collectine n.f.
collectin
Protéine animale du type des lectines capable de reconnaître certaines structures glucidiques présentes à la surface de bactéries, de champignons ou de virus, mais plus rarement de cellules animales.
Les collectines sont constituées de trois sousunités formées chacune de trois peptides, dont la partie N-terminale est semblable à une chaine de collagène et dont la partie C-terminale porte le domaine lectine.
On connaît trois collectines dans le plasma sanguin : la conglutinine, la MBP (mannose-binding protein) et CL-43 et deux protéines du surfactant pulmonaire : SP-A et SP-D.
[C1]
COMP gene sigle angl. pour Cartilage Oligomeric Matrix Protein
Gène localisé en 19p13.1 codant pour la protéine oligomérique de la matrice protéique du cartilage dénommée également thrombospondin-5
La mutation de ce gène est à l’origine de la pseudo-achondroplasie et de la dysplasie épiphysaire multiple de type I
conductine n.f.
conductin
Protéine de membranes cellulaires dont la structure ménage un tunnel intramembranaire laissant diffuser des petites molécules, telles que l’eau ou des ions, selon que le canal est ouvert ou fermé.
Par ex., les porines des bactéries, les aquaporines, les protéines des canaux ioniques.
[C3]
conglutination n.f.
conglutination
Agglutination de particules, recouvertes de fragments de C3 activé, par une protéine, conglutinine, du sérum normal de bœuf.
[F3]
conglutinine n.f.
conglutinin
Protéine de la famille des collectines, présente dans le sérum des bovins, ayant la propriété de se fixer sur les complexes immuns et permettant leur détection dans le sérum en clinique grâce à son affinité pour la fraction C3 du complément.
[F3]
connexine n.f.
connexin
Protéine des membranes cellulaires qui forme des pores entre deux cellules voisines. Six connexines groupées en hexagone adhèrent à six autres connexines de la cellule voisine, ménageant un canal de communication intercellulaire, le connexon.
Toutes les connexions identifiées possèdent quatre domaines intramembrannaires et ont leurs extrémités NH2 et COOH terminales du côté cytoplasmique;
Abrév. Cx
[C1,C3]
convertase n.f.
convertase
Activité enzymatique permettant le clivage d'une protéine du complément en sa forme active.
Les principales convertases sont les C3 et les C5 convertases de la voie classique et de la voie alterne.
[C1]
cotransporteur NaKCl de type 1 n.m.
sodium potassium chloride cotransporter (NKCC1)
Protéine intervenant dans le transfert électroneutre de sodium, potassium et chlorure (1 Na + 1 K + 2 Cl_) codée par le gène SLC12A1 et présente essentiellement dans les glandes exocrines, la cochlée et le cerveau.
NKCC1 est codé par le gène SLC12A1 présent sur le chromosome 5. Il est exprimé au pôle basolatéral des cellules et assure le transfert de sodium, potassium et chlorures des liquides interstitiels vers les cellules. D’autres canaux situés au pôle apical assurent le transfert des cellules vers les canaux excréteurs. Dans la cochlée, NKCC1 concourt au maintien d’une concentration élevée de potassium dans l’endolymphe. Dans le cerveau, il intervient au cours des phases précoces du développement et contrôle la concentration de chlore dans les neurones, pouvant ainsi par son augmentation favoriser les convulsions néonatales. Il est inhibé par le bumétanide qui a été utilisé dans le traitement de l’épilepsie néonatale.
[C1]
craw-craw n.m.
craw-craw
Nom donné en Afrique occidentale aux lésions cutanées papulopustuleuses prurigineuses et lichénifiées de l'onchocercose et dans lesquelles on trouve des microfilaires d'Onchocerca volvulus.
Gène, situé sur le locus chromosomique 1q31.3, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale ; elle est présente dans le cerveau et la rétine, tissu spécialisé de l’œil pour la détection de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent, la rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber, la dystrophie des cones et des bâtonnets
Étym. nom vernaculaire africain
Syn. CRUM1_HUMAN, crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated, crumbs homolog 1, crumbs homolog 1 (Drosophila), LCA8, RP12
→ rétinite pigmentaire, dystrophie des cones et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
[D1]
CRBP sigle angl. f. pour Cellular Retinol Binding Protein
Protéine cellulaire transportant le rétinol dans la cellule et dans le noyau, où il agit sur l'ADN.
