CRX gene l.angl. pour cone-rod homeobox-containing gene
Gène, situé sur le locus chromosomique 19q13.3, codant pour la protéine cone-rod homeobox, formée dans la rétine.
Cette protéine, se liant à des régions spécifiques du DNA pour contrôler l’activité de certains gènes, est appelée facteur de transcription.
CRX gene aide les cellules photoréceptrices à évoluer en deux types de cellules : les bâtonnets nécessaires pour la vision de la lumière de faible intensité, les cônes pour la lumière de forte intensité et les couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent la dystrophie des cônes et des bâtonnets, les formes dominantes d’amaurose congénitale de Leber et de rétinite pigmentaire tardive.
Syn. cone-rod homeobox protein, CORD2, CRD, LCA7, orthodenticle homeobox 3, OTX3
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de), protéine cone-rod homeobox
CSF sigle angl. m. pour Colony Stimulating Factor
Facteur de stimulation de colonies cellulaires.
On connaît plusieurs CSF : le CSF-1 impliqué dans le développement de cancers ; le G-CSF stimulant les granulocytes, le M-CSF pour les macrophages, le GM-CSF stimulant granulocytes et macrophages, etc.
Les CSF font donc partie des facteurs de croissance hématopoïétiques. Ce sont des protéines sécrétées par de nombreuses catégories de cellules (surtout les monocyte-macrophages, mais aussi les lymphocytes T, les fibroblastes, les cellules endothéliales, etc.) lorsqu'elles ont été stimulées par d'autres cytokines comme l'interleukine 1 et le TNF.
[F1,C2]
cubiline n.f.
cubilin
Protéine de masse 450 kDa présente au niveau des membranes des cellules épithéliales et jouant un rôle dans le transport épithélial de la vitamine B12 (cobalamine) liée au facteur intrinsèque, dont elle serait un récepteur dans les cellules iléales.
Sa structure comporte 8 domaines EGF du côté N-terminal et 27 domaines CUB (Complement/Urchine/Bone morphogenic protein l) de 110 acides aminés, qui constituent 80% de la protéine, d’où le nom qui lui a été donné, et qui présentent des possibilités de liaison avec de nombreuses espèces moléculaires. La cubiline peut interagir avec des protéines, des lipides et des glucides. Les anticorps anticubiline ont des effets tératogènes.
[C1,C3]
culture de moelle l.f.
Technique qui consiste à cultiver dans des milieux semi-solides appropriés, en présence de facteurs de croissance, des cellules progénitrices médullaires ou des cellules souches hématopoïétiques sanguines non morphologiquement reconnaissables, qui vont ainsi donner naissance en quelques jours à des colonies clonales appartenant à une seule lignée hématopoïétique.
Le principe des cultures à long terme, dérivées de cette technique, repose sur la reconstitution in vitro du microenvironnement médullaire.
[F1]
cytaphérèse n.f.
Prélèvement sanguin sélectif d'un seul type d'éléments cellulaires, les autres éléments
étant restitués au donneur.
Les éléments prélevés peuvent être des plaquettes (thrombaphérèse), des
leucocytes (leucaphérèse), des lymphocytes (lymphaphérèse), des hématies
(érythrophérèse), des cellules immatures contenant les cellules souches hématopoïétiques
(en vue d’allogreffe ou d’autogreffe)
Étym. gr. kutos : cellule ; aphaïresis : enlèvement
→ thrombaphérèse, leucaphérèse, lymphaphérèse, érythrophérèse
[F1]
cytolyse hépatique aigüe l.f.
acute hepatic cytolysis
Destruction massive des cellules du foie.
Les signes cliniques sont une asthénie profonde, un astérixis, une torpeur, une tendance hémorragique, des convulsions évoluant vers le coma avec ralentissement des tracés électro-encéphalographiques.
