
Lesch-Nyhan (maladie de) l.f.
Lesch-Nyhan’s disease, Lesch-Nyhan’s syndrome
Maladie héréditaire récessive liée au sexe (chromosome X), frappant exclusivement les garçons, due à un trouble du métabolisme des purines par déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase (HGPRT).
La maladie associe, chez le jeune enfant, une hyperproduction d'acide urique avec hyperuricémie, une choréoathétose, un retard psychomoteur avec agressivité et automutilation (lèvres, langue, doigts), une tétraplégie spastique, une néphropathie goutteuse avec possibilité d'évolution vers l'insuffisance rénale. La maladie débute dans la première année de la vie et les automutilations n'ont lieu que vers 2 à 4 ans. Ultérieurement, survient une goutte juvénile, une néphropathie, une lithiase urinaire, des tophi et accidents vasculaires cérébraux.
Le gène de l’enzyme HGPRT1 est en Xq26.1 et le diagnostic en phase de pré-implantation ou en prénatal est possible par le dosage de l’activité de cet enzyme.
M. Lesch et W. Nyhan, médecins américains (1964)
→ hypoxanthine-guanine-phosphoryl-transférase, HGPRT1 gene
Letterer-Siwe (maladie de) l.f.
Letterer-Siwe disease
Forme aiguë disséminée d'histiocytose langerhansienne atteignant l'enfant, surtout jeune, plutôt que l'adulte, caractérisée par la survenue de lésions cutanées très polymorphes à type de maculopapules purpuriques du tronc, des fesses, du cuir chevelu et, à un moindre degré, du visage, auxquelles peuvent s'associer des adénopathies superficielles, une hépatosplénomégalie, des lacunes osseuses et une atteinte hypophysaire ou pulmonaire.
L'examen histologique d'une biopsie cutanée met en évidence un infiltrat dermique fait de cellules histiocytaires à noyau encoché, réniforme, et dont l'examen immunocytochimique montre qu'elles sont marquées par l'anticorps anti-CD1a; l'étude ultrastructurale met en évidence la présence de granules de Birbeck. Le pronostic de cette maladie dépend de son degré d'extension cutanée, ganglionnaire, viscérale et médullaire, et de son âge de survenue.
E. Letterer, anatomopathologiste allemand (1924), S. Siwe, pédiatre suédois (1933), A. Abt, pédiatre américain (1936)
Syn. maladie d'Abt-Letterer-Siwe
→ histiocytose langerhansienne
leucinose n.f.
leucinosis, maple syrup urine disease
Affection congénitale caractérisée par une accumulation de leucine dans l'organisme, en même temps que d'isoleucine et de valine.
La présence d'une quantité anormale de ces acides aminés dans le sang et dans les urines est due à un défaut du système enzymatique qui catalyse la décarboxylation oxydative des acides α-cétoniques provenant de la transamination de ces trois acides aminés. Cette accumulation entraîne l'apparition de dérivés réduits, des acides α-hydroxylés, qui confèrent à l'urine une odeur caractéristique de sirop d'érable.
La leucinose se présente sous différentes formes cliniques à gravité variable selon le type de mutation. Il existe une forme aigüe rapidement létale et des formes plus discrètes entre 1 an et 9 ans. Dans la forme aigüe, néonatale, les signes sont liés à l'alimentation, anomalies du cri et de la succion, ataxie, rigidité musculaire, convulsions, décérébration, et rapidement grande décompensation en quelques semaines. Dans les formes chroniques ou intermittentes, une crise survient après l'ingestion d'une alimentation trop riche en protéines; en dehors des crises, pas de signes neurologiques et le retard mental régresse lors du régime diététique. A l'examen ophtalmologique, il existe une atrophie optique, un syndrome de Beauvieux (papille grise), un ptosis marqué, des mouvements oculaires incoordonnés (manœuvre des yeux de poupée), une diminution du réflexe pupillaire, une ophtalmoplégie, et un nystagmus. Il s'agit d'une anomalie du métabolisme des acides aminés ramifiés, le diagnostic se fait par dosage des acides aminés et de la leucine supérieure à 40 mg/l.
Il existe différentes localisations géniques : type 1 (BCKDHA), locus en 19q13.1-13.2 ; type 2 (DBT) en 1p31 ; type 3 (BCKDHB) en 6q14.1. La fréquence est de l’ordre de 1/290 000 naissances mais elle peut être de 1/176 dans certaines populations mennonites de Pennsylvanie. L’affection est autosomique récessive (MIM 248600, 248610, 248611).
J. H. Menkes, P. L. Hurst et J. M. Craig, médecins américains (1954)
Syn. cétoacidurie à chaînes ramifiées, maladie des urines à odeur de sirop d'érable
leucodystrophie métachromatique l.f.
metachromatic leukodystrophy
Sphingolipidose d'hérédité autosomique récessive, caractérisée par des lésions de démyélinisation du système nerveux central et périphérique dues à une accumulation de sulfatides dans les tissus.
Il s'agit d'une forme de leucodystrophie cérébrale progressive caractérisée cliniquement par une diminution des facultés intellectuelles, par une tétraplégie spastique avec contractures, par des troubles de la parole qui apparaît saccadée, des troubles auditifs, des troubles de la déglutition. Trois formes sont distinguées : infantile (maladie de Scholz-Greenfield), rapidement fatale, juvénile (âge de 5 à 10 ans) et de l'adulte, dominée par un tableau de démence progressive.