[C3]
cryoglobuline n.f.
cryoglobulin
Protéine plasmatique de la classe des immunoglobulines (p. ex. IgG ou IgM), qui précipite ou se gélifie spontanément à 4°C et se redissout à 37°C.
On classe les protéines en trois groupes.
Type 1 : l'immunoglobuline cryoprécipitante est monoclonale, le plus souvent à type de macroglobuline (maladie de Waldenström).
Type 2 : l'immunoglobuline cryoprécipitante monoclonale exprime une activité rhumatoïde (anticorps anti-immunoglobuline) : il en résulte la formation de complexes immuns. L'hépatite C en est une cause fréquente.
Type 3 : les cryoglobulines sont polyclonales et ont une activité rhumatoïde, avec formations de complexes immuns. Elles sont observées au cours des maladies systémiques auto-immunes ou inflammatoires, des maladies virales, bactériennes ou parasitaires.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1906-1996) ; J-C. Brouet, immunologiste français (1974)
→ manifestations rénales des cryoglobulinémies, neuropathies cryoglobulinémiques
[F1,F3]
cryomicroscopie électronique l.f.
electronic cryomicroscopy
La cryomicroscopie utilise une technique de vitrification qui permet d’obtenir un échantillon à examiner en microscopie électronique qui ne soit ni gelé ni liquide.
Un examen normal en microscopie électronique nécessite que l’échantillon soit déshydraté, coloré ou exposé aux rayons X. Ces techniques altèrent l’échantillon et ne permettent pas de l’examiner à l’état naturel. Pour qu’une molécule conserve son état originel au moment de l’observation il faut le refroidir. On ne peut pas se contenter de la congeler car l’eau contenue dans l’échantillon deviendrait solide (cristallisation) et ce gel l’altèrerait. La vitrification permet d’obtenir un échantillon ni gelé ni liquide. Pour y arriver, il faut soit utiliser des produits, des cryoprotecteurs, pour faire chuter la température, soit provoquer une baisse extrêmement rapide de la température, de sorte que le gel n’ait pas le temps de se former. L’eau se solidifie tout en gardant sa forme liquide. Les échantillons biologiques gardent ainsi leur forme naturelle. Cette méthode, utilisée en biochimie et en biologie moléculaire, permet de «voir» l'enchaînement des atomes dans de grosses molécules biologiques dans de l'eau. L'idée a été d'adapter la microscopie électronique à des protéines, des molécules très complexes du vivant, dont certaines propriétés dépendent de leurs «forme». Pour figer ces protéines avant de les regarder sous un microscope électronique, les protéines en solution ont été «figées», avec de l'eau «vitrifiée». C'est-à-dire qu'elles sont gelées très rapidement en les plongeant dans un bain d'azote liquide (- 196°C). La rapidité de la congélation fige les biomolécules. Leur état est alors préservé malgré la pression du système de mise sous vide des microscopes électroniques. Grâce à cette technologie, il est possible d’observer des mécanismes vivants complexes à l’échelle de l’atome
J. Dubochet a mis cette technique au point dans les années 1980. De 1975 à 1986, J. Frank a élaboré une méthode de traitement des images adaptée aux protéines, leurs formes en 3 dimensions étaient recréées au moyen d'un flux d'électrons qui les éclairent sous différents angles. Enfin, en 1990, R. Henderson a permis de préciser la méthode de visualisation pour déterminer l'enchaînement des atomes. Il a, le premier, produit une image en 3D en microscopie électronique d'une protéine, la rhodopsine, une avancée qui a permis de démontrer tout le potentiel de l'approche de Dubochet.
L'image pour mieux comprendre la cryomicroscopie électronique a, depuis l'époque des pionniers, fait des progrès. Les chercheurs ont désormais accès à des processus moléculaires inconnus jusqu'ici et qui permettent non seulement de mieux comprendre les ressorts chimiques de la vie mais aussi de développer de nouveaux médicaments. Récemment lorsque le rôle du virus Zika a été mis en cause dans la survenue des anomalies cérébrales des nourrissons au Brésil, les scientifiques « ont eu recours à la cryo-EM (cryomicroscopie électronique) pour visualiser le virus », comme l’a rappelé le comité Nobel.
J. Dubochet, chimiste suisse (1980) ; J. Frank, chimiste américain (1986) ; R. Henderson, chimiste britannique (1990), ; tous trois prix Nobel de chimie en 2017
Étym. gr. kruos: froid ; micros : petit : scopein : voir
[A2,A3,B1,B3]
Édit. 2017
CSF1-R sigle m. pour Récepteur du CS
Protéine membranaire codée par l'oncogène c-fms.