La destruction massive des hépatocytes libère leur contenu d'où élévation très forte des transaminases plasmatiques SGOT (serum glutamic oxaloacetic transaminase) et SGPT (serum glutamic-pyruvic transaminase) appelées respectivement aussi actuellement AST ou ASAT (aspartate-aminotransférase) et ALT ou ALAT (alanine-aminotransférase). La diminution du nombre de cellules fonctionnelles du foie entraîne la diminution des produits de synthèse à courte demi-vie, tels que les protéines de coagulation, alors que l'albuminémie reste stable plus longtemps. Dans les formes graves l'ammoniémie s'élève et, le stock de glycogène s'épuisant, l'hypoglycémie est manifeste.
Si le syndrome est intense et durable, un œdème cérébral peut se développer.
Étym. gr. (en biologie) cyte- : cellule ; lyse : dissolution des tissus
→ insuffisance hépatocellulaire de l'enfant, mort cellulaire, œdème cérébral
[L1]
cytodiagnostic de Tzanck l.m.
Tzanck's cystodiagnosis (ou test ou smear)
Procédé permettant un diagnostic rapide de pemphighus auto-immun en mettant en évidence, sur des frottis obtenus par raclage au vaccinostyle du plancher de la bulle et après coloration de May-Grünwald-Giemsa, des kératinocytes ou cellules épidermiques dissociées et basophiles monstrueuses, encore appelées cellules de Tzanck.
A. Tzanck, dermatologiste français, créateur du centre national de transfusion sanguine (1947)
[J1]
cytologie n.f.
cytology
1) Au sens large, étude des cellules.
2) Dans un sens plus restreint, mais d'usage courant, étude des cellules desquamées : cytologie exfoliatrice ; ou recueillies par ponction, essentiellement pour le diagnostic de cancer.
Étym. gr. kutos : cellule ; logos : discours
[A2]
cytologie urinaire l.f.
urinary cytology
Méthode de recherche des tumeurs urologiques, par étude morphologique des cellules de desquamation de l'arbre urinaire présentes dans l'urine.
Plusieurs classifications cellulaires ont été proposées. Cette recherche est utile pour les tumeurs urothéliales, beaucoup moins pour celles des parenchymes rénal ou prostatique. La découverte de cellules dont l'aspect évoque un processus tumoral est généralement considérée comme une simple indication et non une preuve de celui-ci, et incite à poursuivre les explorations complémentaires.
[A2,M1,M3]
déficience immunitaire commune variable l.f.
immunodeficiency, common variable (CVID)
Immunodéficience à l’origine d’infections bactériennes ou plus rarement virales, récurrentes, particulièrement pulmonaires, sinusiennes ou ORL.
Au cours de la deuxième décade mais parfois dès l’enfance se manifestent des infections ou des inflammations du système gastro-intestinal avec diarrhée et perte de poids. Une accumulation de cellules immunitaires est à l’origine d’adénopathies, d’une splénomégalie et de granulomes dans d’autres organes.
L’altération fréquente des cellules sanguines est à l’origine d’une thrombocytopénie avec purpura, d’une anémie hémolytique auto-immune.
L’ affection peut être à l’origine d’une arthrite rhumatoïde, d’un lymphome malin non-hodgkinien et moins souvent d’un cancer gastrique.
Il existe différents formes de déficience immunitaire commune variable qui se distinguent par leurs causes génétiques. L’une d’elle est en relation avec une mutation du gène MS4A1.
déficit immunitaire
iImmunodeficiency
Insuffisance des moyens de défenses naturels de l’organisme contre les agressions bactériennes ou virales : soit des moyens non spécifiques (déficience de la phagocytose), soit des réactions spécifiques d’immunité humorale ou cellulaire.
Il existe un déficit à dominante humorale où la fabrication des anticorps sériques est perturbée, un déficit à médiation cellulaire et des déficits combinés à la fois humoraux et cellulaires. Dans les déficits humoraux, le dosage spécifique des protéines sériques détermine la concentration des principales classes d'immunoglobines, IgG, IgA et IgM. On peut aussi identifier le nombre de cellules B et de cellules T circulantes. On peut apprécier l'évolution de la réponse aux anticorps in vivo après immunisation par un vaccin spécifique ou après traitement.
