Pearson (coefficient de corrélation de) l.m.
Pearson correlation coefficient
Test statistique paramétrique pour estimer l’association entre deux variables quantitatives.
[E1]
Édit. 2020
précision diagnostique l.f.
diagnostic accuracy
Estimation de la valeur globale d’un test diagnostique.
[E1]
Édit. 2020
Spearman (coefficient de corrélation) l.m.
Spearman coefficient
Test statistique non paramétrique pour estimer l’association entre deux variables quantitatives.
[E1]
Édit. 2020
test unilatéral l.m.
unilateral test
Test dont l’hypothèse alternative privilégie une direction pour la différence d’intérêt : augmentation ou diminution.
[E1]
Édit. 2020
dépistage du cancer du sein l.m.
breast cancer screening
Le dépistage organisé du cancer du sein concerne les femmes de 50 à 74 ans, sans risque particulier;il a pour but de dépister des cancers au stade initial (in situ et invasifs de petite taille).
Le test de dépistage, pratiqué tous les deux ans, est une mammographie comportant deux clichés accompagnés d’un examen clinique. Si une anomalie est constatée les investigations sont poursuivies. En l’absence d’anomalie, une deuxième lecture est pratiquée (par un lecteur analysant environ 2000 mammographies par an). Ce dépistage implique un contrôle de qualité (personnel et matériel). Seuls sont habilités, les cabinets de radiodiagnostic ayant fait un minimum de 500 mammographies par an.
Les formes à très haut risque, en particulier celles à caractère familial, relèvent d’un dépistage particulier tant en ce qui concerne l’âge à partir duquel il est pratiqué, que les moyens utilisés.
→ cancer du sein, carcinome in situ, carcinome canalaire in situ du sein, carcinome lobulaire in situ du sein, dépistage des cancers, mammographie,
[E1, B2, F2, O5]
Édit. 2020
dépistage du cancer colo-rectal l.m.
colorectal cancer screening
Il a pour but de dépister des lésions précancéreuses ou des cancers de stade limité du colon ou du rectum.
Différents tests de dépistage de ces cancers ont fait l’objet d’études d’efficience : la colonoscopie, la recto-sigmoïdoscopie, et la recherche de saignement occulte dans les selles (le test immunologique s’est avéré le plus performant). La colonoscopie a l’avantage, lors de la découverte d’une lésion, de pouvoir la biopsier d’emblée, voire d’en pratiquer l’exérèse. Elle a l’inconvénient de nécessiter une préparation pénible pour le patient, de mobiliser une équipe (gastro-entérologue et anesthésiste) et de comporter un risque faible mais réel de perforation colique. La recto-sigmoïdoscopie, plus simple, permet une exploration plus limitée du colon, mais concerne le segment anatomique où se développent le plus souvent ces cancers. Actuellement, en France, les autorités de santé proposent aux sujets âgés de 50 à 74 ans une recherche de sang dans les selles tous les 3 ans.
Les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de pathologie colique ou rectale font l’objet d’un dépistage adapté à leur cas particulier. Des tests sanguins sur des cellules circulantes sont en cours d’étude (2020), il permettraient de diagnostiquer des lésions moléculaires spécifiques. Leurs qualités (spécificité, sensibilité, reproductibilité) et leur coût doivent encore être évalués.
→ dépistage des cancers, adénocarcinome rectocolique
[E1, F2, L1]
Édit. 2020
dépistage du cancer du pancréas lm
Pancreatic cancer screening
Le cancer du pancréas qui ne fait pas partie du cadre du dépistage organisé des cancers, doit dans certains cas bien sélectionnés, être proposé au cours d’une consultation d’oncogénétique.
Il existe des facteurs de risque d’adénocarcinome pancréatique : la pancréatite chronique, le tabac, le diabète, l’obésité et des altérations génétiques.
Au cours de la pancréatite chronique, qui est le plus souvent d'origine alccolique, le surrisque de cancer du pancréas est trouvé avec un ratio d’incidence standardisé allant de 16,5 à 27. Dans le cas de la pancréatite chronique héréditaire, le risque de cancer du pancréas est encore nettement supérieur à celui de la pancréatite chronique non héréditaire; le surrisque est de 69 chez les hommes et de 142 chez les femmes.
La proportion de cancers du pancréas attribuable au tabagisme est estimée à 20 %.
Il existe aussi un lien entre l’obésité de type androïde, le diabète et le cancer du pancréas. Mais il faut aussi noter que l’insulinorésistance et le diabète sont d’apparition fréquente dans les années précédant la survenue d’un cancer du pancréas.
