Afzelius-Lipschütz (érythème chronique migrateur d') l.m.
Syn. erythema chronicum migrans
→ erythema chronicum migrans, Lyme (maladie de)
[D1, J1]
Édit. 2019
céroïde lipofuscinose de type 4 l.f.
Syn. Kufs (maladie de)
[H1, H3, Q3, R1]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.
ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate
Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme a minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer une kératoconjonctivite et une photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations actuellement . L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).
C.E. Wallis, généticien sud-africain (1988)
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
→ ectrodactylie, fente labiopalatine, kératoconjonctivite, photophobie
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
récepteur de phospholipase A2 l.m.
phospholipase A2 receptor
Le récepteur de la phospholipase A2 est une glycoprotéine transmembranaire de 180 kDa exprimée chez l'Homme dans le rein, la rate, le poumon, le colon et certaines cellules fibroblastiques, épithéliales et immunitaires, possédant une très haute affinité pour l'enzyme phospholipase A2.
La fixation de la phospholipase A2 sur son récepteur entraîne une inhibition de son activité enzymatique puis son internalisation et sa dégradation intracellulaire, ce qui supprime son activité pro-inflammatoire. Le récepteur de la phospholipase A2 possède donc une activité anti-inflammatoire. Il induit également la sénescence des cellules tumorales, ce qui lui confère des propriétés anti-cancéreuses. Des auto-anticorps récepteur de la phospholipase A2 sont impliqués dans la glomérulonéphrite extramembraneuse idiopathique.
Sigle PLA2R
Réf. -Christophe A. Girard, Barbara Seitz-Polski, Guillaume Dolla, Arnaud Augert, David Vindrieux, David Bernard et Gérard Lambeau. Nouveaux rôles physiopathologiques pour le récepteur PLA2R1 dans le cancer et la glomérulonéphrite extramembraneuse. Med. Sci. (Paris) 2014, 30 : 519 - 525
-Ronco P, Debiec H: Pathogenesis of membranous nephropathy: Recent advances and future challenges. Nat Rev Nephrol 2012, 8: 203–213
→ phospholipase A2, inflammation, glomérulonéphrite extramembraneuse
[C1, C3, M1]
Édit. 2019
flippase n.f.
flippase
Enzyme maintenant l’asymétrie de la composition de la bicouche lipidique qui constitue la membrane cytoplasmique des cellules en transportant les lipides de la couche interne à la couche externe.
Il existe également une floppase (appelée ainsi par référence au terme « flip-flop ») qui transporte les lipides dans l’autre sens et une scramblase capable de les transporter dans les 2 sens.
[C3]
Édit. 2020