Certaines maladies rares et graves (maladies par carence immunitaire), caractérisées essentiellement par une sensibilité anormale aux infections, sont dues à une carence immunitaire primitive, congénitale : soit par déficience de la phagocytose, maladies avec neutropénie, granulomatose septique progressive ; soit par déficience de l’immunité humorale ou cellulaire ou des deux immunités (carence immunitaire combinée ou mixte) : dysgénésie réticulaire, agammaglobulinémie, alymphocytose, syndromes de DiGeorge, de Wiskott-Aldrich, ataxie-télangiectasies, amnésie immunitaire. La carence immunitaire peut être secondaire à certaines affections du tissu lymphoïde, au sida ou à un traitement immunodépresseur.
A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
Syn. carence immunitaire
→ immunité, cellule immunocompétene, dysglobulinémie, dysgammaglobulinémie, sida et tolérance immunitaire, immunodéficience acquise, immunodéficience congénitale
dégénérescence axonale l.f.
axon degeneration
Phénomène observé au cours des neuropathies périphériques, lié à la très étroite interdépendance structurale et fonctionnelle entre l'axone, dont la vie dépend de l'apport de substances synthétisées dans le corps neuronal (transport axonal), et les cellules de Schwann.
Due à une interruption de l'axone, la dégénérescence se développe en quelques jours sur la partie distale d'une fibre qui a été séparée du corps cellulaire. Elle progresse sur un mode centrifuge. À cette dégénérescence, qui entraîne une disparition des fonctions de conduction en quelques jours, s'associe une dédifférenciation de la gaine de Schwann.
Dans la dégénérescence distale rétrograde, la vie cellulaire du neurone est dégradée, diminuant l'amplitude du potentiel du nerf.
Primitivement démyélinisante, la névrite segmentaire périaxile résulte d'une atteinte primitive des cellules de Schwann. Elle provoque une réduction d'amplitude du potentiel du nerf par bloc de conduction de certaines fibres et un ralentissement de la vitesse de conduction sur d'autres, entraînant un retard et une dispersion du potentiel d'action.
En fait, l'union entre neurone et gaine de Schwann atténue les distinctions entre ces diverses formes de dégradation de la fibre nerveuse. Si bien qu'une classification des neuropathies périphériques fondée sur leur topographie et leur étiologie, et non sur la physiologie, reste utilisée.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique (DCP) l.f.
paraneoplastic cerebellar degeneration
Manifestations habituellement subaigües, voire aigües, généralement sévères, qui précèdent la découverte d'un cancer dans plus de la moitié des cas.
Des troubles à la fois statiques et cinétiques s'associent à une importante dysarthrie et à un nystagmus. L'atrophie cérébelleuse est inconstante et tardive à l'imagerie. Le LCR est en règle anormal. La survie peut durer plusieurs années.
Les formes avec anticorps anti-Yo fixés sur les cellules de Purkinje sont féminines, liées en majorité à un cancer gynécologique ou du sein. Plus fréquentes chez les hommes, les formes sans anticorps anti-Yo peuvent aussi concerner d'autres affections malignes (cancer bronchopulmonaire, maladie de Hodgkin, etc.)
Une DCP peut n'être qu'un élément d'une encéphalomyélonévrite paranéoplasique, parfois dominée cliniquement par un autre signe que cérébelleux et comportant en tout cas des anticorps anti-Hu (lors d'un cancer du poumon à petites cellules le plus souvent). Un syndrome myasthéniforme de Lambert-Eaton associé est également possible.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832) ; E. Lambert, physiologiste L. M. Eaton, neurologue américains (1956) ; Étym.lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence wallérienne l.f.
wallerian degeneration
Désintégration de l'axone et de la gaine de myéline, observée au niveau de la partie distale d'une fibre périphérique séparée du corps cellulaire.
Dans les nerfs myélinisés du système nerveux périphérique, ce sont les cellules de Schwann qui assurent l'élaboration de la gaine de myéline.