Biochimiquement c'est une dyslipoïdose avec accumulation de sulfatides dans le tissu nerveux, les reins et les urines, conséquence d'un défaut d'arylsulfatase A des lysosomes. D'autres leucodystrophies métachromatiques présentent des formes plus généralisées où l'accumulation porte aussi sur du cholestérol-sulfate et sur des mucopolysaccharides-sulfates ; ces maladies sont dues à une déficience en arylsulfatases A et B ; on les appelle aussi mucosulfatidoses.
W. Scholz, neuropathologiste allemand (1925) ; J. S. Collier et J. G. Greenfield, neuropathologistes britanniques (1924)
Syn. leucoencéphalopathie métachromatique, sphingolipidose sulfatidique de Scholz, sclérose cérébrale diffuse de forme métachromatique, déficit en arylsulfatase A, ARSA déficit, déficit en cérébroside-sulfatase, Scholz-Greenfield (maladie de), dyslipidose à su
Lev-Lenègre (maladie de) l.f.
Lev Lenègre’s disease
M. Lev, médecin cardiologue américain (1964) ; J. Lenègre, médecin cardiologue français, membre de l'Académie de médecine (1964)
Lhermitte-Duclos (maladie de) l.f.
Lhermitte Duclos' disease
J. J. Lhermitte, membre de l’Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
→ ganglioneurome, multiples hamartomes (syndrome des)
Libman-Sacks (maladie de) l.f.
Libman Sacks’ disease
Atteinte de l’endocarde survenant au cours d’un lupus érythémateux disséminé.
Survenant chez 13 à 50 % des malades atteints de lupus érythémateux disséminé, c’est une endocardite verruqueuse avec de multiples végétations tapissant non seulement l’endocarde auriculaire et ventriculaire mais aussi les valves auriculo-ventriculaires, sans mutilation de celles-ci. L’élément histologique spécifique est le corps de Gross, formation arrondie à noyau cellulaire pycnotique. Bien tolérée cliniquement, elle expose cependant au risque majeur de greffe oslérienne. Elle est très sensible à la corticothérapie.
Locution obsolète.
E. Libman et B. Sacks, médecins américains (1924)
Syn. endocardite lupique, endocardite de Libman-Sacks, Libman-Sacks (endocardite verruqueuse de)
→ lupus érythémateux disséminé, corps de Gross
[K2, N3]
Édit. 2019
Liebow (maladie de, granulomatose lymphoïde de) l.f.
Liebow’s disease, Liebow’s lymphomatoid granulomatosis
A. Liebow, anatomopathologiste américain (1965)
Syn. Churg et Strauss (syndrome de, granulomatose de, angéite granulomateuse de)
→ granulomatose lymphomatoïde de Churg et Strauss
ligatures (maladie des) l.f.
ligation disease
Ensemble des troubles dus à une insuffisance circulatoire survenant après la ligature de l’artère principale d’un membre : claudication intermittente, paresses musculaires, cyanose et refroidissement périphérique, douleurs causalgiques, troubles trophiques cutanés et phanériens, etc.
Nom donné par R. Leriche.
Lignac-Fanconi (maladie de, syndrome de)
Lignac Fanconi’s disease
G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
Lindau (maladie de) l.f.
Lindau’s disease
A. V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
→ angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau
Little (maladie de) l.f.
Little’s disease
Lobo (maladie de) l.f.
lobomycosis
Mycose cutanée chronique d'Amérique tropicale provoquée par un micromycète inférieur, Lobomyces loboi.
Cette affection rare touche l'Homme et quelques mammifères (Dauphin). La plupart des cas ont été décrits au Brésil et en Guyane française mais la maladie est aussi observée, en milieu forestier, dans d'autres pays de la région. L'infestation a lieu par voie transcutanée, à l'occasion d'un traumatisme : piqûre ou coupure, plus rarement morsure d'arthropode ou de serpent. Les adultes jeunes de sexe masculin exerçant une activité extérieure sont les plus fréquemment touchés. Les lésions restent limitées à la peau et sont presque toujours localisées dans les zones découvertes. Même si les aspects cliniques simulent le plus souvent des chéloïdes, fermes, brunes, indolores, parfois pédiculées, ils sont assez polymorphes, prenant aussi l'apparence de gommes, de placards nodulaires infiltrés, verruqueux ou ulcérés évoquant une lèpre nodulaire, une chromomycose ou un carcinome spinocellulaire. L'évolution est lente et chronique.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence de courtes chaînes d'éléments ronds, globuleux, avec une double paroi réfringente, réunis les uns aux autres par une sorte d'isthme, dans les squames recueillies par grattage ou à l'examen histologique d'une biopsie. Les antifongiques sont inactifs.
J. Lobo, dermatologue brésilien (1930)
Syn. lobomycose, Jorge Lobo (maladie de), blastomycose chéloïdienne de Jorge Lobo
Lobstein (maladie de) l.f.
Lobstein’s disease
J. Lobstein, anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1829)
→ ostéogénèse imparfaite avec sclères bleues
Lutz-Miescher (maladie de) l.f.
Lutz-Miescher’s disease
W. Lutz, dermatologiste suisse (1953) ; A. G. Miescher, dermatologiste suisse (1955)