[C3,F2]
CTGF sigle pour Connective Tissue Growth Factor
Le CTGF, facteur de Croissance du tissu conjonctif, également appelé CCN2, est une protéine de 38 kDa qui médie les effets du TGF β (Transforming Growth Factor β) ou agit en synergie avec lui.
Le CTGF stimule la production des protéines de la matrice extracellulaire par les fibroblastes. Il stimule également l’angiogenèse, la chondrogenèse et l’ostéogenèse. Il est impliqué dans le développement embryonnaire normal et dans le processus de cicatrisation. En pathologie, une hyperexpression de CTGF est impliquée dans les processus fibrotiques. De par ses effets pro-angiogéniques, CTGF parait également associé au développement de certains cancers
[C2]
Curranino (syndrome de) l.m.
Curranino’s syndrome
Syndrome qui associe une agénésie sacrée transversale, avec conservation de S1, à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée.
L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain (1981)
[Q2,I1,L1,F5,H1]
CX 32 gene sigle angl. pour connexin 32
Gène localisé en Xq13.1 qui code pour la protéine connexine 32 qui entre dans la constitution des gaines de myéline permettant la diffusion radiale des molécules métaboliques et la signalisation au travers des couches de la myéline.
La mutation du gène CX32 conduit à la dégénérescence progressive de la gaine de myéline périphérique observée ;
Syn. GJB1 sigle angl. pour Gap junction beta-1 protein
→ amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe
cyclophiline n.f.
cyclophilin
Protéine capable de se lier à la cyclosporine A, possédant une activité enzymatique de peptidyl-prolyl-cis-trans-isomérase, et jouant un rôle dans l'apoptose.
On distingue plusieurs cyclophilines de masse moléculaire voisine de 20 kDa. La cyclophiline A, la plus abondante dans les cellules, est cytosolique et a une masse de 18 kDa. La cyclophiline B, de masse 21 kDa est présente dans le réticulum endoplasmique, mais peut aussi sortir des cellules ; on l’a trouvée dans le lait humain ; elle peut aussi se lier aux cellules T. La cyclophiline C de masse 22,8 kDa est présente dans les mitochondries.
[C1]
CYFRA21-1 acr. angl. m. pour CYtokeratin FRAgment
Marqueur tumoral utilisant une méthode immunoradiométrique de mesure biologique d'un fragment de la cytokératine 19.
Le terme CYFRA21-1 est la contraction de l'anglicisme CYtokeratin FRAgment BM-19-21 et KS19-1. La cytokératine 19 est une protéine distribuée essentiellement dans les cellules épithéliales. Elle est reconnue spécifiquement par deux anticorps monoclonaux BM19-21 et KS19-1. Sa présence sérique est relativement spécifique du diagnostic de carcinome bronchi
[C1,F2,K1]
CYLD sigle de cylinDromatosis
Cyld (protéine)
Protéine suppresseur de tumeur, qui participe à la chaîne de signalisation du TNF et qui agit comme une désubiquitinase de NEMO et de TRAF2.
H. A. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1899) ; F. Ronchese, dermatologue américain d’origine italienne (1892-1976)
[Q1,C1]
CYLD gene sigle angl. pour CYLD lysine 63 deubiquitinase
Gène situé sur le locus chromosomique 16q12.1, codant pour une protéine régulatrice du facteur nucléaire kappa-B. Celui-ci protège les cellules vis-à-vis d’une autodestruction en réponse à certains signaux ; il joue un rôle de suppresseur de tumeur.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Brooke-Spiegler, la cylindromatose,
le trichoépithéliome familial multiple.
Syn. BRSS, CDMT, CYLD1, CYLD_HUMAN, CYLDI, cylindromatosis (turban tumor syndrome), EAC, HSPC057, KIAA0849, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2
→ cylindromatose, Brooke-Spiegler (syndrome de), trichoépithéliomatose familiale multiple
CYP11A1 gene , acr. angl. pour CYtochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 15q24.1, codant pour un membre de la superfamille des enzymes du cytochrome P450 ; ces protéine, situées dans la membrane interne mitochondriale, sont des mono-oxygénases catalysant de nombreuses réactions intervenant dans le métabolisme médicamenteux, la synthèse du cholestérol, des stéroïdes et autres lipides.