Les débris myéliniques sont pris en charge par des macrophages qui, pour une part au moins, sont d'origine schwannienne. Les fonctions de conduction disparaissent en quelques jours. Elles réapparaissent lors de la remyélinisation, effectuée à mesure par les cellules de Schwann restées en place.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
délétion clonale l.f.
clonal deletion.
Mort par apoptose des lymphocytes T ou B habituellement consécutive à l'interaction de leur antigène avec leur récepteur d'antigène, à un stade particulier de leur différenciation (exemple : sélection négative des thymocytes autoréactifs lors de la différenciation intrathymique).
Lors de l’activation des lymphocytes T et B périphériques par des antigènes ou des superantigènes il y a d’abord expansion des clones T et B spécifiques puis délétion de la majorité des cellules issues de ces divisions cellulaires, à l’exception des cellules à mémoire. Ce phénomène correspond à la mort induite par activation (activation induced cell death). Il joue un rôle essentiel dans le maintien de l’homéostasie des tissus lymphoïdes.
Étym. lat. deletio : destruction
détermination cellulaire l.f.
cell determination
Processus de transformation cellulaire qui, à partir d'une cellule totipotente et au travers de ses divisions successives, produit des cellules non encore différenciées mais irrémédiablement engagées quant à leur devenir.
Ces cellules déterminées se différencieront ultérieurement. En hématologie, une cellule souche totipotente hématopoïétique ne se développe vers la prolifération et la différenciation que dans une seule lignée hématologique, érythroblastique, granulocytaire ou mégacaryocytaire.
Étym. lat. determinatio : fixation d’une limite
→ différenciation cellulaire, induction embryonnaire
développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de la fécondation à 2,5 semaines) l.m.
human embryonic and fetal development (0 to 2,5 weeks)
Cette période correspond approximativement aux horizons I à VIII de Streeter et aux stades carnegie 1 à 8 ; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 1,5mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : disque embryonnaire plat ; formation de la ligne primitive et du nœud primitif (de Hensen) ; apparition de la plaque, des crêtes et gouttière neurales (fin de la période présomitique);
- tube digestif et ses glandes : intestin non individualisé de la vésicule vitelline ;
- cavité cœlomique et les mésos : présence du cœlome extra-embryonnaire ; cœlome embryonnaire sur le point d’apparaître ;
- système urogénital : présence de l’allantoïde ;
- système vasculaire : les ilots sanguins apparaissent dans le chorion et la vésicule vitelline ; plicature de l’aire cardiogénique ;
- système squelettique : invagination des cellules notochordales dans le nœud primitif en direction crâniale jusqu’à la plaque préchordale ;
- téguments et leurs annexes : ectoderme à une seule couche de cellules ;
- système nerveux : gouttière neurale marquée.
L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]
développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 8 à 10 semaines) l.m.
human embryonic and fetal development (8 to 10 weeks)
Cette période correspond approximativement aux 8ème à 12ème semaines de gestation de Streeter; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 40 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : la tête est redressée ; les membres sont plus finement dessinés ; les replis unguéaux sont marqués ; la hernie ombilicale se réduit ;
- cavité buccale : les papilles fongiformes et valléculaires se différencient ; les lèvres se séparent des mandibules ; les organes de l’émail et les papilles dentaires se forment ; les replis palatins fusionnent ;
- pharynx et ses annexes : l’épithélium thymique se transforme en un réticulum et en corpuscules thymiques ; les corps ultimo-branchiaux disparaissent en tant que tels ;
- tube digestif et ses glandes : les anses intestinales se retirent du cordon ombilical et prennent leur position caractéristique ; le canal anal est formé ; les alvéoles pancréatiques sont présentes ;
- système respiratoire : les fosses nasales sont divisées par fusion du septum et du palais ; le nez est cartilagineux ; la cavité laryngée s’ouvre à nouveau ; les replis vocaux apparaissent ;
- cavité cœlomique et les mésos : le processus ou sac vaginal du péritoine se forme ; l’intestin et son mésentère quittent le cordon ombilical ;
- système urogénital : le rein commence à sécréter ; la vessie se développe comme un sac ; le conduit génital du sexe opposé dégénère ; les glandes bulbo-uréthrales et vestibulaires apparaissent ; les processus vaginaux sont formés ;
- système vasculaire : le conduit thoracique et les lymphatiques périphériques se développent ; les nœuds lymphatiques les plus précoces apparaissent ; les hématies (globules rouges sans noyaux) sont en majorité dans le sang ;
- système squelettique : les centres d’ossification deviennent plus habituels ; le chondrocrâne est à son maximum de développement ;
- système musculaire : les muscles du périnée se développent tardivement ;
- téguments et leurs annexes : des cellules intermédiaires s’ajoutent à l’épiderme ; les cellules péri-dermiques sont en majorité : le lit de l’ongle est marqué ; les follicules pileux les plus précoces comment à se développer sur la face ;
- système nerveux : la moelle spinale a gagné sa structure interne définitive ;
- organes des sens : l’iris et le corps ciliaire sont organisés : les paupières sont soudées ; les glandes lacrymales bourgeonnent ; l’organe spiral commence à se différencier.
