triose-phosphate-isomérase (déficit en) l.m.
triose phosphate isomerase deficiency
Enzymopathie de la voie glycolytique responsable d’une anémie hémolytique associée à une atteinte neurologique progressive, à une myopathie et à des infections fréquentes.
L’ anémie hémolytique est de survenue précoce, pendant la période néonatale avec ictère sévère. L’atteinte neurologique est progressive et débute entre 6 et 30 mois, menant à des complications sévères telle la paralysie du diaphragme et la cardiomyopathie. L’insuffisance cardiaque et la sensibilité accrue aux infections sont les causes principales de décès pendant la jeune enfance. Ce déficit est très rare et transmis sur le mode autosomique récessif.
A.S. Schneider, biologiste américain (1965)
triosidocéramide n.m.
triosidoceramid
Syn. céramide-trihexoside
[C1]
Édit. 2018
trioxygène n.m.
trioxygen
Molécule formée par trois atomes d'oxygène.
C'est une forme importante de l'oxygène dans l'atmosphère en raison de son pouvoir absorbant sur les rayons ultraviolets.
Syn. ozone
Symb. O3
→ ozone
trip n. angl m.
TRIP11 gene sigle angl. pour thyroid hormone receptor interactor 11
Gène situé sur le locus chromosomique 14q32.12, codant pour la protéine Golgi microtubule-associated protein 210 (GMAP-210), située dans l’appareil de Golgi qui est une structure cellulaire dans laquelle de nouvelles protéines sont transformées pour acquérir leur nouvelle fonction.
Plusieurs variétés de mutations de ce gène entraînent l’achondrogénèse
Syn. ACG1A, CEV14, clonal evolution-related gene on chromosome 14 protein, GMAP-210, Golgi-associated microtubule-binding protein 210, Golgi-microtubule-associated protein of 210 kDa, thyroid receptor-interacting protein 11, TR-interacting protein 11, TRIP-11,
tripeptide n.m.
tripeptide
Composé formé par la condensation de trois acides aminés.
A côté des tripeptides proprement dits, où les deux liaisons sont de vraies liaisons peptidiques, on appelle aussi tripeptides, par extension, des composés à liaisons pseudopeptidiques, tels que le glutathion, ou des composés contenant des acides aminés atypiques, p. ex. la thyréolibérine.
triphalangisme n.m.
triphalangism
Malformation congénitale du pouce qui comporte 3 phalanges.
Le triphalangisme vrai doit être distingué de la malformation qui comporte une absence de pouce et une duplication de l'index. Dans ce cas l'éminence thénar est aplasique.
Étym. lat. tri : trois ; gr. phalanx : phalange
Syn. triphalangie
triphospho-inositide n.m.
triphosphoinositide
Phosphatidyl-1-méso-inositol-3,4-bisphosphate, phospholipide présent dans les membranes cellulaires où il joue un rôle métabolique comme précurseur de seconds messagers, diglycéride et inositoltriphosphate.
Il est relativement plus abondant dans le tissu nerveux.
→ phosphatidylinositol-4', 5'-bisphosphate, phospholipide, seconds messagers, diglycéride, inositoltriphosphate
[C1, C3]
Édit. 2018
triphosphopyridine-nucléotide n.m.
triphosphopyridine nucleotide
Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate (désuet)
Sigle TPN ou NADP
triple arthrodèse l.f.
panarthrodesis
Arthrodèse concernant les articulations tibiotarsienne (talo-cruralis), sousastragalienne (sub-talaris), médiotarsiennes (tarsi transversa).
Syn. panarthrodèse
triple opération à la française l.f.
Manchester procedure
Opération combinée par voie vaginale exclusive réservée au traitement des prolapsus génitaux de la femme.
Elle associe un temps antérieur de correction de la cystocèle, un temps moyen d'amputation supravaginale du col et un temps postérieur de myoraphie des releveurs. C'est une technique chirurgicale dont les indications sont devenues beaucoup plus rares aujourd'hui.
Syn. opération de Manchester, technique de Magendie
triple X (chromosome) l.m.
triple X
triplet n.m.
triplet
Séquence de trois bases d'acides nucléiques.
→ codon
[Q1]
Édit. 2017
triplet (CGG) n l.m.p.
triplet (CGG) n
Triplet dans la région 5' du gène FMR1 (Xq27.3).
L'inhibition de la transcription du gène FMR1 (Xq27.3), causée par l'expansion de la répétition de triplets (CGG) n dans sa région 5' non traduite et les méthylations qui s'en suivent, est à l’origine du syndrome de l'X fragile. Ces mutations complètes proviennent d'allèles instables, prémutés (55 à 200 répétitions de CGG). Les prémutations sont notamment associées à un risque d'insuffisance ovarienne précoce (IOP) chez les femmes et au syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile. De rares cas de mutations ponctuelles intragéniques de FMR1 sans expansion de répétitions CGG ont été décrits. Le gène FMR1 code pour la protéine FMRP, une protéine de liaison de l'ARN qui régule la synthèse protéique et d'autres voies de signalisation dendritiques. L'inhibition transcriptionnelle de FMR1 réduirait la plasticité et la modulation synaptique dans l'ensemble du cerveau, y compris l'hippocampe.
Syn. CGG trinucléotide
→ triplet, FMR1 gene, syndrome de l'X fragile, syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile, protéine FMRP
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
triploïdie n.f.
triploidy
Présence dans le noyau des cellules de l'embryon de trois lots identiques de chromosomes (3n) aboutissant à une formule à 69 chromosomes.