La plupart des patients ayant ces facteurs de risque ne justifient pas le dépistage du cancer du pancréas ; c’est le cas en particulier des patients ayant une pancréatite chronique de cause alcoolique.
Par contre, les patients ayant une pancréatite chronique héréditaire liée à des mutations de PRSS1 idiopathiques ou génétiques en rapport avec des mutations de SPINK1, CTRC ou CFTR, avec imagerie pancréatique anormale (TDM et IRM avec CPIRM) justifient un dépistage.
Il est également recommandé de mettre en œuvre des mesures de dépistage chez les sujets ayant un contexte de cancers pancréatiques familiaux (avec ou sans anomalie génétique identifiée) . Les cas familiaux sont définis par l’existence d’un cancer chez au moins 2 apparentés au premier degré ou de 3 apparentés quel qu' en soit le degré . Ils représentent 5 à 10 % des cancers du pancréas. Tous les apparentés au premier degré des cas index doivent être dépistés.
Une consultation d’oncogénétique doit être proposée aux patients avec un syndrome de Peutz – Jeghers, c’est-à-dire porteurs d’une mutation constitutionnelle de LKB1/STK11 ; Formes héréditaires des cancers du sein et de l’ovaire, en rapport avec une mutation constitutionnelle des gènes BRCA1/2 porteurs d’une mutation constitutionnelle des gènes BRCA2 ou de PALB2 ayant un apparenté au premier degré ayant eu un cancer du pancréas ou au minimum 2 apparentés de tout degré ; mélanome familial multiple porteurs de mutation du gène p16/CDKN2A, ou ayant un syndrome de Lynch avec au minimum un cas de cancer du pancréas chez un apparenté au premier degré. Polypose adénomateuse familiale, mutation constitutionnelle du gène APC identifiée dans la famille. L’objectif est de poser le diagnostic de cancer de forme héréditaire et/ou de faire une étude moléculaire afin d’identifier la mutation causale, de proposer un protocole de dépistage adapté et si l’anomalie moléculaire est identifiée de proposer la réalisation d’un test moléculaire ciblé aux apparentés à risque. À noter que l’absence d’identification d’une anomalie constitutionnelle ne permet pas d’éliminer le diagnostic de forme héréditaire. Ce diagnostic est alors basé sur des critères généalogiques, les antécédents personnels et familiaux du patient. Le déterminisme n’est alors pas connu (altération d’un ou de plusieurs gènes non encore identifiés).
Le dépistage caractérisé actuellement par un faible taux de détection, est néanmoins optimisé dans les populations bien sélectionnées, avec des risques de surtraitement et d’anxiété.
→ pancréatite chronique héréditaire, STK11 gene, BRCA gene, syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques
[F2, L1, Q1]
Édit. 2020
épreuve à la brome-sulfone-phtaléine l.f.
bromsulfone-phtalein test
Test d’exploration fonctionnelle hépatique qui était destiné à évaluer la clairance de ce colorant et qui n’est plus utilisé.
Étym. BSP
[L1]
Édit. 2020
épreuve de Jayle l.f.
stimulation-blockade ovarian test
Etude de la réponse ovarienne à l’injection de gonadotrophine chorionique, après avoir bloqué la fonction de la glande surrénale par la dexaméthasone, pour affirmer l’origine ovarienne d’une hyperandrogénie.
Ce test traditionnel est devenu désuet dans l'exploration des hyperandrogénies.
M.F. Jayle, endocrinologue française (1962)
Syn. épreuve de stimulation-freinage
→ gonadotrophine chorionique, dexaméthasone, hyperandrogénie
[B3, O4]
Édit. 2020
adénosine-monophosphate cyclique n.m. (AMPc)
Dérivé de l’adénosine triphosphate servant de second messager intracellulaire médiant l’action de nombreuses hormones polypeptidiques (parathormone, vasopressine, insuline, glucagon, catécholamines, gonadostimulines, TSH….).
L’AMPc peut être dosé par des techniques radio-immunologiques. En situation de surcharge hydrique (qui réduit l’hormone antidiurétique), le taux sanguin d’AMPc et son excrétion urinaire dépendent particulièrement de la sécrétion de parathormone.. En réponse à l’administration de parathormone les taux s’accroissent, sauf en cas de résistance à la parathormone lors des états de pseudohypoarathyroïdie (ceci constitue la base du test d’Ellswoth-Howard).
E.W. Sutherland, prix Nobel de physiologie et de médecine en 1971, pour ses travaux sur le rôle de l’AMPc dans le mode de transmission de l’action hormonale
→ hormone
[C1, C3, O4]
Édit. 2020