L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]
digestion des glucides l.f.
digestion of carbohydrates
Ensemble des transformations subies dans le tube digestif par les glucides alimentaires aboutissant à des oses assimilables par les cellules.
Elle comporte l’hydrolyse des amidons qui commence dans la bouche et se poursuit dans la lumière de l'intestin grêle par l'action de l'amylase pancréatique.
Les oligosaccharides alimentaires (saccharose, lactose) et ceux issus de la digestion luminale sont hydrolysés en oses (monosaccharides) par une série d'enzymes situés dans la bordure en brosse des entérocytes, dont le plus important est la saccharase-isomaltase.
Les monosaccharides sont ensuite absorbés soit par voie intercellulaire (mécanisme passif), soit par voie transcellulaire par l'intermédiaire de transporteurs actifs spécifiques (GLUT1 pour le glucose et le galactose, GLUT5 pour le fructose). Les glucides non digérés dans l'intestin grêle (notamment les celluloses), sont métabolisés par fermentation par les bactéries coliques, avec production de gaz (H2, CO2, CH4) et d'acides gras à chaîne courte utilisés comme substrat énergétique par les cellules pariétales coliques.
discret adj.
sampled, discrete
1) En pathologie, qualifie des lésions dont les éléments sont séparés les uns des autres.
Éruption cutanée discrète.
2) En physiologie, qualifie les potentiels d'action issus des cellules neuronales (telles que les cellules ganglionnaires de la rétine).
C'est leur fréquence d'émission qui caractérise le signal à transmettre (par opposition aux potentiels continuellement variables apparaissant p. ex. au pied des récepteurs).
3) En mathématique et en physique, caractérise des phénomènes discontinus et énumérables, des données composées d’éléments distincts, ou encore de grandeurs ne pouvant prendre qu’un nombre fini de valeurs identifiables séparément.
Il correspond à une série de valeurs représentant de façon discontinue, après échantillonnage, un phénomène continu.
Un signal discret n'existe à l'entrée ou à la sortie d'un système, qu'à des instants précis. Il n'existe pas pendant certains intervalles de temps puis se manifeste pendant une durée déterminée, généralement brève. On dit que la variable "temps" est alors discontinue.
La modélisation de ces phénomènes fait appel à des équations aux différences finies.
4) En informatique, discret est synonyme de numérique.
P. ex. les bits sont des éléments discrets car ils ne peuvent prendre que deux valeurs (0 et 1)
Étym. lat. discretus : séparé, divisé, discontinu
division cellulaire l.f.
cell division
Processus par lequel se réalise la division d'une cellule procaryote ou eucaryote.
1) Chez les Eucaryotes il comprend deux étapes, d'une part la division du noyau ou caryodiérèse et d'autre part la division du cytoplasme et de la membrane cellulaire ou cytodiérèse.