La conséquence habituelle est un avortement précoce. Sur le plan génétique, il s'agirait soit d'un accident de la méiose, soit de la fécondation d'une même cellule par deux spermatozoïdes.
triptans n.m.
triptans
Groupe de médicaments antimigraineux, agonistes sérotoninergiques.
Les récepteurs 5 HT1 de la sérotonine sont localisés au niveau des vaisseaux sanguins crâniens. Les triptans provoquent une vasoconstriction prédominant sur le territoire carotidien externe. Ils sont donc des thérapeutiques de la crise migraineuse et non des traitements de fond.
Plusieurs spécialités pharmaceutiques sont utilisables, avec leurs présentations et leurs modes d'administration divers.
La prudence est conseillée chez les sujets de plus de 65 ans et chez ceux qui ont des facteurs de risque cardiovasculaires. L'association à d'autres vasoconstricteurs est contre-indiquée.
triquétrum n.m.
os triquetrum (TA)
triquetrum
Os médial de la première rangée des os du carpe.
Sa face supérieure s’articule avec le disque articulaire de l’articulation radio-ulnaire distale ; sa face inférieure s’articule avec l’hamatum ; sa face latérale s’articule avec le lunatum.
Syn. anc. pyramidal, os pyramidal
triradialis sulcus de Turner l.m.
→ sillons orbitaires du lobe frontal
triradié adj.
triradieted
Qui comporte trois rayons, trois branches à partir d'un centre. p. ex. cartilage triradié, ou cartilage en Y qui réunit les trois composants de l'os iliaque chez l'enfant : l'ilion, le pubis et l'ischion.
tris sigle pour TRIShydroxyméthylaminométhane
→ trométhamine, THAM
triskélion n.m.
triskelion
Structure moléculaire triédrique formée par l'assemblage de trois protéines à forme spatiale coudée, unies par une même extrémité, qui sert à constituer les mailles d'un filet couvrant les puits membranaires et les vésicules d'endocytose.
Chacune de ces protéines, appelée clathrine, est constituée d'une chaine lourde de masse moléculaire 180 kDa, et d'une chaine légère de masse 35 kDa, chacune des chaines légères étant accolée à la portion proximale de chaque chaine lourde.
Étym. gr. tri : trois ; skelês : jambe
trismus n.m.
trismus
Contracture des muscles masticateurs, bloquant l’ouverture de la mâchoire, d’abord intermittente puis permanente et irréductible, qui représente le symptôme inaugural du tétanos avant la généralisation des contractures.
Le trismus est aussi le résultat de l’atteinte infectieuse, inflammatoire ou tumorale des muscles masticateurs : ptérygoïdien médial et masséter. Signe non spécifique, il fait partie de la crise épileptique généralisée tonicoclonique. Il s'observe également dans les affections extrapyramidales : dystonies et dyskinésies.
Étym. gr. trismos : petit bruit aigu
trisomie n.f.
trisomy
Anomalie génétique caractérisée par la présence, au sein des cellules d'un individu, d'un chromosome supplémentaire donnant une formule chromosomique à 47 chromosomes.
Cette anomalie peut porter soit sur les gonosomes, les chromosomes sexuels, (p. ex. le syndrome de Klinefelter à 47 XXY ou la triploïdie X), soit sur les autosomes, (p. ex. la trisomie 13, 18 ou 21), à l'origine de syndromes malformatifs divers ou d'avortements spontanés.
La trisomie la plus fréquemment observée chez l'Homme est la trisomie 21 ou mongolisme.
La trisomie 8 qui est le plus souvent en mosaïque se manifeste par une arriération mentale légère, une dysmorphie faciale avec strabisme, et des anomalies squelettiques.
La trisomie 13 est caractérisée par une dysmorphie craniofaciale et oculaire majeure, la polydactylie fréquente (syndrome de Patau).
La trisomie 18 entraîne une rétraction des doigts en flexion, des oreilles de fauve, des malformations cardiaques.
On connaît aussi des trisomies partielles portant sur le chromosome 1, le 11, etc. La trisomie 22 partielle s'accompagne de dysmorphie craniofaciale et d'arriération mentale, elle pourrait être à l'origine du syndrome de l'œil de chat (rétinoblastome).
H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942) ; K. Patau, généticien américain (1960)
Étym. gr. treis : trois ; sôma : corps
trisomie 13 l.f.
trisomy 13
Anomalie chromosomique liée à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 13e paire.
C'est une affection rapidement mortelle dans les semaines ou les mois qui suivent la naissance. Il existe des malformations multiples aussi bien au niveau de la face et du crâne (microcéphalie ou hydrocéphalie, bec-de-lièvre, anomalies oculaires) que des différents organes, avec un retard de croissance intra-utérin souvent important et des anomalies des doigts (hexadactylie). Tous ces signes en cas de découverte échographique doivent conduire au diagnostic anténatal par étude du caryotype.
La fréquence de la trisomie 13, égale dans les deux sexes, est de l'ordre de 1/10000. Elle peut être libre sans risque de récurrence ou due à une translocation parentale. Dans ce cas, le risque de récurrence est de 5%, le risque de trisomie 21 est du même ordre ; les avortements sont fréquents (20%).
Les anomalies ophtalmologiques sont constantes : on observe microphtalmie ou colobome uvéal, anophtalmie, exceptionnellement cyclopie, persistance du vitré primitif, cataracte. L'affection est rapidement fatale. Dans 80% il s'agit d'une trisomie 13 libre et dans 20% d'une mosaïque ou d'une translocation.
K. Patau, généticien américain (1960)
Syn. syndrome de Patau
trisomie 17p11.2 l.f.
Syn. Potocki-Lupski (syndrome de)
→ Potocki-Lupski (syndrome de)
[H3, I2, K1, K2, Q2]
Édit. 2019