Les maladies associées à ce gène incluent un désordre du développement sexuel, une insuffisance surrénalienne due à un déficit de cp11a1, une insuffisance surrénalienne isolée congénitale due à un déficit en cyp11a1.
[C1]
Édit. 2017
Cyr61 acr. pour Cystéine-Rich 61
Cyr-61 (ou CCN1) est une protéine de la famille CCN qui stimule les migrations cellulaires, favorise la survie des cellules et promeut l’angiogenèse.
Exprimée au cours de l’embryogenèse normale elle a aussi été impliquée dans le développement de certains cancers.
[C1]
cystatine C n.f.
cystatin C
Protéine basique non glycosylée de masse moléculaire 13 kDa produite par toutes les cellules.
La cystatine C est totalement ultrafiltrée au niveau des glomérules rénaux et est ensuite entièrement réabsorbée au niveau des tubules proximaux.
Sa concentration sérique parait refléter directement le débit de filtration glomérulaire (DFG) et n’est influencée ni par l’âge (chez l’enfant de plus de 1 an), ni par la masse musculaire, ni par des pathologies extra-rénales. Son dosage, par techniques immuno-néphélémétriques, a donc été proposé en remplacement de celui de la créatininémie pour la détection précoce de l’insuffisance rénale chronique et le calcul du DFG.
→ débit de filtration glomérulaire, créatininémie
[C1]
cytokine n.f.
cytokine
Protéine ou glycoprotéine de masse moléculaire comprise entre 8 et 50 kDa intervenant comme médiateur soluble ou membranaire dans les interactions cellulaires.
Ce terme regroupe un ensemble hétérogène de molécules dont certaines sont appelées interleukines (IL, médiateurs agissant entre les leucocytes), lymphokines (médiateurs produits par les lymphocytes), interférons, facteur stimulant les colonies (CSF), facteurs de nécrose des tumeurs (TNFα et ß), facteurs transformants de croissance (TGFα et ß) auxquels s’ajoutent les facteurs de croissance dérivés des plaquettes (PGDF), les facteurs de croissance des fibroblastes (FGF) ou des cellules épidermiques (EGF, etc.).
À la différence des hormones dont le taux de sécrétion est continu bien que modifié par des signaux physiologiques, les cytokines sont synthétisées principalement en réponse à un signal activateur. Chaque cytokine peut être produite par de nombreux types de cellules. Les cytokines agissent sur des cellules cibles en se fixant sur des récepteurs spécifiques de haute affinité, les concentrations actives étant de l’ordre de la nanomole ou de la picomole. Ces récepteurs sont, en général, exprimés en très faible densité sur différents types cellulaires, ce qui explique les effets pléiotropiques des cytokines. Selon la localisation de la cellule-cible par rapport à la cellule sécrétrice, les cytokines peuvent avoir une action autocrine (sur la cellule sécrétrice elle-même), paracrine (sur la cellule voisine) ou endocrine (sur des cellules situées à distance de la cellule productrice). L’action juxtacrine est exercée par les cytokines membranaires sur les cellules voisines.
La liaison d’une cytokine à son récepteur induit un ensemble de signaux d’activation, de prolifération, de différenciation ou de mort cellulaire.
La plupart des cytokines entrainent des réactions en cascade en induisant la production d’une autre cytokine par leurs cellules-cibles. Leurs effets sont très souvent redondants : l’induction d’une même réponse cellulaire peut être obtenue avec différentes cytokines se fixant chacune sur son récepteur spécifique.
Étym. gr. kutos : cellule ; kinein : stimuler
[C1,C2]
cytopathie mitochondriale l.f.
mitochondrial cytopathy
Affection liée à l’anomalie héréditaire d’une protéine ou des protéines de la mitochondrie, atteignant le cerveau et les muscles.
Cependant, tous les organes peuvent être atteints, ce qui explique la symptomatologie très variée, en particulier en fonction de l’âge de découverte de la maladie : on connaît notamment les cytopathies portant sur les protéines de la chaîne respiratoire et des oxydations phosphorylantes, conduisant à des myopathies, des cardiomyopathies, des neuropathies optiques (maladie de Leber), ou à des anémies (maladie de Pearson)
T. K. von Leber, ophtalmologiste allemand (1868) ; C. M. Pearson, médecin rhumatologue américain (1961)
→ Leber (maladie de), Pearson (maladie de)
[R1]