2) La division peut être soit équationnelle, lorsque les deux cellules-filles possèdent le même nombre de chromosomes que la cellule d'origine, soit réductionnelle lorsque les deux cellules-filles possèdent la moitié du nombre de chromosomes de la cellule d'origine.
→ améiose, amitose, méiose, mitose
dopamine n.f.
dopamine
Dihydroxy-phényléthylamine, neuromédiateur biosynthétisé par différentes cellules nerveuses dites dopaminergiques, de la médullosurrénale ou des cellules chromaffines de l'intestin.
Elle est classée parmi les hormones dites catécholamines.
Dans la maladie de Parkinson, son déficit est constant au sein du locus niger et du striatum. Administrée par voie générale, elle ne franchit pas la barrière hémato-méningée. En revanche son précurseur, la L-dihydroxy-phénylalanine (L-dopa) pénètre dans le système nerveux où la dopadécarboxylase la transforme en dopamine. Mais une décarboxylation en dopamine se produit dans la plupart des tissus, si bien que seule, une fraction de la dose ingérée est disponible pour le système nerveux et que des doses élevées de l’ordre de 3 à 4 grammes par jour sont nécessaires. Ces doses ont des effets seconds sur l'ensemble de l'organisme, en raison des productions digestives et cardiovasculaires de dopamine. L'association à la L-dopa d'un inhibiteur de la décarboxylase qui ne peut pas franchir la barrière hémato-méningée, prévient ces effets indésirables et réserve au système nerveux central l'action du médicament.
Son rôle dans la régulation de la LH-RH est discuté. Ses propriétés pharmacologiques en font un médicament adrénergique utilisé dans le choc cardiogénique et les anuries du choc.
A. Carrlsson, neuropharmacologiste suédois, prix Nobel de médecine en 2000 (1957)
[G3]
Édit. 2020
dU suppression (test de) l.m. sigle pour déoxyUridine froide
deoxyuridine suppression test
Test utilisé pour l'exploration in vitro des cellules médullaires au cours des carences en cobalamines ou en acide folique.
La vitamine B12 et l'acide folique permettent in vitro, dans des cellules normales, l'incorporation dans l'ADN de dU. Cette incorporation va inhiber, secondairement, par compétition celle de la thymidine tritiée. En cas de carence en cobalamines ou en folates, l'incorporation de la dU ne se fait pas et l'inhibition n'a pas lieu. L'adjonction au milieu des facteurs vitaminiques ou des métabolites dont l'apport ou la synthèse sont présumés insuffisants, peut permettre la normalisation du test et préciser ainsi la pathogénie du trouble.
→ anémie mégaloblastique, Biermer (anémie de), folique (acide)
dyskératose pagétoïde labiale l.f.
pagetoid dyskeratosis of the lips
Image histologique rencontrée occasionnellement, mais relativement souvent, dans l’épithélium malpighien d’une lèvre sur toute la hauteur du corps muqueux, mais surtout en position suprabasale, correspondant à la modification de kératinocytes, soit isolés soit en groupes, dont la taille s’agrandit tandis que leur cytoplasme devient clair et leur noyau petit et pycnotique, ce qui les fait ressembler à des cellules de Paget mais sans colorabilité par le muci-carmin.
Elle est interprétée comme traduisant une kératinisation précoce de certaines cellules malpighiennes vraisemblablement favorisée par des facteurs locaux tels que mouvements des lèvres, humidité, et n’implique donc pas de caractère néoplasique ni même prénéoplasique.
J. Paget, Sir, chirurgien et physiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
dystrophine n.f.
dystrophin
Protéine musculaire de masse moléculaire 427 kDa, constituée de 3 685 acides aminés, qui joue un rôle dans la constitution du cytosquelette en se liant à la F-actine.
Plusieurs formes existent selon les cellules qui en contiennent : à côté de la M-dystrophine du muscle, on a décrit la C-dystrophine du cerveau, la P-dystrophine des cellules de Purkinje, et des apodystrophines 1, 2, 3. La myopathie de Duchenne est due à un défaut de synthèse de cette protéine.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. gr. dus : difficulté, trophê : nourriture